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目录 1

第一章　皮肤与结缔组织疾病 1

无汗性外胚叶发育不良症（Anhidrotic Ectodermal Dysplasia） 1

Behcet病（Behcet Disease） 2

蓝色橡皮样球形斑综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome） 3

先天性无痛无汗症（Congenital Insensitivity to Pain with Anhydrosis） 5

皮肤松弛综合征（Cutis Laxa Syndrome） 6

Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos Syndrome） 7

大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa） 10

多形红斑（Erythema Multiforme） 12

局限性皮肤发育不全症（Focal Dermal Hypolasia） 13

Hutchinson-Gilford综合征（Hutchinson-Gilford Syndrome） 14

色素失禁症（Incontinentia Pigmenti） 15

毛囊角化病（Keratosis Follicularis） 16

豹综合征（LEOPARD Syndrome） 17

类脂蛋白沉着症（Lipoid Proteinosis） 18

混合性结缔组织病（Mixed Connective Tissue Disease） 19

结节性发热性非化脓性脂膜炎（Nodular Febrile Nonsuppurative Panniculitis） 20

多发性肌炎与皮肌炎（Polymyositis and Dermatomyositis） 21

进行性系统性硬化症（Progressive Systemic Sclerosis） 23

弹力纤维性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum） 25

干燥综合征（Sicca Syndrome） 26

Sj？gren-Larsson综合征（Sj？gren-Larsson Syndrome） 27

僵硬皮肤综合征（Stiff Skin Syndrome） 28

腭部粘膜下纤维化（Submucous Fibrosis of the Palate） 29

全身性透明变性症（Systemic Hyalinosis） 30

系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus） 30

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis） 32

Werner综合征（Werner Syndrome） 33

色素性干皮病（Xeroderma Pigmentosum） 34

第二章 内分泌疾病 40

Addison病（Addison Disease） 40

Ascher综合征（Ascher Syndrome） 43

Bartter综合征（Bartter Syndrome） 44

类癌（Carcinoid） 45

Carney综合征（Carney Syndrome） 48

Crow-Fukase综合征（Crow-Fukase Syndrome） 49

Cushing综合征（Cushing Syndrome） 50

尿崩症（Diabetes Insipidus） 54

Di George综合征（Di George Syndrome） 57

胃泌素瘤（Gastrinoma） 58

胰高糖素瘤（Glucagonoma） 59

生长激素瘤（Growth Hormone-Secreting Adenoma） 62

甲状旁腺功能亢进症（Hyperparaythyroidism） 64

甲状腺功能亢进症（Hyperthyroidism） 66

甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism） 71

甲状腺功能减退症（Hypothyroidism） 72

胰岛素瘤（Insulinoma） 75

多发性内分泌腺瘤病（Multiple Endocrine Neoplaeia） 77

神经母细胞瘤、神经节细胞瘤及神经节神经母细胞瘤（Neuroblastoma,Ganglioneuroma and Ganglioneuroblastoma） 78

嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma） 80

多内分泌腺自身免疫综合征（Polyglandular Autoimmune Syndrome） 84

原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism） 85

Sheehan综合征（Sheehan Syndrome） 87

生长抑素瘤（Somatostatinoma） 89

不恰当抗利尿激素分泌综合征（Syndrome of Inappropriate Secretion of Antidiuretic Hormone） 90

血管活性肠肽瘤（VIPoma） 91

第三章　新陈代谢疾病 96

白化病（Albinism） 96

尿黑酸尿症（Alcaptonuria） 97

淀粉样蛋白病（Amyloid Disease） 97

胱硫醚合成酶缺乏症（Cystathionine-β-Synthetase Deficiency） 99

Fabry病（Fabry Disease） 101

果糖-1,6二磷酸酯酶缺乏症（Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency） 102

半乳糖血症（Galactosemia） 104

Gaucher病（Gaucher Disease） 105

糖原累积病（Glycogen Storage Diseases） 106

痛风（Gout） 110

血色病（Hemochromatosis） 111

肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration） 112

高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia） 113

高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia） 115

I-细胞病（I-cell Disease） 117

Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhan Syndrome） 118

枫糖浆尿病（Maple Syrup Urine Disease） 119

粘多糖贮积病（Mucopolysaccharidosis） 120

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症（Ornithine Transcarbamylase Deficiency） 123

