导言 1
第一章 各种可识别的畸形 4
第一节 染色体综合征类 4
21三体综合征(trisomy 21 syndrome,Down氏综合征) 4
18三体综合征(trisomy 18 syndrome) 7
13三体综合征(trisomy 13 syndrome) 9
8 三体综合征(trisomy 8 syndrome) 11
嵌合9三体综合征(trisomy 9 mosaic syndrome) 12
三倍体综合征和三倍体/二倍体混合体综合征(triploidy syndrome and triploidy/diploidy mixoploidy syndrome) 14
4p三体综合征(4号染色体短臂三体综合征，trisomy 4p syndrome) 16
4p综合征(4号染色体短臂缺失综合征，4p-syndrome) 17
5p 综合征(猫叫综合征，5号染色体短臂部分缺失综合征(cri du chat syndrome, 5p syndrome) 18
9p 三体综合征(trisomy 9p syndrome) 19
9p 综合征(9p-Syndrome) 21
10q 部分三体综合征(partial trisomy 10q syndrome) 23
无虹膜-Wilms瘤联合征(anirldia-Wilms tumor association) 24
13p综合征(13号染色体长臂缺失综合征13q-syndrome) 25
18p综合征(18号染色体短臂缺失综合征18p-syndrome) 27
18q 综合征(18号长臂缺失综合征，long arm 18 deletion syndrome) 28
20p三体综合征(trisomy 20p syndrome) 29
猫眼综合征(虹膜缺损-肛门闭锁综合征，cat-eye syndrome coloboma of iris anal atresia syndrome) 30
XYY综合征(XYY syndrome) 31
XXY综合征(klinefelter syndrome) 32
XXXY和XXXXY综合征(XXXY and XXXXY syndrome) 33
XXXX综合征(XXXX syndrome) 35
XXXXX综合征(5X综合征，Penta X syndrome) 36
XO综合征(Turner 氏综合征,Turnet syndrome) 37
第二节 非骨骼发育不全性矮小类 39
De Lange氏综合征(Cornelia de Lange氏综合征，Brachmann-de Lange二氏综合征) 39
Rubinstein-Taybi氏综合征 41
Russell-Silver氏综合征(Silver氏综合征) 42
女性化侏儒综合征(Mulibrey nanism 综合征，Perheentupa 氏syndrome) 43
Dubowitz 氏综合征 44
Bloom氏综合征 45
干皮白痴综合征(De Sanctis-Cacchione 氏综合征，xerodermic idiocy syndrome) 46
Johanson-Blizzard氏综合征 47
Seckel氏综合征 48
Hallermann-Streiff氏综合征(头部眼颌发育不全伴毛发稀少综合征) 49
第三章 中度矮小伴面部、？生殖器畸形类 50
Smith-Lemli-Opitz氏综合征 50
Williams氏综合征 51
Noonan氏综合征 (Turner 样综合征，Turner-like syndrome) 53
Aarskog氏综合征 54
胎儿面容综合征(Robinow 氏综合征，fetal face syndrome) 55
Opitz氏综合征(眼距宽尿道下裂综合征) 56
Opitz-Frias氏综合征(G综合征) 57
第四节 早老类 58
早老综合征(progeria syadrome, Hutchinson-Gilford氏综合征) 58
Werner氏综合征 59
Cockayne氏综合征 60
先天性皮肤异色病(Rothmund-Thomson氏综合征) 61
第五节 早期生长过速伴有其他缺陷类 63
脆性X综合征(Gillian Turner 氏型X连锁智力低下综合征，Gillian Turner-type X-linked mental deficiency syndrome) 63
Weaver氏综合征 64
脑性巨体综合征(Sotos 氏综合征，cerebral gigantism syndrome) 64
Marshall-Smith氏综合征 65
脐疝-巨舌-巨体综合征(Beckwith-Wiedemann氏综合征，exomphalos-macroglossa-gigantism syndrome) 66
第六节 脑和(或)神经肌肉异常及伴发相关畸形类 68
先天阻断性肌发育不全序列征(amyoplasia congenita disruptive sequence“典型性关节弯曲”，先天性多数关节弯曲，胎儿肌营养不良变形，先天性关节强直，先天性关节肌发育不良，先天性肌萎缩) 68
远侧关节弯曲综合征(distal arthrogryposis syndrome) 69
Pena-Shokeir 氏综合征I型(Pena-Shokeir I syndrome) 70
