医学遗传学基础PDF电子书下载
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- 作 者:王学民主编
- 出 版 社:北京:高等教育出版社
- 出版年份:2004
- ISBN:7040132583
- 页数:112 页
第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学简介 1
一、医学遗传学的概念 1
二、医学遗传学的研究范围 2
三、医学遗传学在现代医学中的作用 2
第二节 遗传病概述 3
一、遗传病的概念和特征 3
二、遗传病的分类 4
第二章 遗传的基础知识 6
第一节 染色质和染色体 6
一、染色质和染色体的组成与结构 7
二、常染色质和异染色质 8
三、人类染色体 8
四、性染色质 12
第二节 基因的结构和功能 12
一、基因的概念及种类 12
二、真核细胞基因的结构 13
三、基因的功能 14
第三节 人类基因组计划 18
一、人类基因组计划的研究内容 18
二、人类基因组计划的研究现状与发展 19
三、人类基因组计划的重大意义 19
第四节 基因突变 19
一、基因突变的概念及特性 19
二、诱发基因突变的因素 20
三、基因突变的类型 20
四、基因突变与遗传病 21
第五节 细胞分裂 22
一、有丝分裂 22
二、减数分裂 23
三、精卵发生与性别决定 25
第三章 单基因遗传与单基因病 28
第一节 遗传的基本规律 28
一、分离律 28
二、自由组合律 29
三、连锁与互换律 30
第二节 系谱与系谱分析 31
第三节 单基因遗传 32
一、常染色体显性遗传 32
二、常染色体隐性遗传 36
三、X连锁显性遗传 37
四、X连锁隐性遗传 38
五、Y连锁遗传 40
第四节 影响单基因病分析的几个因素 41
一、表现度和外显率 41
二、拟表型 41
三、遗传异质性与基因的多效性 41
四、从性遗传与限性遗传 42
第四章 多基因遗传与多基因病 45
第一节 多基因遗传的概念和特点 45
一、数量性状和质量性状 45
二、多基因假说 47
三、多基因遗传的特点 47
第二节 多基因病 48
一、易患性和发病阈值 48
二、遗传度 49
三、多基因病的遗传特点 49
四、多基因病再发风险的估计 50
第五章 染色体病 54
第一节 人类染色体畸变 54
一、染色体畸变的概念 54
二、染色体畸变发生的原因 54
三、染色体畸变的类型 55
第二节 染色体病 59
一、常染色体病 59
二、性染色体病 62
三、两性畸形 63
第三节 肿瘤与遗传 63
一、肿瘤发生中的遗传现象 64
二、染色体畸变与肿瘤 64
三、肿瘤相关基因 65
第六章 遗传病的诊断、防治与优生学 68
第一节 遗传病的诊断 68
一、遗传病的临床诊断 68
二、系谱分析 69
三、细胞遗传学检查 70
四、生化检查 71
五、基因诊断 71
六、皮纹分析 72
七、产前诊断 74
第二节 遗传病的预防 75
一、遗传病的普查 75
二、新生儿筛查 76
三、携带者筛查 76
四、产前诊断与选择性流产 77
五、遗传咨询 77
第三节 遗传病的治疗 78
一、手术治疗 78
二、药物治疗 79
三、饮食治疗 79
四、基因治疗 79
第四节 优生学 80
一、优生学的概念 80
二、优生学研究的主要内容 81
三、优生措施 81
第七章 临床常见遗传病 83
第一节 心血管系统遗传性疾病 83
一、房间隔缺损 83
二、室间隔缺损 83
三、法洛四联症 84
四、原发性高血压 84
五、动脉粥样硬化 84
六、遗传性出血性毛细血管扩张症 85
七、家族性高胆固醇血症 85
第二节 呼吸系统遗传性疾病 85
一、支气管扩张 85
二、支气管哮喘 86
三、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 86
四、家族性自发性气胸 86
第三节 血液系统遗传性疾病 87
一、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 87
二、镰状细胞贫血 87
三、β型地中海贫血 87
四、甲型血友病 87
第四节 消化系统遗传性疾病 88
一、消化性溃疡 88
二、肥大性幽门狭窄 88
三、先天性巨结肠 88
四、家族性结肠息肉症 89
五、胰腺囊性纤维化 89
第五节 泌尿系统遗传性疾病 89
一、多囊肾 89
二、遗传性肾炎 89
三、肾性糖尿病 90
四、膀胱外翻 90
五、尿道下裂 90
第六节 内分泌系统遗传性疾病 90
一、家族性甲状腺肿 90
二、甲状腺功能亢进 91
三、遗传性尿崩症 91
四、遗传性垂体性侏儒 91
