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第一篇 眼科遗传学基础 2

第一章 眼科遗传学发展简史 2

第一节 初期阶段（19世纪以前） 2

第二节 发展阶段（20世纪以来） 2

第三节 眼遗传病研究现状 3

一、研究体系逐渐完善 3

二、研究技术不断提高 3

三、遗传咨询与优生 4

第二章 眼科遗传学基础知识 5

第一节 医学遗传学概况 5

一、遗传病定义 5

二、遗传病的种类 5

三、遗传病与环境的关系 6

四、医学遗传学主要分支 6

第二节 遗传的细胞生物学基础 8

一、细胞的基本结构及功能 8

二、细胞分裂 10

第三节 遗传的分子基础 12

一、基因与性状 12

二、性状表达的机理—中心法则 12

三、基因的结构 13

四、基因的表达与调节 13

五、基因突变 14

第四节 遗传的染色体基础 15

一、脱氧核糖核酸（DNA） 15

二、组蛋白 16

三、非组蛋白 16

四、染色体RNA 16

五、染色质与色染体 17

第五节 遗传方式 21

一、单基因遗传 21

二、多基因遗传 25

三、染色体病 27

第六节 群体遗传学 30

一、群体中的基因平衡 30

二、影响基因平衡的因素 34

三、近亲结婚与基因平衡 34

第三章 眼科遗传学应用 41

第一节 体细胞遗传学与基因定位 41

一、体细胞遗传学的概念 41

二、体细胞遗传学的基本技术 41

三、基因定位方法 42

四、基因图 44

第二节 遗传病的检出和判定方法 44

一、群体调查法 44

二、家系调查和系谱分析 45

三、双生子分析法 46

第三节 遗传病的诊断 47

一、症状和体征 47

二、皮肤纹理分析 52

三、染色体和性染色质检查 56

四、生化检查 57

五、产前诊断 58

第四节 遗传工程及其应用 59

一、基因工程的基本技术 60

二、基因工程在医学上的应用 61

第四章 眼科遗传病的防治 63

第一节 眼科遗传病的预防 63

一、环境保护 63

二、检出遗传病携带者 63

三、婚姻指导和计划生育 66

四、遗传咨询 66

第二节 遗传病的治疗 71

一、环境工程 71

二、遗传工程 72

第二篇 各论 74

第五章 遗传性泪器疾病 74

第一节 遗传性泪腺疾病 74

一、先天性无泪症 74

二、泪腺脱位 74

三、无泪腺并无泪小点 74

第二节 遗传性泪道疾病 75

一、先天性泪囊瘘管 75

二、遗传性慢性泪囊炎 75

三、先天性泪小点闭锁 76

四、多泪小点 76

五、先天性泪小管闭锁或缺失 77

六、先天性鼻泪管闭锁 77

第六章 遗传性眼睑性状与疾病 78

一、单眼睑与双重睑 78

二、内眦赘皮 79

三、下睑赘皮 80

四、上睑赘皮 80

五、上睑下垂 81

六、先天性眼睑缺损 83

七、先天性眼睑内翻 83

八、先天性眼睑外翻 84

九、睑裂大小与形态改变 84

十、睑裂畸形 84

十一、睑皮弛缓症 85

十二、先天性睑缘粘连 85

十三、先天性丝状睑缘粘连 86

十四、睫毛异常 86

第七章 遗传性眼肌疾病 88

一、先天性眼外肌麻痹 88

二、先天性进行性眼外肌麻痹 89

三、先天性眼球震颤 89

四、自主性眼球震颤 90

五、眼球后退综合征 90

六、隐斜视 91

七、共转性斜视 91

八、先天性眼外肌纤维化 92

九、Cogan 先天性眼运动不能 92

第八章 结膜、巩膜病与遗传 93

一、睑裂斑 93

二、翼状胬肉 93

三、蓝巩膜 94

四、睑结膜异常毛发 95

第九章 遗传性眼球畸形 97

一、先天性无眼球 97

二、先天性单纯性小眼球 97

三、先天性小眼球伴有其他眼球畸形 98

四、隐眼 100

五、独眼 100

第十章 遗传性角膜病 101

一、圆锥角膜 101

二、球形角膜 101

三、扁平角膜 102

四、大角膜 102

五、小角膜 103

六、角膜青年环 103

七、先天性角膜白斑 104

八、角膜前胚胎环 104

九、角膜后胚胎环 104

十、先天性硬化性角膜 105

十一、先天性角膜葡萄肿 105

十二、先天性角膜斑状混浊 105

十三、先天性旋涡状角膜混浊 106

十四、角膜营养不良 106

十五、角膜皮样瘤 120