Pena-Shokeir 氏综合型Ⅱ型〔大脑-眼-面-骨骼(COFS)综合征， Pena-Shokeir Ⅱ Syndrome〕 71
Meckel-Gruber 氏综合征(脑异常，内脏囊肿，Meckel-Gruber syndrome) 72
X-连锁脑积水综合征(X-linked hydrocephalus syndrome) 73
无脑回畸形综合征(Lissencephaly syndrome,Miller-Dieker氏综合征) 74
Sjogren-Larsson氏综合征 75
Marinesco-Sjogren 氏综合征(Marinesco-Sjogren syndrome) 76
共济失调-毛细血管扩张综合征(Louis-Bar氏综合征，ataxia-telangiectasia syndrome) 76
Menkes 氏综合征(Menkes 氏卷发综合征，Menkes kinky hair syndrome) 77
Prader-Willi 氏综合征(Prader-Willi syndrome) 78
Cohen氏综合征 (Cohen syndrome) 79
眼-脑-肾综合征(Lowe 氏综合征，oculo-cerebro-renal syndrome) 81
脑-肝-肾综合征(Zellweger 氏综合征，cerbro-hepato-renal syndrome) 81
吹口哨样面容综合征(Freeman-Sheldon 氏综合征，whistling face syndrome) 82
Steinert氏萎缩性肌强直综合征 (Steinert myotonic dystrophy syndrome, Steinert氏综合征，萎缩性肌强直) 83
Schwartz 氏综合征(Schwartz syndrome) 85
Hecht 氏综合征(牙关紧闭假性屈曲指综合征，trismus pseudocamptodactyly syndrome) 86
第七节 面部为主的畸形类 86
Moebius 氏序列征(Moebius sequence) 86
睑裂狭小综合征(blepharophimosis syndrome，家族性睑裂狭小综合征) 88
Robin 氏序列征(Robin sequence, Pierre-Robin syndrome) 89
唇裂序列征(cleft lip sequence) 89
唇陷窝-唇裂综合征(Van Der Woude 氏综合征，lip pit-cleft syndrome) 90
额鼻发育异常序列征(面正中裂综合征，frontonasal dysplasia sequence) 91
隐眼畸形综合征(Fraser 氏综合征，cryptophthalmos syndrome) 92
Melnick-Fraser 氏综合征〔腮-耳-肾(BOR)综合征〕 93
Waardenburg氏综合征Ⅰ型和Ⅱ型 95
下颌颜面发育不全症(Treacher-Collins氏综合征， Franceschetti-Klein氏综合征) 96
Miller 氏综合征(轴后的面骨发育不全综合征，postaxial acrofacial dysostosis syndrome) 97
第八节 面部及肢体为主的畸形类 97
Nager 氏综合征(Nager 氏面骨发育不全综合征，Nager acrofacial dysostosis syndrome) 98
Townes氏综合征 99
口-面-指(趾)综合征(OFD 综合征Ⅰ型，oral-facial-digital syndrome) 100
Mohr 氏综合征(OFD综合型Ⅱ型) 102
软腭-心-面综合征(Shprintzen氏综合征) 102
Ruvalcaba氏综合征) 104
Mietens氏综合征 105
眼-牙-指〔趾〕综合征(oculodentodigital syndrome,眼-牙-指(趾)发育不良综合征) 106
耳-腭-指〔趾〕综合征(Taybi 氏综合征，oto-palato-digital syndrome) 107
Coffin-Lowry氏综合征 108
Stickler 氏综合征(遗传性关节-眼病，hereditary arthro-ophthalmopathy) 109
Larsen氏综合征 110
Langer-Giedion 氏综合征(Langer-Giedion氏型毛发-鼻-指〔趾〕骨综合征) 111
毛发-鼻-指〔趾〕骨综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome) 112
缺指〔趾〕-外胚层发育不全唇腭裂综合征(ectrodactyly-ectodermal dysplasia -clefting syndrome, EEC syndrome) 113
外胚层发育不全的Hay-Wells氏综合征(Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia, 睑缘粘连-外胚层发育不全-裂综合征，AEC综合征) 114
Roberts 氏综合征〔假性反应停(酞胺哌啶酮)综合征，缺肢-毛发稀少-颜面血管瘤综合征，pseudothalidomide syndrome, hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome〕 115
