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第1章 与先天畸形有关的综合征 1

1.1 尖头、并指、趾综合征Ⅰ型 1

1.2 先天性贫血－拇指三指骨畸形 3

1.3 突脐－巨舌－巨体综合征 4

1.4 颅－眶－眼球－神经管闭合不全和脑膜突出综合征 6

1.5 脑肝肾综合征 6

1.6 尖头－并指（趾）综合征 8

1.7 侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征 9

1.8 先天性心脏病及胸骨、膈、前腹壁综合征 11

1.9 先天性钙化性软骨发育不良 12

1.10 浓眉、小头、短肢综合征 14

1.11 颜面畸形－口粘膜乳头状瘤病综合征 15

1.12 颅面骨发育不全 16

1.13 面部偏侧肥大综合征 18

1.14 先天性－侧面部肥大综合征 19

1.15 肌肥大－脑综合征 20

1.16 矮妖精综合征 21

1.17 胎儿乙醇综合征 22

1.18 眼－耳－脊柱发育不良综合征 23

1.19 眼距过宽综合征 26

1.20 先天性白内障和稀毛症综合征 27

1.21 三叶草形头颅 28

1.22 腭裂、先天性脱位综合征 30

1.23 口、面、指综合征 31

1.24 小头－精神发育不全－痉挛性双侧瘫痪综合征 32

1.25 Poland综合征 33

1.26 腘窝翼状赘皮综合征 35

1.27 短肢畸形－唇颌腭裂综合征 36

1.28 阔拇指巨趾综合征 38

1.29 小头、小颌、并趾综合征 39

1.30 脑性巨人症 41

1.31 脑三叉神经血管瘤病 43

1.32 鸟头侏儒综合征 44

1.33 主动脉瓣上狭窄综合征 45

1.34 耳－腭－指综合征 47

1.35 指甲－髌骨综合征 49

1.36 反应停所致短肢畸形综合征 50

第2章 与头面、五官有关的综合征 53

2.1 A-V综合征 53

2.2 周围性面神经麻痹综合征 55

2.3 颈内动脉海绵窦瘘综合征 56

2.4 先天性外展神经和面神经麻痹 58

2.5 角膜白斑综合征 59

2.6 角膜混浊－颅骨发育障碍综合征 60

2.7 下唇凹陷－唇裂或和腭裂综合征 61

2.8 耳聋－指（趾）甲发育不全骨发育不全－智力发育迟缓综合征 62

2.9 眼球后退综合征 63

2.10 Franceschetti综合征 65

2.11 智能低下－脂肪瘤－角膜病变综合征 66

2.12 耳－上颌骨发育障碍 66

2.13 Goldenhar综合征 67

2.14 Hallermam-Streirf综合征 69

2.15 口张大眼睑上提综合征 70

2.16 Joubert-Boltshauser综合征 72

2.17 Komot综合征 73

2.18 眼－脑发育不全综合征 74

2.19 巨头－假性视乳头水肿－多发性血管瘤综合征 75

2.20 口张大－眼睑上提综合征 76

2.21 眼－短肢－短身材综合征 78

2.22 面部复发性水肿、面瘫、沟状舌综合征 79

2.23 Mobius综合征 80

2.24 眼球震颤－肌阵挛综合征 82

2.25 眼、牙、指发育障碍综合征 83

2.26 眶尖综合征 84

2.27 进行性面偏侧萎缩症 86

2.28 眶上裂综合征 88

2.29 颈交感神经麻痹综合征 89

2.30 Treacher-Collins综合征 90

2.31 下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征 92

2.32 先天性耳聋、眼病、白额发综合征 94

2.33 吹哨样面容综合征 96

2.34 颈－眼－耳综合征 97

第3章 与皮肤有关的综合征 99

3.1 胼胝形成综合征 99

3.2 先天性角化不良综合征 99

3.3 着色性干皮病白痴综合征 101

3.4 小斑片脱发综合征 103

3.5 疱疹样皮炎综合征 103

3.6 皮肤弹性过度综合征 105

3.7 表皮痣综合征 107

3.8 弥漫性体血管角质瘤 108

3.9 基底细胞痣综合征 109

3.10 全萎缩综合征 111

3.11 皮肤弹性假性黄色瘤综合征 112

3.12 家族性酒渣鼻样皮疹伴表皮内上皮瘤综合征 114

3.13 硬化萎缩综合征 115

3.14 先天性局限性脱发综合征 116

3.15 先天性厚甲综合征 118

3.16 多发性特发性出血性肉瘤综合征 119

3.17 豹皮综合征 120

3.18 肉芽肿性唇炎综合征 122

3.19 皮脂腺瘤伴内脏肿瘤综合征 123

3.20 多发性神经纤维瘤 125

3.21 肢体多发性溃疡综合征 126

3.22 神经皮肤综合征 127

3.23 遗传性淋巴性水肿 128

3.24 早老综合征 129

3.25 皮下脂质肉芽肿综合征 131

3.26 先天性皮肤异色病 132

3.27 Rud综合征 134

3.28 厚皮厚骨膜综合征 135

3.29 伴有多处先天畸形的大理石皮肤毛细血管扩张症 136

第4章 与骨、关节有关的综合征 139

4.1 颈椎融合畸形 139

4.2 软骨营养不良性肌强直 140

4.3 掌腱膜挛缩症 141

4.4 软骨、外胚层发育不良 143

4.5 股骨－腓骨－尺骨综合征 145

4.6 短肢侏儒免疫缺陷症 146

4.7 短肢性侏儒综合征 148

4.8 血管扩张性肢体肥大症 148

