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导言 1

第一章 各种可识别的畸形 4

第一节 染色体综合征类 4

21三体综合征(trisomy 21 syndrome,Down氏综合征) 4

18三体综合征(trisomy 18 syndrome) 7

13三体综合征(trisomy 13 syndrome) 9

8 三体综合征(trisomy 8 syndrome) 11

嵌合9三体综合征(trisomy 9 mosaic syndrome) 12

三倍体综合征和三倍体/二倍体混合体综合征(triploidy syndrome and triploidy/diploidy mixoploidy syndrome) 14

4p三体综合征(4号染色体短臂三体综合征，trisomy 4p syndrome) 16

4p综合征(4号染色体短臂缺失综合征，4p-syndrome) 17

5p 综合征(猫叫综合征，5号染色体短臂部分缺失综合征(cri du chat syndrome, 5p syndrome) 18

9p 三体综合征(trisomy 9p syndrome) 19

9p 综合征(9p-Syndrome) 21

10q 部分三体综合征(partial trisomy 10q syndrome) 23

无虹膜-Wilms瘤联合征(anirldia-Wilms tumor association) 24

13p综合征(13号染色体长臂缺失综合征13q-syndrome) 25

18p综合征(18号染色体短臂缺失综合征18p-syndrome) 27

18q 综合征(18号长臂缺失综合征，long arm 18 deletion syndrome) 28

20p三体综合征(trisomy 20p syndrome) 29

猫眼综合征(虹膜缺损-肛门闭锁综合征，cat-eye syndrome coloboma of iris anal atresia syndrome) 30

XYY综合征(XYY syndrome) 31

XXY综合征(klinefelter syndrome) 32

XXXY和XXXXY综合征(XXXY and XXXXY syndrome) 33

XXXX综合征(XXXX syndrome) 35

XXXXX综合征(5X综合征，Penta X syndrome) 36

XO综合征(Turner 氏综合征,Turnet syndrome) 37

第二节 非骨骼发育不全性矮小类 39

De Lange氏综合征(Cornelia de Lange氏综合征，Brachmann-de Lange二氏综合征) 39

Rubinstein-Taybi氏综合征 41

Russell-Silver氏综合征(Silver氏综合征) 42

女性化侏儒综合征(Mulibrey nanism 综合征，Perheentupa 氏syndrome) 43

Dubowitz 氏综合征 44

Bloom氏综合征 45

干皮白痴综合征(De Sanctis-Cacchione 氏综合征，xerodermic idiocy syndrome) 46

Johanson-Blizzard氏综合征 47

Seckel氏综合征 48

Hallermann-Streiff氏综合征(头部眼颌发育不全伴毛发稀少综合征) 49

第三章 中度矮小伴面部、？生殖器畸形类 50

Smith-Lemli-Opitz氏综合征 50

Williams氏综合征 51

Noonan氏综合征 (Turner 样综合征，Turner-like syndrome) 53

Aarskog氏综合征 54

胎儿面容综合征(Robinow 氏综合征，fetal face syndrome) 55

Opitz氏综合征(眼距宽尿道下裂综合征) 56

Opitz-Frias氏综合征(G综合征) 57

第四节 早老类 58

早老综合征(progeria syadrome, Hutchinson-Gilford氏综合征) 58

Werner氏综合征 59

Cockayne氏综合征 60

先天性皮肤异色病(Rothmund-Thomson氏综合征) 61

第五节 早期生长过速伴有其他缺陷类 63

脆性X综合征(Gillian Turner 氏型X连锁智力低下综合征，Gillian Turner-type X-linked mental deficiency syndrome) 63

Weaver氏综合征 64

脑性巨体综合征(Sotos 氏综合征，cerebral gigantism syndrome) 64

Marshall-Smith氏综合征 65

脐疝-巨舌-巨体综合征(Beckwith-Wiedemann氏综合征，exomphalos-macroglossa-gigantism syndrome) 66

第六节 脑和(或)神经肌肉异常及伴发相关畸形类 68

先天阻断性肌发育不全序列征(amyoplasia congenita disruptive sequence“典型性关节弯曲”，先天性多数关节弯曲，胎儿肌营养不良变形，先天性关节强直，先天性关节肌发育不良，先天性肌萎缩) 68

