医学遗传学 第2版PDF电子书下载

第一章 人类疾病与遗传 1

第一节 遗传和环境 1

第二节 逆向遗传学 3

第三节 人体基因组全顺序的测定 5

第四节 基因治疗 6

第二章 细胞生物学基础 9

第一节 细胞的一般结构 9

第二节 细胞核 10

染色质和染色体 11

染色体的端粒、复制起点和着丝粒 14

核仁 16

核基质 17

第三节 细胞质 17

基质 17

微丝 17

微管 18

中等纤维 18

液泡系 19

溶酶体 22

过氧化物酶体 23

线粒体 23

第四节 质膜 24

质膜的化学组成 25

细胞表面的分化 25

细胞被膜 26

第五节 细胞周期 27

第六节 细胞分裂 28

有丝分裂 28

减数分裂 29

第三章 遗传的分子基础 32

第一节 基因与蛋白质 32

性状与蛋白质 32

基因与蛋白质 32

第二节 分子遗传学的中心法则 33

第三节 DNA与基因 34

遗传物质是DNA 34

DNA的化学成分与结构 35

DNA的复制 38

DNA与蛋白质的共线性 42

DNA的损伤与修复 42

逆转录酶 44

遗传密码 44

第四节 转录及其调节 45

转录 45

原核细胞中的转录 45

真核细胞中的转录 47

RNA的复制 47

基因水平转录的调控 48

原核细胞内的调控机制 48

真核细胞内的调控机制 51

第五节 翻译及其调节 52

蛋白质的结构 52

蛋白质的生物合成 53

蛋白质合成的调控 63

第四章 体细胞遗传学和人类基因定位 66

第一节 体细胞遗传学的概念 66

第二节 体细胞遗传学技术及其应用 66

细胞培养 66

突变细胞 67

染色体显带技术 67

体细胞杂交 68

杂种细胞的特点 68

亲本细胞 69

选择系统和HAT培养基 69

体细胞杂交的应用 69

基因的转移 71

第三节 人类基因定位的原理和方法 72

基因图和基因制图的一般原理 72

基因图的概念 72

基因交换、重组和图距 72

基因连锁和人类染色体基因图的制作 73

基因定位的方法 75

家系分析法 75

体细胞杂交法 77

基因剂量效应法 79

原位杂交法 79

分子克隆探针法 80

限制性片段长度多态性法 81

第四节 人类基因定位图 82

基因图 86

基因或遗传标记符号 86

第五节 人类基因定位的意义和应用 102

基因定位的理论意义 102

基因组的功能解剖学 102

基因与进化 102

基因定位在医学上的意义 103

基因定位与疾病 103

基因定位和肿瘤 103

基因定位与遗传病诊断 103

第五章 遗传方式 107

第一节 单基因遗传 107

分离律 107

常染色体显性遗传 108

常染色体隐性遗传 114

性连锁遗传 116

X连锁隐性遗传 116

X连锁显性遗传 116

Y连锁遗传 118

限性遗传 118

自由组合律 119

两种单基因遗传病（或性状）的自由组合） 120

连锁与互换律 120

两种单基因遗传病（或性状）的连锁与互换 122

第二节 多基因遗传 123

多基因遗传的特点 124

多基因遗传的疾病 125

第六章 人类染色体和染色体畸变 135

第一节 人类染色体 140

有丝分裂染色体 140

染色体带的命名 148

减数分裂染色体 148

染色体断裂热点和脆性部位 153

Lyon假说 153

第二节 染色体畸变 156

染色体数量畸变 157

整倍体——单倍体与多倍体 157

非整倍体 159

染色体结构畸变 166

缺失 167

倒位 168

易位 169

插入 171

重复 172

环状染色体 172

等臂染色体 172

双着丝粒染色体 173

第七章 染色体畸变综合征 175

第一节 染色体畸变综合征概论 175

染色体畸变综合征的概念 175

染色体畸变综合征的分类 175

染色体异常的流行病学 176

第二节 染色体畸变综合征的一般症状学 179

染色体病患者临床表现的共同性 179

疑诊为染色体综合征患者的检查 179

第三节 染色体异常综合征 182

21三体综合征——先天愚型 182

13三体综合征 187

18三体综合征 188

其他常染色体三体综合征 190

8号染色体三体 190

8号染色体部分三体 190

9号染色体短臂三体 190

4p三体 190

22号三体综合征 191

22长臂部分三体综合征 191

常染色体单纯部分三体综合征 192

常染色体单体或部分单体综合征 192

4p-综合征 192

5p-综合征 192

9p单体 192

13p-综合征和环状13号染色体r（13） 193

18p单体和8p-综 合征 193

18p部分单体或18p-综合征 193

18号环状染色体或r（18）综合征 194

21p-综合征 194

22p-综合征 195

