引言 1
DNA损伤与修复 2
照射后的DNA损伤谱 2
照射后细胞DNA修复及突变 3
DNA核苷酸碱基的损伤 3
DNA单链断裂 4
DNA双链损伤 4
DNA修复与重组过程 6
人毛细血管扩张性共济失调症 8
辐射致突及其与DNA修复的关系 11
染色体结构与辐射致突 12
基因组不稳定性 14
影响DNA修复和基因组不稳定性的人类遗传疾患 16
总结与结论 25
实体瘤的机制及遗传学 26
癌基因 26
抑癌基因 30
细胞周期中的抑癌基因 31
DNA损伤关卡调控中的p53基因 38
人肿瘤中p53的体细胞突变 40
实体瘤的DNA修复与复制基因 44
对实体瘤的遗传易感性 49
遗传性乳腺和卵巢癌 50
遗传性结肠癌 52
遗传性肾癌 54
遗传性神经系统肿癌 54
遗传性前列腺和睾丸癌 55
遗传性皮肤癌 56
遗传性内分泌系统癌 57
与多部位癌相关的基因 58
肿瘤相关基因突变的起源 60
抑癌基因的种系突变 60
肿瘤基因突变中亲本等位基因的优先参与 62
突变镶嵌的证明 65
实体瘤的遗传成分 66
总结 67
淋巴造血系统肿瘤的机制与遗传学 68
淋巴造血肿瘤的诱导机制 68
淋巴造血系统的结构与功能 68
淋巴造血肿瘤 71
淋巴造血肿瘤的细胞遗传和分子机理 72
淋巴造血肿瘤的遗传易感性 82
家族研究 82
双生子研究 83
癌家族综合征 85
染色体不稳定性综合征 86
染色体和发育异常 89
免疫缺陷 91
后继因素 92
淋巴造血肿瘤的遗传成分 92
总结与结论 94
致瘤辐射敏感性与癌遗传倾向间关联的证明 96
关于致瘤辐射敏感性的机制 96
DNA处理的遗传缺陷 97
抑癌基因的遗传缺陷 98
原癌基因的遗传缺陷 100
癌倾向的啮齿动物模型 101
DNA修复缺陷啮齿动物 101
抑癌基因缺陷啮齿动物 102
不同小鼠品系的相对肿瘤危险 108
放射治疗观察 108
成视网膜细胞瘤 109
痣样基底细胞癌综合征 113
Li-Fraumeni综合征及神经纤维瘤病 116
其他遗传情况和家族联系 117
致瘤辐射敏感性的流行病学研究 120
AT杂合子的乳腺癌危险 120
家族研究及癌危险修饰因素的贡献 124
日本原子弹爆炸幸存者的辐射致瘤敏感性 126
受照射人群的遗传和分子研究 127
统计学考虑及模拟 130
值得研究的受照射组群 132
对遗传决定的致瘤辐射敏感性的全面评价 135
总结和结论 138
描述遗传因素对辐射致癌作用影响的计算模型 139
家族性癌症基因：突变基因频率的估计 142
癌症易感性和辐射敏感性的人群遗传学模型 146
孟德尔单一位点，用于描述癌症易感性和辐射敏感性的常染色体显性模型；理论性数值练习 146
癌症易感性和辐射敏感性的常染色体显性模型，此模型考虑外显率差异和辐射敏感性差异的剂量依赖性 149
数值性应用 153
常染色体位点上隐性突变所致的癌症易感性和辐射敏感性 165
总结和结论 166
癌症易感性资料与辐射防护的关联 168
涉及高外显率基因的家族性癌 168
人群中家族性癌和危险 170
家族性癌和个体危险 171
涉及低外显率基因的癌症 174
在辐射防护中将来研究的领域 176
诊断技术的应用 178
对辐射防护的总结和结论 180
在全体人群中危险的估计 181
具有家族性癌的个体中的危险 181
从辐射防护角度对癌易感性的遗传学试验 182
结论性意见 183
参考文献 185