远侧关节弯曲综合征(distal arthrogryposis syndrome) 69

Pena-Shokeir 氏综合征I型(Pena-Shokeir I syndrome) 70

Pena-Shokeir 氏综合型Ⅱ型〔大脑-眼-面-骨骼(COFS)综合征， Pena-Shokeir Ⅱ Syndrome〕 71

Meckel-Gruber 氏综合征(脑异常，内脏囊肿，Meckel-Gruber syndrome) 72

X-连锁脑积水综合征(X-linked hydrocephalus syndrome) 73

无脑回畸形综合征(Lissencephaly syndrome,Miller-Dieker氏综合征) 74

Sjogren-Larsson氏综合征 75

Marinesco-Sjogren 氏综合征(Marinesco-Sjogren syndrome) 76

共济失调-毛细血管扩张综合征(Louis-Bar氏综合征，ataxia-telangiectasia syndrome) 76

Menkes 氏综合征(Menkes 氏卷发综合征，Menkes kinky hair syndrome) 77

Prader-Willi 氏综合征(Prader-Willi syndrome) 78

Cohen氏综合征 (Cohen syndrome) 79

眼-脑-肾综合征(Lowe 氏综合征，oculo-cerebro-renal syndrome) 81

脑-肝-肾综合征(Zellweger 氏综合征，cerbro-hepato-renal syndrome) 81

吹口哨样面容综合征(Freeman-Sheldon 氏综合征，whistling face syndrome) 82

Steinert氏萎缩性肌强直综合征 (Steinert myotonic dystrophy syndrome, Steinert氏综合征，萎缩性肌强直) 83

Schwartz 氏综合征(Schwartz syndrome) 85

Hecht 氏综合征(牙关紧闭假性屈曲指综合征，trismus pseudocamptodactyly syndrome) 86

第七节 面部为主的畸形类 86

Moebius 氏序列征(Moebius sequence) 86

睑裂狭小综合征(blepharophimosis syndrome，家族性睑裂狭小综合征) 88

Robin 氏序列征(Robin sequence, Pierre-Robin syndrome) 89

唇裂序列征(cleft lip sequence) 89

唇陷窝-唇裂综合征(Van Der Woude 氏综合征，lip pit-cleft syndrome) 90

额鼻发育异常序列征(面正中裂综合征，frontonasal dysplasia sequence) 91

隐眼畸形综合征(Fraser 氏综合征，cryptophthalmos syndrome) 92

Melnick-Fraser 氏综合征〔腮-耳-肾(BOR)综合征〕 93

Waardenburg氏综合征Ⅰ型和Ⅱ型 95

下颌颜面发育不全症(Treacher-Collins氏综合征， Franceschetti-Klein氏综合征) 96

Miller 氏综合征(轴后的面骨发育不全综合征，postaxial acrofacial dysostosis syndrome) 97

第八节 面部及肢体为主的畸形类 97

Nager 氏综合征(Nager 氏面骨发育不全综合征，Nager acrofacial dysostosis syndrome) 98

Townes氏综合征 99

口-面-指(趾)综合征(OFD 综合征Ⅰ型，oral-facial-digital syndrome) 100

Mohr 氏综合征(OFD综合型Ⅱ型) 102

软腭-心-面综合征(Shprintzen氏综合征) 102

Ruvalcaba氏综合征) 104

Mietens氏综合征 105

眼-牙-指〔趾〕综合征(oculodentodigital syndrome,眼-牙-指(趾)发育不良综合征) 106

耳-腭-指〔趾〕综合征(Taybi 氏综合征，oto-palato-digital syndrome) 107

Coffin-Lowry氏综合征 108

Stickler 氏综合征(遗传性关节-眼病，hereditary arthro-ophthalmopathy) 109

Larsen氏综合征 110

Langer-Giedion 氏综合征(Langer-Giedion氏型毛发-鼻-指〔趾〕骨综合征) 111

毛发-鼻-指〔趾〕骨综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome) 112

缺指〔趾〕-外胚层发育不全唇腭裂综合征(ectrodactyly-ectodermal dysplasia -clefting syndrome, EEC syndrome) 113

