医学遗传学基础PDF电子书下载

第一章 医学遗传学概述 1

第一节 医学遗传学的概念及其分支科学 1

第二节 遗传病及分类 3

一、遗传病的特点 3

二、遗传病的分类 3

三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 4

第三节 遗传病的危害 5

第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法 6

一、医学遗传学的研究现状 6

二、医学遗传学的研究方法 6

第二章 遗传学的细胞学基础 8

第一节 细胞的结构 9

一、细胞膜 9

二、细胞质和细胞器 14

三、细胞核 22

第二节 细胞的增殖 26

一、细胞增殖的意义 26

二、细胞增殖周期的概念 26

三、间期 27

四、M期（分裂期） 27

第三节 细胞增殖、分化与肿瘤癌细胞的发生 29

第四节 减数分裂与配子发生 29

一、减数分裂 29

二、减数分裂的意义 31

三、配子的发生 31

第三章 遗传的基本规律 34

第一节 分离定律 34

一、一对相对性状的杂交试验——分离现象 35

二、对性状分离现象的解释 36

三、对性状分离假设的验证——测交 36

第二节 自由组合定律 37

一、相对性状的杂交实验——自由组合现象 37

二、自由组合现象的解释 38

三、自由组合现象的验证 38

第三节 连锁互换定律 39

一、完全连锁 39

二、不完全连锁 40

三、互换率 41

第四章 单基因遗传病 43

第一节 系谱和系谱分析 43

第二节 常染色体遗传病 44

一、常染色体显性遗传病（AD） 44

二、常染色体隐性遗传病（AR） 47

第三节 性连锁遗传病 49

一、X连锁显性遗传病（XD） 50

二、X连锁隐性遗传病（XR） 50

三、Y连锁遗传病 51

第四节 两种单基因性状或疾病的遗传规律 52

一、两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上 52

二、两种单基因病的致病基因位于同一染色体上 52

第五节 与单基因病有关的几个问题 53

一、遗传的异质性 53

二、外显率和表现度 54

三、表型模拟 54

四、基因的多效性 55

五、限性遗传与从性遗传 55

六、早发现象 55

七、遗传印记 55

八、反应规范 56

九、显性与隐性的相对性 56

第五章 多基因遗传病 58

第一节 多基因遗传 58

一、质量性状和数量性状 58

二、多基因遗传假说 59

三、多基因遗传的特点 59

第二节 多基因遗传病 60

一、易患性与发病阈值 60

二、遗传率 61

三、多基因遗传病的特征 62

四、多基因遗传病发病率的估计 63

第六章 人类染色体与染色体病 65

第一节 人类染色体 65

一、非显带技术 67

二、显带技术 67

三、染色质 70

四、性别决定 71

第二节 染色体畸变 71

一、染色体数目畸变 71

二、染色体结构畸变 73

第三节 染色体病 76

一、染色体数目异常所致的疾病 76

二、染色体结构畸变引起的疾病 79

第七章 基因的本质和作用 81

第一节 DNA的结构 81

一、DNA的化学组成 81

二、DNA的双螺旋结构 82

第二节 基因的结构与功能 82

一、断裂基因的结构 83

二、基因的功能 84

第三节 基因的调控 89

一、原核生物的基因调控 89

二、真核生物的基因调控 90

第四节 基因突变 91

一、基因突变的类型 91

二、基因突变的机制 91

三、基因突变与疾病 93

第五节 基因与肿瘤 96

一、二次突变学说 96

二、癌基因学说 96

第八章 遗传病的诊断、治疗和预防 98

第一节 遗传病的诊断 98

一、遗传病的临床诊断 98

二、系谱分析 99

三、细胞遗传学检查 99

四、生化检查 99

五、基因诊断 100

六、皮纹分析 101

七、产前诊断 101

第二节 遗传病的治疗原则 103

一、手术治疗 104

二、药物治疗 104

三、饮食治疗 105

四、基因治疗 106

第三节 遗传病的预防 106

一、遗传病的群体调查 107

二、婚前检查 107

三、携带者检出 107

四、遗传咨询 107

第九章 优生概述 110

第一节 优生概念 110

一、优生学 110

二、优生学的研究范围 110

第二节 优生措施 110

一、婚前指导 111

二、孕期保健 111

医学遗传学基础实验 112

实验一 细胞结构观察 112

实验二 有丝分裂和减数分裂 114

实验三 人类染色体核型分析 116

实验四 人类皮纹分析 119

实验五 人类正常性状调查 126

实验六 优生咨询门诊参观 129

实验七 遗传病和先天畸形的调查 131

英汉名词对照 135

参考文献 137