前言 1
第一章 遗传学与医学 1
第一节 健康与疾病的遗传基础 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
第三节 遗传性疾病的分类 8
第四节 医学遗传学与遗传医学的任务 10
第二章 DNA的结构、功能与传递 11
第一节 DNA的结构与功能 11
第二节 DNA突变的类型与检测 22
第三节 DNA的复制与传递 40
第三章 人类染色体和染色体病 50
第一节 人类染色体的形态 50
第二节 染色体畸变 57
第三节 常染色体病 70
第四节 性染色体病 80
第五节 染色体微缺失综合征 92
第六节 自发性流产的染色体畸变 94
第七节 两性畸形 96
第一节 单基因遗传病的遗传方式 100
第四章 单基因遗传病 100
第二节 单基因遗传病的若干问题 114
第五章 多基因遗传病 127
第一节 一些常见病和先天畸形的遗传现象 127
第二节 多基因遗传的正态分布阈值模型 128
第三节 遗传度 134
第四节 多基因遗传病的遗传特点 138
第六章 群体遗传 143
第一节 Hardy-Weinberg平衡 143
第二节 Hardy-Weinberg平衡的应用 145
第三节 近婚系数 151
第四节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 155
第七章 生化遗传病 158
第一节 血红蛋白病与地中海贫血 159
第二节 血浆蛋白病 170
第三节 酶蛋白病 172
第四节 受体蛋白病 189
第五节 膜转运载体蛋白病 192
第八章 线粒体基因病 194
第一节 几种线粒体基因病的临床症状与基因突变 194
第二节 线粒体基因病的传递与发病规律 197
第一节 药物代谢的遗传研究 200
第九章 药物遗传 200
第二节 由药物代谢异常揭示的遗传变异 202
第三节 药物反应发生改变的遗传病 206
第十章 免疫遗传 209
第一节 抗原遗传 209
第二节 补体遗传 219
第三节 抗体遗传 220
第四节 组织不相容性 223
第五节 免疫遗传标志与疾病关联 228
第六节 遗传性免疫缺乏病 230
第一节 遗传病的癌肿和癌肿的遗传 232
第十一章 癌肿遗传 232
第二节 癌基因 236
第三节 肿瘤抑制基因 247
第四节 癌肿发生的遗传学说 252
第十二章 行为遗传 255
第一节 遗传缺陷的行为效应 255
第二节 精神紊乱 256
第三节 智力 257
第十三章 肤纹与遗传病 260
第一节 人类的肤纹 260
第二节 遗传病的肤纹变化 266
第十四章 双生与疾病遗传 273
第一节 双生的类型与发生率 273
第二节 双生的合子性判别 274
第三节 双生子分析 278
第十五章 临床遗传 282
第一节 遗传病的诊断 282
第二节 遗传病的治疗 293
第三节 遗传病的预防 295
第十六章 优生、劣生与遗传保健 316
第一节 优生运动的兴衰 316
第二节 突变、选择与遗传负荷 318
第三节 遗传保健的优生和劣生作用 321
第十七章 未来的医学是分子遗传学 326
第一节 人类基因组研究 326
第二节 基因诊断的发展 333
第三节 基因治疗的发展 335
附录一 三种不同分辨水平的高分辨G带染色体模式图 339
附录二 染色体综合征检出征象表 349
附录三 正态分布X和a值表 356
附录四 人类基因组的疾病解剖 360
附录五 医学遗传学主要参考书 396