外胚层发育不全的Hay-Wells氏综合征(Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia, 睑缘粘连-外胚层发育不全-裂综合征，AEC综合征) 114

Roberts 氏综合征〔假性反应停(酞胺哌啶酮)综合征，缺肢-毛发稀少-颜面血管瘤综合征，pseudothalidomide syndrome, hypomelia-hypotrichosis-facial hemangioma syndrome〕 115

Poland 氏序列征(Poland sequence) 116

第九节 肢体缺陷为主的畸形类 116

胭蹼综合征(popliteal web syndrome, 颜面生殖器-腘窝综合征，facial-genito-popliteal syndrome) 117

Escobar 氏综合征(多毛性翼状赘皮综合征，multiple ptertygium syndrome) 118

肢体短缺-鳞癣综合征(limb reduction-ichthyosis syndrome) 119

肢骨发育不全-特殊面容综合征 (femoral hypoplasia-unusual facies syndrome) 120

Hold-Oram 氏综合征(心-肢综合征，cardiac-limb syndrome) 121

Fanconi 氏全血细胞减少综合征(Fanconi pancytopenia syndrome) 122

桡骨发育不全-血小板减少综合征(TAR 综合征，radial aplasia-thrombocytopenia syndrome) 123

Aase氏综合征 124

多指并指综合征(polysyndactyly syndrome) 125

第十节 骨软骨发育不全类 126

软骨形成不全综合征(achondrogenesis syndrome) 126

Grebe氏综合征 127

促死性发育不全综合征(致死性侏儒症，thanatophoric dysplasia syndrome) 128

Jeune氏胸廓萎缩综合征(窒息性胸廓萎缩，Jeune thoracic dystrophy syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) 129

屈肢骨发育不良综合征(camptomelic dysplasia syndrome) 131

软骨发育不全综合征(achondroplasia syndrome) 132

软骨发育低下综合征(hypochondroplasia syndrome) 134

假性软骨发育不全性椎骺发育不良(SED)综合征 (pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplaia syndrome) 135

肢端中间发育不良综合征(肢端中间性侏儒，acromesomelic dysplasia syndrome) 136

先天性椎骺发育不良综合征(spondyloepiphyseal dysplasia congenita syndrome) 138

Kniest 氏综合征 139

Kozlowski 氏脊椎干骺端发育不良综合征(Kozlowski spondylometaphyseal dysplasia syndrome) 140

变形骨发育不良综合征(变形骨侏儒综合征，metatropic dysplasia syndrome) 141

Ellis-Van Creveld 氏综合征(软骨外胚层发育不良综合征，chondroectodermal dysplasia syndrome) 142

畸形骨发育不良综合征(diastrophic dysplasia syndrome, 畸形性侏儒综合征，diastrophic nanism syndrome) 143

X连锁性脊椎骨骺发育不良综合征(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia syndrome) 144

多发性骨骺发育不良综合征(multiple epiphyseal dysplasia syndrome) 145

Schmid 氏干骺端软骨发育不良综合征(Schmid metaphyseal chondrodysplasia syndrome,干骺端骨发育不全 Schmid-型 146

软骨-毛发发育不全综合征(Mckusick 氏干骺端软骨发育不良综合征，cartilege-hair hypoplasia syndrome) 147

Conradi-Hünermann氏综合征，(点状软骨发育不良常染色体显性型，chondrodysplasia punctata, AD) 148

髋肩型点状软骨发育不良综合征(rhizomelic chondrodysplasia punctata syndrome,点状软骨发育不良髋肩型或肢根型) 149

X连锁低磷酸血症性佝偻病(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia syndrome,抗维生素D性佝偻病，vitamin D-resistant rickets) 150

假性-维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-Vitamin D deficiency rickets) 152

