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第一章 绪论 1

第一节 疾病发生的遗传基础 1

第二节 遗传病的概念和特征 3

第三节 遗传病的类型 4

第四节 遗传病对我国人群的影响 6

第五节 遗传病研究的发展概况 7

思考题 8

第二章 遗传的细胞与分子基础 9

第一节 遗传的细胞基础 9

第二节 遗传的分子基础 17

思考题 30

第三章 人类染色体和染色体病 31

第一节 人类染色体的基本特征 32

第二节 染色体的核型与显带技术 36

第三节 染色体畸变及其产生机制 41

第四节 染色体病及染色体异常携带者 49

思考题 60

第四章 单基因遗传 61

第一节 遗传的基本规律 62

第二节 人类单基因遗传研究方法 67

第三节 单基因遗传病的遗传方式 69

第四节 单基因遗传的影响因素 82

第五节 基因突变导致的异常疾病 86

思考题 95

第五章 多基因遗传 96

第一节 多基因遗传的特点 96

第二节 多基因遗传病的特征 99

思考题 108

第六章 线粒体遗传 109

第一节 线粒体遗传的特征 109

第二节 线粒体基因突变与线粒体遗传病 113

思考题 116

第七章 群体遗传 117

第一节 群体中的遗传平衡 117

第二节 影响遗传平衡的因素 121

第三节 近亲婚配 124

第四节 遗传负荷 129

思考题 131

第八章 肿瘤遗传 132

第一节 肿瘤发生的遗传因素 133

第二节 肿瘤发生的遗传机理 137

思考题 141

第九章 遗传病的诊断与防治 142

第一节 遗传病的诊断 142

第二节 遗传病的治疗 148

第三节 遗传病的预防与优生 152

思考题 161

主要参考文献 162