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第1章 绪论 1

1.1遗传与变异 1

1.1.1遗传和变异的概念 1

1.1.2遗传和变异的关系 2

1.1.3遗传学的研究任务 2

1.2遗传学的诞生与发展 2

1.2.1古代遗传学知识的积累 2

1.2.2近代遗传学的奠基 3

1.2.3遗传学的诞生 4

1.2.4遗传学的发展 5

1.3遗传学与其他学科的关系 8

1.3.1遗传学与生命科学其他分支学科的关系 8

1.3.2遗传学与非生命学科之间的关系 8

1.4遗传学在国民经济中的意义 8

1.4.1遗传学与农牧业的关系 8

1.4.2遗传学与工业的关系 9

1.4.3遗传学与医学的关系 9

1.4.4 遗传学与能源开发和环境保护的关系 9

参考文献 10

思考题 10

第2章 孟德尔定律 11

2.1分离定律 12

2.1.1孟德尔试验 12

2.1.2孟德尔假说 15

2.1.3孟德尔假说的验证 16

2.1.4 分离的普遍性 18

2.1.5分离规律的意义 19

2.2自由组合定律 19

2.2.1孟德尔试验 20

2.2.2自由组合假设的验证 21

2.2.3两对相对性状的自由组合 22

2.2.4自由组合的普遍性 22

2.2.5 自由组合规律的意义 23

2.3遗传学数据的统计处理 23

2.3.1概率原理与应用 24

2.3.2二项式展开 25

2.3.3好适度的测验 26

2.3.4 x2测验及应用 27

2.4孟德尔规律的补充和发展 28

2.4.1环境与基因作用的关系 28

2.4.2显隐性关系的相对性 31

2.4.3复等位现象 33

2.4.4致死基因 36

2.4.5非等位基因间的相互作用 37

2.4.6基因的作用与性状的表现 41

参考文献 42

思考题 43

第3章 核型与核型分析 47

3.1染色质和染色体 47

3.1.1常染色质和异染色质 47

3.1.2染色体的结构模型 48

3.1.3染色体的形态结构 49

3.1.4染色体的类型 51

3.1.5染色体数量 52

3.2核型分析 53

3.2.1核型 53

3.2.2核型分析 54

3.2.3组型 55

3.3染色体的分带 55

染色体显带技术 56

3.4人类染色体命名国际标准化 59

3.4.1核型描述 59

3.4.2染色体显带的命名 60

3.4.3显带染色体结构变化的描述 62

参考文献 63

思考题 64

第4章 连锁与交换 65

4.1连锁与交换规律 65

4.1.1连锁与交换现象的发现 65

4.1.2摩尔根的实验 67

4.1.3基因连锁和交换定律 69

4.1.4基因连锁和交换定律的实质 69

4.1.5基因重组与染色体交换的证据 70

4.1.6连锁与交换定律的实践意义和理论意义 72

4.2重组率及其测定 73

4.2.1交换值与重组率 73

4.2.2重组率的测定 74

4.2.3影响交换值的因素 75

4.3连锁分析与连锁遗传图 76

4.3.1连锁分析 77

4.3.2干扰和并发系数 80

4.3.3遗传连锁图 81

4.3.4染色单体干涉 81

4.4细菌和噬菌体的连锁遗传分析 83

4.4.1细菌的连锁遗传分析 83

4.4.2噬菌体的连锁遗传分析 95

4.5真菌的连锁遗传分析 98

4.5.1着丝粒作图 98

4.5.2二对基因的遗传分析 100

4.6交换和重组的主要类型 104

4.6.1交换方式 104

4.6.2遗传重组 106

参考文献 120

思考题 120

第5章 性别决定与性相关遗传 126

5.1性染色体与性别决定 126

5.1.1性染色体 126

5.1.2性别决定方式 127

5.1.3剂量补偿效应 131

5.2性相关遗传 134

5.2.1伴性遗传 134

5.2.2从性遗传 138

5.2.3限性遗传 139

5.3性染色体畸变引起的人类性别异常 139

5.3.1克氏综合征 139

5.3.2特纳综合征 140

5.3.3 XYY综合征 141

5.3.4 X三体及多X综合征 141

5.3.5脆性X染色体综合征 142

5.3.6两性畸形 142

参考文献 144

思考题 144

第6章 染色体畸变 147

6.1染色体结构的改变与遗传 147

6.1.1缺失 147

6.1.2重复 151

6.1.3倒位 153

6.1.4易位 156

6.1.5染色体结构变异的发生机理 161

6.2染色体数目的改变与遗传 162

6.2.1染色体组与染色体倍性 162

6.2.2整倍体 162

6.2.3非整倍体 168

参考文献 170

思考题 170

第7章 基因的结构与功能 173

7.1病毒的基因结构 173

7.2原核生物的基因结构 174

7.2.1启动子 174

7.2.2起录点、SD顺序及起译点 175

7.2.3终止子 176

7.3真核生物的基因结构 177

7.3.1启动子 178

7.3.2增强子 179

