白血病细胞遗传学及图谱PDF电子书下载

第一部分 理论 3

第一章 细胞遗传学的基本知识 3

一、染色体的一般概念 3

二、正常人类染色体的形态、分组及其识别 3

三、染色体异常的种类及其发生机制 6

四、染色体分析和核型描述 9

第二章 白血病的细胞遗传学发展简史 11

一、非显带时期(1958年～1970年) 11

二、显带时期(1970年后) 12

三、FISH时期(1980年后) 13

四、多色FISH时期(1990年后) 13

第三章 白血病细胞遗传学研究的方法 15

一、标本的来源和采集 15

二、染色体制备 15

三、染色体显带 18

四、染色体分析 20

五、显微摄影和暗房技术 22

六、自动化染色体核型分析 25

第四章 染色体荧光原位杂交技术 27

一、定义 27

二、原理 27

三、方法 27

四、FISH技术的新发展 30

五、应用 30

六、FISH的优点和局限性 31

第五章 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 1995)简介 32

一、ISCN的由来 32

二、常用符号和缩写 32

三、核型描述的方式 32

四、众数 33

五、克隆和克隆演化 33

六、核型中染色体异常的描述顺序 35

七、混合性核型(composite karyotype,CP) 35

八、不完全核型(incomplete karyotype,inc) 36

九、体质性核型(constitutional karyotype,c) 36

十、染色体数目畸变 36

十一、染色体结构畸变 37

十二、标记染色体(marker chromosome,mar) 41

十三、双微体 41

十四、无着丝粒断片 42

十五、多个拷贝的重排染色体 42

十六、受累染色体或区、带说明上的不确定性 42

十七、原位杂交 42

第六章 白血病的染色体异常和基因重排 46

一、基本特征 46

二、慢性粒细胞白血病(CML) 47

三、慢性淋巴细胞白血病(CLL) 51

四、急性髓性白血病(AML) 53

五、急性淋巴细胞白血病(ALL) 61

六、治疗相关性白血病(TRL) 66

七、MDS 67

八、骨髓增殖性疾病 70

九、淋巴瘤 71

十、多发性骨髓瘤(MM) 74

十一、白血病染色体畸变的临床和生物学意义 75

第二部分 方法学 83

第一章 外周血染色体制备 83

一、试剂准备 83

二、操作程序 83

三、注意事项 84

第二章 骨髓细胞染色体制备 86

一、直接法 86

二、短期培养法 87

三、同步化培养法 88

四、高中期相(hypermetaphase)法 90

第三章 骨髓细胞染色体显带 91

一、Q带 91

二、C带 92

三、R带 93

四、C带 94

五、G带染色体的识别 95

六、R带染色体的识别 97

第四章 FISH 100

一、应用荧光素直接标记的着丝粒探针进行间期荧光原位杂交 100

二、染色体涂染分析 101

三、应用荧光素直接标记单一序列DNA探针进行间期荧光原位杂交 104

第五章 附录 106

一、常用试剂和细胞培养液的配制 106

二、细胞遗传学实验室应配置的基本仪器设备 109

第三部分 核型图谱 113

一、正常人骨髓细胞显带核型 113

图1 正常人骨髓细胞G带核型 113

图2 正常人骨髓细胞R带核型 114

二、CML的核型异常 115

图3 CML患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(9;22)(q34;q11) 115

图4 CML患者骨髓细胞R带核型 45,XY,t(9;22)(q34;q11),-15 116

图5 CML患者骨髓细胞R带核型 45,X,-Y,t(9;22)(q34;q11) 117

图6 CML患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(1;22)(p36;q11)(变异易位) 118

图7 CML患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(3;14;22)(p21;q32;q11)(复杂变异易位) 119

图8 CML患者骨髓细胞R带核型 46,X,t(X;9;22;12)(q22;q34;q11;q24)(复杂变异易位) 120

图9 CML患者骨髓细胞部分R带和G带核型 A t(4;22)(p16;q11)(简单变异易位) B t(9;22)(q34;q11),t(1;22)(q12;p12)(隐匿易位) C t(9;22;12)(q34;q11;q13)(复杂变异易位) 121

图10 CML患者骨髓细胞R带核型 46,X,t(X;11;22)(q26;q11;q11)(隐匿易位) 122

图11 CML急变患者骨髓细胞R带核型 47,XY,t(9;22)(q34;q11),i(17q),+21 123

图12 CML急变患者骨髓细胞R带核型 47,XY,+8,t(9;22)(q34;q11) 124

图13 CML嗜碱细胞变患者骨髓细胞R带核型 48,XY,+8,t(8;21)(q22;q22),t(9;22)(q34;q11),+der(22)t(9;22) 125

三、CLL的核型异常 127

图14 CLL患者骨髓细胞R带核型 47,XY+ 12 127

图15 CLL患者骨髓细胞R带核型 48,XY,t(8;22)(q24;q11),+mar1,+mar2 128

图16 CLL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(11)(p12),del(13)(q13),i(17q) 130

四、AML的核型异常 131

图17 AML-MO患者骨髓细胞R带核型 47,XX,+9,t(12;22)(p13;q12) 131

图18 AML-M1患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(9)(q21q32) 132

图19 AML-M2患者骨髓细胞G带核型 45,X,-Y,t(8;21)(q22;q22) 133

图20 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 45,X,-Y,t(8;21)(q22;q22) 134

图21 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q12q32) 135

图22 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 94,XXXX,+4,+4,t(8;21)(q22;q22)×2 136

图23 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 45,X,-Y,t(3;8)(q29;q22)(变异易位) 138