常染色体异常的遗传咨询 195

第四节 性染色体综合征 195

性别和性染色体 195

KLinefelter综合征 196

XYY综合征 198

Turner综合征 198

47-XXX和多X综合征 201

性染色体结构畸变综合征 201

X染色体的结构异常 201

Y染色体及其结构异常 202

脆性X染色体综合征 202

第八章 基因突变 206

第一节 突变的化学基础 207

硷基置换引起的点突变 207

硷基插入或丢失引起的移码突变 209

非同源部分配对和不等交换 210

第二节 突变的类型 211

同义突变 211

无义突变 212

错义突变 212

延长突变 212

回复突变 213

抑制基因突变 213

极性突变 213

tRNA基因突变 213

核糖体RNA（rRNA）突变 214

第三节 各种诱变因子 214

辐射的诱变效应 214

化学物质的诱变效应 214

参入DNA引起不正常复制 214

直接与DNA发生化学反应 215

造成DNA中核苷酸对的缺失或增加 217

生物因子的诱变效应 217

细胞结构和酶与突变的关系 220

第四节 人类突变率的测定 220

常染色体显性突变 220

常染色体隐性突变 221

X连锁致死突变 222

X连锁隐性突变 223

体外培养细胞的突变 223

第五节 影响人类突变的因素 224

父亲年龄 224

性别 224

遗传背景 225

第九章 发育的遗传基础 226

第一节 发育的一般过程 226

卵裂和分化 226

生长和发育 227

第二节 发育中的核质关系 227

细胞质在发育中的作用 227

细胞质对染色体行为的影响 229

核在发育中的重要性 230

第三节 细胞分化的可逆性 231

植物组织培养 231

动物的核移植实验 231

环境因子对发育的影响 232

第四节 发育的遗传控制 233

诱导作用 233

基因的剪裁和重排 235

突变对器官形成的影响 236

基因表达的控制 236

第十章 遗传与先天畸形 240

第一节 先天畸形的定义、范围和发展 240

先天畸形与出生缺陷 240

先天畸形、先天异常与先天变形 240

出生缺陷 243

遗传多效性与遗传性综合征 243

遗传多效性与畸形 243

遗传性畸形综合征 243

第二节 先天畸形的病因学 246

先天畸形的遗传因素 247

单基因遗传病中的先天畸形 247

多基因遗传病中的先天畸形 247

染色体病中的先天畸形 251

先天畸形的环境因素 252

第三节 先天畸形的发生方式 253

胚胎发育障碍的病理机制 253

胚胎发育中畸形发生的方式 254

先天畸形与返祖现象 255

第四节 先天畸形的发病率与诊断 256

先天畸形的发病率 256

先天畸形的诊断与鉴别诊断 258

第五节 先天畸形的防治与残疾康复 259

降低神经管畸形的出现率 259

先天性变形的防治 259

先天畸形所致残疾的康复医学 259

第十一章 遗传病的确定与诊断 262

第一节 遗传病的概念 262

第二节 遗传病的确定 262

群体普查和家系调查 262

系谱分析 263

双生子法 263

种族差异比较 265

疾病组分分析 265

伴随性状研究 266

动物模型 266

第三节 遗传病的诊断 270

病史、病状和体征 270

系谱分析 271

染色体和性染色质检查 272

生化学检查 273

基因诊断 273

第四节 皮肤纹理分析 274

正常皮肤纹理 274

指纹 274

掌纹 276

指褶纹和手掌褶纹 279

脚掌纹 279

皮纹的拓扑学分类法 279

皮肤在医学遗传学中的应用 281

双生子的卵性鉴别 281

遗传病患者的皮肤纹理分析 281

第十二章 产前诊断 286

第一节 染色体异常的前产诊断 286

产前诊断的指征 286

产前诊断的方法 287

羊水穿刺 287

羊水细胞培养 288

孕早期绒毛的染色体检查 289

第二节 单基因遗传病的产前诊断 290

产前诊断的步骤 290

产前诊断的方法 290

羊水和羊水细胞培养的生化学检查 290

羊水细胞或绒毛细胞判断胎儿性别 294

早孕绒毛的生化学检查 294

基因连锁法 296

体细胞杂交 296

DNA重组技术的应用 296

第三节 神经管缺陷的产前诊断 298

第四节 超声波与产前诊断 298

第五节 胎儿镜的应用 299

第十三章 遗传咨询 301

第一节 遗传咨询的定义与作用 301

第二节 遗传咨询医师 302

第三节 咨询者 302

谁应进行遗传咨询 302

何时何处进行遗传咨询 303

第四节 遗传咨询过程 303

遗传咨询的准备 303

初次遗传咨询 304

阐明疾病的性质 304

说明所用的遗传学原理 304

用概率的术语来说明风险 305

第二次遗传咨询 305

