癌的遗传易感性PDF电子书下载

引言 1

DNA损伤与修复 2

照射后的DNA损伤谱 2

照射后细胞DNA修复及突变 3

DNA核苷酸碱基的损伤 3

DNA单链断裂 4

DNA双链损伤 4

DNA修复与重组过程 6

人毛细血管扩张性共济失调症 8

辐射致突及其与DNA修复的关系 11

染色体结构与辐射致突 12

基因组不稳定性 14

影响DNA修复和基因组不稳定性的人类遗传疾患 16

总结与结论 25

实体瘤的机制及遗传学 26

癌基因 26

抑癌基因 30

细胞周期中的抑癌基因 31

DNA损伤关卡调控中的p53基因 38

人肿瘤中p53的体细胞突变 40

实体瘤的DNA修复与复制基因 44

对实体瘤的遗传易感性 49

遗传性乳腺和卵巢癌 50

遗传性结肠癌 52

遗传性肾癌 54

遗传性神经系统肿癌 54

遗传性前列腺和睾丸癌 55

遗传性皮肤癌 56

遗传性内分泌系统癌 57

与多部位癌相关的基因 58

肿瘤相关基因突变的起源 60

抑癌基因的种系突变 60

肿瘤基因突变中亲本等位基因的优先参与 62

突变镶嵌的证明 65

实体瘤的遗传成分 66

总结 67

淋巴造血系统肿瘤的机制与遗传学 68

淋巴造血肿瘤的诱导机制 68

淋巴造血系统的结构与功能 68

淋巴造血肿瘤 71

淋巴造血肿瘤的细胞遗传和分子机理 72

淋巴造血肿瘤的遗传易感性 82

家族研究 82

双生子研究 83

癌家族综合征 85

染色体不稳定性综合征 86

染色体和发育异常 89

免疫缺陷 91

后继因素 92

淋巴造血肿瘤的遗传成分 92

总结与结论 94

致瘤辐射敏感性与癌遗传倾向间关联的证明 96

关于致瘤辐射敏感性的机制 96

DNA处理的遗传缺陷 97

抑癌基因的遗传缺陷 98

原癌基因的遗传缺陷 100

癌倾向的啮齿动物模型 101

DNA修复缺陷啮齿动物 101

抑癌基因缺陷啮齿动物 102

不同小鼠品系的相对肿瘤危险 108

放射治疗观察 108

成视网膜细胞瘤 109

痣样基底细胞癌综合征 113

Li-Fraumeni综合征及神经纤维瘤病 116

其他遗传情况和家族联系 117

致瘤辐射敏感性的流行病学研究 120

AT杂合子的乳腺癌危险 120

家族研究及癌危险修饰因素的贡献 124

日本原子弹爆炸幸存者的辐射致瘤敏感性 126

受照射人群的遗传和分子研究 127

统计学考虑及模拟 130

值得研究的受照射组群 132

对遗传决定的致瘤辐射敏感性的全面评价 135

总结和结论 138

描述遗传因素对辐射致癌作用影响的计算模型 139

家族性癌症基因：突变基因频率的估计 142

癌症易感性和辐射敏感性的人群遗传学模型 146

孟德尔单一位点，用于描述癌症易感性和辐射敏感性的常染色体显性模型；理论性数值练习 146

癌症易感性和辐射敏感性的常染色体显性模型，此模型考虑外显率差异和辐射敏感性差异的剂量依赖性 149

数值性应用 153

常染色体位点上隐性突变所致的癌症易感性和辐射敏感性 165

总结和结论 166

癌症易感性资料与辐射防护的关联 168

涉及高外显率基因的家族性癌 168

人群中家族性癌和危险 170

家族性癌和个体危险 171

涉及低外显率基因的癌症 174

在辐射防护中将来研究的领域 176

诊断技术的应用 178

对辐射防护的总结和结论 180

在全体人群中危险的估计 181

具有家族性癌的个体中的危险 181

从辐射防护角度对癌易感性的遗传学试验 182

结论性意见 183

参考文献 185