卟啉病（Porphyria） 125

Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome） 129

原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria） 131

丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症（Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency） 131

Refsum综合征（Refsum Syndrome） 133

唾液酸沉积症（Sialidosis） 134

酪氨酸血症工型（Tyrosinemia TypeⅠ） 135

酪氨酸血症Ⅱ型（Tyrosinemia TypeⅡ） 136

第四章 血液系统疾病 140

纤溶酶原异常症（Abnormal Plasminogen） 140

再生障碍性贫血（Aplastic Anemia） 141

Chédiak-Higashi综合征（Chédiak-Higashi Syndrome） 143

冷凝聚素综合征（Cold Agglutinin Syndrome） 144

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Erythrocyte Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency） 145

因子Ⅴ缺乏症（Factor Ⅴ Deficiency） 147

因子ⅩⅢ缺乏症（Factor ⅩⅢ Deficiency） 148

血红蛋白S病（Hemoglobin S Disease） 149

血友病（Hemophilia） 151

遗传性血管性水肿（Hereditary Angioneurotic Edema） 156

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis） 157

纤维蛋白原缺乏症（Hypofibrinogenemia） 158

传染性单核细胞增多症（Infectious Mononucleosis） 160

Kasabach-Merritt综合征（Kasabach-Merritt Syndrome） 161

肥大细胞增生症（Mastocytosis） 162

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma） 163

Osler-Rendu-Weber病（Osler-Rendu-Weber Disease） 165

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria） 167

真性红细胞增多症（Polycythemia Vera） 169

原发性血小板增多症（Primary Thrombocythemia） 170

血小板无力症（Thrombocytasthenia） 172

血小板减少症（Thrombocytopenia） 173

桡骨发育不全-血小板减少综合征（Thrombocytopenia with Absent Radius Syndrome） 176

von Willebrand病（von Willebrand Disease） 177

Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich Syndrome） 179

第五章 循环系统疾病 184

肺静脉异位引流（Anomalous Pulmonary Venous Drainage） 184

大动脉炎综合征（Aortitis Syndrome） 186

运动员心脏综合征（Athletic Heart Syndrome） 188

Buerger病（Buerger Disease） 188

心脏肿瘤（Cardiac Tumor） 189

颈动脉窦综合征（Carotid Sinus Syndrome） 191

先天性Valsalva窦瘤（Congenital of Aneurysm of the Sinus of Valsalva） 192

三房心（Cor Triatriatum） 193

扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy） 194

颈动脉过长综合征（Dolichocarotid Syndrome） 196

右心室双出口（Double Outlet Right Ventricle） 197

Ebstein畸形（Ebstein Anomaly） 198

Eisenmenger综合征（Eisenmenger Syndrome） 200

肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy） 202

特发性Q-T间期延长综合征（Idiopathic Q-T Interval Prolongation Syndrome） 204

主动脉弓离断（Interruption of the Aortic Arch） 206

川崎病（Kawasaki Disease） 208

Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre Syndrome） 209

Lutembacher综合征（Lutembacher Syndrome） 211

Marfan综合征（Marfan Syndrome） 213

永存动脉干（Persistent Truncus Arteriosus） 215

结节性多动脉炎（Polyarteritis Nodose） 217

预激综合征（Pre-Excitation Syndrome） 218

病态窦房结综合征（Sick Sinus Syndrome） 220