第三次遗传咨询 306

随访咨询 306

第五节 扩展的家庭遗传咨询 307

第六节 遗传咨询的方式 307

回顾性遗传咨询 307

前瞻性遗传咨询 308

负遗传咨询 308

第七节 遗传咨询中常见问题举例 308

染色体病 308

常染色体隐性遗传病 310

常染色体显性遗传病 311

X连锁隐性遗传病 313

X连锁显性遗传病 314

多基因遗传病 315

有遗传异质性的疾病 316

其他疾病 319

第十四章 遗传病的防治 323

第一节 遗传病的防治 323

遗传病的群体普查与普防 323

环境保护 325

携带者的检出 326

婚姻指导和计划生育 330

第二节 遗传病的治疗 332

环境工程 333

控制代谢 333

基因产物治疗 337

基因治疗 340

第十五章 重组DNA技术及其在医学中的应用 342

第一节 工具酶 342

DNA限制性内切酶 342

甲基化酶 344

DNA分子的限制酶分析 346

分子克隆化用的另一些酶 348

DNA聚合酶 348

RNA聚合酶 348

反转录酶 349

核酸外切酶 349

核酸酶S1 350

DNA酶 350

RNA酶 350

连接酶 350

末端转移酶 350

硷性磷酸酯酶 350

第二节 分子克隆载体 351

质粒 351

大肠杆菌质粒 351

革兰氏阳性菌的质粒 354

真核生物中的质粒 355

噬菌体和病毒载体 355

噬菌体λ载体的构建 355

单链噬菌体载体 356

猴病毒40（SV40） 357

逆转录病毒 357

柯斯质粒 358

其他载体 359

转座子载体 359

人工微小染色体 359

第三节 重组DNA实验中常用的技术 360

DNA的提取与纯化 360

细胞破碎 360

除去蛋白质 360

DNA的纯化 361

转移基因 361

DNA介导转移 361

微量注射 362

选择系统 362

转化细胞灶 363

DNA标记放射性同位素 363

分子印迹杂交 365

Souhern印迹转移 365

预杂交和分子杂交 366

放射自显影 367

构建文库的构建 368

基因文件和筛检 368

cDNA文库的构建 369

文库的筛检 369

染色体步移（续接） 372

DNA顺序测定 373

足迹法——研究DNA和蛋白质相互作用的技术 375

变性剂梯度凝胶电泳检测DNA中单个硷基置换 376

第四节 DNA重组技术在医学中的应用 377

抗生素及生物制品的生产 377

遗传病与肿瘤的诊断 378

分离基因进行结构分析 378

DNA限制性片段长度多态性连锁分析 378

聚合酶链反应 382

“DNA指纹”与法医鉴定 382

基因治疗 383

第十六章 群体遗传学 386

第一节 群体中的遗传平衡 386

Hardy-Weinberg定律 386

X连锁基因的平衡 390

第二节 突变和选择对基因频率的影响 392

突变对遗传平衡的影响 392

选择对遗传平衡的影响 393

选择对隐性基因的作用 393

选择对显性基因的作用 395

选择对X连锁基因的作用 396

群体中的多态现象与选择平衡 397

第三节 近亲结婚与遗传负荷 399

近亲结婚及其频率 399

近婚系数 399

X连锁基因的近婚系数 402

近亲结婚的平均水平 403

近亲结婚与隐性纯合子 404

近亲结婚与遗传负荷 405

第四节 遗传漂变 407

第五节 移居 408

第六节 选择放松引起人类群体的演变 410

基因是否有害与环境有关 410

选择放松后发病率升高的趋势 410

“有害”基因频率升高对人类群体的影响 411

第十七章 分子病 413

第一节 血红蛋白分子病 413

人类血红蛋白的组成和结构 413

人类血红蛋白的组成和发育变化 413

血红蛋白的结构 416

血红蛋白病的遗传学 418

珠蛋白基因的结构 418

珠蛋白基因的表达 419

血红蛋白病的分类和分子基础 419

异常血红蛋白病 421

地中海贫血 423

血红蛋白病的病理学 426

异常血红蛋白病的病理生理学 426

地中海贫血的病理生理学 428

血红蛋白病的诊断和防治 429

血红蛋白病的诊断 429

血红蛋白病的防治 430

第二节 血浆蛋白分子病 432

血浆蛋白的遗传变异 436

结合珠蛋白 436

白蛋白 439

运铁蛋白 439

第十八章 遗传性代谢病 447

第一节 糖代谢异常 447

糖原贮积症 447

糖原贮积症Ⅰ型（GSDⅠ型，Von Gierke病） 447

糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ型，Gori病或Forbes病） 448

糖原贮积症Ⅳ型（GSDⅣ型，Anderson病） 449

糖原贮积症Ⅴ型（GSDⅤ型，Mc Ardle病） 449