Kenny氏综合征 152

低磷酸酯酶综合征(hypophosphatasia syndrome) 153

Hajdu-Cheney 氏综合征(Cheney氏综合征，肢端骨质溶解综合征，关节-牙齿-骨骼综合征) 154

颅骨干骺端发育不良综合征(craniometaphyseal dysplasia syndrome) 155

额骨干骺端发育不良综合征(frontometaphyseal dysplasia syndrome) 156

Pyle氏干骺端发育不全综合征 (Pyle氏病，Pylemetaphyseal dysplasia syndrome) 157

第十一节 骨软骨发育不良伴有骨硬化类 158

Albers-Schonberg氏综合征(严重的骨硬化症) 158

硬化性骨综合征(Sclerosteosis syndrome) 159

Maroteaux-Lamy 氏致密骨发育不全综合征(Maroteaux-Lamy pyknodysostosis syndrome) 160

锁骨颅骨发育不全综合征(cleidocranial dysostosis syndrome) 161

Seathre-Chotzen 氏综合征(尖头并指畸形Ⅲ型，acrocephalosyndactyly, typeⅢ ) 162

第十二节 颅缝骨性接合综合征类 162

Pfeiffer氏综合征(Pfeiffer氏型尖头并指畸形， Pfeiffer acrocephalosyndactyly) 164

Carpenter 氏综合征 165

Apert氏综合征(尖头并指病) 166

Crouzon氏综合征(颅面骨发育不全) 167

第十三节 其它骨骼的发育不良类 168

多发性骨性联合综合征(multiple synostosis syndrome, 指关节联合综合征，synphalangism syndrome) 168

多发性外生骨疣综合征(干骺端续连症，外生性软骨瘤病综合征，multipe exostoses syndrome, diaphyseal aclasis, external chondromatosis syndrome) 170

指甲-髌骨综合征(先天性骨-指甲发育不良，nail-patella syndrome) 171

Leri-Weill 氏软骨骨生长障碍综合征(Leri-Weill dyschondrosteosis syndrome) 172

Langer 氏肢中部发育不良综合征(Langer mesomelic dysplasia syndrome, 纯合的Leri-Weill氏软骨骨生长障碍综合征) 174

肢端骨发育不全综合征(acrodysostosis syndome) 175

Albright氏遗传性骨发育不全综合征 (假性甲状旁腺机能减退，假性假性甲状旁腺机能参减退，Albright hereditary osteodystrophy syndrome) 176

E型短指综合征 (brachydactyly syndrome, type E) 177

Weill-Marchesani 氏综合征(短指-球形晶体综合征，(brachydactyly-spherophakia syndrome) 178

Beals氏耳-骨发育不良综合征 (Beals auriculo-osteodysplasia syndrome) 179

神经节苷脂沉积症Ⅰ型(generalized gangliosidosis syndrome, typeⅠ,严重婴儿型， Caffey假性 Hurler氏综合征，家族性神经性内脏脂类沉积症) 180

第十四节 贮积病类 180

粘脂沉积症Ⅱ型(mucolipidosis Ⅱ,Leroy氏Ⅰ-细胞综合征) 181

粘多糖沉积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis Ⅰ, Hurler氏综合征) 183

Hurler-Scheie 氏复合综合征 184

粘多糖沉积症Ⅴ型(mucopolysaccharidosis Ⅴ, Scheie氏综合征) 185

粘多糖沉积症Ⅲ型(mucolipidosis Ⅲ,假性 Hurler氏综合征) 186

粘多糖沉积症Ⅵ型(mucopolysaccharidosis Ⅵ，Maroteaux-Lamy氏粘多糖沉积症(中及重型)〕 186

粘多糖沉积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ, Hunter氏综合征) 187

粘多糖沉积症Ⅳ型(mucopolysaccharidosis Ⅳ, Morquio氏综合征) 188

粘多糖沉积症ⅢA及ⅢB(mucopolysaccharidosis ⅢA and ⅢB, Sanfilippo 氏综合征A型及B型) 189

第十五节 结缔组织病 190

蜘蛛样指(趾)综合征(Marfan氏综合症) 190

Beals氏综合征 (Beals氏挛缩性蜘蛛样指趾综合征， Beals contractural arachnodactyly syndrome) 191

同型胱氨酸尿综合征(homocystinuria syndrome) 192

进行性骨干发育不全症(progressive diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann氏综合征) 193

