细胞生物学和医学遗传学PDF电子书下载

第一章 细胞生物学概述 1

第一节 细胞生物学的概念 1

第二节 细胞生物学的研究对象和任务 1

一、细胞生物学的研究对象及其内容 1

二、细胞生物学的研究目的和任务 2

第三节 细胞生物学与医学科学 3

一、细胞生物学是现代医学的重要基础理论 3

二、细胞生物学的发展推动医学重要课题的研究 3

三、细胞生物学研究成果应用于医学实践 4

第四节 细胞生物学的发展简史 4

第二章 细胞的基本概念和分子基础 7

第一节 细胞的化学组成 7

第二节 生物大分子 8

一、蛋白质 8

二、核酸 10

三、糖类 14

第三节 细胞的形态与大小 15

一、细胞的形态 15

二、细胞的大小 15

三、细胞的数目 15

第四节 原核细胞与真核细胞 15

一、原核细胞 15

二、真核细胞 16

三、原核细胞与真核细胞的异同 17

四、非细胞结构生命 17

第三章 细胞膜 20

第一节 细胞膜的化学组成 20

一、膜脂 20

二、膜蛋白 22

三、膜糖类 22

第二节 细胞膜的分子结构与特性 23

一、细胞膜的分子结构模型 23

二、细胞膜的特性 25

第三节 细胞膜的功能 26

一、细胞膜与物质运输 26

二、细胞膜抗原与免疫作用 30

三、细胞膜受体与信号传递 31

第四节 细胞表面与细胞连接 33

一、细胞表面 33

二、细胞连接 33

第五节 细胞膜与疾病 36

一、细胞膜与肿瘤 36

二、受体蛋白缺损与功能不全 36

三、细胞膜与衰老 37

四、细胞膜与毒物 37

五、物质运输紊乱 37

第四章 细胞的内膜系统 39

第一节 内质网 39

一、内质网的形态结构与类型 39

二、内质网的化学组成 40

三、内质网的主要功能 41

第二节 高尔基复合体 44

一、高尔基复合体的形态结构 44

二、高尔基复合体的化学组成 45

三、高尔基复合体的功能 46

第三节 溶酶体 47

一、溶酶体的形态结构与组成 47

二、溶酶体的形成和成熟过程 47

三、溶酶体的类型 48

四、溶酶体的功能 49

五、溶酶体与疾病 49

第四节 过氧化物酶体 50

一、过氧化物酶体的形态结构和组成 50

二、过氧化物酶体的功能 51

第五章 核糖体 53

第一节 核糖体的类型和结构 54

一、核糖体的基本类型和成分 54

二、核糖体的结构 54

第二节 核糖体的功能 56

一、蛋白质分子生物合成过程 56

二、核糖体与蛋白质合成 56

第六章 线粒体 60

第一节 线粒体形态结构及化学组成 60

一、线粒体的形态、大小、数量和分布 60

二、线粒体的超微结构 61

三、线粒体的化学组成 62

第二节 线粒体的功能 63

一、线粒体基质中乙酰辅酶A生成 64

二、线粒体基质中的三羧酸循环 64

三、线粒体内膜上的电子传递和氧化磷酸化 64

第三节 线粒体的半自主性 65

一、线粒体DNA 65

二、线粒体蛋白质合成 65

三、线粒体是半自主性细胞器 66

第四节 线粒体与疾病 66

一、线粒体与肿瘤 66

二、线粒体对缺血性损伤的反应 66

三、线粒体与疾病治疗 66

四、线粒体DNA突变与疾病 66

第七章 细胞骨架 69

第一节 微管 69

一、微管的化学组成和结构 70

二、微管的组装 71

三、微管的主要功能 71

第二节 微丝 72

一、微丝的化学组成 72

二、微丝的结构与组装 72

三、微丝的功能 73

第三节 中间纤维 74

一、中间纤维的化学组成和类型 74

二、中间纤维的结构与组装 74

三、中间纤维的功能 75

第四节 细胞骨架与医学 76

一、细胞骨架与肿瘤 76

二、细胞骨架蛋白与神经系统疾病 76

三、细胞骨架与遗传性疾病 77

第八章 细胞核 79

第一节 细胞核的形态 80

一、细胞核的形态、位置和数目 80

二、核质比 80

第二节 核被膜 81

一、外核膜 81

二、内核膜 82

三、核周隙 82

四、核孔复合体 82

五、核纤层 83

第三节 染色质与染色体 83

一、染色质的化学成分 83

二、染色质的组装 85

三、常染色质与异染色质 87

第四节 核仁 88

一、核仁的化学组成和结构 88

二、核仁的功能 89

第五节 核基质 91

一、核基质的组成成分 91

二、核基质的功能 91

第九章 细胞的增殖 94

第一节 细胞周期 94

一、细胞周期的概念 94

二、细胞周期各时期的特点 95

第二节 细胞的有丝分裂 96

一、有丝分裂过程及其特点 97

二、有丝分裂的异常 99

第三节 减数分裂 99

一、减数分裂的过程及其特点 99

二、减数分裂的生物学意义 101

第四节 精子与卵子的发生及性别决定 102

一、精子的发生 102

二、卵子的发生 103

三、性别决定 104

第五节 细胞的增殖与医学 104

一、细胞增殖与肿瘤 105

二、细胞周期是肿瘤治疗的理论基础 105

