人类遗传连锁分析 修订版PDF电子书下载

1.1 孟德尔遗传学 1

第一章 普通遗传学与细胞遗传学基础 1

1.2 重组与遗传连锁 3

1.3 连锁群与同体 4

1.4 交换与图距 6

1.5 图距函数 8

1.6 人类染色体 11

第二章 基因与遗传多态 14

2.1 基因的术语与特征 14

2.2 多态性程度 15

2.3 血液细胞抗原 16

2.5 DNA多态性和基因组研究 20

2.4 血液蛋白 20

2.6 染色体形态学的变异 21

2.7 人类基因组的标记基因复盖率 22

第三章 统计推断方法 24

3.1 似然率 24

3.2 最大似然率估计 25

3.3 最大似然率估计的统计性质 26

3.4 显著性检验 27

3.5 似然率法 29

3.6 区间估计 30

3.7 贝叶斯定理 31

10.3 表现率的定义错误 1 32

4.1 连锁分析简史 33

第四章 连锁分析方法 33

4.2 θ的先验与后验分布 35

4.3 似然分数法 37

4.4 检验连锁 39

4.5 等量观察值 41

4.6 简单家系类型的严格检验 42

4.7 多重比较 44

4.8 家系资料的似然率 46

4.9 非参数方法 46

4.10 若干特殊方法 48

5.1 信息量的度量 49

第五章 家系资料的信息量 49

5.2 期望似然分数 50

5.3 期望信息 52

5.4 交配类型 53

5.5 两个等位基因的双杂交 54

5.6 多于两等位基因的双杂交 56

5.7 已知相双回交 58

5.8 两子女未知相双回交 58

5.9 多于两子女的未知相双回交 60

5.10 发现连锁所需要的观察值数 62

第六章 多位点连锁分析 64

6.1 符号与术语 64

6.2 三点分析 66

6.3 两子女的未知相三回交 69

6.4 干扰 71

6.5 多位点图距函数 74

6.6 排列位点 76

6.7 完全干扰下的定位 80

6.8 其它方法方面的问题 83

第七章 表现率 86

7.1 表现率的定义 87

7.2 不完全表现率的代价 87

7.3 估计表现率与重组率 88

7.4 与年龄有关的表现率 91

7.5 影响表现率的因素 94

7.6 数量表现型 95

8.1 似然分数的解析法计算 97

第八章 数值与计算机方法 97

8.2 爱尔斯顿—斯图雅特法 99

8.3 连锁分析的计算机程序 101

8.4 连锁程序的特殊应用 103

8.5 连锁工具程序 107

8.6 父性计算 109

8.7 计算机模拟方法 109

第九章 重组率的变异 114

9.1 男性与女性重组率 114

9.3 不同家系类型的异质性 116

9.2 重组率与年龄 116

9.4 混合家系所产生的异质性 119

9.5 异质性的多层与混合模型 126

9.6 混合性检验中的协变量 126

第十章 不一致性 128

10.1 选择偏差 128

10.2 分类错误 130

10.4 异质性的错误分类 132

10.5 系谱错误 133

10.6 其它模型定义错误 134

11.1 遗传因素 136

第十一章 疾病位点的连锁分析 136

11.2 疾病表现型 137

11.3 遗传模式 138

11.4 表现型与粒子关联 141

11.5 候选位点 145

11.6 排除定位 146

11.7 遗传风险 147

11.8 非规则分离 149

11.9 计划连锁分析 150

习题解答 153

英汉词汇对照 158

参考文献 163