五、糖尿病 91
第七节 神经和肌肉系统遗传性疾病 92
一、小头畸形 92
二、巨头畸形 92
三、先天性脑积水 92
四、脊柱裂 93
五、无脑儿 93
六、肝豆状核变性 93
七、慢性进行性舞蹈病 93
八、家族性震颤 94
九、扭转痉挛 94
十、手足徐动症 94
十一、帕金森病 94
十二、假肥大型肌营养不良症 95
十三、强直性肌营养不良症 95
十四、先天性肌强直 95
十五、遗传性小脑性共济失调 95
十六、钾性周期性麻痹 96
十七、癫痫 96
十八、偏头痛 96
十九、精神分裂症 97
二十、老年痴呆 97
第八节 骨骼系统遗传性疾病 97
一、软骨发育不全症 97
二、锁骨颅骨发育不全 98
三、短指(趾)症 98
四、多指(趾)症 98
五、并指(趾)畸形 98
六、马蹄形内翻足 98
七、先天性髋关节脱位 99
八、甲-髌综合征 99
九、抗维生素D佝偻病 99
十、维生素D依赖性佝偻病 99
第九节 皮肤和结缔组织遗传性疾病 100
一、鱼鳞病 100
二、掌蹠角化病 100
三、银屑病 100
四、白癜风 101
五、雀斑病 101
六、色素失调症 101
七、外胚层发育不良 101
八、早老症 102
九、着色性干皮病 102
十、红斑狼疮 102
十一、成骨不全 103
十二、皮肤松垂症 103
十三、狐臭 103
十四、斑秃 103
第十节 眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病 104
一、高度近视 104
二、高度远视 104
三、上睑赘皮 104
四、原发性青光眼 104
五、先天性白内障 105
六、视网膜母细胞瘤 105
七、红绿色盲和色弱 105
八、先天性眼球震颤 106
九、原发性夜盲症 106
十、斜视 106
十一、先天性耳聋 106
十二、链霉素耳中毒 107
十三、遗传性神经性耳聋 107
十四、先天性耳前瘘管 107
十五、变态反应性鼻炎 107
十六、唇裂 107
十七、腭裂 108
十八、遗传性牙釉质发育不全 108
十九、地图舌 108
第十一节 遗传性代谢病 108
一、糖原累积症 108
二、半乳糖血症 109
三、苯丙酮尿症 109
四、尿黑酸尿症 109
五、白化病 109
六、黏多糖沉积病 110
七、痛风 110
八、自毁容貌综合征 110
附录 111
实验一 人类常见遗传性状的调查 111
实验二 人类染色体核型分析 112
- 《市政工程基础》杨岚编著 2009
- 《零基础学会素描》王金著 2019
- 《计算机网络与通信基础》谢雨飞,田启川编著 2019
- 《生物质甘油共气化制氢基础研究》赵丽霞 2019
- 《花时间 我的第一堂花艺课 插花基础技法篇》(日)花时间编辑部编;陈洁责编;冯莹莹译 2020
- 《Photoshop CC 2018基础教程》温培利,付华编著 2019
- 《看视频零基础学英语口语》宋德伟 2019
- 《胃癌基础病理》(日)塚本彻哉编者;宫健,刘石译者 2019
- 《高校转型发展系列教材 素描基础与设计》施猛责任编辑;(中国)魏伏一,徐红 2019
- 《基础乐理》牛丽君 2019
- 《高考快速作文指导》张吉武,鲍志伸主编 2002
- 《建筑施工企业统计》杨淑芝主编 2008
- 《钒产业技术及应用》高峰,彭清静,华骏主编 2019
- 《近代旅游指南汇刊二编 16》王强主编 2017
- 《汉语词汇知识与习得研究》邢红兵主编 2019
- 《思维导图 超好用英语单词书》(中国)王若琳 2019
- 《黄遵宪集 4》陈铮主编 2019
- 《孙诒让集 1》丁进主编 2016
- 《近代世界史文献丛编 19》王强主编 2017
- 《激光加工实训技能指导理实一体化教程 下》王秀军,徐永红主编;刘波,刘克生副主编 2017
- 《全国高等中医药行业“十三五”创新教材 中医药学概论》翟华强 2019
- 《培智学校义务教育实验教科书教师教学用书 生活适应 二年级 上》人民教育出版社,课程教材研究所,特殊教育课程教材研究中心编著 2019
- 《指向核心素养 北京十一学校名师教学设计 英语 七年级 上 配人教版》周志英总主编 2019
- 《习近平总书记教育重要论述讲义》本书编写组 2020
- 《办好人民满意的教育 全国教育满意度调查报告》(中国)中国教育科学研究院 2019
- 《高等数学试题与详解》西安电子科技大学高等数学教学团队 2019
- 《北京生态环境保护》《北京环境保护丛书》编委会编著 2018
- 《教育学考研应试宝典》徐影主编 2019
- 《语文教育教学实践探索》陈德收 2018
- 《家庭音乐素养教育》刘畅 2018