糖原贮积症Ⅵ型（GSDⅥ型，Hers病） 449

糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型，Tarui病） 449

糖原贮积症Ⅶ型（GSDⅦ型） 449

糖原贮积症Ⅸ型（GSDⅨ型） 450

糖原贮积症Ⅹ型（GSDⅩ型） 450

糖原贮积症Ⅺ型（GSDⅪ型） 450

糖原贮积症动物模型 450

半乳糖代谢异常 450

半乳糖血症（经典型） 450

半乳糖激酶缺乏所致半乳糖血症 452

尿苷二磷酸半乳糖4表异构酶缺乏症 452

果糖代谢异常 452

特发性果糖尿症 452

遗传性果糖不耐受症 453

原发特高草酸血症 454

原发性高草酸尿症Ⅰ型 454

原发性高草酸尿症Ⅱ型 454

戊糖尿症 454

第二节 氨基酸代谢异常 455

苯酮尿症和高苯丙氨酸血症 455

酪氨酸增多症 458

酪氨酸血症 460

一过性新生儿酪氨酸血症 460

遗传性酪氨酸血症 460

尿黑酸尿症 460

白化病 461

组氨酸血症 462

枫糖尿症 463

高缬氨酸血症 464

异戊酸血症 464

同型胱氨酸尿症 465

胱硫醚β合成酶缺乏症 465

叶酸代谢异常所致同型胱氨酸尿症 466

胱硫醚尿症 467

高脯氨酸血症和高羟脯氨酸血症 467

高脯氨酸血症Ⅰ型 467

高脯氨酸血症Ⅱ型 467

高羟脯氨酸血症 468

瓜氨酸血症 468

精氨基琥珀酸尿症 469

精氨酸血症 470

回旋形脉络膜和视网膜萎缩 470

高鸟氨酸血症氨酸尿症综合征 471

丙酸血症 471

甲基丙二酸血症 472

第三节 脂质代谢异常 473

家族性脂蛋白缺乏症 473

无β脂蛋白血症 473

家族性低脂蛋白血症 474

Tangier病 474

家族性卵磷脂，胆固醇酰基转移酶缺乏症 474

第四节 溶酶体贮积病 475

糖原贮积症Ⅱ型 475

粘多糖贮积症（MPS） 475

MPSⅠ型 476

MPSⅡ型（Hunter综合征） 477

MPSⅡ型（Sanfilippo综合征） 477

MPSⅣ型（Morquio综合征） 478

MPSⅥ型（Maroteaux-Lamy综合征） 478

MPSⅦ型（Sly综合征） 479

粘脂贮积症（ML） 479

MLⅠ型 479

MLⅡ型 480

MLⅢ型 480

MLⅣ型 480

糖蛋白降解障碍 481

岩藻糖苷贮积症 481

甘露糖苷贮积症 481

天冬氨酰糖胺尿症 482

酸性脂酶缺乏症 482

Wolman病 482

胆固醇酯贮积症 483

神经酰胺酶缺乏症 483

酸性磷酸酶缺乏症 483

神经鞘磷脂贮积症 483

葡糖神经酰胺贮积症 484

半乳糖神经酰胺贮积症 485

硫酸脑苷脂贮积症 486

三已糖神经酰胺贮积症 487

神经节苷脂贮积症 488

GM1神经节苷脂贮积症 488

GM2神经节苷脂贮积症 489

第五节 其他遗传性代谢病 490

痛风 490

Menkes病 492

第十九章 免疫遗传学 502

第一节 HLA基因系统 502

HLA基因座位 502

HLA基因产物的结构、分布及其功能 503

HLA分子在免疫应答中的作用 505

HLA的多态性 506

HLA抗原频率、基因频率及其分布 509

单倍型频率与连锁不平衡 510

HLA分型的方法 510

HLA分型的意义 511

HLA与疾病 513

第二节 H-2基因系统 516

H-2的基因座位及其产物 518

la抗原在各种细胞的表达和功能 518

第三节 免疫反应的基因调控 519

一般方法学问题 519

免疫应答的遗传限制 520

免疫细胞间协同作用的基因支配 522

第四节 免疫球蛋白生物合成的基因调控 524

免疫球蛋白的结构及其分类 524

免疫球蛋白的结构 524

免疫球蛋白的分类 525

等位排斥与lg分子的纯质性 525

免疫球蛋白的遗传变异体 526

同种型及其基因座位 526

同种异型及其基因座位 527

独特型的位置和性质 527

免疫球蛋白生物合成的基因重排 528

体细胞重排 528

类别转换 531

抗体多样性与单克隆抗体 531

抗体多样性的来源 531

单克隆抗体 532

第五节 红细胞血型的遗传 532

红细胞血型 532

血型抗原的化学组成 533

血型抗原的基因支配 534

第六节 免疫缺陷 535

第二十章 毒理遗传学 540

第一节 突变、环境和诱变效应间的关系 540

突变的解剖学 540

突变的遗传学 541

遗传转座子 541

突变的影响 542

突变率的增加必定是有害的吗？ 542

罕见的完全隐性突变基因 543

突变效应的时间分布 543

第二节 测试系统 546

实验结果外推到人类 546

高剂量和高浓度的外推：阈值问题 547

测试系统的有效性、可靠性和敏感性 548

