胎儿畸形产前超声诊断学PDF电子书下载

第一章 产科超声检查概论 （李胜利 陈琮瑛） 1

第一节 产科超声检查的时机与适应证 2

第二节 产科超声检查仪器 3

第三节 某些重要术语 3

一、生存能力 3

二、胚胎龄的推算 3

三、妊娠分期 4

第四节 产科超声检查内容 4

一、早期妊娠超声检查 4

二、中孕期及晚孕期超声检查 5

第五节 胎儿超声检查的安全性 13

一、超声声场 13

二、超声的生物效应 13

四、临床超声诊断安全性的研究 14

三、超声诊断剂量的参考标准 14

第二章 胚胎发育与胎儿畸形 （李胜利 朱军 欧阳淑媛 刘菊玲 官勇） 17

第一节 正常胚胎发育简介 18

一、胚前期（preembryonic period） 18

二、胚期（embryonic period） 19

三、胎儿期（fetal period） 19

四、胎儿各系统组织器官发育的特点 20

五、妊娠附属物——胎膜和胎盘 21

第二节 胎儿畸形 23

一、畸形易发期（susceptible period） 23

二、先天畸形发生的胚胎学机制 24

三、胚胎发育障碍的病理学机制 26

第三章 染色体、基因、遗传与胎儿畸形 （欧阳淑媛 龙峰 李胜利 谢建生） 27

一、中期染色体的形态结构 28

第一节 遗传的细胞学基础——染色体 28

二、染色体的类型 29

三、染色体与细胞分裂 29

四、染色体与性别 34

五、染色体核型 34

第二节 染色体畸变 38

一、染色体数目异常 38

二、染色体结构畸变 38

第三节 临床上较常见的染色体病 40

一、常染色体综合征（autosomal syndome） 40

二、性染色体综合征（sex chromosomal syndrome） 43

第四节 遗传性疾病的遗传方式 45

一、遗传三大定律 45

二、单基因病 45

三、多基因病（polygenic diseases） 52

第四章 正常胎儿超声解剖与测量 （刘菊玲 李胜利 官勇） 55

第一节 正常早期妊娠超声解剖 56

一、妊娠囊、卵黄囊、胚芽、胎心跳动、胎盘 56

二、中枢神经系统 61

三、心脏 62

四、泌尿生殖系统 62

五、胎儿腹部 63

六、胎儿肢体 63

七、胎儿颜面部 64

第二节 正常中晚期妊娠胎儿超声解剖 64

一、胎儿头颅 66

二、胎儿脊柱 70

三、胎儿面部检查 71

四、胎儿肢体骨骼 73

五、胎儿的胸部 75

六、胎儿腹部 76

七、泌尿生殖系统 77

第三节 胎儿的超声测量 79

一、妊娠龄和体重的估计和测量 79

二、其他测量 83

第四节 胎盘、羊水与脐带 84

一、胎盘 84

二、羊水（amniotic fluid） 85

三、脐带（umbilical cord） 87

第五章 正常胎儿超声心动图 （李胜利） 89

一、胎儿心脏的胚胎发育 90

二、胎儿心脏的解剖特征 90

第一节 胎儿心脏的胚胎发育、解剖特点与血流动力学特征 90

三、胎儿血液循环特点 93

第二节 正常胎儿二维超声心动图 95

一、胎儿二维超声心动图的检查方法 95

二、胎儿二维超声心动图检查的基本切面 96

三、正常胎儿二维超声心动图的操作技巧与观察方法 105

第三节 正常胎儿M型超声心动图 105

第四节 正常胎儿多普勒超声心动图 107

一、二尖瓣血流与三尖瓣血流 107

二、肺静脉血流 108

三、上、下腔静脉血流 109

四、卵圆孔血流 110

五、主动脉与肺动脉血流 110

六、主动脉弓血流及动脉导管弓血流 111

第六章 胎儿畸形分类与病因 （李胜利 欧阳淑媛 刘菊玲） 113

第一节 胎儿先天畸形分类 114

一、病因学分类 114

二、根据先天畸形的严重程度分类 114

三、按器官系统畸形进行分类 114

四、根据畸形多少分类 115

五、根据畸形的发生机制分类 115

第二节 致畸因子与胎儿畸形 120

一、遗传与胎儿畸形 120

二、环境因素与胎儿畸形 120

三、遗传与环境因素相互作用 122

第七章 胎儿神经系统先天畸形 （李胜利 高英 欧阳玉容） 123

第一节 神经系统的胚胎发育 124

一、脑的发育 124

二、脊髓的发育 125

第二节 胎儿神经系统超声观察内容与超声诊断方法 126

一、正常胎儿神经系统观察的内容 126

二、中枢神经系统畸形的超声诊断思维及分析方法 128

三、正常变异的识别与应注意的几个问题 129

第三节 胎儿神经系统畸形的超声诊断 130

一、神经管缺陷 130

