第一章 人类疾病与遗传 1
第一节 遗传和环境 1
第二节 逆向遗传学 3
第三节 人体基因组全顺序的测定 5
第四节 基因治疗 6
第二章 细胞生物学基础 9
第一节 细胞的一般结构 9
第二节 细胞核 10
染色质和染色体 11
染色体的端粒、复制起点和着丝粒 14
核仁 16
核基质 17
第三节 细胞质 17
基质 17
微丝 17
微管 18
中等纤维 18
液泡系 19
溶酶体 22
过氧化物酶体 23
线粒体 23
第四节 质膜 24
质膜的化学组成 25
细胞表面的分化 25
细胞被膜 26
第五节 细胞周期 27
第六节 细胞分裂 28
有丝分裂 28
减数分裂 29
第三章 遗传的分子基础 32
第一节 基因与蛋白质 32
性状与蛋白质 32
基因与蛋白质 32
第二节 分子遗传学的中心法则 33
第三节 DNA与基因 34
遗传物质是DNA 34
DNA的化学成分与结构 35
DNA的复制 38
DNA与蛋白质的共线性 42
DNA的损伤与修复 42
逆转录酶 44
遗传密码 44
第四节 转录及其调节 45
转录 45
原核细胞中的转录 45
真核细胞中的转录 47
RNA的复制 47
基因水平转录的调控 48
原核细胞内的调控机制 48
真核细胞内的调控机制 51
第五节 翻译及其调节 52
蛋白质的结构 52
蛋白质的生物合成 53
蛋白质合成的调控 63
第四章 体细胞遗传学和人类基因定位 66
第一节 体细胞遗传学的概念 66
第二节 体细胞遗传学技术及其应用 66
细胞培养 66
突变细胞 67
染色体显带技术 67
体细胞杂交 68
杂种细胞的特点 68
亲本细胞 69
选择系统和HAT培养基 69
体细胞杂交的应用 69
基因的转移 71
第三节 人类基因定位的原理和方法 72
基因图和基因制图的一般原理 72
基因图的概念 72
基因交换、重组和图距 72
基因连锁和人类染色体基因图的制作 73
基因定位的方法 75
家系分析法 75
体细胞杂交法 77
基因剂量效应法 79
原位杂交法 79
分子克隆探针法 80
限制性片段长度多态性法 81
第四节 人类基因定位图 82
基因图 86
基因或遗传标记符号 86
第五节 人类基因定位的意义和应用 102
基因定位的理论意义 102
基因组的功能解剖学 102
基因与进化 102
基因定位在医学上的意义 103
基因定位与疾病 103
基因定位和肿瘤 103
基因定位与遗传病诊断 103
第五章 遗传方式 107
第一节 单基因遗传 107
分离律 107
常染色体显性遗传 108
常染色体隐性遗传 114
性连锁遗传 116
X连锁隐性遗传 116
X连锁显性遗传 116
Y连锁遗传 118
限性遗传 118
自由组合律 119
两种单基因遗传病（或性状）的自由组合） 120
连锁与互换律 120
两种单基因遗传病（或性状）的连锁与互换 122
第二节 多基因遗传 123
多基因遗传的特点 124
多基因遗传的疾病 125
第六章 人类染色体和染色体畸变 135
第一节 人类染色体 140
有丝分裂染色体 140
染色体带的命名 148
减数分裂染色体 148
染色体断裂热点和脆性部位 153
Lyon假说 153
第二节 染色体畸变 156
染色体数量畸变 157
整倍体——单倍体与多倍体 157
非整倍体 159
染色体结构畸变 166
缺失 167
倒位 168
易位 169
插入 171
重复 172
环状染色体 172
等臂染色体 172
双着丝粒染色体 173
第七章 染色体畸变综合征 175
第一节 染色体畸变综合征概论 175
染色体畸变综合征的概念 175
染色体畸变综合征的分类 175
染色体异常的流行病学 176
第二节 染色体畸变综合征的一般症状学 179
染色体病患者临床表现的共同性 179
疑诊为染色体综合征患者的检查 179
第三节 染色体异常综合征 182
21三体综合征——先天愚型 182
13三体综合征 187
18三体综合征 188
其他常染色体三体综合征 190
8号染色体三体 190
8号染色体部分三体 190
9号染色体短臂三体 190
4p三体 190
22号三体综合征 191
22长臂部分三体综合征 191
常染色体单纯部分三体综合征 192
常染色体单体或部分单体综合征 192
4p-综合征 192
5p-综合征 192
9p单体 192
13p-综合征和环状13号染色体r（13） 193
18p单体和8p-综 合征 193
18p部分单体或18p-综合征 193
18号环状染色体或r（18）综合征 194
21p-综合征 194
22p-综合征 195
常染色体异常的遗传咨询 195
第四节 性染色体综合征 195
性别和性染色体 195
KLinefelter综合征 196
