遗传优生与临床PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 遗传病的危害 1

第二节 遗传学的发展 2

第三节 优生学的分类及其发展 4

第四节 遗传的细胞学基础 5

第五节 遗传的分子基础 8

第六节 遗传的基本规律 10

第七节 遗传病的有关内容 12

第二章 基因与表型 16

第一节 发育与表型 16

第二节 表型变异 17

第三章 染色体畸变与染色体病 25

第一节 人类细胞遗传学命名国际体制的应用 25

第二节 染色体病 31

第三节 染色体畸变与流产 50

第四节 染色体检测技术 53

第四章 单基因遗传与单基因病 64

第一节 概述 64

第二节 常染色体显性遗传病 67

第三节 常染色体隐性遗传病 69

第四节 X伴性隐性遗传病 71

第五节 X伴性显性遗传病 73

第六节 研究进展较快的几种单基因病 75

第五章 多基因病 84

第一节 概述 84

第二节 多基因病的研究进展 91

第六章 线粒体病 97

第一节 概述 97

第二节 mtDNA点突变与人类疾病 98

第三节 mtDNA的缺失与人类疾病 100

第四节 mtDNA的重复与人类疾病 102

第五节 线粒体病的诊断和治疗 103

第七章 遗传印迹 105

第一节 概述 105

第二节 遗传印迹和相关疾病 106

第三节 单亲二体染色体的检测 110

第八章 动态突变疾病 112

第一节 动态突变疾病的临床表现和共同特点 112

第二节 动态突变疾病的基因诊断 118

第九章 其他系统的遗传病 120

第一节 解旋酶缺陷疾病 120

第二节 特发性造血障碍性疾病 122

第三节 遗传性膜受体病 123

第四节 遗传性血色病与线肌病 124

第十章 遗传咨询 128

第一节 概述 128

第二节 遗传咨询的步骤 129

第三节 遗传咨询的注意问题 133

第四节 遗传咨询实例 134

第十一章 遗传病诊断技术 138

第一节 聚合酶链反应（PCR）技术 138

第二节 遗传病的基因诊断 150

第十二章 基因治疗 165

第一节 概述 165

第二节 基因治疗的重要环节 166

第三节 基因治疗的临床应用 168

第十三章 胎儿疾病的诊断和治疗 174

第一节 胎儿的发育与疾病 174

第二节 胎儿疾病的诊断 174

第三节 胎儿疾病的治疗 181

第十四章 性别的决定及与性别有关的疾病 187

第一节 性别的决定 187

第二节 性别的识别 189

第三节 与性别有关的疾病 189

第四节 产前胎儿性别的诊断 193

第十五章 环境与遗传 196

第一节 环境因素变化的危害及原因 196

第二节 环境因素变化的对策 201

第三节 环境激素对人类的影响 202

第十六章 细胞凋亡 205

第一节 细胞凋亡与坏死 205

第二节 细胞凋亡的发生机制 205

第三节 细胞凋亡的检测 211

第四节 细胞凋亡理论的应用 213

第十七章 肿瘤与遗传 216

第一节 肿瘤与遗传的关系 216

第二节 肿瘤的分子遗传学改变 219

第三节 肿瘤的分子遗传学研究进展 223

第四节 肿瘤的分子生物学检测技术 236

第五节 肿瘤的基因治疗 239

第十八章 智力低下 246

第一节 智力低下的分型和病因 246

第二节 智力低下的诊断和康复 248

第十九章 男性不育症 256

第一节 男性不育症的检查和诊断 256

第二节 男性不育症的病因和治疗 260

第三节 遗传性疾病引起的不育 262

第二十章 女性不孕症 269

第一节 非遗传因素引起的不孕 269

第二节 遗传因素引起的不孕 271

第二十一章 结构基因组与功能基因组研究 276

第一节 人类基因组计划 276

第二节 功能基因组研究 288

第三节 我国人类基因组研究与人类基因资源保护 292

第二十二章 优生 297

第一节 优恋 297

第二节 优婚 297

第三节 优孕 299

第四节 优产 306

第五节 优育 309

第六节 优教 311

第二十三章 社区优生 314

第一节 遗传病的群体普查与监测 314

第二节 遗传携带者的检出 315

第三节 胎儿缺陷的产前筛查 317

第四节 TORCH感染的筛查 320

第五节 出生缺陷监测 323

第六节 新生儿的疾病筛查 324

第七节 病残儿鉴定 327

第二十四章 生殖健康与婚育 330

第一节 生殖健康的内涵和评估指标 330

第二节 生殖健康咨询服务 332

第三节 生殖健康的教育 333

第四节 生殖健康与性传播疾病 335

第五节 我国生殖健康存在的问题 336

第二十五章 疾病对婚育的影响 340

第一节 疾病与婚姻 340

第二节 疾病与生育 342

第二十六章 出生人口素质的提高 351

第一节 婚前保健 352

第二节 孕前保健 352

第三节 孕期保健 353

第四节 产时及产后保健 355

第五节 新生儿保健 356

第六节 出生人口素质研究 358

第二十七章 遗传优生学与伦理法律和社会学问题 361

第一节 遗传学与伦理法律和社会学问题 361

第二节 优生学与伦理法律和社会学问题 363

第三节 人类生殖技术与伦理法律和社会学问题 363