二、脑积水和脑室扩张 147

三、胼胝体发育不全 152

四、Dandy-Walker综合征 154

五、前脑无裂畸形（或全前脑） 157

六、小头畸形 159

七、脉络丛囊肿（choroid plexus cyst） 162

八、Galen静脉血管瘤（vein of Galen aneurysm） 163

九、其他少见颅脑畸形 165

第八章 胎儿先天性心脏畸形 （李胜利） 169

一、左、右心房的区别 170

二、左右心室的区别 170

第一节 根据心脏内部形态结构分析判断 170

三、大动脉的区分（主动脉与肺动脉的区分） 171

第二节 根据心脏结构的连续性关系进行分析推理 172

一、心房的排列 172

二、房室连接的类型和方式 174

三、心室与大动脉的连接 178

四、确定心脏的方位 180

第三节 胎儿心脏畸形常见的二维超声征象 181

一、胎儿心脏位置异常 181

二、心脏腔室大小异常 182

三、心脏内部结构异常 183

一、静脉－心房连接处异常导致的先天性心脏畸形 184

第四节 胎儿先天性心脏畸形的超声诊断 184

二、房室连接处异常导致的先天性心脏畸形 188

三、心室与大动脉连接处异常导致的先天性心脏畸形 205

四、心脏其他畸形 223

第五节 胎儿心律失常的诊断与处理 228

一、胎儿心律失常的分类与诊断方法 228

二、胎儿常见心律失常的诊断 229

三、胎儿心律失常的治疗 230

第九章 胎儿胸腔畸形 （李胜利 陈琮瑛 姚远） 233

第一节 肺的胚胎发育 234

第二节 胎儿胸廓的超声观察分析方法 236

一、正常胸腔的主要超声观察内容及方法 236

二、胸腔异常的超声观察内容及方法 237

一、肺发育不良 238

第三节 胸部畸形的超声诊断 238

二、先天性肺囊腺瘤畸形 239

三、隔离肺 242

四、支气管囊肿 246

五、支气管闭锁 247

六、先天性高位呼吸道梗阻或喉／气管闭锁 247

七、胸腔积液 247

八、先天性膈疝 251

第十章 胎儿泌尿生殖系统畸形 （李胜利） 257

第一节 胎儿泌尿生殖系统的胎胚发育 258

一、肾与输尿管的胚胎发育 258

二、膀胱与尿道的胚胎发育 260

三、生殖系统的胚胎发育 260

二、泌尿系统超声诊断的思维方法 261

一、胎儿泌尿生殖系统超声表现 261

第二节 胎儿泌尿生殖系统的超声评价方法 261

第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形的超声诊断 264

一、肾不发育 264

二、异位肾 268

三、肾脏囊性疾病 269

四、梗阻性尿路疾病 276

五、膀胱外翻 291

六、胎儿生殖器畸形 292

第十一章 胎儿消化系统畸形 （李胜利 欧阳琼 肖志莲） 293

第一节 消化系统的胚胎发育 294

第二节 胎儿消化系统畸形的超声诊断 296

一、食管闭锁 296

二、胎儿胃 300

三、十二指肠闭锁与狭窄 303

四、空肠与回肠闭锁 308

五、结肠闭锁 311

六、肠重复畸形 312

七、胎粪性肠梗阻 313

八、胎粪性腹膜炎 314

九、先天性巨结肠 314

十、永久性右脐静脉 314

十一、脐静脉曲张 316

十二、胎儿肝脏 317

十三、胎儿胆囊 318

十四、胎儿脾脏 320

十五、胎儿腹部肿瘤 322

第十二章 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形 （李胜利） 323

第一节 肌肉骨骼系统及四肢的胚胎发育 324

一、骨骼的胚胎发生 324

二、骨的形成方式 324

三、初级与次级骨化中心的超声评价与意义 326

第二节 胎儿骨骼系统的超声评价与胎儿肢体超声检查方法 327

一、胎儿骨骼系统超声评价方法 327

二、胎儿肢体超声检查方法 335

第三节 骨骼系统及肢体畸形 337

一、骨骼系统畸形分类 337

二、骨骼发育不良性先天畸形 338

三、肢体局部畸形 352

第十三章 胎儿前腹壁畸形 （陈琮瑛 李胜利 官勇） 373

第二节 前腹壁畸形的超声观察内容及诊断方法 374

一、正常腹部、腹壁的超声观察内容 374

第一节 胚胎发育 374

二、腹壁缺陷的超声观察内容及方法 376

三、正常腹壁变异的辨认和注意点 380

第三节 前腹壁缺陷 381

一、脐膨出 381

二、腹裂 386

三、肢体－体壁综合征 390

四、泄殖腔外翻 394

五、羊膜带综合征 394