单心室（Single Ventricle） 222

锁骨下动脉窃血综合征（Subclavian Steal Syndrome） 224

Ⅹ综合征（Syndrome Ⅹ） 226

Fallot四联症（Tetralogy of Fallot） 226

三尖瓣闭锁综合征（Tricuspid Atresia Syndrome） 230

Williams综合征（Williams Syndrome） 231

第六章 呼吸系统疾病 237

Andrsen Ⅰ综合征（Andersen Ⅰ Syndrome） 237

先天性肺囊肿（Congenital Cyst of Lung） 239

膈疝（Diaphagmatic Hernia） 241

膈肌松弛症（Diazoma Relax） 244

Goodpasture综合征（Goodpasture Syndrome） 246

特发性肺含铁血黄素沉积症（Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis） 247

Kartagener综合征（Kartagener Syndrome） 248

肺泡微石症（Pulmonary Alveolar Microlithiasis） 250

肺泡蛋白沉着症（Pulmonary Alveolar Proteinosis） 251

肺隔离症（Pulmonary Sequestration） 254

睡眠呼吸暂停综合征（Sleep Apnea Syndrome） 256

Swyer-James综合征（Swyer-James Syndrome） 258

骨形成性气管病（Tracheopathia Osteoplastica） 259

Wegener肉芽肿（Wegener Granulomatosis） 260

Williams Campbell综合征（Williams Campbell Syndrome） 262

第七章 消化、泌尿及生殖系统疾病 265

贲门失弛缓症（Achalasia） 265

膀胱外翻（Bladder Exstrophy） 266

先天性食管闭锁（Congenital Esophageal Atresia） 267

先天性肠梗阻（Congenital Intestinal Obstruction） 270

挤压综合征（Crush Syndrome） 271

脐疝-巨舌-巨体综合征（Exomophalos-Macroglossia-Gigantism Syndrome） 273

Fanconi综合征（Fanconi Syndrome） 274

胎儿麻醉（Fetal Anesthesia） 275

HELLP综合征（HELLP Syndrome） 279

Klinefelter综合征（Klinefelter Syndrome） 282

Meigs综合征（Meigs Syndrome） 283

Mayer-Rokitansky-Küster综合征（Mayer-Rokitansky-Küster Syndrome） 283

脐膨出与腹裂（Omphalocele and Gastroschisis） 284

Opitz眼-生殖器-喉综合征（Opitz Oculo-Genito-Laryngeal Syndrome） 286

十二指肠前门静脉（Preduodenal Portal Vein） 288

Prune-Belly综合征（Prune-Belly Syndrome） 289

短肠综合征（Short Bowel Syndrome） 290

肠系膜上动脉综合征（Superior Mesenteric Artery Syndrome） 291

Turner综合征（Turuer Syndrome） 292

第八章 颅脑及头面部疾病 296

Alzheimer病（Alzheimer Disease） 296

大脑大静脉瘤（Aneurysm of Vein Galen） 297

Apert综合征（Apert Syndrome） 299

手足徐动症（Athetosis） 301

心面综合征（Cardiofacial Syndrome） 302

CHARGE联合征（CHARGE Association） 303

Chiari畸形（Chiari Anomalies） 304

Coffin-Lowry综合征（Coffin-Lowry Syndrome） 307

Cornelia de Lange综合征（Cornelia de Lange Syndrome） 308

颅裂与脊膜膨出（Cranium Bifidum and Meningocele） 309

Creutzfeldt-Jakob病（Creutzfeldt-Jakob Disease） 310

猫叫综合征（Cri du Chat Syndrome） 312

Crouzon综合征（Crouzon Syndrome） 313

癫痫（Epilepsies） 314

胎儿面综合征（Fetal Face Syndrome） 318

舌咽神经痛（Glossopharyngeal Neuralgia） 318

Goldenhar综合征（Goldenhar Syndrome） 319

Gorlin综合征（Gorlin Syndrome） 320

Hallermann-Steriff综合征（Hallermann-Steriff Syndrome） 321

快乐木偶综合征（Happy Puppet Syndrome） 322

遗传性共济失调（Hereditary Ataxia） 323

面部偏侧萎缩（Hemiatrophia Facialis） 324

前脑无裂畸形（Holoprosencephaly） 325

慢性进行性舞蹈病（Huntington Disease） 326

Klippel-Trenaunay-Weber综合征（Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome） 328

