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绪论 1

0.1 遗传学的基本概念 1

0.2 遗传学研究的范围和任务 1

0.3 遗传学发展概况 2

0.4 遗传学的应用 4

思考题 4

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第1章 遗传物质 6

1.1 核酸是遗传物质的证据 6

1.1.1 肺炎链球菌的转化实验 6

1.1.2 T2噬菌体的感染实验 7

1.1.3 烟草花叶病毒的感染实验 8

1.2 遗传物质的组成与复制 8

1.2.1 核酸的化学组成与分子结构 8

1.2.2 核酸复制的一般规律 9

1.2.3 原核生物核酸的组成与复制 13

1.2.4 真核生物DNA的复制 13

1.2.5 病毒核酸的组成与复制 13

1.2.6 DNA的体外合成 14

1.2.7 DNA的序列分析 16

1.3 遗传物质传递的细胞学基础 18

1.3.1 病毒中遗传物质的传递 18

1.3.2 原核生物遗传物质的传递 18

1.3.3 真核生物遗传物质的传递 18

思考题 21

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第2章 Mendel定律及其扩展 22

2.1 遗传的分离和自由组合定律 22

2.1.1 Mendel试验 22

2.1.2 分离和自由组合定律 25

2.1.3 多因子的自由组合 26

2.1.4 分离定律和自由组合定律的验证 31

2.1.5 遗传的染色体学说 32

2.2 遗传学数据的统计和分析 32

2.2.1 概率及其应用 32

2.2.2 二项式及二项概率 33

2.2.3 卡方检验法（适合度检验） 34

2.3 Mendel遗传比例的扩展 35

2.3.1 基因与环境 36

2.3.2 等位基因间显隐性的相对性 37

2.3.3 非等位基因间的相互作用 41

思考题 45

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第3章 性别决定与伴性遗传 47

3.1 性别决定 47

3.1.1 遗传型性别决定类型 47

3.1.2 环境性别决定类型 48

3.2 伴性遗传 48

3.2.1 X连锁遗传 48

3.2.2 Y连锁遗传 51

3.2.3 鸟类的伴性遗传 51

3.2.4 植物的伴性遗传 51

3.2.5 从性遗传和限性遗传 52

3.3 性别分化 52

3.3.1 剂量补偿效应 52

3.3.2 果蝇的性别分化 53

3.3.3 哺乳动物的性别分化 53

3.3.4 环境条件与性别分化 54

思考题 54

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第4章 连锁互换与基因作图 56

4.1 连锁与互换现象 56

4.1.1 连锁现象的发现 56

4.1.2 完全连锁与不完全连锁 57

4.1.3 连锁与互换的本质 57

4.1.4 连锁与互换的证据 58

4.2 连锁互换与基因作图 60

4.2.1 两点测交与三点测交 60

4.2.2 真菌的遗传分析 63

4.3 有丝分裂中染色体的分离与重组 69

4.3.1 有丝分裂重组的发现 69

4.3.2 真菌系统中的有丝分裂重组 69

4.3.3 有丝分裂重组作图 71

4.4 连锁群 72

4.4.1 连锁群的定义及遗传学图的制定 72

4.4.2 人类染色体作图 72

4.5 分子标记 75

4.5.1 分子标记概述 75

4.5.2 分子标记种类 75

阅读材料 76

一、人类基因组计划 76

二、后基因组计划 78

思考题 78

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第5章 细菌与噬菌体的遗传 80

5.1 细菌与噬菌体的突变型 80

5.1.1 细菌的突变类型 80

5.1.2 噬菌体的突变类型 81

5.2 细菌的遗传与作图 83

5.2.1 接合与中断杂交作图 83

5.2.2 重组作图 88

5.2.3 转化与作图 90

5.2.4 转导与作图 91

5.3 噬菌体的遗传与作图 95

5.3.1 重组实验 96

5.3.2 Benzer的重组实验——基因的精细作图 98

5.3.3 互补测验 99

5.3.4 缺失作图 100

阅读材料 101

基因概念的发展 101

思考题 105

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第6章 基因组学和蛋白质组学 108

6.1 基因组学 108

6.1.1 大规模基因组作图和分析 109

6.1.2 人类和模式生物的基因组序列 111

6.1.3 基因和mRNA的整体分析 113

6.2 基因组的遗传分析 116

6.2.1 个体基因组的遗传变异 116

6.2.2 SNP的遗传分析 116

6.2.3 短序列增减的遗传变异 117

6.2.4 大尺度缺失和重复 118

6.2.5 定位克隆 119

6.2.6 全基因组关联研究 119

6.3 基因组信息技术概要 120

6.3.1 生物信息学工具 120

6.3.2 保守成分的全基因组比较 121

6.4 蛋白质组学 121

6.4.1 蛋白质组学的定义 121

6.4.2 蛋白质组的特点和研究意义 122

6.4.3 蛋白质组学的研究内容 122

6.4.4 蛋白质组学研究的相关技术 122

6.4.5 蛋白质组学与生物信息学 129

6.4.6 蛋白质组学研究进展 129

思考题 129

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第7章 遗传重组 131

7.1 同源重组 131

7.1.1 同源重组的定义 131

7.1.2 同源重组的特点及影响因素 131

7.1.3 同源重组的分子机制 131

7.1.4 同源重组的功能 139

7.2 位点专一性重组 139

7.2.1 位点专一性重组的定义 139

7.2.2 位点专一性重组的特点 140

7.2.3 位点专一性重组的分子机制 140

7.3 转座重组 141

7.3.1 转座重组的定义 141

7.3.2 转座重组的特点 141

7.3.3 转座重组的分子机制 142

7.3.4 转座重组的功能及其应用 143

7.4 异常重组 143

7.4.1 异常重组的定义 143