XYY综合征 198
Turner综合征 198
47-XXX和多X综合征 201
性染色体结构畸变综合征 201
X染色体的结构异常 201
Y染色体及其结构异常 202
脆性X染色体综合征 202
第八章 基因突变 206
第一节 突变的化学基础 207
硷基置换引起的点突变 207
硷基插入或丢失引起的移码突变 209
非同源部分配对和不等交换 210
第二节 突变的类型 211
同义突变 211
无义突变 212
错义突变 212
延长突变 212
回复突变 213
抑制基因突变 213
极性突变 213
tRNA基因突变 213
核糖体RNA（rRNA）突变 214
第三节 各种诱变因子 214
辐射的诱变效应 214
化学物质的诱变效应 214
参入DNA引起不正常复制 214
直接与DNA发生化学反应 215
造成DNA中核苷酸对的缺失或增加 217
生物因子的诱变效应 217
细胞结构和酶与突变的关系 220
第四节 人类突变率的测定 220
常染色体显性突变 220
常染色体隐性突变 221
X连锁致死突变 222
X连锁隐性突变 223
体外培养细胞的突变 223
第五节 影响人类突变的因素 224
父亲年龄 224
性别 224
遗传背景 225
第九章 发育的遗传基础 226
第一节 发育的一般过程 226
卵裂和分化 226
生长和发育 227
第二节 发育中的核质关系 227
细胞质在发育中的作用 227
细胞质对染色体行为的影响 229
核在发育中的重要性 230
第三节 细胞分化的可逆性 231
植物组织培养 231
动物的核移植实验 231
环境因子对发育的影响 232
第四节 发育的遗传控制 233
诱导作用 233
基因的剪裁和重排 235
突变对器官形成的影响 236
基因表达的控制 236
第十章 遗传与先天畸形 240
第一节 先天畸形的定义、范围和发展 240
先天畸形与出生缺陷 240
先天畸形、先天异常与先天变形 240
出生缺陷 243
遗传多效性与遗传性综合征 243
遗传多效性与畸形 243
遗传性畸形综合征 243
第二节 先天畸形的病因学 246
先天畸形的遗传因素 247
单基因遗传病中的先天畸形 247
多基因遗传病中的先天畸形 247
染色体病中的先天畸形 251
先天畸形的环境因素 252
第三节 先天畸形的发生方式 253
胚胎发育障碍的病理机制 253
胚胎发育中畸形发生的方式 254
先天畸形与返祖现象 255
第四节 先天畸形的发病率与诊断 256
先天畸形的发病率 256
先天畸形的诊断与鉴别诊断 258
第五节 先天畸形的防治与残疾康复 259
降低神经管畸形的出现率 259
先天性变形的防治 259
先天畸形所致残疾的康复医学 259
第十一章 遗传病的确定与诊断 262
第一节 遗传病的概念 262
第二节 遗传病的确定 262
群体普查和家系调查 262
系谱分析 263
双生子法 263
种族差异比较 265
疾病组分分析 265
伴随性状研究 266
动物模型 266
第三节 遗传病的诊断 270
病史、病状和体征 270
系谱分析 271
染色体和性染色质检查 272
生化学检查 273
基因诊断 273
第四节 皮肤纹理分析 274
正常皮肤纹理 274
指纹 274
掌纹 276
指褶纹和手掌褶纹 279
脚掌纹 279
皮纹的拓扑学分类法 279
皮肤在医学遗传学中的应用 281
双生子的卵性鉴别 281
遗传病患者的皮肤纹理分析 281
第十二章 产前诊断 286
第一节 染色体异常的前产诊断 286
产前诊断的指征 286
产前诊断的方法 287
羊水穿刺 287
羊水细胞培养 288
孕早期绒毛的染色体检查 289
第二节 单基因遗传病的产前诊断 290
产前诊断的步骤 290
产前诊断的方法 290
羊水和羊水细胞培养的生化学检查 290
羊水细胞或绒毛细胞判断胎儿性别 294
早孕绒毛的生化学检查 294
基因连锁法 296
体细胞杂交 296
DNA重组技术的应用 296
第三节 神经管缺陷的产前诊断 298
第四节 超声波与产前诊断 298
第五节 胎儿镜的应用 299
第十三章 遗传咨询 301
第一节 遗传咨询的定义与作用 301
第二节 遗传咨询医师 302
第三节 咨询者 302
谁应进行遗传咨询 302
何时何处进行遗传咨询 303
第四节 遗传咨询过程 303
遗传咨询的准备 303
初次遗传咨询 304
阐明疾病的性质 304
说明所用的遗传学原理 304
用概率的术语来说明风险 305
第二次遗传咨询 305
第三次遗传咨询 306
随访咨询 306
第五节 扩展的家庭遗传咨询 307
第六节 遗传咨询的方式 307
回顾性遗传咨询 307
前瞻性遗传咨询 308