诱变剂测试系统 548

微生物遗传毒性测试方法 550

真菌遗传毒性测试方法 550

体外培养的哺乳类动物细胞致突变测试方法 551

DNA修复作为化学致癌性和诱变性的预测指标 551

细胞遗传学测试法 551

毒理遗传学中应用的植物系统 551

果蝇致突变测试法 551

哺乳类动物测试法 552

第三节 应用重组DNA技术研究基因变化 552

诱变和癌变研究中DNA重组方法学 552

克隆在DNA顺序测定在突变研究中的应用 552

定向诱变 553

其他重要课题 554

第四节 遗传毒性效应在人类中的后果 555

人类性细胞突变检测系统的选择和应用 555

危险性和损伤的估计 556

测试系统选择的标准 556

小鼠测试手段 557

小鼠和果蝇结果的比较 558

从小鼠资料估计对人类的危险性 559

突变危险性估计中肿瘤资料的应用 560

突变率和人类福利的关系 560

突变成分 561

第五节 人类群体中的测试和监测 563

DNA测试 564

染色体测试 564

淋巴细胞中染色体的变化 564

微核测试法 565

姐妹染色单体交换 565

子代的染色体变化 565

精子中的Y小体 565

蛋白质测试 566

蛋白质中氨基酸的置换 566

突变型酶 566

蛋白质烷化作用 566

体液测试 567

体液的致突变测试 567

烷化代谢物的分泌 567

肿瘤和肿瘤流行病学 567

生殖测试 567

第二十一章 药物遗传学 571

第一节 药物代谢与遗传 571

第二节 个体对药物反应的遗传性变异 572

过氧化氢酶缺乏症 572

琥珀酰胆碱敏感型 573

异烟肼慢灭活 574

葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症 575

苯妥英钠羟化酶缺乏症 575

非那西汀诱发的高铁血红蛋白血症 576

恶性体温过高 577

苄丙酮香豆素耐受性 578

糖皮质激素致眼压升高 579

胍喳啶羟化障碍 579

第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应 580

卟啉症 580

痛风 580

苯硫脲味盲 581

药物敏感性血红蛋白质 581

第二十二章 辐射遗传学 584

第一节 电离辐射 584

天然辐射 584

人工辐射 585

第二节 辐射的遗传效应 585

第三节 辐射诱发的基因突变 586

哺乳类配子的发生 586

显性致死突变 586

特定座位突变 587

显性可见突变 588

骨骼的突变 588

血红蛋白和组织相容性突变 589

隐性致死突变 589

放射性同位素掺入的效应 589

第四节 辐射诱发的染色体畸变 590

生殖细胞中的染色体畸变 590

体细胞中的染色体畸变 593

第五节 人类的突变效应 596

接受X线照射的双亲 596

对原子弹爆炸幸存者的调查 597

第六节 辐射对人类遗传危害的评价 597

性腺剂量、遗传剂量和加倍剂量 597

遗传危险的评价 598

第二十三章 肿瘤与遗传 604

第一节 肿瘤遗传病因的流行病学调查 604

肿瘤发病学的种族差异 604

肿瘤家庭聚集现象 606

第二节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 609

遗传性肿瘤 609

遗传性肿瘤综合征 611

第三节 肿瘤的遗传易感性 612

遗传性综合征 612

染色体异常 614

免疫缺陷病 615

第四节 肿瘤的遗传标记 616

免疫遗传标记 616

生化遗传标记 617

细胞遗传标记 618

第五节 肿瘤细胞遗传学 618

肿瘤染色体的变化 619

实体癌的非随机染色体异常 627

遗传性肿瘤患者体质性染色体异常 628

肿瘤染色体研究的临床应用 629

人类染色体脆性部位与肿瘤 631

第六节 癌变假说 633

两次突变假说 633

隐性基因突变假说 634

癌基因与恶性肿瘤 635

癌变的多击多步问题 643

第二十四章 遗传与心血管系统疾病 649

第一节 先天性心脏病 649

房间隔缺损 651

室间隔缺损 651

动脉导管未闭 652

主动脉缩窄 653

Noonan综合征 654

紫绀四联症 654

第二节 心肌病 654

肥厚型心肌病 655

心内膜弹力纤维增生症 656

第三节 心瓣膜疾病 656

风湿性心瓣膜病 656

二尖瓣脱垂综合征 657

第四节 心传导系统疾病 658

遗传性Q-T延长综合征 658

第五节 血管疾病 659

原发性高血压 659

动脉粥样硬化症 662

遗传性出血性毛细血管扩张症 665

第六节 脂代谢异常 666

家族性高胆固醇血症 668

家族性高甘油三酯血症 670

家族性混合性高脂血症 671

家族性Ⅱ型高酯蛋白血症 672