Poland 氏序列征(Poland sequence) 116
第九节 肢体缺陷为主的畸形类 116
胭蹼综合征(popliteal web syndrome, 颜面生殖器-腘窝综合征，facial-genito-popliteal syndrome) 117
Escobar 氏综合征(多毛性翼状赘皮综合征，multiple ptertygium syndrome) 118
肢体短缺-鳞癣综合征(limb reduction-ichthyosis syndrome) 119
肢骨发育不全-特殊面容综合征 (femoral hypoplasia-unusual facies syndrome) 120
Hold-Oram 氏综合征(心-肢综合征，cardiac-limb syndrome) 121
Fanconi 氏全血细胞减少综合征(Fanconi pancytopenia syndrome) 122
桡骨发育不全-血小板减少综合征(TAR 综合征，radial aplasia-thrombocytopenia syndrome) 123
Aase氏综合征 124
多指并指综合征(polysyndactyly syndrome) 125
第十节 骨软骨发育不全类 126
软骨形成不全综合征(achondrogenesis syndrome) 126
Grebe氏综合征 127
促死性发育不全综合征(致死性侏儒症，thanatophoric dysplasia syndrome) 128
Jeune氏胸廓萎缩综合征(窒息性胸廓萎缩，Jeune thoracic dystrophy syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) 129
屈肢骨发育不良综合征(camptomelic dysplasia syndrome) 131
软骨发育不全综合征(achondroplasia syndrome) 132
软骨发育低下综合征(hypochondroplasia syndrome) 134
假性软骨发育不全性椎骺发育不良(SED)综合征 (pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplaia syndrome) 135
肢端中间发育不良综合征(肢端中间性侏儒，acromesomelic dysplasia syndrome) 136
先天性椎骺发育不良综合征(spondyloepiphyseal dysplasia congenita syndrome) 138
Kniest 氏综合征 139
Kozlowski 氏脊椎干骺端发育不良综合征(Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia syndrome) 140
变形骨发育不良综合征(变形骨侏儒综合征，metatropic dysplasia syndrome) 141
Ellis-Van Creveld 氏综合征(软骨外胚层发育不良综合征，chondroectodermal dysplasia syndrome) 142
畸形骨发育不良综合征(diastrophic dysplasia syndrome, 畸形性侏儒综合征，diastrophic nanism syndrome) 143
X连锁性脊椎骨骺发育不良综合征(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia syndrome) 144
多发性骨骺发育不良综合征(multiple epiphyseal dysplasia syndrome) 145
Schmid 氏干骺端软骨发育不良综合征(Schmid metaphyseal chondrodysplasia syndrome,干骺端骨发育不全 Schmid-型 146
软骨-毛发发育不全综合征(Mckusick 氏干骺端软骨发育不良综合征，cartilege-hair hypoplasia syndrome) 147
Conradi-Hünermann氏综合征，(点状软骨发育不良常染色体显性型，chondrodysplasia punctata, AD) 148
髋肩型点状软骨发育不良综合征(rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome,点状软骨发育不良髋肩型或肢根型) 149
X连锁低磷酸血症性佝偻病(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia syndrome,抗维生素D性佝偻病，vitamin D-resistant rickets) 150
假性-维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-Vitamin D deficiency rickets) 152
Kenny氏综合征 152
低磷酸酯酶综合征(hypophosphatasia syndrome) 153
Hajdu-Cheney 氏综合征(Cheney氏综合征，肢端骨质溶解综合征，关节-牙齿-骨骼综合征) 154
颅骨干骺端发育不良综合征(craniometaphyseal dysplasia syndrome) 155