4.9 骨性狮面（Leontiasis Ossea） 150

4.10 软骨发育不良并发血管瘤 151

4.11 蜘蛛足样指（趾）综合征 152

4.12 先天性肩部抬高综合征 154

4.13 VATER综合征 155

5.1 嗅神经－性发育不全综合征 157

第5章 与泌尿、生殖系有关的综合征 157

5.2 Eagle综合征 158

5.3 自发性阴囊坏疽 158

5.4 家族性男性发育综合征 160

5.5 性幼稚、色素视网膜炎、多指畸形综合征 161

5.6 肌张力智力低下、性功能减退、肥胖综合征 162

5.7 家族性男性假两性畸形综合征 163

5.8 先天性无阴道综合征 164

5.9 双侧肾不发育综合征 165

5.10 男性乳房女性化尿道下裂综合征 166

5.11 家族型男子性腺功能低下及乳房发育综合征 167

5.12 身材矮小、不对称、性早熟综合征 168

5.13 睾丸消逝综合征 170

6.1 女性糖尿病、生须综合征 172

第6章 与消化、内分泌有关的综合征 172

6.2 先天性肝内胆管发育不良症 173

6.3 21羟化酶缺乏综合征 174

6.4 先天性胸腺不发育 175

6.5 重症肌无力综合征 177

6.6 鱼腥臭综合征 178

6.7 家族性结肠息肉症 179

6.8 胃－食道返流综合征 180

6.9 粘多糖病IH型 181

6.10 克汀病肌肥大综合征 183

6.11 粘多糖病Ⅵ型 185

6.12 粘多糖病Ⅳ型 186

6.13 母亲肥胖综合征 188

6.14 肥胖、多毛、额骨肥厚综合征 189

6.15 多发性内分泌肿瘤Ⅲ型 191

6.16 肥胖综合征 192

6.17 黑色素斑－胃肠多发息肉综合征 193

6.18 粘多糖病Ⅱ型 195

6.19 假性甲状旁腺功能减退 196

第7章 与染色体异常有关的综合征 198

7.1 1q单体综合征 198

7.2 1q三体综合征 199

7.3 2p三体综合征 200

7.4 2q三体综合征 201

7.5 3p三体综合征 202

7.6 3q三体综合征 203

7.7 4p三体综合征 204

7.8 4p－综合征 205

7.9 4q－综合征 207

7.10 4q三体综合征 208

7.11 5p三体综合征 209

7.12 5p－综合征 209

7.13 6p三体综合征 211

7.14 6q三体综合征 212

7.15 7q单体综合征 213

7.16 7q三体综合征 213

7.17 8p三体综合征 214

7.18 8三体综合征 215

7.19 9p单体综合征 216

7.20 9p三体综合征 216

7.21 9三体综合征 217

7.22 10p三体综合征 218

7.23 10q三体综合征 219

7.241 1p单体综合征 219

7.25 11q单体综合征 220

7.26 11p三体综合征 221

7.27 11q三体综合征 222

7.28 12p三体综合征 223

7.29 13q－综合征 224

7.30 13三体综合征 225

7.31 13q部分三体综合征 226

7.32 r（14）综合征 227

7.33 18p－综合征 228

7.34 18q－综合征 228

7.35 18三体综合征 229

7.36 19q三体综合征 230

7.37 20p三体综合征 231

7.38 21三体综合征 232

7.39 21缺失综合征 235

7.41 XYY综合征（XYY Syndrome） 236

7.40 22三体综合征 236

7.42 XXXXY综合征 237

7.43 超雌综合征 238

7.44 脆性X梁色体综合征 240

7.45 Klinefelter综合征 241

7.46 Noonan综合征 242

7.47 Turner综合征 245

第8章 与整形外科有关的其他综合征 247

8.1 成人呼吸窘迫综合征 247

8.2 挤压综合征 249

8.3 脂肪栓塞综合征 252

8.4 高血压性溃疡综合征 253

8.5 创伤性室息综合征 254

8.6 小颌－舌根下沉－吸气性气道阻塞综合征 255

8.7 静脉炎后综合征 257

8.8 乳腺切除后综合征 258

8.9 应激性溃疡综合征 259

8.10 中毒性休克综合征 262

第9章 整形外科综合征手术的麻醉 264

9.1 整形外科综合征病人的特点 264

9.2 麻醉方法选择及麻醉管理 267

9.3 颅颌面畸形整形手术的麻醉 272

9.4 唇腭裂修复手术的麻醉 274

9.5 胸腹壁畸形手术的麻醉 276

9.6 上肢畸形手术的麻醉 278

9.7 下肢畸形手术的麻醉 280

9.8 会阴部畸形手术的麻醉 282

9.9 显微外科手术的麻醉 283

10.1 概论 286

第10章 整形外科综合征的护理 286

10.2 手术前后护理 295

10.3 术后监护 300

10.4 眼部修复术的护理 301

10.5 唇、腭裂修复术的护理 304

10.6 鼻部畸形整形术的护理 307

10.7 唇颊部缺损修复术的护理 310

10.8 尿道下裂成形术的护理 314

10.9 肛门部畸形修复术的护理 316

10.10 各种植皮术的护理 320

10.11 姿势固定的护理 327

10.12 术后功能锻炼 330

10.13 整形病人的饮食及口腔护理 333

10.14 整形外科病人的心理护理 337

参考文献 341