7.3.3起录点、核糖体结合顺序与起译点 179

7.3.4终止子 180

7.4基因的微细结构 180

7.4.1拟等位基因 181

7.4.2 T4突变型的重组测验 181

7.4.3互补测验 183

7.5基因的功能 184

7.5.1基因与DNA 184

7.5.2基因的功能类型 186

7.5.3先天性代谢缺陷 187

7.5.4生化突变型与“一个基因一种酶”假说 187

7.5.5 基因的作用与性状的表达 189

参考文献 190

思考题 191

第8章 基因突变 194

8.1基因突变的类型 194

8.1.1单点突变和多点突变 194

8.1.2移码突变与动态突变 195

8.1.3碱基置换、移码和大段损伤 195

8.1.4同义、错义和无义突变 195

8.1.5条件型和非条件型突变 196

8.1.6正向突变和回复突变 196

8.1.7其他 197

8.2基因突变的特点 197

8.2.1突变的随机性 197

8.2.2突变的稀有性 198

8.2.3突变的多方向性 198

8.2.4突变的可逆性 198

8.2.5 突变的重演性 199

8.2.6突变的平行性 199

8.2.7突变的独立性 200

8.2.8突变的有利性与有害性 200

8.3基因突变的分子机理 200

8.3.1自发突变 200

8.3.2化学诱变 203

8.3.3物理诱变 206

8.3.4突变的回复 208

8.4 DNA损伤及其修复 209

8.4.1 DNA损伤的类型 209

8.4.2 DNA损伤的修复 209

8.5基因突变的检出 212

8.5.1细菌营养缺陷型突变体的检出 213

8.5.2真菌营养缺陷型突变体的检出 214

8.5.3果蝇突变体的检出 216

8.5.4植物突变体的检出 216

参考文献 218

思考题 219

第9章 基因定位 220

9.1遗传标记 220

9.1.1形态标记 220

9.1.2细胞学标记 221

9.1.3 生化标记 221

9.1.4免疫学标记 221

9.1.5 分子遗传标记 221

9.2基因定位 225

9.2.1染色体定位 225

9.2.2基因在染色体上的定位 230

参考文献 235

思考题 235

第10章 基因组与基因组学 238

10.1基因组 238

10.1.1什么是基因组 238

10.1.2基因组序列复杂性 239

10.1.3真核生物基因组 244

10.1.4原核生物基因组 247

10.1.5人类基因组 247

10.2人类基因组计划 249

10.2.1人类基因组计划简介 250

10.2.2基因组作图 251

10.2.3基因组DNA大规模测序 253

10.2.4人类基因组计划的影响 256

10.2.5 基因组计划下一步方向 256

10.3基因组学 258

10.3.1基因组学概念 258

10.3.2结构基因组学 258

10.3.3功能基因组学 261

10.3.4比较基因组学 263

10.3.5 开展基因组学研究的意义 264

10.4 生物信息学在基因组学中的应用 264

10.4.1生物信息学概述 265

10.4.2生物信息学主要研究内容 265

10.4.3生物信息学与基因组研究相关的数据库及软件 266

10.4.4生物信息学的发展展望 269

参考文献 270

思考题 270

第11章 蛋白质组与蛋白质组学 272

11.1蛋白质组与功能基因组 272

11.1.1蛋白质组研究的发展简史 272

11.1.2蛋白质组研究的开端及“蛋白质组”含义 273

11.1.3蛋白质组研究的理论基础 273

11.1.4蛋白质组研究技术 274

11.2蛋白质组学的概念及其发展史 275

11.2.1蛋白质组学概念 275

11.2.2蛋白质组学的研究内容 275

11.2.3蛋白质组学研究方法 276

11.3蛋白质组学技术方法概述 277

11.3.1双向凝胶电泳技术（2-DE） 277

11.3.2色谱技术 279

11.3.3质谱技术 280

11.3.4蛋白质芯片技术 282

11.3.5 酵母双杂交系统 283

11.3.6生物信息学分析 284

11.4蛋白质组生物信息学 284

11.4.1蛋白质一级结构分析 285

11.4.2蛋白质的物理性质预测 285

11.4.3蛋白质二级结构预测 286

11.4.4蛋白质的三维结构 286

11.4.5生物信息学与蛋白质功能 286

11.5 蛋白质学应用 287

11.5.1蛋白质组学在原核生物、真核生物以及多细胞生物体研究中的应用 288

11.5.2蛋白质组学在植物研究中的应用 288

11.5.3蛋白质组学在昆虫学研究中的应用 289

11.5.4蛋白质组学与肿瘤研究 289

11.5.5 蛋白质组学与药物研发 290

11.5.6展望 290

参考文献 290

思考题 292

第12章 核外遗传 293

12.1母性影响 293

12.1.1短暂的母性影响 293

12.1.2持久的母性影响 293

12.2 真核生物的核外遗传 295