六、脐膨出－巨舌－巨体综合征 396

七、梅干腹综合征 400

八、Cantrell五联征 401

第十四章 第三非免疫性胎儿水肿 （陈琮瑛 李胜利） 403

第十五章 胎儿正常颜面部解剖与胎儿颜面部畸形 （李胜利 李健 傅绢） 417

一、眼的胚胎发育 418

第一节 第三胎儿颜面部胚胎发育 418

二、鼻、唇、口腔的胚胎发育 419

三、下颌的胚胎发育 420

第二节 第三胎儿正常颜面部的超声解剖 420

一、探测方法 421

二、正常超声表现 422

三、胎儿颜面部的超声评价方法 428

第三节 第三胎儿颜面部畸形的超声诊断 432

一、眼畸形 432

二、外鼻畸形 445

三、口与唇畸形 445

四、小下颌畸形 455

五、耳畸形 458

六、前额异常前突和前额扁平 459

七、颅骨异常导致的面部畸形 461

八、面部肿瘤 465

第十六章 第三胎儿肿瘤 （李胜利 姚远） 467

第一节 第三胎儿肿瘤概况 468

一、胎儿肿瘤发生的原因与机制 468

二、胎儿及婴儿期肿瘤的良性行为 468

三、胎儿肿瘤与畸形的关系 468

四、胎儿肿瘤的分类 468

五、产前超声诊断 469

第二节 颅内肿瘤 469

第三节 面部及颈部肿瘤 470

一、畸胎瘤 470

二、血管瘤 471

三、颈部水囊状淋巴管瘤 473

四、胎儿甲状腺肿 476

五、成肌细胞瘤 476

六、其他肿瘤 476

第四节 胸部肿瘤 477

一、胎儿肺肿瘤 477

二、胎儿纵隔肿瘤 477

三、胎儿心脏肿瘤 477

第五节 胎儿腹部肿瘤 479

一、胎儿肝脏肿瘤 479

二、胎儿肾脏肿瘤 479

三、成神经细胞瘤 480

四、胎儿腹腔内囊肿 480

第七节 胎儿骶尾部畸胎瘤 483

第六节 胎儿肢体与皮肤肿瘤 483

第十七章 多胎妊娠与胎儿畸形 489

第一节 双胎妊娠的胚胎发育 （陈琮瑛 李胜利） 490

第二节 双胎及多胎妊娠的超声诊断 （陈琮瑛 李胜利） 492

一、早期多胎妊娠，绒毛膜囊和羊膜囊的确定 492

二、中晚期多胎妊娠绒毛膜囊和羊膜囊的确定 494

第三节 双胎及多胎妊娠的生长发育 （陈琮瑛 李胜利） 498

一、双胎及多胎妊娠早期的生长特点 498

二、双胎及多胎妊娠中晚期的生长特点 498

三、双胎体重增长的不协调性 499

第四节 双胎及多胎妊娠与胎儿畸形 （李胜利 陈琮瑛 李健） 499

一、一般畸形 499

二、单绒毛膜囊双胎特有的畸形 500

三、双胎之一死亡（fetal death of one twin, demise of co-twin） 516

第五节 异位多胎妊娠 （李胜利 陈琮瑛 李健） 518

第十八章 胎盘、脐带与羊水异常 （陈琮瑛 傅绢 李胜利） 521

第一节 正常胎盘脐带的胚胎发育 522

一、胎盘的胚胎发育 522

二、脐带的胚胎发育 522

第二节 正常胎盘脐带的超声观察内容与诊断方法 524

一、正常胎盘实质声像 524

二、胎盘大小与形状 526

三、胎盘位置 526

四、脐带的超声观察内容及方法 526

第三节 胎盘大小和形状异常的超声诊断 526

一、胎盘大小异常 526

二、胎盘形状异常 527

二、局部无回声、低回声病灶 530

三、胎盘肿瘤 530

一、胎盘钙化 530

第四节 胎盘实质异常、胎盘前置、胎盘植入、胎盘早剥的超声诊断 530

四、前置胎盘 534

五、血管前置 536

六、胎盘植入 540

七、胎盘早剥 541

第五节 脐带异常 544

一、脐血管数目异常 544

二、脐带长度异常 546

三、脐带打结 547

四、脐带缠绕 548

五、脐带入口异常 550

六、脐带囊肿和其他肿块 551

七、脐带螺旋异常 554

第六节 羊水量异常 555

一、正常羊水的生成与交换 555

二、羊水过多 556

三、羊水过少 557

第十九章 胎儿染色体异常 （李胜利 欧阳淑媛） 559

第一节 胎儿染色体异常与胎儿主要结构畸形 560

一、胎儿主要结构畸形数与染色体异常的关系 560

二、胎儿主要结构畸形与染色体异常的关系 561

第二节 胎儿微小畸形与染色体异常 564

一、胎儿头部微小畸形 564

二、胎儿颈部异常 567

三、胎儿胸部异常 571

四、胎儿腹部异常 572

五、胎儿生物学测量 575

六、小指中节指骨发育不良与屈曲指（hypoplasia of the middle phalanx of the fifth finger and clinodactyly） 576

