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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学简介 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的研究范围 2

三、医学遗传学在现代医学中的作用 2

第二节 遗传病概述 3

一、遗传病的概念和特征 3

二、遗传病的分类 4

第二章 遗传的基础知识 6

第一节 染色质和染色体 6

一、染色质和染色体的组成与结构 7

二、常染色质和异染色质 8

三、人类染色体 8

四、性染色质 12

第二节 基因的结构和功能 12

一、基因的概念及种类 12

二、真核细胞基因的结构 13

三、基因的功能 14

第三节 人类基因组计划 18

一、人类基因组计划的研究内容 18

二、人类基因组计划的研究现状与发展 19

三、人类基因组计划的重大意义 19

第四节 基因突变 19

一、基因突变的概念及特性 19

二、诱发基因突变的因素 20

三、基因突变的类型 20

四、基因突变与遗传病 21

第五节 细胞分裂 22

一、有丝分裂 22

二、减数分裂 23

三、精卵发生与性别决定 25

第三章 单基因遗传与单基因病 28

第一节 遗传的基本规律 28

一、分离律 28

二、自由组合律 29

三、连锁与互换律 30

第二节 系谱与系谱分析 31

第三节 单基因遗传 32

一、常染色体显性遗传 32

二、常染色体隐性遗传 36

三、X连锁显性遗传 37

四、X连锁隐性遗传 38

五、Y连锁遗传 40

第四节 影响单基因病分析的几个因素 41

一、表现度和外显率 41

二、拟表型 41

三、遗传异质性与基因的多效性 41

四、从性遗传与限性遗传 42

第四章 多基因遗传与多基因病 45

第一节 多基因遗传的概念和特点 45

一、数量性状和质量性状 45

二、多基因假说 47

三、多基因遗传的特点 47

第二节 多基因病 48

一、易患性和发病阈值 48

二、遗传度 49

三、多基因病的遗传特点 49

四、多基因病再发风险的估计 50

第五章 染色体病 54

第一节 人类染色体畸变 54

一、染色体畸变的概念 54

二、染色体畸变发生的原因 54

三、染色体畸变的类型 55

第二节 染色体病 59

一、常染色体病 59

二、性染色体病 62

三、两性畸形 63

第三节 肿瘤与遗传 63

一、肿瘤发生中的遗传现象 64

二、染色体畸变与肿瘤 64

三、肿瘤相关基因 65

第六章 遗传病的诊断、防治与优生学 68

第一节 遗传病的诊断 68

一、遗传病的临床诊断 68

二、系谱分析 69

三、细胞遗传学检查 70

四、生化检查 71

五、基因诊断 71

六、皮纹分析 72

七、产前诊断 74

第二节 遗传病的预防 75

一、遗传病的普查 75

二、新生儿筛查 76

三、携带者筛查 76

四、产前诊断与选择性流产 77

五、遗传咨询 77

第三节 遗传病的治疗 78

一、手术治疗 78

二、药物治疗 79

三、饮食治疗 79

四、基因治疗 79

第四节 优生学 80

一、优生学的概念 80

二、优生学研究的主要内容 81

三、优生措施 81

第七章 临床常见遗传病 83

第一节 心血管系统遗传性疾病 83

一、房间隔缺损 83

二、室间隔缺损 83

三、法洛四联症 84

四、原发性高血压 84

五、动脉粥样硬化 84

六、遗传性出血性毛细血管扩张症 85

七、家族性高胆固醇血症 85

第二节 呼吸系统遗传性疾病 85

一、支气管扩张 85

二、支气管哮喘 86

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 86

四、家族性自发性气胸 86

第三节 血液系统遗传性疾病 87

一、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 87

二、镰状细胞贫血 87

三、β型地中海贫血 87

四、甲型血友病 87

第四节 消化系统遗传性疾病 88

一、消化性溃疡 88

二、肥大性幽门狭窄 88

三、先天性巨结肠 88

四、家族性结肠息肉症 89

五、胰腺囊性纤维化 89

第五节 泌尿系统遗传性疾病 89

一、多囊肾 89

二、遗传性肾炎 89

三、肾性糖尿病 90

四、膀胱外翻 90

五、尿道下裂 90

第六节 内分泌系统遗传性疾病 90

一、家族性甲状腺肿 90

二、甲状腺功能亢进 91

三、遗传性尿崩症 91

四、遗传性垂体性侏儒 91

五、糖尿病 91

第七节 神经和肌肉系统遗传性疾病 92

一、小头畸形 92

二、巨头畸形 92

三、先天性脑积水 92

四、脊柱裂 93

五、无脑儿 93

六、肝豆状核变性 93

七、慢性进行性舞蹈病 93

八、家族性震颤 94

九、扭转痉挛 94

十、手足徐动症 94

十一、帕金森病 94

十二、假肥大型肌营养不良症 95

十三、强直性肌营养不良症 95

十四、先天性肌强直 95

十五、遗传性小脑性共济失调 95

十六、钾性周期性麻痹 96

十七、癫痫 96

十八、偏头痛 96

十九、精神分裂症 97

二十、老年痴呆 97

第八节 骨骼系统遗传性疾病 97

一、软骨发育不全症 97

二、锁骨颅骨发育不全 98

三、短指（趾）症 98

四、多指（趾）症 98

五、并指（趾）畸形 98

六、马蹄形内翻足 98

七、先天性髋关节脱位 99

八、甲-髌综合征 99

九、抗维生素D佝偻病 99

十、维生素D依赖性佝偻病 99

第九节 皮肤和结缔组织遗传性疾病 100

一、鱼鳞病 100

二、掌蹠角化病 100

三、银屑病 100

四、白癜风 101

五、雀斑病 101

六、色素失调症 101

七、外胚层发育不良 101

八、早老症 102

九、着色性干皮病 102

十、红斑狼疮 102

十一、成骨不全 103

十二、皮肤松垂症 103

十三、狐臭 103

十四、斑秃 103

第十节 眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病 104

一、高度近视 104

二、高度远视 104

三、上睑赘皮 104

四、原发性青光眼 104

五、先天性白内障 105

六、视网膜母细胞瘤 105

七、红绿色盲和色弱 105

八、先天性眼球震颤 106

九、原发性夜盲症 106

十、斜视 106

十一、先天性耳聋 106

十二、链霉素耳中毒 107

十三、遗传性神经性耳聋 107

十四、先天性耳前瘘管 107

十五、变态反应性鼻炎 107

十六、唇裂 107

十七、腭裂 108

十八、遗传性牙釉质发育不全 108

十九、地图舌 108

第十一节 遗传性代谢病 108

一、糖原累积症 108

二、半乳糖血症 109

三、苯丙酮尿症 109

四、尿黑酸尿症 109

五、白化病 109

六、黏多糖沉积病 110

七、痛风 110

八、自毁容貌综合征 110

附录 111

实验一 人类常见遗传性状的调查 111

实验二 人类染色体核型分析 112