12.2.1与感染颗粒有关的遗传 295

12.2.2与细胞器有关的遗传 296

12.2.3细胞质基因和细胞核基因的协同关系 303

12.3植物的雄性不育 304

12.3.1植物雄性不育的类型 304

12.3.2植物雄性不育的应用 306

参考文献 307

思考题 307

第13章 数量性状与多基因遗传 309

13.1数量性状的多基因遗传 309

13.1.1数量性状的表现特点 309

13.1.2多基因假说 310

13.1.3数量性状与质量性状的关系 311

13.1.4数量性状与选择 313

13.2分析数量性状的统计学方法 314

13.2.1平均数 314

13.2.2方差 314

13.2.3标准差 314

13.3遗传力（率） 314

13.3.1遗传力的概念 315

13.3.2遗传力的估算 316

13.3.3遗传力的应用 318

13.4近亲繁殖与杂种优势 318

13.4.1近亲繁殖 318

13.4.2杂种优势 321

参考文献 322

思考题 323

第14章 群体遗传与进化 326

14.1群体1的遗传平衡 326

14.1.1基因频率和基因型频率 326

14.1.2群体的遗传平衡定律 327

14.2影响群体中基因频率的因素 332

14.2.1突变 332

14.2.2选择 334

14.2.3迁移 337

14.2.4遗传漂变 338

14.2.5 随机交配的偏移 339

14.3遗传负荷 341

14.4生物进化 342

14.4.1小进化 342

14.4.2大进化 342

14.4.3生物进化的主要学说和主要论点 343

14.4.4生物进化方式 344

14.4.5生物进化的遗传基础 345

参考文献 351

思考题 351

第15章 发育的遗传控制 353

15.1细胞质在个体发育中的作用 353

15.1.1细胞质的不均一性与细胞分化 353

15.1.2海胆受精卵发育中的细胞质作用 353

15.1.3角贝的个体发育 355

15.1.4小麦瘿蚊的个体发育 356

15.1.5果蝇极质（生殖质） 357

15.1.6核移植中的细胞质作用 358

15.2细胞分化的可逆性 358

15.2.1植物组织培养 358

15.2.2非洲爪蟾的核移植 359

15.3细胞核在个体发育中的作用 360

15.3.1伞藻的嫁接试验 360

15.3.2克隆羊 360

15.3.3去核变形虫 361

15.4细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存 362

15.5基因对个体发育的控制 362

15.5.1个体发育的阶段性 362

15.5.2同形异位基因 365

15.5.3基因突变对器官形成的影响 367

参考文献 367

思考题 367

第16章 保护遗传 369

16.1保护遗传学的主要研究内容 369

16.1.1保护遗传学的兴起 369

16.1.2保护遗传学的主要研究内容 370

16.2保护遗传学的主要研究技术 370

16.2.1遗传多样性 370

16.2.2系统发育和地理系统发育 371

16.2.3分子生物学方法在保护遗传学研究中的应用 373

16.3 保护遗传学研究的意义 375

16.3.1珍稀濒危生物的保护 375

16.3.2作物遗传资源保护 376

16.3.3畜禽遗传资源保护 376

参考文献 377

思考题 379

第17章 基因工程 380

17.1基因工程的概念 380

17.1.1基因工程研究发展史 380

17.1.2基因工程的迅速发展阶段 381

17.2.2基因工程的主要步骤 382

17.2.1基因工程的工具酶 382

17.2.2基因工程常用的克隆载体 386

17.2.3基因工程的主要步骤 388

17.3基因工程的主要应用 396

17.3.1基因工程与农业 396

17.3.2基因工程与工业 399

17.3.3基因工程与医学 399

参考文献 400

思考题 401

第18章 基因表达的调控 403

18.1基因表达的概念与特点 403

18.1.1基因表达的时间性及空间性 403

18.1.2 基因表达的方式 404

18.1.3基因表达调控的环节 404

18.1.4顺式作用元件和反式作用因子 404

18.2原核生物的基因调控 405

18.2.1转录水平的调节 406

18.2.2翻译水平的调节 411

18.3真核生物的基因调控 413

18.3.1染色体水平的调控 413

18.3.2染色质水平调控 415

18.3.3 DNA水平的调控 415

18.3.4转录水平的调控 417

18.3.5 翻译水平的调控 421

18.4表观遗传调控 422

18.4.1 DNA甲基化 423

18.4.2基因组印记 423

18.4.3组蛋白共价修饰 423

18.4.4转座元件和转录调控 425

18.4.5 染色质重塑 425

18.4.6 RNA调控 425

参考文献 427

思考题 427

术语表 429

致谢 442