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第一章 绪论 1

第一节 概述 1

一、实验诊断学概念与内容 1

二、实验诊断学发展史、现状及发展趋势 2

三、实验诊断学应用及评价 4

第二节 实验诊断的质量保证 7

一、实验诊断的影响因素 7

二、实验诊断质量控制 12

三、实验诊断项目的临床评价 13

四、实验室与临床沟通对实验诊断的重要性 13

第三节 循证实验诊断 14

一、概念 14

二、必要性和现状 14

三、研究内容 14

四、实践方法 15

五、基本应用 15

第二章 临床一般检验与疾病 17

第一节 概述 17

一、临床一般检验的内容与意义 17

二、临床一般检验技术与现状 17

第二节 实验检测 18

一、血液一般检验 18

二、尿液一般检验 25

三、粪便一般检验 31

四、浆膜腔积液和脑脊液一般检验 32

五、精液和前列腺液一般检验 34

六、阴道分泌物一般检验 37

七、痰液和肺泡灌洗液一般检验 38

第三节 实验诊断 39

一、血液一般检验与疾病 39

二、尿液一般检验与疾病 40

三、粪便一般检验与疾病 41

四、其他一般检验与疾病 42

第三章 贫血及相关红细胞疾病实验诊断 45

第一节 概述 45

一、红细胞 45

二、红细胞疾病 46

三、贫血的实验诊断 47

第二节 红细胞疾病的实验检测 49

一、造血相关试验 49

二、铁代谢试验 50

三、叶酸与维生素B12代谢试验 52

四、溶血筛查相关试验 54

五、红细胞膜缺陷检测 55

六、红细胞酶缺陷检测 57

七、异常血红蛋白检测 58

八、免疫性溶血检测 60

第三节 常见红细胞疾病的实验诊断 61

一、缺铁性贫血 62

二、巨幼细胞性贫血 63

三、再生障碍性贫血 63

四、自身免疫性溶血性贫血 64

五、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症 65

六、珠蛋白生成障碍性贫血 65

七、阵发性睡眠性血红蛋白尿症 66

八、真性红细胞增多症 67

第四章 白细胞疾病实验诊断 69

第一节 概述 69

一、白细胞 69

二、白细胞疾病 71

三、白细胞疾病的实验诊断 71

第二节 白细胞疾病的实验检测 72

一、血细胞常规检验 72

二、骨髓细胞形态学检查 72

三、骨髓病理学检查 74

四、常用细胞化学染色 74

五、白细胞免疫表型分析 76

六、染色体分析 77

七、血液肿瘤分子遗传学检测 78

第三节 常见白细胞良性疾病的实验诊断 80

一、白细胞减少症 80

二、类白血病反应 80

三、传染性单核细胞增多症 81

第四节 造血与淋巴组织肿瘤实验诊断 81

一、髓系肿瘤 81

二、淋巴系肿瘤 89

第五章 出血性与血栓性疾病实验诊断 93

第一节 概述 93

一、生理止血机制 93

二、出血病与血栓病 95

三、出血病与血栓病的实验诊断 97

第二节 血栓与止血实验检测 97

一、初期止血试验 97

二、凝血试验 101

三、抗凝血试验 104

四、纤维蛋白溶解功能试验 107

五、血液黏度检测 110

第三节 常见出血病与血栓病的实验诊断 111

一、出血病 111

二、血栓病 114

三、抗栓与溶栓治疗的实验监测 115

第六章 输血不良反应与新生儿溶血病实验诊断 118

第一节 概述 118

一、红细胞血型 118

二、白细胞血型 119

三、血小板血型 119

第二节 常用实验检测 120

一、ABO血型鉴定 120

二、Rh血型鉴定 121

三、血小板血型检测 121

四、意外抗体筛查与鉴定 122

五、交叉配血试验 122

六、血型的基因分型 123

七、新生儿溶血病的实验检测 123

第三节 输血不良反应与新生儿溶血病的实验诊断 125

一、感染性输血不良反应 125

二、非感染性输血不良反应 127

三、新生儿溶血病 129