第十一章 青光眼与遗传 122

一、原发性青光眼 122

二、先天性青光眼 130

三、激素性青光眼 131

四、色素性青光眼 132

五、遗传性假性青光眼 132

六、继发性青光眼 132

第十二章 遗传性晶状体疾病 133

一、晶状体缺损 133

二、圆锥形晶状体 133

三、小球形晶状体 133

四、先天性晶状体异位 134

五、伴有瞳孔异位的晶状体异位 135

六、与遗传有关的白内障 135

七、遗传性晶状体脱位 140

第十三章 色素膜遗传病 142

第一节 虹膜、睫状体遗传病 142

一、无虹膜 142

二、先天性虹膜缺损 143

三、虹膜基质发育不全 144

四、虹膜增生 144

五、先天性瞳孔异常 145

六、先天性虹膜白化病 146

第二节 脉络膜遗传病 147

一、脉络膜缺失症 147

二、回旋状脉络膜视网膜萎缩 148

三、脉络膜营养不良 149

四、脉络膜畸形 150

五、Vogt-小柳综合征 152

第十四章 遗传性视网膜病、璃璃体病 153

一、视网膜色素变性 153

二、白点状视网膜变性 155

三、结晶样视网膜变性 156

四、黄色斑点状视网膜变性 157

五、小口氏病 157

六、家族性玻璃疣 158

七、眼底血管样条纹 158

八、遗传性黄斑变性 159

九、黑蒙性家族痴呆 161

十、遗传性视网膜劈裂症 162

十一、Goldmonn-Favre视网膜玻璃体变性 163

十二、先天性视网膜皱襞 163

十三、Wagner病 164

十四、锥细胞变性 164

十五、图案状视网膜色素上皮变性 165

十六、家族性渗出性玻璃体视网膜病变 166

十七、先天性黑蒙 166

十八、视网膜脱离 167

十九、视网膜血管瘤病 168

二十、遗传性黄斑出血 169

二十一、视网膜母细胞瘤 169

第十五章 遗传性色觉障碍 176

第一节 色盲与色弱 176

一、红绿色盲与红绿色弱 176

二、蓝色盲与蓝色弱 178

三、单色视 179

第二节 夜盲症 180

第十六章 遗传性视神经病变 182

一、视乳头玻璃疣 182

二、Leber氏病 182

三、家族性球后视神经炎 184

四、视神经和脉络膜缺损 185

五、假性视神经炎 186

第十七章 屈光不正与遗传 187

第三篇 全身遗传病与眼 190

第十八章 染色体异常与眼 190

一、Turner综合征 190

二、多X综合征 190

三、Kilinefelter综合征 190

四、Down综合征 191

五、18三体综合征 191

六、13三体综合征 191

七、13号染色体长臂缺失综合征 192

八、18号染色体长臂缺失综合征 192

九、21号染色体长臂缺失综合征 193

第十九章 全身遗传性代谢病与眼 194

第一节 遗传性糖代谢病与眼 194

一、粘多糖沉积病Ⅰ型 195

二、粘多糖沉积病Ⅱ型 197

三、粘多糖沉积病Ⅲ型 198

四、粘多糖沉积病Ⅳ型 199

五、粘多糖沉积病Ⅵ型 199

六、粘多糖沉积病Ⅶ型 200

七、半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症 200

八、半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶缺乏性半乳糖血症 201

第二节 遗传性脂质代谢病及脂沉积病 202

一、原发性高脂蛋白血症 202

二、脑-腱黄色瘤病 204

三、脂蛋白蓄积症 205

四、无β脂蛋白血症 205

五、α脂蛋白缺乏症 206

六、家族性卵磷脂-胆固醇乙酰转移酶缺乏症 206

七、弥漫性脂肪肉芽肿病 207

八、尼曼-匹克氏病 208

九、高雪氏病 209

十、Krabbe综合征 210

十一、异染性脑白质营养不良 210

十二、粘硫脂沉积病 211

十三、Fabry病 212

十四、GM1神经节苷脂沉积病 213

十五、GM2神经节苷脂沉积病 214

十六、蜡样脂褐质沉积病 215

十七、嗜苏丹性脑白质营养不良 215

十八、Cockagne氏综合征 216

十九、粘脂沉积病Ⅰ型 216

二十、粘脂沉积病Ⅱ型 217

二十一、粘脂沉积病Ⅲ型 217

二十二、粘脂沉积病Ⅳ型 218

二十三、岩藻糖沉积病 218