歌舞伎面容综合征（Kabuki Make-Up Syndrome） 328

Larsen综合征（Larsen Syndrome） 330

Marchesani综合征（Marchesani Syndrome） 331

Marcus Gann综合征（Marcus Gann Syndrome） 332

Moebius综合征（Moebius Syndrome） 333

烟雾病（Moyamoya Disease） 334

多发性硬化症（Multiple Sclerosis） 335

多系统萎缩症（Multiple System Atrophy） 337

Nager综合征（Nager Syndrome） 340

Noonan综合征（Noonan Syndrome） 341

Riley-Day综合征（Riley-Day Syndrome） 342

Opitz三角头畸形综合征（Opitz Trigonocephaly Syndrome） 343

帕金森病（Parkinson Disease） 344

Pfeiffer综合征（Pfeiffer Syndrome） 346

Pierre Robin综合征（Pierre Robin Syndrome） 347

进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy） 348

Rett综合征（Rett Syndrome） 349

Russel-Silver综合征（Russel-Silver Syndrome） 350

精神分裂症（Schizophrenia） 351

Seckel综合征（Seckel Syndrome） 354

Sotos综合征（Sotos Syndrome） 355

痉挛性斜颈（Spasmodis Torticollis） 356

Stürge-Weber综合征（Stürge-Weber Syndrome） 357

扭转痉挛（Torsion Spasm） 359

Treacher Collins综合征（Treacher Collins Syndrome） 360

Wallenberg综合征（Wallenberg Syndrome） 361

yon Hippel-Lindau病（yon Hippel-Lindau Disease） 361

第九章 脊柱、四肢及周围神经系统疾病 368

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis） 368

先天性多发性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenital） 369

Beals综合征（Beals Syndrome） 370

Charcot-Marie-Tooth病（Charcot-Marie-Tooth Disease） 371

先天性软骨发育不全（Congenital Achondroplasia） 373

脊髓纵裂（Diastematomyelia） 374

Engelmann综合征（Engelmann Syndrome） 375

Forestier病（Forestier Disease） 376

Guillain-Barre综合征（Guillain-Barre Syndrome） 377

Jarcho-Levin综合征（Jarcho-Levin Syndrome） 379

Kaschin-Beck病（Kaschin-Beck Disease） 379

Kennedy-Alter-Sung病（Kennedy-Alter-Sung Disease） 380

Klippel-Feil综合征（Klippel-Feil Syndrome） 381

Kugelberg-Welander病（Kugelberg-Welander Diease） 382

Lobstein综合征（Lobstein Syndrome） 383

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis） 385

变形性骨炎（Osteitis Deformans） 386

Rubinsten-Taybi综合征（Rubinsten-Taybi Syndrome） 388

Sprengel综合征（Sprengel Syndrome） 389

直背综合征（Straight Back Syndrome） 390

亚急性脊髓联合变性（Subacute Combined Degeneration of Spinal Cord） 391

脊髓空洞症（Syringomyelia） 392

中央轴空病（Central Core Disease） 396

第十章 肌肉疾病 396

先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症（Congenital End-Plate AchE Deficiency） 397

Eaton-Lambert综合征（Eaton-Lambert Syndrome） 398

线粒体肌病（Mitochondrial Myopathy） 400

重症肌无力（Myasthenia Gravis） 402

先天性肌肉强直（Myotonia Congenital） 405

杆状体肌病（Nemaline Myopathy） 407

周期性瘫痪（Periodic Paralysis） 408

进行性肌营养不（Progressive Muscular Dystrophy） 410

进行性骨化性肌炎（Progressive Myositis Ossificans） 414

相关问题 418

麻醉方法的选择 418

围手术期药物治疗与麻醉 422

困难气道的处理 438

饱胃患者的麻醉处理 447

恶性高热 454

中文索引 459

英文索引 474