第七节 染色体畸变与心血管疾病 672

先天愚型 673

18三体综合征 674

13三体综合征 674

Turner综合征 674

第二十五章 遗传与呼吸系统疾病 678

第一节 气管和支气管病 678

气管支气管巨大症 678

支气管软化 679

先天性支气管扩张 679

不动纤毛综合征 679

支气管哮喘 681

肺癌 683

气道食道瘘 685

第二节 肺疾病 686

家族性肺发育不全 686

先天性肺囊性病 686

肺泡微结石病 686

a1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿 687

特发性肺纤维化 690

肺泡蛋白沉积症 691

肺结核病 692

肉样瘤病 693

第三节 肺血管和淋巴管病 693

原发性肺动脉高压症 693

肺动脉狭窄和肺动脉瓣狭窄 694

肺动静脉畸形 694

Seimitar综合征 695

先天性肺淋巴管扩张 695

第四节 胸膜病 695

家族性自发性气胸 695

第二十六章 遗传与血液系统疾病 700

第一节 造血过程障碍所致贫血 700

恶性贫血 700

选择性维生素B12吸收不良 701

运钻胺素Ⅱ缺乏症 701

先天性叶酸吸收不良 701

二氢叶酸还原酶缺乏症 701

遗传性铁粒幼细胞性贫血 701

卟啉症 702

原发性血色病 704

先天红细胞增生不良性贫血 705

先天性全血细胞减少症 705

第二节 溶血性贫血 705

遗传性球形细胞增多症 705

遗传性椭圆形细胞增多症 707

遗传性棘红细胞增多症 708

遗传性口红细胞增多症 708

遗传性热异型细胞增多症 708

葡糖6磷酸脱氢酶缺乏症 708

遗传性非球形细胞性溶血性贫血 713

第三节 遗传性高铁血红蛋白血症 716

高铁血红蛋白还原酶缺乏症 717

血红蛋白M病 717

第四节 白细胞数量异常 717

周期性中性粒细胞减少症 717

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 718

家族性良性中性粒细胞减少症 718

第五节 白细胞形态异常 718

Pelger-Hlet异常 718

Alder-Reilly异常 719

May-Hegglin异常 719

Chediak-Higashi异常 719

第六节 白细胞功能异常 720

慢性肉芽肿瘤 720

髓过氧化酶缺乏症 721

白细胞粘附缺陷 721

第七节 血小板异常所致出血性疾病 722

血小板粘附功能障碍 722

Bernare-Soulier综合征 722

血管性假血友病 722

血小板聚集障碍 723

血小板无力症 723

无纤维蛋白原血症 724

血小板分泌障碍 724

贮存池病 724

血小板花生四烯酸代谢异常 724

其他 725

第八节 遗传性凝血障碍 725

甲型血友病 725

乙型血友病 727

丙型血友病 727

第Ⅻ因子缺乏症 728

第Ⅴ因子缺乏症 728

第Ⅹ因子缺乏症 728

第Ⅶ因子缺乏症 728

遗传性凝血酶原缺乏症 729

遗传性无纤维蛋白原血症 729

遗传性低纤维蛋白原血症 729

第Ⅻ因子缺乏症 730

血管性假血友病 730

遗传性血栓形成 732

先天性异常纤维蛋白原血症 732

抗凝血酶Ⅱ缺乏症 733

蛋白C缺乏症 733

蛋白S缺乏症 733

其他 733

第九节 血液系统肿瘤 733

白血病 734

第二十七章 遗传与消化系统疾病 738

第一节 胃疾病 738

消化性溃疡 738

肥大性幽门狭窄 740

第二节 肠道疾病 741

谷蛋白敏感性肠病 741

炎症性肠道疾病 742

先天性巨结肠 742

肠道多发性息肉 743

家族性多发性结肠息肉 743

Gardner综合征 744

Peutg-Jeghers综合征 744

无孔肛门 745

第三节 肝胆疾病 745

肝多囊性病与纤维化 745

病毒性肝炎 746

自身免疫性肝病 746

糖原贮积病 746

引起肝损害的其他遗传病 748

高胆红素血症 748

Gibert综合征 748

Grigler-Najjar综合征 749

Dubin-Johoson综合征 749

Rotor综合征 750

新生儿肝炎 750

肝内胆道异常 750

第四节 胰腺疾病 751

遗传性胰腺炎 751

胰腺囊性纤维化 752

第五节 胃肠道肿瘤 754

食管癌 754

胃癌 754

胰腺癌 755

肝癌 755

结肠癌 755

第二十八章 遗传与肾疾病 758

第一节 肾先天畸形 758

肾缺如及肾发育不全 758

多囊肾 758

髓质囊性病 759

髓质海绵肾 760

第二节 肾小球疾病 760

遗传性肾炎 760

第三节 肾小管疾病 761

肾性糖尿 761