额骨干骺端发育不良综合征(frontometaphyseal dysplasia syndrome) 156
Pyle氏干骺端发育不全综合征 (Pyle氏病，Pylemetaphyseal dysplasia syndrome) 157
第十一节 骨软骨发育不良伴有骨硬化类 158
Albers-Schonberg氏综合征(严重的骨硬化症) 158
硬化性骨综合征(Sclerosteosis syndrome) 159
Maroteaux-Lamy 氏致密骨发育不全综合征(Maroteaux-Lamy pyknodysostosis syndrome) 160
锁骨颅骨发育不全综合征(cleidocranial dysostosis syndrome) 161
Seathre-Chotzen 氏综合征(尖头并指畸形Ⅲ型，acrocephalosyndactyly, typeⅢ ) 162
第十二节 颅缝骨性接合综合征类 162
Pfeiffer氏综合征(Pfeiffer氏型尖头并指畸形， Pfeiffer acrocephalosyndactyly) 164
Carpenter 氏综合征 165
Apert氏综合征(尖头并指病) 166
Crouzon氏综合征(颅面骨发育不全) 167
第十三节 其它骨骼的发育不良类 168
多发性骨性联合综合征(multiple synostosis syndrome, 指关节联合综合征，synphalangism syndrome) 168
多发性外生骨疣综合征(干骺端续连症，外生性软骨瘤病综合征，multipe exostoses syndrome, diaphyseal aclasis, external chondromatosis syndrome) 170
指甲-髌骨综合征(先天性骨-指甲发育不良，nail-patella syndrome) 171
Leri-Weill 氏软骨骨生长障碍综合征(Leri-Weill dyschondrosteosis syndrome) 172
Langer 氏肢中部发育不良综合征(Langer mesomelic dysplasia syndrome, 纯合的Leri-Weill氏软骨骨生长障碍综合征) 174
肢端骨发育不全综合征(acrodysostosis syndome) 175
Albright氏遗传性骨发育不全综合征 (假性甲状旁腺机能减退，假性假性甲状旁腺机能参减退，Albright hereditary osteodystrophy syndrome) 176
E型短指综合征 (brachydactyly syndrome, type E) 177
Weill-Marchesani 氏综合征(短指-球形晶体综合征，(brachydactyly-spherophakia syndrome) 178
Beals氏耳-骨发育不良综合征 (Beals auriculo-osteodysplasia syndrome) 179
神经节苷脂沉积症Ⅰ型(generalized gangliosidosis syndrome, typeⅠ,严重婴儿型， Caffey假性 Hurler氏综合征，家族性神经性内脏脂类沉积症) 180
第十四节 贮积病类 180
粘脂沉积症Ⅱ型(mucolipidosis Ⅱ,Leroy氏Ⅰ-细胞综合征) 181
粘多糖沉积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis Ⅰ, Hurler氏综合征) 183
Hurler-Scheie 氏复合综合征 184
粘多糖沉积症Ⅴ型(mucopolysaccharidosis Ⅴ, Scheie氏综合征) 185
粘多糖沉积症Ⅲ型(mucolipidosis Ⅲ,假性 Hurler氏综合征) 186
粘多糖沉积症Ⅵ型(mucopolysaccharidosis Ⅵ，Maroteaux-Lamy氏粘多糖沉积症(中及重型)〕 186
粘多糖沉积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ, Hunter氏综合征) 187
粘多糖沉积症Ⅳ型(mucopolysaccharidosis Ⅳ, Morquio氏综合征) 188
粘多糖沉积症ⅢA及ⅢB(mucopolysaccharidosis ⅢA and ⅢB, Sanfilippo 氏综合征A型及B型) 189
第十五节 结缔组织病 190
蜘蛛样指(趾)综合征(Marfan氏综合症) 190
Beals氏综合征 (Beals氏挛缩性蜘蛛样指趾综合征， Beals contractural arachnodactyly syndrome) 191
同型胱氨酸尿综合征(homocystinuria syndrome) 192
进行性骨干发育不全症(progressive diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann氏综合征) 193
Ehlers-Danlos氏综合征 194
成骨不全综合征Ⅰ型(osteogenesis imperfecta syndrome, type Ⅰ, 常染色体显性遗传性成骨不全症，Lobstein氏症) 196