第七章 糖代谢紊乱及代谢性疾病实验诊断 130

第一节 糖代谢紊乱实验诊断 130

一、概述 130

二、糖代谢紊乱的实验检测 132

三、糖代谢紊乱实验诊断 140

第二节 其他代谢性疾病实验诊断 145

一、代谢性疾病概述 145

二、其他代谢性疾病的实验检测 146

三、常见的其他代谢性疾病实验诊断 149

第八章 心脑血管疾病实验诊断 155

第一节 脂质代谢紊乱的实验诊断 155

一、概述 155

二、脂质代谢紊乱的实验检测 156

三、常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断 160

四、国际和中国血脂指南及血脂检测的临床应用评级 162

第二节 心脏疾病的实验诊断 163

一、概述 163

二、心脏疾病的实验检测 164

三、常见心脏疾病的实验诊断 170

第九章 肝、胆、胰疾病实验诊断 173

第一节 概述 173

第二节 常用实验检测 173

一、蛋白质代谢功能检查 173

二、胆红素代谢功能检测 179

三、胆汁酸代谢功能检查 181

四、酶学检测 182

五、肝脏纤维化相关标志物检测 187

六、脂质代谢功能检测 188

七、摄取排泄功能检测 188

八、常用临床免疫学实验检测 188

九、肝、胆、胰疾病常用实验检测项目应用的合理组合 188

第三节 常见肝、胆、胰疾病的实验诊断 189

一、病毒性肝炎 189

二、自身免疫性肝炎 189

三、药物性肝病 189

四、酒精性肝病 189

五、非酒精性脂肪性肝病 190

六、肝硬化 190

七、原发性肝癌 191

八、肝性脑病 192

九、胰腺炎 192

十、胰腺癌 193

十一、胆囊炎与胆石病 193

十二、呕血 193

十三、黄疸 193

第十章 肾脏疾病实验诊断 196

第一节 概述 196

第二节 肾脏疾病常用的实验检测 196

一、尿液的一般检验 196

二、肾小球功能的检测 197

三、近端肾小管功能检测 201

四、肾小管排泌功能检测 203

五、远端肾小管功能检测 204

六、肾小管性酸中毒检测 205

七、遗传性肾脏疾病相关基因检测 206

第三节 常见肾脏疾病的实验诊断 207

一、急性肾小球肾炎 207

二、急进性肾小球肾炎 207

三、慢性肾小球肾炎 208

四、肾病综合征 208

五、急性肾衰竭 208

六、慢性肾衰竭 209

七、糖尿病肾病 210

八、IgA肾病 210

九、遗传性肾病 211

第十一章 水、电解质与酸碱平衡失调实验诊断 213

第一节 概述 213

一、水、电解质平衡及调节 213

二、酸碱平衡及调节 214

第二节 水、电解质平衡失调的检测 214

一、钾检测 214

二、钠检测 215

三、氯检测 216

四、血浆渗透压检测 217

第三节 常见水、电解质平衡失调的实验诊断 217

一、容量不足 217

二、容量过多 218

三、低钠血症 218

四、高钠血症 219

五、低钾血症和钾缺乏 220

六、高钾血症和钾过多 220

第四节 血液气体分析 222

一、血气分析标本要求 222

二、血气分析的实验检测 222

第五节 常见酸碱平衡失调的实验诊断 225

一、代谢性酸中毒 226

二、代谢性碱中毒 227

三、呼吸性酸中毒 227

四、呼吸性碱中毒 228

五、混合型酸碱平衡失调 229

第十二章 骨代谢紊乱实验诊断 230

第一节 概述 230

一、骨代谢 230

二、骨代谢的调节 231

第二节 常用骨代谢紊乱的实验检测 233

一、钙、磷和镁检测 233

二、骨代谢调节激素测定 235

三、骨代谢标志物测定 236

第三节 常见骨代谢紊乱相关疾病的实验诊断 239

一、骨质疏松症 239

二、骨质软化症与佝偻病 240

三、肾性骨病 240

四、变形性骨炎 241

五、骨肿瘤 242

第十三章 内分泌疾病实验诊断 244

第一节 概述 244

一、内分泌系统 244