负遗传咨询 308
第七节 遗传咨询中常见问题举例 308
染色体病 308
常染色体隐性遗传病 310
常染色体显性遗传病 311
X连锁隐性遗传病 313
X连锁显性遗传病 314
多基因遗传病 315
有遗传异质性的疾病 316
其他疾病 319
第十四章 遗传病的防治 323
第一节 遗传病的防治 323
遗传病的群体普查与普防 323
环境保护 325
携带者的检出 326
婚姻指导和计划生育 330
第二节 遗传病的治疗 332
环境工程 333
控制代谢 333
基因产物治疗 337
基因治疗 340
第十五章 重组DNA技术及其在医学中的应用 342
第一节 工具酶 342
DNA限制性内切酶 342
甲基化酶 344
DNA分子的限制酶分析 346
分子克隆化用的另一些酶 348
DNA聚合酶 348
RNA聚合酶 348
反转录酶 349
核酸外切酶 349
核酸酶S1 350
DNA酶 350
RNA酶 350
连接酶 350
末端转移酶 350
硷性磷酸酯酶 350
第二节 分子克隆载体 351
质粒 351
大肠杆菌质粒 351
革兰氏阳性菌的质粒 354
真核生物中的质粒 355
噬菌体和病毒载体 355
噬菌体λ载体的构建 355
单链噬菌体载体 356
猴病毒40（SV40） 357
逆转录病毒 357
柯斯质粒 358
其他载体 359
转座子载体 359
人工微小染色体 359
第三节 重组DNA实验中常用的技术 360
DNA的提取与纯化 360
细胞破碎 360
除去蛋白质 360
DNA的纯化 361
转移基因 361
DNA介导转移 361
微量注射 362
选择系统 362
转化细胞灶 363
DNA标记放射性同位素 363
分子印迹杂交 365
Souhern印迹转移 365
预杂交和分子杂交 366
放射自显影 367
构建文库的构建 368
基因文件和筛检 368
cDNA文库的构建 369
文库的筛检 369
染色体步移（续接） 372
DNA顺序测定 373
足迹法——研究DNA和蛋白质相互作用的技术 375
变性剂梯度凝胶电泳检测DNA中单个硷基置换 376
第四节 DNA重组技术在医学中的应用 377
抗生素及生物制品的生产 377
遗传病与肿瘤的诊断 378
分离基因进行结构分析 378
DNA限制性片段长度多态性连锁分析 378
聚合酶链反应 382
“DNA指纹”与法医鉴定 382
基因治疗 383
第十六章 群体遗传学 386
第一节 群体中的遗传平衡 386
Hardy-Weinberg定律 386
X连锁基因的平衡 390
第二节 突变和选择对基因频率的影响 392
突变对遗传平衡的影响 392
选择对遗传平衡的影响 393
选择对隐性基因的作用 393
选择对显性基因的作用 395
选择对X连锁基因的作用 396
群体中的多态现象与选择平衡 397
第三节 近亲结婚与遗传负荷 399
近亲结婚及其频率 399
近婚系数 399
X连锁基因的近婚系数 402
近亲结婚的平均水平 403
近亲结婚与隐性纯合子 404
近亲结婚与遗传负荷 405
第四节 遗传漂变 407
第五节 移居 408
第六节 选择放松引起人类群体的演变 410
基因是否有害与环境有关 410
选择放松后发病率升高的趋势 410
“有害”基因频率升高对人类群体的影响 411
第十七章 分子病 413
第一节 血红蛋白分子病 413
人类血红蛋白的组成和结构 413
人类血红蛋白的组成和发育变化 413
血红蛋白的结构 416
血红蛋白病的遗传学 418
珠蛋白基因的结构 418
珠蛋白基因的表达 419
血红蛋白病的分类和分子基础 419
异常血红蛋白病 421
地中海贫血 423
血红蛋白病的病理学 426
异常血红蛋白病的病理生理学 426
地中海贫血的病理生理学 428
血红蛋白病的诊断和防治 429
血红蛋白病的诊断 429
血红蛋白病的防治 430
第二节 血浆蛋白分子病 432
血浆蛋白的遗传变异 436
结合珠蛋白 436
白蛋白 439
运铁蛋白 439
第十八章 遗传性代谢病 447
第一节 糖代谢异常 447
糖原贮积症 447
糖原贮积症Ⅰ型（GSDⅠ型，Von Gierke病） 447
糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型，Gori病或Forbes病） 448
糖原贮积症Ⅳ型（GSDⅣ型，Anderson病） 449
糖原贮积症Ⅴ型（GSDⅤ型，Mc Ardle病） 449
糖原贮积症Ⅵ型（GSDⅥ型，Hers病） 449
糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型，Tarui病） 449
糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型） 449
糖原贮积症Ⅸ型（GSDⅨ型） 450
糖原贮积症Ⅹ型（GSDⅩ型） 450
糖原贮积症Ⅺ型（GSDⅪ型） 450
糖原贮积症动物模型 450
半乳糖代谢异常 450
半乳糖血症（经典型） 450
半乳糖激酶缺乏所致半乳糖血症 452
尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶缺乏症 452
果糖代谢异常 452
特发性果糖尿症 452
遗传性果糖不耐受症 453
原发特高草酸血症 454
原发性高草酸尿症Ⅰ型 454
原发性高草酸尿症Ⅱ型 454
戊糖尿症 454
第二节 氨基酸代谢异常 455
苯酮尿症和高苯丙氨酸血症 455
酪氨酸增多症 458
酪氨酸血症 460
一过性新生儿酪氨酸血症 460
遗传性酪氨酸血症 460
尿黑酸尿症 460
白化病 461
组氨酸血症 462
枫糖尿症 463
高缬氨酸血症 464
异戊酸血症 464
同型胱氨酸尿症 465
胱硫醚β合成酶缺乏症 465
叶酸代谢异常所致同型胱氨酸尿症 466
胱硫醚尿症 467
高脯氨酸血症和高羟脯氨酸血症 467
高脯氨酸血症Ⅰ型 467
高脯氨酸血症Ⅱ型 467
高羟脯氨酸血症 468
瓜氨酸血症 468
精氨基琥珀酸尿症 469
精氨酸血症 470
回旋形脉络膜和视网膜萎缩 470
高鸟氨酸血症氨酸尿症综合征 471
丙酸血症 471
甲基丙二酸血症 472
第三节 脂质代谢异常 473
家族性脂蛋白缺乏症 473
无β脂蛋白血症 473
家族性低脂蛋白血症 474
Tangier病 474
家族性卵磷脂，胆固醇酰基转移酶缺乏症 474
第四节 溶酶体贮积病 475
糖原贮积症Ⅱ型 475
粘多糖贮积症（MPS） 475
MPSⅠ型 476
MPSⅡ型（Hunter综合征） 477
MPSⅡ型（Sanfilippo综合征） 477
MPSⅣ型（Morquio综合征） 478
MPSⅥ型（Maroteaux-Lamy综合征） 478
MPSⅦ型（Sly综合征） 479
粘脂贮积症（ML） 479
MLⅠ型 479
MLⅡ型 480
MLⅢ型 480
MLⅣ型 480
糖蛋白降解障碍 481
岩藻糖苷贮积症 481
甘露糖苷贮积症 481
天冬氨酰糖胺尿症 482
酸性脂酶缺乏症 482
Wolman病 482
胆固醇酯贮积症 483
神经酰胺酶缺乏症 483
酸性磷酸酶缺乏症 483
神经鞘磷脂贮积症 483
葡糖神经酰胺贮积症 484
半乳糖神经酰胺贮积症 485
硫酸脑苷脂贮积症 486
三已糖神经酰胺贮积症 487
神经节苷脂贮积症 488
GM1神经节苷脂贮积症 488
GM2神经节苷脂贮积症 489
第五节 其他遗传性代谢病 490
痛风 490
Menkes病 492
第十九章 免疫遗传学 502
第一节 HLA基因系统 502
HLA基因座位 502
HLA基因产物的结构、分布及其功能 503
HLA分子在免疫应答中的作用 505
HLA的多态性 506
HLA抗原频率、基因频率及其分布 509
单倍型频率与连锁不平衡 510
HLA分型的方法 510
HLA分型的意义 511
HLA与疾病 513
第二节 H-2基因系统 516
H-2的基因座位及其产物 518
la抗原在各种细胞的表达和功能 518
第三节 免疫反应的基因调控 519
一般方法学问题 519
免疫应答的遗传限制 520
免疫细胞间协同作用的基因支配 522
第四节 免疫球蛋白生物合成的基因调控 524
免疫球蛋白的结构及其分类 524
免疫球蛋白的结构 524
免疫球蛋白的分类 525
等位排斥与lg分子的纯质性 525
免疫球蛋白的遗传变异体 526
同种型及其基因座位 526
同种异型及其基因座位 527
独特型的位置和性质 527
免疫球蛋白生物合成的基因重排 528
体细胞重排 528
类别转换 531
抗体多样性与单克隆抗体 531
抗体多样性的来源 531
单克隆抗体 532
第五节 红细胞血型的遗传 532
红细胞血型 532
血型抗原的化学组成 533
血型抗原的基因支配 534
第六节 免疫缺陷 535
第二十章 毒理遗传学 540
第一节 突变、环境和诱变效应间的关系 540
突变的解剖学 540
突变的遗传学 541
遗传转座子 541
突变的影响 542
突变率的增加必定是有害的吗？ 542
罕见的完全隐性突变基因 543
突变效应的时间分布 543
第二节 测试系统 546
实验结果外推到人类 546
高剂量和高浓度的外推：阈值问题 547
测试系统的有效性、可靠性和敏感性 548
诱变剂测试系统 548
微生物遗传毒性测试方法 550