成骨不全综合征Ⅱ型(osteogenesis imperfecta syndrome , type Ⅱ,先天性成骨不全 Vrolik氏病) 197
先天性骨化性纤维发育不良综合征(fibrodysplasia ossificans congenita syndrome) 198
第十六节 错构瘤性疾病 199
Sturge-Weber氏序列征 199
神经皮肤黑色素沉着序列征(neurocutaneous melanosis sequence) 200
线状皮脂腺痣序列征(linear sebaceous nevus sequence,斑丘疹状红皮病，jadassohn氏皮脂腺性痣) 201
色素失禁综合征(incontinentia pigmenti syndrome, Bloch-Sulzberger氏综合征) 202
Ito氏黑色素脱失综合征 (hypomelanosis of Ito syndrome, 脱色性色素失禁症，incontinentia pigmentosa achromiaus) 203
结节性脑硬化综合征(tuberous sclerosis syndrome, 皮质腺瘤，adenoma sebaceum) 204
神经纤维瘤综合征(neurofibromatosis syndrome) 205
McCune-Albright 氏综合征(囊性纤维性骨炎，osteitis fibrosa cystica) 207
Von Hipple-Lindau氏综合征 208
Klippel-Trenaunay-Weber氏综合征 209
Maffucci氏综合征 210
骨软骨瘤综合征(osteochondromatosis syndrome, Ollier氏病，内生性软骨瘤) 211
Peutz-Jehers氏综合征 212
Ruvalcaba-Myhre氏综合征 213
Gardner氏综合征 213
遗传性出血性毛细管扩张综合征(Osler氏出血性毛细血管扩张症，Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome) 214
基底细胞痣(癌)综合征〔basal cell nevus (carcinoma) syndrome, Gorlin氏综合征〕 215
多发性神经瘤综合征(multiple neuroma syndrome, 多发性内分泌病，multiple endocrinopathies) 215
多发性着色斑综合征(multiple lentigines syndrome, LEOPARD综合征) 216
Goltz氏综合征 217
先天性角化不全综合征(dyskeratosis congenita syndrome) 218
第十七节 外胚层发育不良类 220
少汗性外胚层发育不良综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome) 220
常染色体隐性遗传型少汗性外胚层发育不良综合征(autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome) 221
Rapp-Hodgkin氏外胚层发育不全综合征(少汗性外胚层发育不全，常染色体显性遗传型) 221
头发-牙齿-骨综合征(tricho-dento-osseoussyndrome, TDO综合征) 222
先天性指(趾)甲肥厚综合征(pachyonychia congenita syndrome) 223
厚皮性骨膜骨赘形成综合征(pachydermoperiostosis syndrome) 224
着色性干皮综合征(xeroderma pigmentosa syndrome) 225
Senter氏综合征 225
第十八节 环境因素 226
胎儿酒精中毒综合征(fetal alcohol syndrome) 226
胎儿苯妥英钠综合征(胎儿乙内酰脲综合征，fetal hydantoin syndrome) 227
胎儿三甲双酮综合征(fetal trimethadione syndrome) 228
胎儿华法令综合征(fetal warfarin syndrome, warfarin in embryopathy) 229
胎儿氨基蝶呤效应(fetal aminopterin effects) 230
胎儿风疹综合征(fetal rubella syndrome) 231
胎儿甲基汞效应(fetal methyl mercury effects) 233
胎儿水痘感染效应(fetal varicella effects) 234
胎儿巨细胞病毒(CMV)感染综合征 (fetal cytomagalovirus syndrome) 235
胎儿单纯疱疹病毒感染综合征(fetal herpes simplex syndrome) 236
胎儿弓形体感染综合征(fetal toxoplasmosis syndrome) 236
胎儿缺碘的效应(地方性克汀病，fetal iodine deficiency effects, endemic cretinism) 237
母亲苯丙酮尿症(PKU) 对胎儿的效应(maternal PKU fetal effects) 238
高热诱导的畸形谱 239
第十九节 杂类综合征 240