7.4.2 异常重组的类型和特点 144

7.4.3 异常重组的分子机制 144

思考题 145

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第8章 染色体畸变 146

8.1 染色体结构变异 146

8.1.1 缺失 146

8.1.2 重复 148

8.1.3 倒位 149

8.1.4 易位 151

8.1.5 转座因子与染色体结构变异 154

8.1.6 染色体结构变异的机制 155

8.2 染色体数目变异 155

8.2.1 染色体组及染色体数目变异的类型 155

8.2.2 整倍体 156

8.2.3 非整倍体 161

8.2.4 常见的人类染色体数目变异 163

思考题 164

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第9章 基因突变 166

9.1 基因突变的特点 166

9.1.1 突变的类型 166

9.1.2 突变率 167

9.1.3 突变体的表型特征 168

9.1.4 基因突变的一般特点 168

9.2 突变的表现和检出 170

9.2.1 E.coli突变的检出 170

9.2.2 真菌营养缺陷型的检出 171

9.2.3 果蝇突变的检出 171

9.3 基因突变及其分子机制 172

9.3.1 突变的分子基础 172

9.3.2 自发突变的分子机制 173

9.3.3 诱发突变的分子机制 175

9.4 基因突变的修复 177

9.4.1 直接修复 177

9.4.2 切除修复 177

9.4.3 复制后修复 178

思考题 178

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第10章 表观遗传学 179

10.1 表观遗传学概述 179

10.2 表观遗传机制 180

10.2.1 DNA甲基化 180

10.2.2 组蛋白修饰 181

10.2.3 染色质重塑 183

10.2.4 非编码RNA的调控 183

10.3 常见的表观遗传现象及其机制 184

10.3.1 人类的X染色体失活 184

10.3.2 基因组印记 185

10.3.3 副突变 185

10.3.4 表观遗传与癌症发生 185

思考题 186

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第11章 细胞质遗传 187

11.1 细胞质遗传的概念和特点 187

11.1.1 细胞质遗传的概念 187

11.1.2 细胞质遗传的特点 187

11.2 细胞器基因组的遗传 188

11.2.1 叶绿体的遗传 188

11.2.2 线粒体的遗传 189

11.3 细胞核基因和细胞质基因的关系 191

11.3.1 线粒体基因组 191

11.3.2 叶绿体基因组 191

11.3.3 玉米埃型条斑的遗传 192

11.4 非细胞质组分的遗传因子 193

11.4.1 草履虫放毒型的遗传 193

11.4.2 质粒的遗传 194

11.4.3 细胞质遗传资源的重要价值 195

11.5 植物雄性不育 195

11.5.1 雄性不育的遗传决定类型 195

11.5.2 植物雄性不育的利用 195

11.6 母性影响 196

11.6.1 短暂的母性影响 196

11.6.2 持久的母性影响 197

思考题 198

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第12章 数量性状的遗传 199

12.1 数量性状遗传的特点 199

12.1.1 数量性状的基本特征 199

12.1.2 数量性状与质量性状 201

12.1.3 多基因假说 201

12.1.4 基因的数量效应 203

12.2 数量性状遗传的统计分析 205

12.2.1 平均数 205

12.2.2 方差 206

12.3 遗传力及其估算 207

12.3.1 基因型值及其构成 207

12.3.2 群体方差的理论组成 208

12.3.3 遗传力及估算方法 208

12.4 交配遗传分析 209

12.4.1 近交的遗传效应 209

12.4.2 近交系数 210

12.4.3 杂种优势的解释 212

思考题 212

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第13章 基因调控与发育 214

13.1 基因调控研究的主要模式动物 214

13.1.1 秀丽隐杆线虫 214

13.1.2 果蝇 215

13.1.3 小鼠 215

13.2 细胞分化与发育调节 216

13.2.1 秀丽隐杆线虫的发育基因 216

13.2.2 果蝇的发育基因 217

13.2.3 小鼠发育的基因调控复杂体系 219

13.3 基因与着床前早期胚胎发育 219

13.3.1 着床前胚胎发育 219

13.3.2 囊胚的发育形成与基因调节 220

13.3.3 囊腔的形成与基因调节 221

13.3.4 胚胎着床后的发育 221

13.4 胚胎干细胞与体细胞的全能性 221

13.4.1 胚胎干细胞 221

13.4.2 体细胞的全能性 222

思考题 222

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第14章 群体遗传与进化 223

14.1 群体的遗传平衡 223

14.1.1 群体遗传学中的几个基本概念 223

14.1.2 遗传平衡定律——Hardy-Weinberg定律 224

14.2 遗传平衡定律的扩展 226

14.2.1 复等位基因的遗传平衡 226

14.2.2 性连锁基因的遗传平衡 228

14.3 影响群体遗传平衡的因素 229

14.3.1 选择 229

14.3.2 突变 231

14.3.3 突变与选择的联合作用 232

14.3.4 迁移 232

14.3.5 遗传漂变 233

14.4 生物进化学说及其发展 234

14.4.1 Lamarck的进化学说 234

14.4.2 Darwin及其自然选择学说 235

14.4.3 Darwin进化学说的发展 236

14.4.4 分子水平的进化 238

14.5 物种的形成 242

14.5.1 渐变式物种形成 242

14.5.2 爆发式物种形成 243

思考题 244

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遗传学大事年表 245

参考文献 253