图24 AML-M2患者骨髓细胞R带和部分G带核型 46,XX,t(8;20)(q22;p13)(变异易位) 139

图25 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 43,XY,-2,-4,t(7;11)(p15;p15),del(12)(p12),-14 140

图26 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(2;12)(q32;p12),t(11;16)(p11;p11) 142

图27 AML-M2患者骨髓细胞R带核型 47,XY,+11 143

图28 AML-M3患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(15;17)(q22;q12) 144

图29 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(15;17)(q22;q12) 145

图30 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 47,XX,+8,(15;17)(q22;q12) 146

图31 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 46,XY,add(2)(q37),t(15;17)(q22;q12),i(17q-) 147

图32 AML-M3患者骨髓细胞R带核型 46,XY,ins(17;15)(q12;q14q22) 148

图33 AML-M4患者骨髓细胞G带核型 46,XY,-2,t(3;5)(p10;q10),-7,der(7;12)t(7;12)(p10;q10),11q+,+15,+18,-22(复杂异常) 149

图34 AML-M4患者骨髓细胞G带核型 46,XX,+8,i(11q),-17,-18 150

图35 AML-M4EO患者骨髓细胞R带核型 47,XY,+8,del(16q?) 152

图36 AML-M4EO患者骨髓细胞G带核型 47,XY,+8,inv(16)(p13q22) 153

图37 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XX,t(1;11)(q21;q23),t(2;8)(p12;q24) 154

图38 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 45,XX,t(6;11)(q27;q23),-13 155

图39 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(9;11)(p21;q23) 156

图40 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XX,+der(3;12)t(3;12)(p10;q10),t(11;17)(q23;q21),-12 157

图41 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(11;19)(q23;p13) 158

图42 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(11;20)(p15;q11) 159

图43 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(16;21)(p11;q22) 160

图44 AML-M5患者骨髓细胞R带核型 48,XY,+8,+8 161

图45 AML-M6患者骨髓细胞R带核型 46,XX,inv(11)(p15q22) 162

图46 AML-M6患者骨髓细胞和分裂相显示：多倍体(A、B)，双着丝粒染色体(B)，环状染色体(A、D)，双微体(C)和双核幼红细胞(E、F) 163

五、ALL的核型异常 164

图47 ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(6)(q16) 164

图48 ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(9)(p13) 165

图49 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX,t(4;11)(q21;q23) 166

图50 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX,t(4;11;7)(q21;q23;q21) 167

图51 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 43,X,-X,t(8;14)(q24;q32),-15,-21 168

图52 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(8;22)(q24;q11) 169

图53 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 47,XX,+2,i(7q),t(9;22)(q34;q11),+17,-19 170

图54 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(9;20)(p1?;q11),i(20q-) 171

图55 B祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 43,XY,t(9;12)(p10;q10),i(17q),-19,-20 173

图56 前B细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX，t(1;19)(q23;p13),add(9)(p23)(平衡型易位) 174

图57 前B细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XX,der(19)t(1;19)(q23;p13)(不平衡易位) 175

图58 ALL患者骨髓细胞R带核型 54,XXXX,+4,+6,+10,-13,+14,+17,+18,+21 176

图59 T祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,6q-,t(11;14)(p13;q11) 177

图60 T祖细胞ALL患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(8;14)(q24;q11) 178

六、MDS的核型异常 179

图61 MDS(RA)患者骨髓细胞G带核型 47,XY,+8 179

图62 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XX,del(5)(q12q31) 180

图63 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 45,XY,-7 181

图64 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(7)(q21q31) 182

图65 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 48,XY,+8,+9 183

图66 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,del(9)(q12q32) 184

图67 MDS(RA)患者骨髓细胞R带和部分G带、C带核型 46,XX,tandem triplicate(1)(pter→q32：：q12→q32 q12→qter) 185

图68 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 47,XY,der(6)t(1;6)(q22;q22),+9 186

图69 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 47,XX,-7,+der(1;7)(q10;p10),+8 187

图70 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,der(11)t(1;11)(q22;p12) 188

图71 MDS(RA)患者骨髓细胞R带和部分G带核型 46,XY,+der(1)t(1;13)(p10;q11),-13 189

图72 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,der(16)t(1;16)(q11;p13) 190

图73 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,i(18q) 191

图74 MDS(RAS)患者骨髓细胞G带核型 46,XY,del(20)(q11) 193

图75 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XX,del(20)(q11) 194

图76 MDS(CMML)患者骨髓细胞R带和部分G带核型 47,XY,-8,+i(8)(q10)×2 195

图77 MDS(CMML)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(5;12)(q33;p13) 197

图78 MDS(CMML)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(3;5)(q25;q34) 198

图79 MDS(RAEB)患者骨髓细胞R带核型 47,XY,del(7)(p12),+8,del(20)(q11) 199

图80 MDS(RA)患者骨髓细胞R带核型 46,XY,t(16;17)(q12;q25) 200

图81 图80的MDS(RA)患者转变为AML-M6时骨髓细胞 G带核型 47,XY,t(2;12)(q22;q24),6q-,+8,t(16;17)(q12;q25) 202

图82 图80的MDS(RA)患者转变为AML-M6时骨髓细胞G带核型 47,XY,+8,t(12;13)(p12;q13),t(16;17)(q12;q25) 203

图83 MDS(RA)患者骨髓细胞G带核型 46,XY,t(9;22)(q34;q11) 204

图84a 正常人染色体G带和R带模式图 206

图84b 正常人染色体G带和R带模式图 207

英文缩写、英文全称和中文译名对照表 208

参考文献 213