Coffin-Siris氏综合征 240
Borjeson-Forssman-Lehmann氏综合征 241
Melnick-Needles氏综合征 242
Laurence-Moon-Biedl氏综合征 243
Rieger 氏眼畸形序列征(Rieger eye malformation sequence,虹膜中胚层期发育不全，前房角发育不全) 244
Reger氏综合征 244
脑-肋-下颌综合征(cerebro-costo-mandibular syndrome) 245
Jarcho-Levin 氏综合征(脊椎胸廓发育不全症，spondylothoracic dysplasia) 246
矮妖精貌综合征(leprechaunism syndrome, Donohue氏综合征) 247
Berardinelli 氏脂肪萎缩综合征(普遍性脂肪营养不良，generalized lipodystrophy) 248
双排睫-淋巴水肿综合症(distichiasis-lymphedema syndrome) 249
Fabry 氏综合征(Anderson-Fabry氏病，弥漫性血管角质病， angiokeratoma corporis diffusum) 250
Riley-Day 氏综合征(家族性自主神经机能异常症，(familial dysautoromia) 251
Schwachman氏综合征 252
Wiskott-Aldrich氏综合征 252
偏侧序列征(laterality sequences) 253
第二十节 杂类序列征 253
Chediak-Higashi氏综合征 253
Kartagener氏综合征 255
全前脑序列征(holoprosencephaly sequence) 255
脑脊膜臌出、无脑、裂枕露脑畸形序列征(原发缺陷-神经管闭合障碍，(meningomyelocele, anencephaly, iniencephaly sequences) 256
隐性脊柱神经管闭合不全序列征(occult spinal dysraphism sequence, 脊索受限畸形序列征，tethered cord malformation sequence) 257
中膈-眼发育不良序列征(septo-optic dysplasia sequence) 258
无甲状腺性甲状腺功能低下序列征(athyrotic hypothyroidism seqnence甲状腺功能低下序列征) 259
DiGeorge氏序列征 260
Klippel-Feil氏序列征 260
颈部淋巴阻塞序列征(jugular lymphatic obstruction sequence) 261
早期尿道阻塞序列征(early urethral obstruction sequence) 262
膀胱外翻序列征(exstrophy of bladder sequence) 263
泄殖腔外翻序列征(exstrophy of cloaca sequences) 263
Rokitansky氏序列征 264
羊水过少序列征(Potter 氏综合征，oligohydramnios sequence) 265
第二十一节 畸形谱 266
早期羊膜破裂畸形谱(early amnion rupture spectrum) 266
人鱼体序列征(sirenomelia sequence, 尾退化综合征，caudal regression syndrome) 266
面-耳-脊柱畸形谱(facio-auriculo-vertebral spectrum) 269
面部-肢体阻断畸形谱(facial-limb disruptive spectrum,小舌-缺指趾综合征，先天性无舌-无指趾综合征，舌腭肌关节强直综合征，Moebius 氏综合征，Charlie M.氏综合征) 270
单卵双胎和结构缺陷〔monozygotic (MZ) twinning and structural defects〕 270
单卵双胎和早期畸形〔MZ twins and early malformation〕 271
联体双胎(conjoined twins) 272
单卵双胎的胎盘血管分流(placental vascular shunts in MZ twins) 272
动脉-动脉分流型双胎阻断序列征(artery-artery twin disruption sequence) 272
单卵双胎宫内-胎死亡的并发症(complications in an MZ twin from the in-utero death of the co-twin) 273
动脉-静脉分流型双胎分流序列征(artery-vein twin transfusion sequence) 273
第二十二节 杂类联合征 274
VATER 联合征(VATER association) 274
MURCS联合征 (MURCS association) 275
CHARGE联合征 (CHARGE association) 276
第二章 发育缺陷、智力缺陷、关节挛缩、外生殖器两性畸形诸范畴的研究方法和途径 279
第三章 正常形态发生和异常形态发生 293
第四章 遗传、遗传咨询和预防 302
第五节 微小畸形 311
第六章 测量的正常标准值 318