真菌遗传毒性测试方法 550
体外培养的哺乳类动物细胞致突变测试方法 551
DNA修复作为化学致癌性和诱变性的预测指标 551
细胞遗传学测试法 551
毒理遗传学中应用的植物系统 551
果蝇致突变测试法 551
哺乳类动物测试法 552
第三节 应用重组DNA技术研究基因变化 552
诱变和癌变研究中DNA重组方法学 552
克隆在DNA顺序测定在突变研究中的应用 552
定向诱变 553
其他重要课题 554
第四节 遗传毒性效应在人类中的后果 555
人类性细胞突变检测系统的选择和应用 555
危险性和损伤的估计 556
测试系统选择的标准 556
小鼠测试手段 557
小鼠和果蝇结果的比较 558
从小鼠资料估计对人类的危险性 559
突变危险性估计中肿瘤资料的应用 560
突变率和人类福利的关系 560
突变成分 561
第五节 人类群体中的测试和监测 563
DNA测试 564
染色体测试 564
淋巴细胞中染色体的变化 564
微核测试法 565
姐妹染色单体交换 565
子代的染色体变化 565
精子中的Y小体 565
蛋白质测试 566
蛋白质中氨基酸的置换 566
突变型酶 566
蛋白质烷化作用 566
体液测试 567
体液的致突变测试 567
烷化代谢物的分泌 567
肿瘤和肿瘤流行病学 567
生殖测试 567
第二十一章 药物遗传学 571
第一节 药物代谢与遗传 571
第二节 个体对药物反应的遗传性变异 572
过氧化氢酶缺乏症 572
琥珀酰胆碱敏感型 573
异烟肼慢灭活 574
葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症 575
苯妥英钠羟化酶缺乏症 575
非那西汀诱发的高铁血红蛋白血症 576
恶性体温过高 577
苄丙酮香豆素耐受性 578
糖皮质激素致眼压升高 579
胍喳啶羟化障碍 579
第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应 580
卟啉症 580
痛风 580
苯硫脲味盲 581
药物敏感性血红蛋白质 581
第二十二章 辐射遗传学 584
第一节 电离辐射 584
天然辐射 584
人工辐射 585
第二节 辐射的遗传效应 585
第三节 辐射诱发的基因突变 586
哺乳类配子的发生 586
显性致死突变 586
特定座位突变 587
显性可见突变 588
骨骼的突变 588
血红蛋白和组织相容性突变 589
隐性致死突变 589
放射性同位素掺入的效应 589
第四节 辐射诱发的染色体畸变 590
生殖细胞中的染色体畸变 590
体细胞中的染色体畸变 593
第五节 人类的突变效应 596
接受X线照射的双亲 596
对原子弹爆炸幸存者的调查 597
第六节 辐射对人类遗传危害的评价 597
性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量 597
遗传危险的评价 598
第二十三章 肿瘤与遗传 604
第一节 肿瘤遗传病因的流行病学调查 604
肿瘤发病学的种族差异 604
肿瘤家庭聚集现象 606
第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 609
遗传性肿瘤 609
遗传性肿瘤综合征 611
第三节 肿瘤的遗传易感性 612
遗传性综合征 612
染色体异常 614
免疫缺陷病 615
第四节 肿瘤的遗传标记 616
免疫遗传标记 616
生化遗传标记 617
细胞遗传标记 618
第五节 肿瘤细胞遗传学 618
肿瘤染色体的变化 619
实体癌的非随机染色体异常 627
遗传性肿瘤患者体质性染色体异常 628
肿瘤染色体研究的临床应用 629
人类染色体脆性部位与肿瘤 631
第六节 癌变假说 633
两次突变假说 633
隐性基因突变假说 634
癌基因与恶性肿瘤 635
癌变的多击多步问题 643
第二十四章 遗传与心血管系统疾病 649
第一节 先天性心脏病 649
房间隔缺损 651
室间隔缺损 651
动脉导管未闭 652
主动脉缩窄 653
Noonan综合征 654
紫绀四联症 654
第二节 心肌病 654
肥厚型心肌病 655
心内膜弹力纤维增生症 656
第三节 心瓣膜疾病 656
风湿性心瓣膜病 656
二尖瓣脱垂综合征 657
第四节 心传导系统疾病 658
遗传性Q-T延长综合征 658
第五节 血管疾病 659
原发性高血压 659
动脉粥样硬化症 662
遗传性出血性毛细血管扩张症 665
第六节 脂代谢异常 666
家族性高胆固醇血症 668
家族性高甘油三酯血症 670
家族性混合性高脂血症 671
家族性Ⅱ型高酯蛋白血症 672
