医学遗传学数据库资源利用实例教程PDF电子书下载

第一部分 基因信息检索篇 1

案例一 应用NCBI查找BRCA1肿瘤抑制基因DNA、mRNA、cDNA、蛋白质序列 1

案例二 应用NCBI查找BRCA1位点、邻近区域的基因 7

案例三 应用UCSC查找ERBB2基因启动子、内含子、外显子序列和启动子CpG岛 12

案例四 运用UCSC和NCBI查找已经公布的STS引物序列 20

案例五 比较基因组杂交微阵列用肿瘤关联基因BRCA1对应BAC克隆的检索与选择 26

案例六 利用HapMap Project检索BRCA1标签SNPs 29

第二部分 基因功能挖掘篇 41

案例七 利用肿瘤基因组解剖工程（CGAP）数据库筛选乳腺癌比较基因组杂交微阵列用关联基因 41

案例八 利用CGAP数据库完成乳腺癌基因表达的系列分析 46

案例九 利用GEO数据库挖掘乳腺癌差异表达基因 54

案例十 利用KEGG PATHWAY数据库检索G6PD酶涉及的代谢途径，编码酶的基因序列（NT seq）和蛋白序列（AA seq） 61

案例十一 利用KEGG PATHWAY数据库检索蛋白酶参与的代谢 69

案例十二 利用KEGG数据库查询G6PD基因的同源基因 71

案例十三 利用KEGG中的LinkDB查询Pentose phosphate pathway循环中涉及的所有的酶 76

案例十四 人类的Pentose phosphate pathway中G6PD酶有多少化合物与其发生作用 78

案例十五 利用Gene Set Analysis Toolkit V2对基因集进行富集分析 80

案例十六 使用ToppGene Suite对GNAS基因相互作用基因检索 90

第三部分 常见生物信息学方法应用篇 95

案例十七 NCBI应用之PubMed文献检索 95

案例十八 运用BLAST进行核酸序列的同源性分析 108

案例十九 蛋白质氨基酸序列的同源性分析 117

案例二十 BLAST完成不同物种蛋白质序列比对 124

案例二十一 Primer-BLAST检验引物特异性基因序列比对 133

案例二十二 PrimerPremier 5.0引物设计说明 137

案例二十三 Oligo 6.0软件引物设计的使用说明 144

主要参考文献 155