二、内分泌疾病的实验检测原则 244

第二节 常用内分泌疾病的实验检测 245

一、下丘脑—垂体激素检测及相关试验 245

二、甲状腺激素及相关指标的检测 250

三、肾上腺激素检测及相关试验 254

四、性腺激素检测及相关试验 257

第三节 常见内分泌疾病的实验诊断 260

一、生长迟缓 260

二、肢端肥大症与垂体性巨人症 261

三、尿崩症 261

四、甲状腺功能紊乱 262

五、库欣综合征 263

六、慢性肾上腺皮质功能减退症 264

七、原发性醛固酮增多症 265

八、嗜铬细胞瘤 266

第十四章 风湿性疾病实验诊断 268

第一节 概述 268

第二节 风湿性疾病的实验检测 269

一、一般实验检测 269

二、自身抗体实验检测 271

第三节 风湿性疾病的实验诊断 279

一、类风湿关节炎 279

二、系统性红斑狼疮 280

三、干燥综合征 281

四、多发性肌炎和皮肌炎 282

五、原发性胆汁性肝硬化 282

六、自身免疫性肝炎 283

七、强直性脊柱炎 283

第十五章 免疫缺陷病与免疫增殖病实验诊断 285

第一节 概述 285

第二节 常用的实验检测 285

一、体液免疫检测 285

二、细胞免疫检测 288

三、HLA分型 290

第三节 常见免疫缺陷症的实验诊断 291

一、原发性抗体缺陷病 291

二、原发性T细胞缺陷病 292

三、原发性吞噬细胞功能缺陷病 292

四、原发性联合免疫缺陷病 293

五、原发性补体缺陷病 294

第四节 常见免疫增殖病的实验诊断 294

一、淋巴细胞白血病 294

二、淋巴瘤 295

三、浆细胞病 295

第十六章 变态反应性疾病实验诊断 299

第一节 概述 299

一、Ⅰ型超敏反应 299

二、Ⅱ型超敏反应 300

三、Ⅲ型超敏反应 300

四、Ⅳ型超敏反应 300

第二节 变态反应的实验检测 300

一、过敏原皮肤试验 300

二、血清免疫球蛋白E（IgE）检测 301

三、食物特异性IgG检测 302

四、嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞检测 302

五、循环免疫复合物检测 303

第三节 变态反应性疾病的实验诊断 303

一、Ⅰ型超敏反应性疾病 303

二、Ⅱ型超敏反应性疾病 304

三、Ⅲ型超敏反应性疾病 304

四、Ⅳ型超敏反应性疾病 305

第十七章 恶性肿瘤实验诊断 306

第一节 概述 306

一、肿瘤标志物的概念 306

二、肿瘤标志物分类 306

三、肿瘤标志物的选择和应用 307

第二节 常用肿瘤标志物的实验检测 312

一、胚胎抗原和蛋白类肿瘤标志物的检测 312

二、糖蛋白类肿瘤标志物检测 315

三、酶类肿瘤标志物检测 317

四、激素类肿瘤标志物检测 318

第三节 常见恶性肿瘤的实验诊断 319

一、消化系统肿瘤 319

二、呼吸系统肿瘤 320

三、泌尿生殖系肿瘤 321

四、其他系统恶性肿瘤 322

第十八章 器官移植实验诊断 324

第一节 概述 324

第二节 器官移植的实验检测 324

一、器官移植的检测 325

二、器官移植后的监测 326

第三节 常见器官移植的实验诊断 328

一、肾脏移植 328

二、造血干细胞移植 329

三、肝脏移植 330

第十九章 感染性疾病实验诊断 333

第一节 概述 333

一、感染病特点 333

二、感染类型 334

三、医院感染 335

四、感染病的实验诊断原则 336

第二节 感染性疾病的病原检测 337

一、标本采集和运送 337

二、直接显微镜检查 337

三、病原体分离培养和鉴定 338

四、病原体抗原检测 339

五、病原体核酸检测 339

六、病原体抗体检测 340

七、细菌毒素检测 341

第三节 系统感染的实验诊断 342

一、血流感染 342

二、中枢神经系统感染 344

三、呼吸系统感染 345

四、胃肠道感染 346

五、肝脏感染 347

