医学遗传学PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学研究的对象和范围 1

第二节 医学遗传学的发展史 2

第三节 医学遗传学的研究技术和方法 4

第四节 遗传性疾病 6

第二章 遗传的细胞学基础 10

第一节 细胞增殖 10

第二节 减数分裂 14

第三节 配子的发生 17

第一节 DNA的结构与特征 19

第三章 遗传的分子基础 19

第二节 核基因及其表达与调控 22

第三节 突变和修复 30

第四章 单基因病的遗传方式 35

第一节 单基因病的遗传方法 36

第二节 影响单基因遗传病分析的几个问题 53

第三节 两种单基因病或性状的遗传规律 60

第五章 单基因遗传病 62

第一节 血红蛋白病 62

第二节 血友病 77

第三节 胶原蛋白病 79

第四节 受体蛋白病 82

第五节 膜转运载体蛋白病 83

第六节 酶蛋白病 84

第六章 线粒体遗传病 92

第一节 人类线粒体基因组 92

第二节 线粒体DNA突变与疾病 95

第七章 多基因遗传病 100

第一节 多基因遗传病的概念与特点 100

第二节 多基因遗传病 102

第八章 人类染色体和染色体疾病 112

第一节 人类染色体 112

第二节 染色体畸变 119

第三节 染色体病 132

第九章 医学遗传学相关技术 145

第一节 重组DNA技术 145

第二节 分子杂交原理及其应用 148

第三节 聚合酶链式反应 152

第四节 连锁分析 155

第五节 DNA测序 156

第六节 限制性片段长度多态性 157

第七节 荧光原位杂交 157

第八节 基因芯片 158

第十章 基因定位 160

第一节 基因定位的方法 161

第二节 基因定位的应用 163

第十一章 人类基因组计划 166

第一节 人类基因组和人类基因组计划 166

第二节 HGP研究在医学研究中的意义 166

第三节 人类基因组研究的主要内容 167

第四节 人类基因组研究的方法和策略 169

第五节 人类基因组研究的社会、法律及伦理问题 174

第十二章 遗传病的诊断、预防和治疗 175

第一节 遗传病的诊断 175

第二节 遗传病的预防 179

第三节 遗传病的治疗 185

第十三章 肿瘤遗传学 189

第一节 肿瘤发生中的遗传因素 189

第二节 肿瘤的染色体异常 194

第三节 肿瘤发病的遗传机理 197

第四节 肿瘤治疗 204

第五节 肿瘤基因组研究计划进展 205

第十四章 免疫遗传学 206

第一节 红细胞抗原遗传 206

第二节 主要组织相容性抗原遗传 209

第一节 遗传平衡定律及其应用 216

第十五章 群体遗传学 216

第二节 影响群体遗传平衡的因素 220

第三节 近婚系数 226

第十六章 药物遗传学 231

第一节 药物代谢的遗传基础 231

第二节 药物反应异常的遗传基础 232

第三节 毒物反应的遗传基础 234

第四节 药物基因组研究在医学中的应用前景 235

第十七章 发育遗传学 237

第一节 早期胚胎发育的遗传控制 237

第三节 环境因素所致的畸形 240

第二节 遗传因素所致的畸形 240

第四节 环境因素与遗传因素在畸形中的相互作用 242

第五节 致畸剂的检出 243

第十八章 行为遗传学 246

第一节 行为遗传现象 246

第二节 行为遗传的特点 246

第三节 行为遗传研究的对象 247

第四节 行为遗传研究的主要方式 247

第五节 行为遗传异常相关的疾病遗传 247

参考文献 249