Fanconi综合征 762

眼脑肾综合征 763

Hartunp病 763

胱氨酸尿症 764

肾小管性酸中毒 765

亚氨基甘氨酸尿症 766

特发性高钙尿症 766

Bartter综合征 767

假性高醛固酮症 767

脑肝肾综合征 767

第二十九章 遗传与内分泌系统疾病 770

第一节 甲状腺疾病 771

家族性甲状腺肿 771

甲状腺功能亢进症 772

单纯性甲状腺肿 773

亚急性甲状腺炎 774

甲状腺素结合球蛋白缺乏症 774

第二节 垂体疾病 774

促性腺素低下伴嗅觉减退综合征 774

可育性类无睾症 775

遗传性垂体性侏儒 775

遗传性尿崩症 776

第三节 肾上腺疾病 777

先天性肾上腺皮质增生症 777

家族性肾上腺皮质功能减退症 779

醛固酮遗传性疾病 780

第四节 胰腺疾病 780

糖尿病 780

第五节 甲状旁腺疾病 782

特发性甲状旁腺功能减退症 782

假性甲状旁腺功能减退症 782

第六节 睾丸疾病 783

男性青春期延迟 783

遗传性睾丸功能减退症 783

第七节 卵巢疾病 785

Noonan综合征 785

常染色体异常 786

单纯性腺发育不全症 786

46，XY单纯性腺发育不全症 786

46，XX单纯性腺发育不全症 787

其他有卵巢功能减退的遗传病 787

第八节 性分化异常 787

第九节 多发性内分泌腺病 792

第三十章 遗传与神经系统疾病 797

第一节 周围神经系统疾病 799

遗传性感觉神经根神经病 799

遗传性淀粉样变性神经病 800

腓骨肌萎缩症 801

Roussy-Levy综合征 803

Dejerine-Sottas病 803

遗传性共济失调性多发性神经炎样病 804

家族性植物神经功能不全 805

第二节 脊髓-小脑-脑干系统疾病 806

Friedreich共济失调 808

遗传性痉挛性截瘫 809

后柱性共济失调 810

遗传性痉挛性共济失调 811

共济失调毛细血管扩张症 811

脊髓桥脑变性 812

橄榄桥脑小脑萎缩（Menzel型） 813

小脑橄榄萎缩（Holmes型） 814

肌阵挛性小脑协调障碍 815

Marinesco-Sjogren综合征 815

第三节 锥体外系统疾病 816

肝豆状核变性 816

慢性进行性舞蹈病 819

家族性震颤 821

扭转痉挛 821

手足徐动症 822

家族性震颤麻痹 822

震颤麻痹伴有痴呆和肌萎缩性侧索硬化 822

遗传性原发性肌阵挛 823

H allervorden-Spatz病 823

第四节 运动神经元疾病 823

家族性肌萎缩性侧索硬化症 823

婴儿型进行性脊肌萎缩症 824

少年型家族性进行性脊肌萎缩症 824

成年慢性近端脊肌萎缩症 825

慢性进行性远端脊肌萎缩症 825

肩胛腓骨肌萎缩症 826

第五节 肌肉疾病 826

进行性肌营养不良症 826

强直性肌营养不良症 829

先天性肌强直症 831

先天性副肌强直症 831

低钾性周期性麻痹 832

高钾性周期性麻痹 833

正常血钾周期性麻痹 833

良性先天性肌张力不全症 833

第六节 神经皮肤综合征 834

神经纤维瘤病 834

结节性硬化症 835

脑面血管瘤病 836

第七节 发作性疾病 838

癫痫 838

肌阵挛性癫痫 840

偏头痛 843

〔附录〕 845

第三十一章 遗传与精神障碍 851

第一节 精神分裂症 851

第二节 情感性障碍 860

第三节 老年前期和老年性痴呆 866

Alzheimer病 866

Pick病 868

第四节 神经症 869

第五节 人格障碍 870

第六节 精神发育迟带 871

第三十二章 遗传与骨和结缔组纵疾病 877

第一节 管状骨和/或脊柱生长缺陷 877

致死性侏儒 878

软骨发育不全 878

扭曲性骨发育不全 880

软骨外胚层发育不全 880

脊柱骨骺发育不全 880

锁骨颅骨发育不全 881

软骨发育低下 882

干骺端软骨发育不全 882

脊柱干骺端发育不全 883

多发性骨骺发育不全 886

Stickler综合征 886

假性软骨发育不全 887

第二节 骨骼的软骨和纤维成分发育紊乱 889

多发性软骨性外生骨疣 889

骨纤维性发育不全 889

第三节 骨密度、骨干皮质结构和/或干骺端成形的异常 889

骨硬化病 889

致密性骨发育异常 890

点状骨硬化 891

骨干发育不全 891

厚皮性骨膜增生症 891

骨皮质密度异常 892

第四节 骨发育不全累及颅骨及面骨 893

颅缝早闭 893

下颌面骨发育异常 894

眼下颌面骨综合征 894

第五节 脊柱为主的骨发育异常 895

脊柱分节缺陷 895

Sprengel畸形 895

脊-指甲发育异常 895

第六节 肢体为主的骨发育异常 896