第七节 染色体畸变与心血管疾病 672
先天愚型 673
18三体综合征 674
13三体综合征 674
Turner综合征 674
第二十五章 遗传与呼吸系统疾病 678
第一节 气管和支气管病 678
气管支气管巨大症 678
支气管软化 679
先天性支气管扩张 679
不动纤毛综合征 679
支气管哮喘 681
肺癌 683
气道食道瘘 685
第二节 肺疾病 686
家族性肺发育不全 686
先天性肺囊性病 686
肺泡微结石病 686
a1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 687
特发性肺纤维化 690
肺泡蛋白沉积症 691
肺结核病 692
肉样瘤病 693
第三节 肺血管和淋巴管病 693
原发性肺动脉高压症 693
肺动脉狭窄和肺动脉瓣狭窄 694
肺动静脉畸形 694
Seimitar综合征 695
先天性肺淋巴管扩张 695
第四节 胸膜病 695
家族性自发性气胸 695
第二十六章 遗传与血液系统疾病 700
第一节 造血过程障碍所致贫血 700
恶性贫血 700
选择性维生素B12吸收不良 701
运钻胺素Ⅱ缺乏症 701
先天性叶酸吸收不良 701
二氢叶酸还原酶缺乏症 701
遗传性铁粒幼细胞性贫血 701
卟啉症 702
原发性血色病 704
先天红细胞增生不良性贫血 705
先天性全血细胞减少症 705
第二节 溶血性贫血 705
遗传性球形细胞增多症 705
遗传性椭圆形细胞增多症 707
遗传性棘红细胞增多症 708
遗传性口红细胞增多症 708
遗传性热异型细胞增多症 708
葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症 708
遗传性非球形细胞性溶血性贫血 713
第三节 遗传性高铁血红蛋白血症 716
高铁血红蛋白还原酶缺乏症 717
血红蛋白M病 717
第四节 白细胞数量异常 717
周期性中性粒细胞减少症 717
婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 718
家族性良性中性粒细胞减少症 718
第五节 白细胞形态异常 718
Pelger-Hlet异常 718
Alder-Reilly异常 719
May-Hegglin异常 719
Chediak-Higashi异常 719
第六节 白细胞功能异常 720
慢性肉芽肿瘤 720
髓过氧化酶缺乏症 721
白细胞粘附缺陷 721
第七节 血小板异常所致出血性疾病 722
血小板粘附功能障碍 722
Bernare-Soulier综合征 722
血管性假血友病 722
血小板聚集障碍 723
血小板无力症 723
无纤维蛋白原血症 724
血小板分泌障碍 724
贮存池病 724
血小板花生四烯酸代谢异常 724
其他 725
第八节 遗传性凝血障碍 725
甲型血友病 725
乙型血友病 727
丙型血友病 727
第Ⅻ因子缺乏症 728
第Ⅴ因子缺乏症 728
第Ⅹ因子缺乏症 728
第Ⅶ因子缺乏症 728
遗传性凝血酶原缺乏症 729
遗传性无纤维蛋白原血症 729
遗传性低纤维蛋白原血症 729
第Ⅻ因子缺乏症 730
血管性假血友病 730
遗传性血栓形成 732
先天性异常纤维蛋白原血症 732
抗凝血酶Ⅱ缺乏症 733
蛋白C缺乏症 733
蛋白S缺乏症 733
其他 733
第九节 血液系统肿瘤 733
白血病 734
第二十七章 遗传与消化系统疾病 738
第一节 胃疾病 738
消化性溃疡 738
肥大性幽门狭窄 740
第二节 肠道疾病 741
谷蛋白敏感性肠病 741
炎症性肠道疾病 742
先天性巨结肠 742
肠道多发性息肉 743
家族性多发性结肠息肉 743
Gardner综合征 744
Peutg-Jeghers综合征 744
无孔肛门 745
第三节 肝胆疾病 745
肝多囊性病与纤维化 745
病毒性肝炎 746
自身免疫性肝病 746
糖原贮积病 746
引起肝损害的其他遗传病 748
高胆红素血症 748
Gibert综合征 748
Grigler-Najjar综合征 749
Dubin-Johoson综合征 749
Rotor综合征 750
新生儿肝炎 750
肝内胆道异常 750
第四节 胰腺疾病 751
遗传性胰腺炎 751
胰腺囊性纤维化 752
第五节 胃肠道肿瘤 754
食管癌 754
胃癌 754
胰腺癌 755
肝癌 755
结肠癌 755
第二十八章 遗传与肾疾病 758
第一节 肾先天畸形 758
肾缺如及肾发育不全 758
多囊肾 758
髓质囊性病 759
髓质海绵肾 760
第二节 肾小球疾病 760
遗传性肾炎 760
第三节 肾小管疾病 761