七、其他微小异常表现 577

小结 579

第三节 胎儿常见染色体异常 579

一、13－三体 580

二、18－三体 582

三、21－三体 583

四、Turner综合征（XO） 588

五、三倍体 589

第二十章 三维超声诊断胎儿畸形 （李胜利 刘力 李健） 591

第一节 三维超声成像的基本原理 592

一、原始图像的采集与处理 592

二、三维图像的重建与显示 592

三、三维超声成像的伪像产生和预防 593

一、三维超声在妊娠早期胚胎成像中的应用 594

第二节 三维超声在产科的应用 594

四、三维超声成像的优点及发展方向 594

二、三维超声在妊娠中、晚期胎儿成像中的应用 596

第二十一章 阴道超声早孕期诊断胎儿畸形 （陈常佩） 603

第一节 早孕期TVS探测胎儿畸形的优越性和可行性 604

一、早孕期TVS探测胎儿畸形的优点 604

二、早孕期TVS探测胎儿结构畸形的实践 605

第二节 早孕期TVS超声探测胎儿结构异常的主要内容 605

一、颈项透明区 605

二、中枢神经系统结构异常 606

三、胎儿心脏结构异常 608

四、腹壁缺损 609

五、泌尿生殖系统结构异常 610

六、胎儿肌肉骨骼畸形 611

七、其他 611

第三节 三维超声在早孕期的应用及TVS注意事项 612

第二十二章 胎儿宫内行为 （毕静茹 李胜利） 613

第一节 正常胎儿的宫内行为 614

一、胎动 614

二、胎心率 615

三、呼吸运动 616

第二节 刺激后的胎儿行为 616

一、胎儿感觉器官的发育 616

二、刺激的方式及胎儿行为的表现 616

三、不同刺激引起胎儿不同的反应 616

第三节 无结构畸形的异常胎儿宫内行为 617

一、宫内生长迟缓胎儿的宫内行为 617

五、胎儿早期智力发育的研究 617

四、胎儿的习惯化 617

二、母亲患糖尿病及其他疾病对胎儿行为的影响 618

三、母亲用药对胎儿行为影响 618

第四节 结构畸形胎儿的宫内行为 618

一、胎儿被动行为与胎儿畸形 618

二、刺激行为和胎儿畸形 620

三、行为习惯化和胎儿畸形 620

第五节 胎儿和婴儿行为的连续性研究 620

结论 620

第二十三章 多普勒技术在胎儿畸形诊断中的应用 （陆兆龄） 621

第一节 多普勒技术的分类及计算方法的应用 622

一、频谱多普勒 622

二、彩色多普勒 622

三、多普勒的计算方法及应用 624

一、胎盘的血液循环结构及特点 625

第二节 多普勒技术应用的基础——血管、瓣膜结构及血流状态 625

二、胎儿循环的发育过程 626

第三节 多普勒技术能显示直接征象的胎儿畸形 627

一、胎儿心脏先天性畸形 627

二、胎儿的心律失常 629

三、胎儿心力衰竭 630

四、双胎输血综合征 630

五、胎心肺成熟度的判定 631

六、单侧肾缺如 631

第四节 多普勒技术能显示间接征象的胎儿畸形 632

一、来自于胎盘及脐带的畸形 632

二、来自于胎儿本身的畸形 632

三、多普勒技术在围胎儿手术期中的应用 633

第二十四章 遗传病的产前筛查及诊断 （龙峰 欧阳淑媛 谢建生） 635