六、泌尿系统感染 349

七、皮肤及软组织感染 350

八、先天及新生儿感染 352

第二十章 性传播疾病实验诊断 354

第一节 概述 354

一、病原学 354

二、传染源、传播途径和易感人群 355

三、常见性传播疾病 355

第二节 性传播疾病的实验检测 356

一、标本采集和运送 356

二、显微镜检查 356

三、分离、培养和鉴定 357

四、抗体检测 357

五、抗原检测 358

六、核酸检测 359

第三节 性传播疾病的实验诊断 359

一、艾滋病 359

二、梅毒 360

三、淋病 360

四、生殖道沙眼衣原体感染 361

五、生殖器疱疹 361

六、尖锐湿疣 361

七、软下疳 361

八、性病性淋巴肉芽肿 361

第二十一章 抗感染药物敏感性检测及其临床应用 363

第一节 概述 363

一、药敏试验的基本术语和适应证 363

二、药敏试验常用抗菌药物的选择与分组 364

三、抗菌药物的耐药机制 365

第二节 抗菌药物敏感性试验折点的建立和常用方法 366

一、抗菌药物的PK/PD理论和药敏折点的建立 366

二、常用的药敏试验方法 368

三、药敏试验的结果解释和局限性 370

第三节 临床重要耐药菌的检测和预防控制 370

一、临床重要耐药菌的表型和基因检测 370

二、临床重要耐药菌的同源性检测和预防控制 372

第二十二章 出生缺陷实验诊断 374

第一节 概述 374

第二节 常用筛查试验 374

一、胎儿遗传病的孕妇血清学筛查 375

二、TORCH综合征的孕前和产前筛查试验 377

三、甲状腺功能异常筛查试验 378

四、微量元素、叶酸等相关生化指标筛查试验 378

五、妊娠期糖尿病筛查试验 379

六、常见新生儿遗传病筛查试验 379

第三节 常见遗传性疾病的实验诊断 381

一、染色体数量异常疾病的实验诊断 381

二、染色体结构异常症的实验诊断 383

三、染色体不稳定综合征的实验诊断 384

四、常见单基因病的实验诊断 385

第二十三章 分子诊断及其临床应用 389

第一节 常用的分子生物学技术 389

一、核酸扩增技术 389

二、基于核酸分子杂交原理的技术 392

三、核酸序列分析技术 392

第二节 常见疾病的分子诊断 393

一、感染病的分子诊断 393

二、遗传性疾病的分子诊断 398

三、肿瘤的分子诊断 400

第三节 个体化治疗与分子诊断 402

一、药物代谢相关基因的检测 402

二、药物靶点相关的基因多态性检测 403

第二十四章 治疗性药物浓度监测及其临床应用 410

第一节 概述 410

一、药物的体内过程及药物代谢动力学模型 410

二、一级消除动力学 411

三、非线性动力学消除 414

第二节 治疗性药物浓度监测的依据和检测方法评价 415

一、血药浓度与药物效应 415

二、药效学原因 415

三、药动学原因 416

四、检测方法评价 416

第三节 治疗性药物浓度监测的临床应用 417

一、指导制定药物剂量方案及调整剂量 417

二、肝肾功能损伤时剂量的调整 418

三、治疗性药物浓度监测临床应用中应注意的问题 418

第四节 进行浓度监测的主要药物 419

一、强心苷类 419

二、抗癫痫药 419

三、免疫抑制药 420

四、情感性精神障碍药 423

五、抗心律失常药 424

六、抗生素 425

七、茶碱 426

八、其他 426

第二十五章 急重症实验诊断 428

第一节 概述 428

一、危重症 428

二、理化因素所致疾病 428

第二节 急重症常用的实验检测 429

一、常用检测 429

二、常用急重症检测项目的危急值 432

三、特殊检测 433

四、相关检查 435

第三节 常见急重症的实验诊断 435

一、脓毒性休克 435

二、多器官功能障碍综合征 436

三、急性中毒 436

四、物理因素引起急重症 438

附：常用检测项目参考区间 441

中英文对照索引 465

致射 481