出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断PDF电子书下载

第一章 染色体疾病 1

第一节21三体综合征 1

第二节13三体综合征 12

第三节18三体综合征 15

第四节Turner综合征 18

第五节Klinefelter综合征 21

第六节XYY综合征 24

第七节XXX综合征 27

第八节 微小缺失综合征 29

第九节 染色体疾病的产前筛查 49

第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断 56

第一节 弓形虫感染与先天畸形 56

第二节 风疹病毒感染与先天畸形 62

第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形 67

第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形 71

第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形 76

第三章 遗传性代谢病的检验诊断 80

第一节 苯丙酮尿症 80

第二节 精氨酸血症 84

第三节 甲基丙二酸血症 86

第四节 丙酸血症 90

第五节 同型胱氨酸尿症 92

第六节 半乳糖血症 95

第七节 黏多糖贮积症 99

第八节 糖原贮积症 103

第九节Tay-Sachs病 108

第十节Lesch-Nyhan综合征 110

第十一节Niemann-Pick病 115

第十二节Gaucher病 120

第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症 125

第十四节 肝豆状核变性 129

第十五节 家族性高胆固醇血症 134

第十六节 遗传性代谢病的产前筛查 137

第四章 血液系统疾病的检验诊断 141

第一节 血红蛋白病 141

第二节 血友病 153

第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 161

第四节 遗传性球形红细胞增多症 165

第五节 丙酮酸激酶缺乏症 170

第六节 地中海贫血的产前筛查 173

第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断 180

第一节 假肥大型肌营养不良 180

第二节 脊髓性肌萎缩 188

第三节 脆性X综合征 193

第四节 排骨肌萎缩症 201

第五节 遗传性共济失调 206

第六节 脑白质发育不全 211

第七节 亨廷顿舞蹈症 216

第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病 220

第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断 227

第一节 颅缝早闭综合征 227

第二节侏儒综合征 234

第三节成骨不全病 251

第四节马方综合征 255

第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断 260

第一节两性畸形 260

第二节无精子症 278

第三节多囊肾 282

第四节Alport综合征 288

第八章眼、耳疾病的检验诊断 295

第一节视网膜色素变性 295

第二节Lowe综合征 299

第三节Leber遗传性视神经病变 303

第四节遗传性耳聋 306

第九章 免疫缺陷病的检验诊断 309

第一节X连锁重症联合免疫缺陷病 310

第二节胸腺发育不全症 323

第三节性连锁无丙种球蛋白血症 331

第四节共济失调毛细血管扩张症 336

第十章 内分泌系统疾病的检验诊断 342

第一节特殊类型糖尿病 342

第二节先天性甲状腺功能减低症 349

第三节家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症 354

第四节遗传性尿崩症 358

第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断 364

第一节遗传性视网膜母细胞瘤 364

第二节Wilms瘤 369

第三节遗传性大肠癌 374

第四节遗传性乳腺癌 382

第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断 389

第一节 大疱性表皮松解症 389

第二节 寻常型银屑病 391

第三节 鱼鳞病 397

第四节 白化病 401

参考文献 403