第十章 细胞的分化、衰老与死亡 109

第一节 细胞的分化 109

一、细胞分化概述 109

二、细胞分化的分子基础 110

三、影响细胞分化的外界因素 111

四、干细胞 112

五、细胞分化与癌细胞 116

第二节 细胞衰老 117

一、细胞衰老概述 117

二、细胞衰老学说 119

三、研究衰老的意义 121

第三节 细胞死亡 122

一、细胞死亡的概念与特征 122

二、细胞死亡的形式 122

三、细胞凋亡 123

第十一章 医学遗传学概述 126

第一节 医学遗传学的研究范畴 126

一、医学遗传学的概念 126

二、医学遗传学的分支学科 126

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位系谱分析 127

第三节 医学遗传学研究方法 128

一、系谱分析法 128

二、群体筛查法 128

三、家系调查法 128

四、双生子法 128

五、种族差异比较法 129

六、动物模型 129

七、分子生物学方法 129

八、染色体分析 129

九、关联分析法 130

十、基因诊断 130

第四节 遗传病概述 130

一、遗传病的概念与特征 130

二、遗传病的分类 131

三、疾病发生中的遗传因素与环境因素 132

第十二章 基因与基因突变 134

第一节 基因的概念及种类 134

一、基因的概念 134

二、单一序列和重复序列 135

三、多基因家族 136

第二节 真核生物的结构基因 136

一、外显子和内含子 136

二、侧翼序列 137

第三节 基因的功能 138

一、遗传信息的储存 138

二、基因的复制 139

三、基因的表达 140

四、基因表达的调控 142

第四节 基因突变 143

一、基因突变的概念 143

二、基因突变的特性 143

三、基因突变的诱发因素 144

四、基因突变的类型及其分子机制 144

五、基因突变的表型效应 146

六、DNA损伤的修复 146

第十三章 单基因遗传与单基因遗传病 150

第一节 遗传的基本规律 150

一、分离定律 150

二、自由组合定律 151

三、连锁与互换定律 152

第二节 单基因遗传病 153

一、系谱与系谱分析 153

二、常染色体显性遗传病 154

三、常染色体隐性遗传病 158

四、性连锁遗传病 160

第三节 影响单基因遗传病发病的因素 163

一、遗传异质性与基因的多效性 163

二、从性遗传与限性遗传 164

三、表型模拟 164

四、遗传早现 164

五、遗传印记 164

第四节 两种单基因性状或疾病的遗传 165

一、两种单基因病的自由组合 165

二、两种单基因病的连锁与互换 165

第十四章 多基因遗传与多基因遗传病 169

第一节 多基因遗传 169

一、质量性状与数量性状 169

二、多基因遗传的概念 170

三、多基因遗传的特点 170

第二节 多基因遗传病 171

一、易患性与发病阈值 172

二、遗传率 173

三、多基因遗传病的遗传特点 174

四、多基因遗传病再发风险的估计 174

第十五章 人类染色体与染色体病 179

第一节 人类正常染色体 179

一、人类染色体的形态结构与类型 179

二、人类染色体核型 180

三、性染色质 183

第二节 染色体畸变 184

一、染色体畸变的概念 184

二、染色体畸变的诱因 185

三、染色体畸变的类型 185

第三节 染色体病 193

一、常染色体病 193

二、性染色体病 196

第十六章 群体中的基因 202

第一节 遗传平衡定律及其应用 202

一、基因频率与基因型频率 202

二、遗传平衡定律 203

三、应用遗传平衡定律计算基因频率 204

第二节 影响遗传平衡的因素 206

一、突变 206

二、选择 206

三、迁移 209

四、随机遗传漂变 209

五、隔离 210

六、近亲婚配 210

第三节 遗传负荷 214

一、遗传负荷的来源 214

二、遗传负荷的估计 215

第十七章 肿瘤与遗传 219

第一节 肿瘤的概述 219

一、肿瘤的概念 219

二、肿瘤细胞的主要特征 220

三、影响肿瘤发生的因素 222

第二节 肿瘤发生的遗传基础 224

一、肿瘤的家族聚集现象 224

二、肿瘤发生的种族差异 224

三、单基因病与肿瘤 225

四、多基因病与肿瘤 226

五、染色体畸变与肿瘤 226

第三节 肿瘤发生的遗传机制 229

一、肿瘤的单克隆起源假说 229

二、二次突变假说 229

三、癌基因与抗癌基因 230

四、肿瘤转移基因与转移抑制基因 232

五、肿瘤发生的多因素和多阶段性 233

第十八章 分子病与先天性代谢病 236

第一节 分子病 236

一、血红蛋白病 236

二、血友病 245

三、假肥大型肌营养不良症 245

四、家族性高胆固醇血症 246

第二节 先天性代谢病 247

一、先天性代谢病发生的一般原理 247

