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第一章 遗传学的基本知识 1

第一节 孟德尔遗传 2

第二节 非孟德尔遗传 10

第二章 遗传病常用诊断技术 19

第一节 基因诊断 20

第二节 染色体疾病的诊断 26

第三节 蛋白质诊断 29

第四节 代谢产物诊断 36

第三章 染色体疾病 41

第一节 唐氏综合征 43

第二节 21q缺失综合征 49

第三节 18三体综合征 51

第四节 18q缺失综合征 54

第五节 13三体综合征 55

第六节 猫叫综合征 57

第七节 4p-综合征和4p+综合征 59

第八节 特纳综合征 61

第九节 克氏综合征 64

附录一XXY女性的表型及病因 76

附录二Barr小体检测法 76

第十节 XXX综合征 77

第十一节 XYY综合征 83

第十二节 脆性X综合征 89

第四章 运动系统遗传性疾病 109

第一节 先天性髋脱位 110

第二节 先天性斜颈 116

先天性肌性斜颈 117

先天性骨性斜颈 118

第三节 先天性颅骨畸形 120

第四节 软骨发育不全 124

第五节 多发性骨骺发育不良 127

第六节 石骨症 129

第七节 进行性骨化性肌炎 134

第八节 先天性肌强直 138

第九节 重症肌无力 141

第十节 遗传性周期性共济失调 147

第十一节 下颌-面骨发育异常 151

第十二节 先天性锁颅骨发育不全 153

第五章 呼吸系统遗传性疾病 157

第一节 支气管哮喘 158

第二节 气管、支气管巨大症 171

第三节 气管、支气管软化症 174

第四节 纤毛不动综合征 177

第五节 特发性致纤维化肺泡炎 181

第六节 肺泡微石症 187

第七节 囊性纤维化 190

第八节 肺泡蛋白沉积症 195

第九节 弯刀综合征 203

第十节 家族性自发性气胸 206

第六章 消化系统遗传性疾病 211

第一节 消化性溃疡 212

第二节 先天性巨结肠 215

第三节 多发性家族性息肉病 218

第四节 色素沉着肠道息肉综合征 221

第五节 α1-抗胰蛋白酶缺乏症 225

第六节 遗传性慢性胰腺炎 228

第七节 Lynch综合征 233

第七章 心血管系统遗传性疾病 239

第一节 先天性心脏病的遗传相关因素 240

第二节 房间隔缺损 250

第三节 室间隔缺损 254

第四节 动脉导管未闭 258

第五节 肺动脉狭窄 261

第六节 法洛四联症 264

第七节 完全性大动脉转位 268

第八节 肺动脉闭锁 271

第九节 主动脉瓣上狭窄 275

第十节 先天性肺动静脉瘘 278

第十一节 家族性二尖瓣脱垂 280

第十二节 心内膜弹力纤维增生症 282

第十三节 心肌病 286

肥厚性心肌病 287

致心律失常性右心室心肌病 291

扩张型心肌病 294

心肌致密化不全 300

第十四节 家族性高脂蛋白血症 304

Ⅰ型家族性高脂蛋白血症 306

Ⅱ型家族性高脂蛋白血症 309

Ⅲ型家族性高脂蛋白血症 314

Ⅳ型家族性高脂蛋白血症 317

Ⅴ型家族性高脂蛋白血症 317

第十五节 心手综合征 320

第八章 血液系统遗传性疾病 325

第一节 先天性红细胞生成异常性贫血 326

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰ型 327

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型 328

先天性红细胞生成异常性贫血Ⅲ型 329

先天性红细胞生成异常性贫血的其他类型 329

第二节 遗传性球形红细胞增多症 330

第三节 遗传性椭圆形红细胞增多症 333

第四节 重型β珠蛋白生成障碍性贫血 336

第五节 巨大血小板综合征 339

第六节 血小板功能缺陷 343

血小板无力症 344

血小板颗粒缺陷性疾病 347

血小板Ⅲ因子异常（血小板病） 348

第七节 血友病 349

血友病A 349

血友病B 356

遗传性因子XI缺乏症 359

第八节 再生障碍性贫血 360

第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 364

第十节 X连锁低γ球蛋白血症 370

第九章 神经精神系统遗传性疾病 373

第一节 神经管畸形 374

第二节 小头畸形 376

第三节 脑积水 378