肾性糖尿 761
Fanconi综合征 762
眼脑肾综合征 763
Hartunp病 763
胱氨酸尿症 764
肾小管性酸中毒 765
亚氨基甘氨酸尿症 766
特发性高钙尿症 766
Bartter综合征 767
假性高醛固酮症 767
脑肝肾综合征 767
第二十九章 遗传与内分泌系统疾病 770
第一节 甲状腺疾病 771
家族性甲状腺肿 771
甲状腺功能亢进症 772
单纯性甲状腺肿 773
亚急性甲状腺炎 774
甲状腺素结合球蛋白缺乏症 774
第二节 垂体疾病 774
促性腺素低下伴嗅觉减退综合征 774
可育性类无睾症 775
遗传性垂体性侏儒 775
遗传性尿崩症 776
第三节 肾上腺疾病 777
先天性肾上腺皮质增生症 777
家族性肾上腺皮质功能减退症 779
醛固酮遗传性疾病 780
第四节 胰腺疾病 780
糖尿病 780
第五节 甲状旁腺疾病 782
特发性甲状旁腺功能减退症 782
假性甲状旁腺功能减退症 782
第六节 睾丸疾病 783
男性青春期延迟 783
遗传性睾丸功能减退症 783
第七节 卵巢疾病 785
Noonan综合征 785
常染色体异常 786
单纯性腺发育不全症 786
46，XY单纯性腺发育不全症 786
46，XX单纯性腺发育不全症 787
其他有卵巢功能减退的遗传病 787
第八节 性分化异常 787
第九节 多发性内分泌腺病 792
第三十章 遗传与神经系统疾病 797
第一节 周围神经系统疾病 799
遗传性感觉神经根神经病 799
遗传性淀粉样变性神经病 800
腓骨肌萎缩症 801
Roussy-Levy综合征 803
Dejerine-Sottas病 803
遗传性共济失调性多发性神经炎样病 804
家族性植物神经功能不全 805
第二节 脊髓-小脑-脑干系统疾病 806
Friedreich共济失调 808
遗传性痉挛性截瘫 809
后柱性共济失调 810
遗传性痉挛性共济失调 811
共济失调毛细血管扩张症 811
脊髓桥脑变性 812
橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型） 813
小脑橄榄萎缩（Holmes型） 814
肌阵挛性小脑协调障碍 815
Marinesco-Sjogren综合征 815
第三节 锥体外系统疾病 816
肝豆状核变性 816
慢性进行性舞蹈病 819
家族性震颤 821
扭转痉挛 821
手足徐动症 822
家族性震颤麻痹 822
震颤麻痹伴有痴呆和肌萎缩性侧索硬化 822
遗传性原发性肌阵挛 823
H allervorden-Spatz病 823
第四节 运动神经元疾病 823
家族性肌萎缩性侧索硬化症 823
婴儿型进行性脊肌萎缩症 824
少年型家族性进行性脊肌萎缩症 824
成年慢性近端脊肌萎缩症 825
慢性进行性远端脊肌萎缩症 825
肩胛腓骨肌萎缩症 826
第五节 肌肉疾病 826
进行性肌营养不良症 826
强直性肌营养不良症 829
先天性肌强直症 831
先天性副肌强直症 831
低钾性周期性麻痹 832
高钾性周期性麻痹 833
正常血钾周期性麻痹 833
良性先天性肌张力不全症 833
第六节 神经皮肤综合征 834
神经纤维瘤病 834
结节性硬化症 835
脑面血管瘤病 836
第七节 发作性疾病 838
癫痫 838
肌阵挛性癫痫 840
偏头痛 843
〔附录〕 845
第三十一章 遗传与精神障碍 851
第一节 精神分裂症 851
第二节 情感性障碍 860
第三节 老年前期和老年性痴呆 866
Alzheimer病 866
Pick病 868
第四节 神经症 869
第五节 人格障碍 870
第六节 精神发育迟带 871
第三十二章 遗传与骨和结缔组纵疾病 877
第一节 管状骨和/或脊柱生长缺陷 877
致死性侏儒 878
软骨发育不全 878
扭曲性骨发育不全 880
软骨外胚层发育不全 880
脊柱骨骺发育不全 880
锁骨颅骨发育不全 881
软骨发育低下 882
干骺端软骨发育不全 882
脊柱干骺端发育不全 883
多发性骨骺发育不全 886
Stickler综合征 886
假性软骨发育不全 887
第二节 骨骼的软骨和纤维成分发育紊乱 889
多发性软骨性外生骨疣 889
骨纤维性发育不全 889
第三节 骨密度、骨干皮质结构和/或干骺端成形的异常 889
骨硬化病 889
致密性骨发育异常 890
点状骨硬化 891
骨干发育不全 891
厚皮性骨膜增生症 891
骨皮质密度异常 892
第四节 骨发育不全累及颅骨及面骨 893
颅缝早闭 893
下颌面骨发育异常 894
眼下颌面骨综合征 894
第五节 脊柱为主的骨发育异常 895
脊柱分节缺陷 895