二、先天性代谢病的分类 248

第十九章 药物与遗传 252

第一节 药物代谢的遗传基础 253

一、药物的吸收和分布 253

二、药物对靶细胞的作用 253

三、药物的降解与转化 253

四、药物的排泄 253

第二节 药物代谢的异常变化 254

一、过氧化氢酶缺乏症 254

二、琥珀酰胆碱敏感性 254

三、异烟肼慢灭活 255

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 255

第三节 毒物反应的遗传基础 257

一、酒精中毒 257

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾病 258

三、吸烟与肺癌 258

四、成年人低乳糖酶症 258

第二十章 遗传病的诊断、治疗、预防与优生 261

第一节 遗传病的诊断 261

一、临床诊断 261

二、遗传学检查 265

三、基因诊断 268

第二节 遗传病的治疗 270

一、遗传病的治疗原则 270

二、遗传病治疗的基本方法 271

第三节 遗传病的预防 273

一、遗传病预防的概念和意义 274

二、遗传病的预防措施 274

第四节 优生 279

一、优生学概述 280

二、现代优生学研究的范围 280

三、影响优生的因素 281

四、优生咨询与优生措施 283

附录 各系统常见遗传病简介 286

第一节 运动系统遗传性疾病 286

一、锁骨颅骨发育不全 286

二、马蹄形内翻足 286

三、先天性髋关节脱位 286

四、先天性肌强直 287

五、成骨不全 287

六、软骨发育不全症 287

七、短指（趾）症 287

八、多指症 287

九、并指 287

十、抗维生素D性佝偻病 287

十一、假肥大型肌营养不良症 287

十二、强直性肌营养不良症 287

第二节 消化系统遗传性疾病 287

一、消化性溃疡 287

二、肥厚性幽门狭窄 287

三、先天性巨结肠 288

四、囊性纤维化 288

五、遗传性牙釉质发育不全 288

六、地图舌 288

七、家族性多发性结肠息肉 288

第三节 呼吸系统遗传性疾病 289

一、支气管扩张 289

二、支气管哮喘 289

三、α1-抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 289

四、家族性自发性气胸 289

五、变态反应性鼻炎 290

第四节 脉管系统遗传性疾病 290

一、房间隔缺损 290

二、室间隔缺损 290

三、法洛四联症 290

四、原发性高血压 291

五、动脉粥样硬化症 291

六、遗传性出血性毛细血管扩张症 291

七、家族性低血红蛋白贫血 292

八、急性间歇性卟啉症 292

九、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 292

十、家族性高胆固醇血症 292

十一、镰状细胞贫血症 292

十二、β地中海贫血 292

十三、甲型血友病 292

第五节 泌尿系统遗传性疾病 293

一、多囊肾 293

二、遗传性肾炎 293

三、肾性糖尿病 293

四、膀胱外翻 293

五、尿道下裂 293

第六节 生殖系统遗传性疾病 294

第七节 内分泌系统遗传性疾病 294

一、家族性甲状腺肿 294

二、甲状腺功能亢进症 294

三、遗传性尿崩症 294

四、遗传性垂体性侏儒 294

五、糖尿病 295

第八节 神经系统遗传性疾病 295

一、小头畸形 295

二、巨头畸形 295

三、先天性脑积水 295

四、家族性震颤 295

五、扭转痉挛 296

六、手足徐动症 296

七、遗传性小脑性共济失调 296

八、周期性瘫痪 296

九、癫痫 297

十、偏头痛 297

十一、精神分裂症 297

十二、老年性痴呆 297

十三、脊柱裂 297

十四、无脑儿 298

十五、肝豆状核变性 298

十六、Huntington舞蹈病 298

第九节 感觉器遗传性疾病 298

一、银屑病 298

二、掌跖角化病 298

三、白癜风 298

四、鱼鳞病 299

五、家族性慢性良性天疱疮 299

六、色素失调症 299

七、外胚层发育不良 299

八、早老症 300

九、红斑狼疮 300

十、皮肤松垂症 300

十一、狐臭 300

十二、斑秃 300

十三、高度近视 301

十四、远视 301

十五、原发性青光眼 301

十六、先天性白内障 301

十七、先天性眼球震颤 301

十八、原发性夜盲症 302

十九、斜视 302

二十、遗传性先天性耳聋 302

二十一、链霉素耳中毒 302

二十二、家族性进行性感音神经性耳聋 302

二十三、先天性耳前瘘管 303

二十四、红绿色盲和色弱 303

二十五、视网膜母细胞瘤 303

二十六、着色性干皮病 303

练习题选择题参考答案 304

参考文献 305

中英文名词对照索引 306