第四节 癫痫 382

第五节 帕金森病 385

第六节 阿尔茨海默病 389

第七节 遗传性共济失调 393

第八节 亨廷顿病 396

第九节 结节性硬化症 399

第十节 神经纤维瘤病 402

第十一节 精神分裂症 405

第十二节 儿童孤独症 409

第十章 泌尿系统遗传性疾病 415

第一节 多囊肾 417

常染色体显性遗传多囊肾 417

常染色体隐性遗传多囊肾 423

第二节 Alport综合征 427

第三节 先天性肾病综合征 433

第四节 肾性尿崩症 437

第五节 眼-脑-肾综合征 441

第六节 甲髌综合征 444

第七节 Fabry病 447

第八节 尿道下裂 450

第十一章 性发育异常 455

第一节 21-羟化酶缺陷症 457

第二节 11β-羟化酶缺陷症 461

第三节 雄激素不敏感综合征 463

第四节 5α-还原酶缺陷症 466

第五节 睾酮合成酶缺陷症 468

StAR缺陷症 468

3β-脱氢酶缺陷症 469

17β-脱氢酶缺陷症 469

CYP17缺陷症 470

第六节 睾丸间质细胞发育不全 471

第七节 Turner综合征 472

第八节 单纯性性腺发育不全 476

第九节 45，X/46，XY综合征 477

第十节 卵睾型性发育异常 478

第十二章 内分泌系统遗传性疾病 481

第一节 糖尿病 482

第二节 多发性内分泌腺瘤综合征 489

第三节 Carney综合征 492

第四节 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 495

第五节 垂体性侏儒症 501

第六节 尿崩症 507

第七节 散发性克汀病 513

第八节 先天性肾上腺皮质增生症 520

第十三章 遗传代谢性疾病 525

第一节 枫糖尿症 526

第二节 甲基丙二酸血症 532

第三节 丙酸血症 535

第四节 高氨血症和尿素循环障碍 538

第五节 低磷性佝偻病 543

第六节 糖原累积病 547

Ⅰ型糖原累积病 547

Ⅱ型糖原累积病 549

Ⅲ型糖原累积病 550

Ⅳ型糖原累积病 551

Ⅴ型糖原累积病 553

Ⅵ型糖原累积病 553

Ⅶ型糖原累积病 554

Ⅸ型糖原累积病 555

ⅩⅠ型糖原累积病 556

0型糖原累积病 556

第七节 肝豆状核变性 557

第八节 尼曼-匹克病 563

第九节 戈谢病 566

第十节 家族性高胆固醇血症 568

第十一节 家族性混合型高脂血症 571

第十二节 黑酸尿症 574

第十三节 白化病 577

第十四节 苯丙酮尿症 581

第十四章 眼遗传性疾病 585

第一节 先天性角膜异常 586

第二节 先天性白内障 589

第三节 先天性青光眼 593

第四节 先天性无虹膜 597

第五节 视网膜母细胞瘤 600

第六节 先天性眼球震颤 604

第七节 近视 607

第八节 夜盲 614

第九节 全色盲与红绿色盲 617

第十五章 耳遗传性疾病 623

第一节 先天性小耳畸形 624

第二节 先天性耳前瘘管 629

第三节 第一鳃裂瘘管 630

第四节 第二、第三鳃裂瘘管及囊肿 631

第五节 遗传性感音神经性耳聋 635

遗传性非综合征型耳聋 636

遗传性综合征型耳聋 643

第十六章 口腔遗传性疾病 651

第一节 唇裂 652

第二节 腭裂 656

第三节 地图舌 659

第四节 沟纹舌 661

第十七章 皮肤遗传性疾病 665

第一节 遗传性鱼鳞病 666

寻常性鱼鳞病 666

非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 669

先天性层板状鱼鳞病 672

大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 674

第二节 银屑病 676

第三节 疣状肢端角化症 683

第四节 弥漫性掌跖角化 684

第五节 残毁性掌跖角化 687

第六节 遗传性毛发红糠疹 689

第七节 单纯性大疱性表皮松解症 691

第八节 营养不良型大疱性表皮松解症 703

第九节 交界型大疱表皮松解症 709

第十节 无汗性外胚层发育不良 720

第十一节 有汗性外胚层发育不良 724

第十二节 色素失禁症 726

第十三节 先天性皮肤异色病 730

第十四节 着色性干皮病 733

第十五节 先天性全身多毛症 741

第十六节 皮肤松弛症 743