一、β珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查 636

第一节 珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查及诊断 636

二、α珠蛋白生成障碍性贫血的产前筛查 638

第二节 甲型血友病的产前筛查和诊断 641

一、凝血因子Ⅷ基因结构 641

二、FⅧ基因突变类型 641

三、甲型血友病的基因诊断及携带者检测 642

四、HA产前基因诊断 643

第三节 应用孕妇血清标记物进行出生缺陷的产前筛查 643

一、孕妇年龄筛查 643

二、孕妇血清生化标记物筛查 643

三、MoM的基本原理 644

四、各项血清标记物的临床意义 644

五、血清生化标记物测定与检出率的关系 645

六、血清生化标记物测定结果的影响因素 645

第二十五章 介入性超声产前诊断技术 （李胜利 欧阳淑媛 陈琮瑛 刘菊玲） 647

一、适应证 648

二、术前准备 648

三、操作方法 648

第一节 超声引导下羊膜腔穿刺术 648

四、注意事项和并发症 649

第二节 超声引导下绒毛取样 649

一、经阴道吸取绒毛标本 650

二、经腹壁穿刺取绒毛标本 650

三、注意事项和并发症 650

第三节 超声引导下脐血管穿刺术 651

一、适应证 651

二、术前准备 651

三、操作方法 651

一、超声引导下肝内静脉穿刺取血 653

二、超声引导下胎儿心脏穿刺取血 653

四、注意事项和并发症 653

第四节 超声引导下胎儿肝内静脉穿刺术及胎儿心脏穿刺术 653

第五节 其他诊断方法 654

一、超声引导下胎儿组织活检 654

二、DNA检测 654

第二十六章 胎儿外科新进展 （谭建中 吴文华） 655

一、肺先天性囊性腺瘤样畸形（CCAM） 656

二、骶尾部畸胎瘤（SCT） 656

三、无心的双胞胎 657

四、羊膜束带综合征 657

五、先天性膈疝 657

八、双胞胎输血综合征（TTTS） 658

七、单羊膜囊的双胞胎 658

六、下尿路梗阻 658

九、开放性脊髓脊膜膨出（MMC） 659

第二十七章 胎儿内科治疗进展 （王晨虹） 661

第一节 胎儿心律失常的宫内治疗 662

第二节 胎儿宫内输血 663

第三节 宫内胎儿治疗性引流术 665

第四节 胎儿出生缺陷的预防 666

一、胎儿神经管畸形的预防 666

二、人类免疫缺陷病毒的母婴阻断 666

三、先天性弓形虫病的防治 666

四、先天性梅毒的母婴阻断 666

第六节 促胎肺成熟 667

一、糖皮质激素的应用 667

第五节 早产儿颅内出血的预防 667

二、肺表面活性物质在产前的应用 668

第七节 羊膜腔灌注治疗 668

一、羊膜腔灌注指征 668

二、羊膜腔灌注方法 669

第八节 羊水减量 669

一、单胎妊娠羊水过多 669

二、双胎输血综合征 670

第九节 选择性减胎术 670

第二十八章 遗传咨询 （王晨虹） 673

一、目的和意义 674

二、咨询方法 674

三、遗传咨询对象 674

四、遗传咨询的步骤 674

参考文献 679