Sprengel畸形 895
脊-指甲发育异常 895
第六节 肢体为主的骨发育异常 896
短指症 896
多指症 896
并指症 897
Rubinstein-Taybi综合征 898
Holt-Oram综合征 898
第七节 特发性溶骨症 899
特发性溶骨症 899
第八节 原发性代谢异常性骨病 899
抗维生素D佝偻病 899
维生素D依赖性佝偻病 901
低磷酸酯酶症 902
第九节 结缔组织遗传病 903
Eblers-Danlos综合征 905
蜘蛛指（趾）综合征 906
成骨不全 908
弹性假黄瘤 910
皮肤松垂症 910
第三十三章 遗传与眼科疾病 914
第一节 眼球疾病 915
先天性无眼球 915
先天性小眼球 915
隐眼 916
第二节 眼屈光不正 916
近视 917
高度近视 918
远视 919
散光 919
第三节 眼睑疾病 920
上睑赘皮 920
内毗赘皮 920
下睑赘皮 920
睑下垂 921
双行睫 922
第四节 巩膜疾病 922
蓝巩膜 922
第五节 角膜疾病 923
先天性小角膜 923
先天性大角膜 923
圆锥形角膜 923
遗传性角膜变性 923
第六节 虹膜疾病 926
先天性无虹膜 926
虹膜缺损 926
先天性小瞳孔 927
瞳孔残膜 927
虹膜异色症 928
前房分裂综合征 928
第七节 青光眼 928
原发性青光眼 929
开角性青光眼 929
闭角性青光眼 930
先天性青光眼 931
继发性青光眼 931
第八节 晶状体疾病 931
晶状体缺损 931
晶状体异位 931
先天性白内障 932
第九节 眼底疾病 934
脉络膜缺损 934
黄斑缺损 934
视神经缺损 935
视网膜色素变性 935
原发性视网膜色素变性 935
单基因遗传病伴发的视网膜色素变性 937
先天性视网膜色素变性 937
白点状眼底 937
进行性白点状视网膜变性 937
结晶状视网膜变性 937
家族性黄斑变性 938
黄色斑点状眼低 939
进行性锥细胞变性 939
脉络膜硬化 939
先天性视网膜劈裂症 939
回旋性脉络膜萎缩 939
无脉络膜 940
视网膜母细胞瘤 940
家族性球后视神经炎 940
Oguchi病 941
原发性夜盲 941
色觉障碍 942
第十节 眼肌疾病 943
先天性眼球震颤 943
先天性眼肌麻痹 943
共转性斜视 943
第十一节 泪器疾 944
先天性无泪症 944
先天性泪小点闭锁 944
先天性泪鼻管闭塞 944
先天性泪囊瘘缩 944
第十二节 其他系统疾病的眼部表现 944
染色体病 945
单基因病 945
多基因病 946
第三十四章 遗传与皮肤疾病 952
第一节 角化异常 952
疣状肢端角化症 952
Van den Bosch综合征 952
可变性红斑角化病 953
毛囊角化病 953
鱼磷病 954
常染色体显性遗传型鱼磷病 954
性连锁遗传型鱼磷病 954
层板状鱼磷病 955
表皮松解性角化过度 956
掌跖角化病 956
`汗管角化病 958
持续性豆状角化过度病 959
Kycle病 959
肢端角化弹性样物质贮积症 960
毛发红糠疹 960
银屑病 961
第二节 色素沉着异常 962
白癜内 962
斑驳病 963
Waardenburg综合征 963
雀斑 963
雀斑病 963
色素失禁病 964
脱色素性色素失禁症 965
第三节 大疱疹 965
大疱性表皮松解症 965
家族性良性慢性天疱疮 967
肠病性肢端皮炎 968
第四节 皮肤发育异常 968
先天性皮肤发育不良 968
局灶性皮肤发育不良症 969
Flynn-Aird综合征 969
自发性断指（趾）病 970
无汗性外胚层发育不良 970
有汗性外胚层发育不良 971
早老症 971
肢端早老症 972
Werner综合征 972
先天性皮肤异色病 973
遗传性硬化性皮肤异色病 973
遗传性角化性皮肤异色病 973
回状颅皮 974
第五节 先敏感性疾病 974
着色性干皮病 974
Cockayne综合征 975
第三十五章 遗传与耳鼻咽喉疾病 979
第一节 外耳疾病 979
耳廓先天畸形 980
先天性耳前瘘管 982
先天性外耳道闭锁 982
第二节 中耳疾病 983
先天性中耳畸形 983
耳硬化症 986
第三节 内耳疾病 987
先天性聋 987
先天性感音神经性聋 987
遗传性聋合并其他畸形（综合征） 988
迟发性感音神经性聋 990
链霉素耳中毒 991
第四节 鼻疾病 992
变态反应性鼻炎 992
鼻息肉 993
遗传性出血性毛细血管扩张症 994
第五节 咽疾病 994
鼻咽癌 994
第六节 喉疾病 996
猫叫综合征 996
遗传性血管神经性喉水肿 997