Ehlers-Danlos氏综合征 194

成骨不全综合征Ⅰ型(osteogenesis imperfecta syndrome, type Ⅰ, 常染色体显性遗传性成骨不全症，Lobstein氏症) 196

成骨不全综合征Ⅱ型(osteogenesis imperfecta syndrome , type Ⅱ,先天性成骨不全 Vrolik氏病) 197

先天性骨化性纤维发育不良综合征(fibrodysplasia ossificans congenita syndrome) 198

第十六节 错构瘤性疾病 199

Sturge-Weber氏序列征 199

神经皮肤黑色素沉着序列征(neurocutaneous melanosis sequence) 200

线状皮脂腺痣序列征(linear sebaceous nevus sequence,斑丘疹状红皮病，jadassohn氏皮脂腺性痣) 201

色素失禁综合征(incontinentia pigmenti syndrome, Bloch-Sulzberger氏综合征) 202

Ito氏黑色素脱失综合征 (hypomelanosis of Ito syndrome, 脱色性色素失禁症，incontinentia pigmentosa achromiaus) 203

结节性脑硬化综合征(tuberous sclerosis syndrome, 皮质腺瘤，adenoma sebaceum) 204

神经纤维瘤综合征(neurofibromatosis syndrome) 205

McCune-Albright 氏综合征(囊性纤维性骨炎，osteitis fibrosa cystica) 207

Von Hipple-Lindau氏综合征 208

Klippel-Trenaunay-Weber氏综合征 209

Maffucci氏综合征 210

骨软骨瘤综合征(osteochondromatosis syndrome, Ollier氏病，内生性软骨瘤) 211

Peutz-Jehers氏综合征 212

Ruvalcaba-Myhre氏综合征 213

Gardner氏综合征 213

遗传性出血性毛细管扩张综合征(Osler氏出血性毛细血管扩张症，Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome) 214

基底细胞痣(癌)综合征〔basal cell nevus (carcinoma) syndrome, Gorlin氏综合征〕 215

多发性神经瘤综合征(multiple neuroma syndrome, 多发性内分泌病，multiple endocrinopathies) 215

多发性着色斑综合征(multiple lentigines syndrome, LEOPARD综合征) 216

Goltz氏综合征 217

先天性角化不全综合征(dyskeratosis congenita syndrome) 218

第十七节 外胚层发育不良类 220

少汗性外胚层发育不良综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome) 220

常染色体隐性遗传型少汗性外胚层发育不良综合征(autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome) 221