短指症 896

多指症 896

并指症 897

Rubinstein-Taybi综合征 898

Holt-Oram综合征 898

第七节 特发性溶骨症 899

特发性溶骨症 899

第八节 原发性代谢异常性骨病 899

抗维生素D佝偻病 899

维生素D依赖性佝偻病 901

低磷酸酯酶症 902

第九节 结缔组织遗传病 903

Eblers-Danlos综合征 905

蜘蛛指（趾）综合征 906

成骨不全 908

弹性假黄瘤 910

皮肤松垂症 910

第三十三章 遗传与眼科疾病 914

第一节 眼球疾病 915

先天性无眼球 915

先天性小眼球 915

隐眼 916

第二节 眼屈光不正 916

近视 917

高度近视 918

远视 919

散光 919

第三节 眼睑疾病 920

上睑赘皮 920

内毗赘皮 920

下睑赘皮 920

睑下垂 921

双行睫 922

第四节 巩膜疾病 922

蓝巩膜 922

第五节 角膜疾病 923

先天性小角膜 923

先天性大角膜 923

圆锥形角膜 923

遗传性角膜变性 923

第六节 虹膜疾病 926

先天性无虹膜 926

虹膜缺损 926

先天性小瞳孔 927

瞳孔残膜 927

虹膜异色症 928

前房分裂综合征 928

第七节 青光眼 928

原发性青光眼 929

开角性青光眼 929

闭角性青光眼 930

先天性青光眼 931

继发性青光眼 931

第八节 晶状体疾病 931

晶状体缺损 931

晶状体异位 931

先天性白内障 932

第九节 眼底疾病 934

脉络膜缺损 934

黄斑缺损 934

视神经缺损 935

视网膜色素变性 935

原发性视网膜色素变性 935

单基因遗传病伴发的视网膜色素变性 937

先天性视网膜色素变性 937

白点状眼底 937

进行性白点状视网膜变性 937

结晶状视网膜变性 937

家族性黄斑变性 938

黄色斑点状眼低 939

进行性锥细胞变性 939

脉络膜硬化 939

先天性视网膜劈裂症 939

回旋性脉络膜萎缩 939

无脉络膜 940

视网膜母细胞瘤 940

家族性球后视神经炎 940

Oguchi病 941

原发性夜盲 941

色觉障碍 942

第十节 眼肌疾病 943

先天性眼球震颤 943

先天性眼肌麻痹 943

共转性斜视 943

第十一节 泪器疾 944

先天性无泪症 944

先天性泪小点闭锁 944

先天性泪鼻管闭塞 944

先天性泪囊瘘缩 944

第十二节 其他系统疾病的眼部表现 944

染色体病 945

单基因病 945

多基因病 946

第三十四章 遗传与皮肤疾病 952

第一节 角化异常 952

疣状肢端角化症 952

Van den Bosch综合征 952

可变性红斑角化病 953

毛囊角化病 953

鱼磷病 954

常染色体显性遗传型鱼磷病 954

性连锁遗传型鱼磷病 954

层板状鱼磷病 955

表皮松解性角化过度 956

掌跖角化病 956

`汗管角化病 958

持续性豆状角化过度病 959

Kycle病 959

肢端角化弹性样物质贮积症 960

毛发红糠疹 960

银屑病 961

第二节 色素沉着异常 962

白癜内 962

斑驳病 963

Waardenburg综合征 963

雀斑 963

雀斑病 963

色素失禁病 964

脱色素性色素失禁症 965

第三节 大疱疹 965

大疱性表皮松解症 965

家族性良性慢性天疱疮 967

肠病性肢端皮炎 968

第四节 皮肤发育异常 968

先天性皮肤发育不良 968

局灶性皮肤发育不良症 969

Flynn-Aird综合征 969

自发性断指（趾）病 970

无汗性外胚层发育不良 970

有汗性外胚层发育不良 971

早老症 971

肢端早老症 972

Werner综合征 972

先天性皮肤异色病 973

遗传性硬化性皮肤异色病 973

遗传性角化性皮肤异色病 973

回状颅皮 974

第五节 先敏感性疾病 974

着色性干皮病 974

Cockayne综合征 975

第三十五章 遗传与耳鼻咽喉疾病 979

第一节 外耳疾病 979

耳廓先天畸形 980

先天性耳前瘘管 982

先天性外耳道闭锁 982

第二节 中耳疾病 983

先天性中耳畸形 983

耳硬化症 986

第三节 内耳疾病 987

先天性聋 987

先天性感音神经性聋 987

遗传性聋合并其他畸形（综合征） 988

迟发性感音神经性聋 990

链霉素耳中毒 991

第四节 鼻疾病 992

变态反应性鼻炎 992

鼻息肉 993

遗传性出血性毛细血管扩张症 994

第五节 咽疾病 994

鼻咽癌 994

第六节 喉疾病 996

猫叫综合征 996

遗传性血管神经性喉水肿 997