二十四、甘露糖沉积病 219

二十五、涎酸沉积病 219

第三节 遗传性氨基酸代谢病与眼 220

一、酪氨酸血症 220

二、尿黑酸尿症 220

三、同型胱氨酸尿症 221

四、苯丙酮酸尿症 222

五、Lowe眼-脑-肾综合征 223

六、白化病 224

七、胱氨酸症 225

八、Hartnup病 225

九、高亮氨酸-异亮氨酸血症 226

十、枫糖尿症 226

十一、氨基酰脯氨酸（二肽）酶缺乏症 227

第四节 遗传性血浆循环蛋白或酶代谢病与眼 227

一、肝豆状核变性 227

二、Menkes病 228

第五节 遗传性核酸代谢病 229

一、着色性干皮病 229

二、毛细血管扩张共济失调症 229

第六节 遗传性卟啉代谢病与眼 230

一、先天性卟啉症 230

二、迟发性皮肤卟啉症 230

三、急性间歇性卟啉症 231

四、多形性卟啉症 232

第七节 其他代谢病与眼 232

一、低磷酸脂酶症 232

二、特发性甲状旁腺机能减退症 233

三、特发性高钙血症 233

第二十章 遗传性皮肤病与眼 235

一、色素失禁症 235

二、无汗性外胚叶发育不良 235

三、弥漫性体部血管角皮瘤 236

四、遗传性出血性毛细血管扩张症 236

五、类脂蛋白沉着症 237

六、弹力纤维性假黄瘤 237

七、肠病性肢端皮炎 238

八、进行性面部偏侧萎缩 239

九、先天性厚甲症 240

十、神经纤维瘤病 240

十一、结节性硬化病 241

十二、先天性象皮病 241

第二十一章 遗传性结缔组织疾病与眼 242

一、马凡综合征 242

二、Marchesani综合征 243

第二十二章 遗传性骨骼疾病与眼 245

一、成骨不全 245

二、尖头并指畸形 247

三、畸形性骨炎 247

四、指甲-髌骨综合征 248

五、石骨症 249

六、进行性骨干发育异常症 250

七、Ehlers-Danlos综合征 251

八、遗传性垂体性侏儒 251

九、承？病 252

十、颅骨面骨发育不全症 252

第二十三章 遗传性肌肉系统疾病与眼 253

一、先天性肌强直症 253

二、先天性副肌强直症 253

三、强直性肌营养不良症 254

四、面-肩-肱型肌营养不良症 254

五、眼-咽肌营养不良 254

第二十四章 遗传性神经系统疾病与眼 255

一、遗传性共济失调性多发性神经炎 255

二、先天性面肌双瘫 257

三、亚急性坏死性脑脊髓病 257

四、家族性自律神经功能失调综合征 258

五、腓骨肌萎缩症 259

第二十五章 遗传性血液病与眼 262

一、血红蛋白分子病 262

二、遗传性球形细胞增多症 263

三、新生儿溶血病 264

四、先天性全血细胞减少综合征 265

五、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 266

六、白血病 267

七、高铁血红蛋白血症 270

第二十六章 其他全身遗传病与眼 273

一、慢性遗传性肾炎 273

二、胰腺囊状纤维性变 273

三、下颌-眼-面-颅骨发育不全综合征 274

四、眼-齿-指发育障碍综合征 274

五、眼-齿综合征 275

六、Waardenburg综合征 275

七、Smith-Lemli-Opitz综合征 276

八、早老综合征 276

九、Noonan综合征 276

十、Sturge-weber综合征 277

十一、Usher综合征 277

十二、Laurence-Moon-Biedl综合征 277

十三、Kearns-sayre综合征 278

十四、Papillon-Leage-Psaume综合 278

十五、Corneliu de Lange综合征 278

十六、Gruber综合征 279

十七、Sj？gren-Larsson综合征 279

十八、Rubinstein-Taybi综合征 280

十九、Melkersson-Rosenthal综合征 280

二十、Haney-Falls综合征 280

二十一、Rosenthal-kloepfer综合征 281

二十二、Stickler综合征 281

二十三、Marshall综合征 281

二十四、Cruzon氏病 281

二十五、Alstr？m综合征 282

参考文献 283