Rapp-Hodgkin氏外胚层发育不全综合征(少汗性外胚层发育不全，常染色体显性遗传型) 221

头发-牙齿-骨综合征(tricho-dento-osseoussyndrome, TDO综合征) 222

先天性指(趾)甲肥厚综合征(pachyonychia congenita syndrome) 223

厚皮性骨膜骨赘形成综合征(pachydermoperiostosis syndrome) 224

着色性干皮综合征(xeroderma pigmentosa syndrome) 225

Senter氏综合征 225

第十八节 环境因素 226

胎儿酒精中毒综合征(fetal alcohol syndrome) 226

胎儿苯妥英钠综合征(胎儿乙内酰脲综合征，fetal hydantoin syndrome) 227

胎儿三甲双酮综合征(fetal trimethadione syndrome) 228

胎儿华法令综合征(fetal warfarin syndrome, warfarin in embryopathy) 229

胎儿氨基蝶呤效应(fetal aminopterin effects) 230

胎儿风疹综合征(fetal rubella syndrome) 231

胎儿甲基汞效应(fetal methyl mercury effects) 233

胎儿水痘感染效应(fetal varicella effects) 234

胎儿巨细胞病毒(CMV)感染综合征 (fetal cytomagalovirus syndrome) 235

胎儿单纯疱疹病毒感染综合征(fetal herpes simplex syndrome) 236

胎儿弓形体感染综合征(fetal toxoplasmosis syndrome) 236

胎儿缺碘的效应(地方性克汀病，fetal iodine deficiency effects, endemic cretinism) 237

母亲苯丙酮尿症(PKU) 对胎儿的效应(maternal PKU fetal effects) 238

高热诱导的畸形谱 239

第十九节 杂类综合征 240

Coffin-Siris氏综合征 240

Borjeson-Forssman-Lehmann氏综合征 241

Melnick-Needles氏综合征 242

Laurence-Moon-Biedl氏综合征 243

Rieger 氏眼畸形序列征(Rieger eye malformation sequence,虹膜中胚层期发育不全，前房角发育不全) 244

Reger氏综合征 244

脑-肋-下颌综合征(cerebro-costo-mandibular syndrome) 245

Jarcho-Levin 氏综合征(脊椎胸廓发育不全症，spondylothoracic dysplasia) 246

矮妖精貌综合征(leprechaunism syndrome, Donohue氏综合征) 247

Berardinelli 氏脂肪萎缩综合征(普遍性脂肪营养不良，generalized lipodystrophy) 248

双排睫-淋巴水肿综合症(distichiasis-lymphedema syndrome) 249

Fabry 氏综合征(Anderson-Fabry氏病，弥漫性血管角质病， angiokeratoma corporis diffusum) 250

Riley-Day 氏综合征(家族性自主神经机能异常症，(familial dysautoromia) 251

Schwachman氏综合征 252

Wiskott-Aldrich氏综合征 252

偏侧序列征(laterality sequences) 253

第二十节 杂类序列征 253

Chediak-Higashi氏综合征 253

Kartagener氏综合征 255

全前脑序列征(holoprosencephaly sequence) 255

脑脊膜臌出、无脑、裂枕露脑畸形序列征(原发缺陷-神经管闭合障碍，(meningomyelocele, anencephaly, iniencephaly sequences) 256

隐性脊柱神经管闭合不全序列征(occult spinal dysraphism sequence, 脊索受限畸形序列征，tethered cord malformation sequence) 257

中膈-眼发育不良序列征(septo-optic dysplasia sequence) 258

无甲状腺性甲状腺功能低下序列征(athyrotic hypothyroidism seqnence甲状腺功能低下序列征) 259

DiGeorge氏序列征 260

Klippel-Feil氏序列征 260

颈部淋巴阻塞序列征(jugular lymphatic obstruction sequence) 261

早期尿道阻塞序列征(early urethral obstruction sequence) 262

膀胱外翻序列征(exstrophy of bladder sequence) 263

泄殖腔外翻序列征(exstrophy of cloaca sequences) 263

Rokitansky氏序列征 264

羊水过少序列征(Potter 氏综合征，oligohydramnios sequence) 265

第二十一节 畸形谱 266

早期羊膜破裂畸形谱(early amnion rupture spectrum) 266

人鱼体序列征(sirenomelia sequence, 尾退化综合征，caudal regression syndrome) 266

面-耳-脊柱畸形谱(facio-auriculo-vertebral spectrum) 269

面部-肢体阻断畸形谱(facial-limb disruptive spectrum,小舌-缺指趾综合征，先天性无舌-无指趾综合征，舌腭肌关节强直综合征，Moebius 氏综合征，Charlie M.氏综合征) 270

单卵双胎和结构缺陷〔monozygotic (MZ) twinning and structural defects〕 270

单卵双胎和早期畸形〔MZ twins and early malformation〕 271

联体双胎(conjoined twins) 272

单卵双胎的胎盘血管分流(placental vascular shunts in MZ twins) 272

动脉-动脉分流型双胎阻断序列征(artery-artery twin disruption sequence) 272

单卵双胎宫内-胎死亡的并发症(complications in an MZ twin from the in-utero death of the co-twin) 273

动脉-静脉分流型双胎分流序列征(artery-vein twin transfusion sequence) 273

第二十二节 杂类联合征 274

VATER 联合征(VATER association) 274

MURCS联合征 (MURCS association) 275

CHARGE联合征 (CHARGE association) 276

第二章 发育缺陷、智力缺陷、关节挛缩、外生殖器两性畸形诸范畴的研究方法和途径 279

第三章 正常形态发生和异常形态发生 293

第四章 遗传、遗传咨询和预防 302

第五节 微小畸形 311

第六章 测量的正常标准值 318