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总论 3

第一章心血管遗传病学概论 3

第一节遗传性心血管病概况 3

一、定义 3

二、简史 3

三、现状 7

四、展望 9

五、遗传手段治疗 9

第二节遗传因素在遗传性心血管病发生中的作用 10

一、遗传因素在发病上起决定性作用 11

二、遗传因素和环境因素对发病都有作用 11

三、发病基本决定于环境因素 11

第三节遗传性心血管病的特点及分类 12

一、遗传性心血管病的特点 12

二、心血管遗传病的分类 14

第二章遗传性心血管病的诊断与防治 26

第一节遗传性心血管病的诊断 26

一、遗传性心血管病的临床诊断 26

二、遗传性心血管病的遗传学诊断 26

第二节遗传性心血管病的咨询 30

一、遗传咨询的作用 31

二、遗传咨询的目的 31

三、咨询的对象 31

四、遗传咨询的步骤 31

五、遗传咨询时应注意的事项 34

第三节遗传性心血管病的防治 36

一、大力开展群体的普查与普防工作 36

二、遗传性心血管病的治疗 38

各论 43

第三章染色体异常性心血管病 43

第一节常见心血管异常改变的染色体综合征 44

一、3q部分三体综合征 44

二、4p部分单体综合征 44

三、4q部分单体综合征 47

四、5p部分单体综合征 49

五、8三体综合征 51

六、8p部分单体综合征 52

七、9三体综合征 54

八、9p部分单体综合征 55

九、11q部分单体综合征 57

十、13三体综合征 58

十一、13q部分单体综合征 60

十二、14q部分三体综合征 61

十三、15q部分三体综合征 62

十四、18三体综合征 63

十五、18q部分单体综合征 65

十六、21三体综合征 66

十七、22三体综合征 71

十八、22部分四体综合征 72

十九、Turner综合征 73

二十、Klinefelter综合征 75

二十一、49，XXXXY综合征 77

第二节少见染色体异常性心血管病 78

一、1q部分三体综合征 78

二、2q部分三体综合征 80

三、3p部分三体综合征 81

四、3p部分单体综合征 83

五、4q部分三体综合征 84

六、6p部分三体综合征 86

七、6q部分三体综合征 87

八、7q部分单体综合征 89

九、8p部分三体综合征 90

十、8q部分三体综合征 91

十一、9p部分三体综合征 92

十二、10p部分三体综合征 95

十三、10q部分三体综合征 96

十四、11q部分三体综合征 97

十五、16p部分三体综合征 98

十六、18q部分三体综合征 98

十七、18q部分单体综合征 100

十八、21环状染色体综合征 101

十九、48，XXXX综合征 103

二十、49，XXXXX综合征 104

第四章单基因遗传性心血管病 106

第一节常染色体显性心血管病 107

一、Holt-Oram综合征 107

二、Marfan综合征 118

三、豹皮综合征 125

四、尖头并指（趾）I型 131

五、颅面骨发育不良综合征 132

六、成骨不全 134

七、下颌面骨发育不良 136

八、耳聋-眼病-白发综合征 137

九、Townes-Brocks综合征 139

十、Noonan综合征 140

十一、尖头并指（趾）Ⅲ型 141

十二、成年多囊肾病 142

十三、心-面-皮肤综合征 144

十四、Hay-Wells综合征 144

十五、遗传性出血性毛细血管扩张症 145

十六、遗传性血管性水肿 147

十七、遗传性血管神经性喉水肿 148

十八、神经纤维瘤 148

十九、腭-心-面综合征 150

二十、Williams综合征 152

二十一、deLange综合征 154

二十二、眼-耳-脊椎发育不良综合征 155

二十三、Klippel-Feil综合征 157

二十四、先天性多关节弯曲 158

二十五、宽拇指-巨趾综合征 159

二十六、二尖瓣脱垂 161

二十七、早老综合征 166

第二节常染色体隐性心血管病 168

一、点状软骨发育不良AR型 168

二、软骨-外胚层发育不良 169

三、Fanconi贫血 170

四、血小板减少伴桡骨发育不全 171

五、Meckel综合征 172

六、Smith-Lenmli-Opitz综合征 173

七、Laurence-Moon-Biedl综合征 174

八、脑-肝-肾综合征 176

九、鸟头-侏儒综合征 177

十、侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征 178

十一、隐眼-并指综合征 179

十二、Kartagener综合征 180

十三、Refsum综合征 182

十四、肾上腺-性征综合征 183

十五、Mulibrey综合征 186

十六、镰形细胞贫血 187

十七、原发性血色病 188

十八、尿黑酸尿症 189

十九、囊性纤维变性 190

二十、毛细血管扩张性共济失调 193

二十一、CHARGE综合征 194

二十二、尖头并指（趾）Ⅱ型 195

二十三、愉快性侏儒综合征 196

二十四、Pompe综合征 197

二十五、Forbes综合征 200

二十六、Riley-Day综合征 201

二十七、Hurler综合征 202

二十八、Scheie综合征 203

二十九、Hurler/Scheie复合综合征 204

三十、HunterB型综合征 204

三十一、Sanfippo综合征 205

三十二、Morquio综合征 205

三十三、黏多糖V型综合征 207

三十四、成人型早老症 209

三十五、Bloom综合征 210

第三节性连锁遗传心血管病 212

一、灶性皮肤发育不良 212

二、色素失调症 212

三、CHILD综合征 214

四、卷发综合征 215

五、FG综合征 216

六、Simpson畸形综合征 216

七、HunterA型综合征 218

第四节遗传方式未定的单基因心血管病 219

一、Larsen综合征 219

二、动脉-肝脏发育不良综合征 220

三、胎儿面综合征 221

四、非对称性哭泣面容 222

五、Kabuki化装综合征 224

六、Meill-Marchesani综合征 224

七、Ehlers-Danlos综合征 226

第五章先天性心血管病 231

第一节先天性心血管病概述 232

一、心血管系统发育的分子基础 232

二、先天性心脏病的遗传学研究 238

三、心脏致畸原在先心病中的作用 243

四、先天性心脏病的基因异常 251

第二节各类型先心性心血管病 258

一、房间隔缺损 258

二、房室隔缺损 264

三、室间隔缺损 269

四、动脉导管未闭 274

五、肺动脉口狭窄 277

六、法洛四联症 280

七、主动脉缩窄 285

八、主动脉口狭窄 288

九、大动脉转位 289

十、三尖瓣下移畸形 294

十一、三尖瓣闭锁 296

十二、三房心 299

十三、右室双出口 301

十四、Eisemenger综合征 304

十五、Lutembacher综合征 307

十六、左心发育不良综合征 309

十七、无顶冠状静脉窦 310

第六章风湿热和风湿性心脏病 315

第一节风湿热和风湿性心脏病概述 315

一、流行病学 315

二、病理生理和发病机制 316

三、病理 321

四、临床表现 322

五、实验室及器械检查 324

六、鉴别诊断 326

七、治疗 326

八、预防与预后 327

第二节慢性风湿性心脏病的诊治防 328

一、风湿热和急性风湿性心脏病 328

二、慢性风湿性心脏病 328

第七章高脂血症 356

第一节高脂血症概述 356

一、血脂的组成及结构 356

二、高脂血症的病因 361

三、高脂血症的遗传学研究 363

第二节高脂血症的诊治防 367

一、高脂血症的诊断 367

二、高脂血症的治疗 374

第八章冠心病 388

第一节冠心病概述 388

一、流行病学 388

二、遗传学研究 394

三、发病机制 401

第二节冠心病的诊治防 410

一、诊断 410

二、治疗 414

三、预防 428

第九章原发性高血压 435

第一节原发性高血压概述 436

一、高血压病的溯源与发展史 436

二、高血压流行病学 436

三、原发性高血压发病机制 439

四、原发性高血压遗传学研究的策略和方法 450

五、高血压基因研究现状和展望 453

第二节高血压病的诊治防 455

一、高血压诊断 455

二、高血压治疗 462

三、高血压防治 483

第十章心肌病 490

第一节心肌病概论 490

一、历史演进 490

二、定义与分类 493

三、流行病学 496

四、治疗进展 496

五、我国心脏病现状与展望 497

第二节心肌病的诊治防 498

一、肥厚型心肌病 498

二、扩张型心肌病 509

三、致心律失常性右室心肌病 522

四、心肌致密化不全 533

五、病态窦房结综合征 540

六、长Q-T综合征 556

七、短Q-T综合征 566

八、Brugada综合征 581

九、Kearns-Sayre综合征 598

十、婴儿猝死综合征 608

十一、成人猝死综合征 616

附录 624

一、医学遗传学名词选释 624

二、MIM、OMIM释义与功用 639

三、人类基因组计划解读 641

四、遗传心血管病的皮纹学表现 644