医学遗传学 修订3版PDF电子书下载

前言 1

第一章 遗传学与医学 1

第一节 健康与疾病的遗传基础 1

第二节 医学遗传学发展简史 2

第三节 遗传性疾病的分类 8

第四节 医学遗传学与遗传医学的任务 10

第二章 DNA的结构、功能与传递 11

第一节 DNA的结构与功能 11

第二节 DNA突变的类型与检测 22

第三节 DNA的复制与传递 40

第三章 人类染色体和染色体病 50

第一节 人类染色体的形态 50

第二节 染色体畸变 57

第三节 常染色体病 70

第四节 性染色体病 80

第五节 染色体微缺失综合征 92

第六节 自发性流产的染色体畸变 94

第七节 两性畸形 96

第一节 单基因遗传病的遗传方式 100

第四章 单基因遗传病 100

第二节 单基因遗传病的若干问题 114

第五章 多基因遗传病 127

第一节 一些常见病和先天畸形的遗传现象 127

第二节 多基因遗传的正态分布阈值模型 128

第三节 遗传度 134

第四节 多基因遗传病的遗传特点 138

第六章 群体遗传 143

第一节 Hardy-Weinberg平衡 143

第二节 Hardy-Weinberg平衡的应用 145

第三节 近婚系数 151

第四节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 155

第七章 生化遗传病 158

第一节 血红蛋白病与地中海贫血 159

第二节 血浆蛋白病 170

第三节 酶蛋白病 172

第四节 受体蛋白病 189

第五节 膜转运载体蛋白病 192

第八章 线粒体基因病 194

第一节 几种线粒体基因病的临床症状与基因突变 194

第二节 线粒体基因病的传递与发病规律 197

第一节 药物代谢的遗传研究 200

第九章 药物遗传 200

第二节 由药物代谢异常揭示的遗传变异 202

第三节 药物反应发生改变的遗传病 206

第十章 免疫遗传 209

第一节 抗原遗传 209

第二节 补体遗传 219

第三节 抗体遗传 220

第四节 组织不相容性 223

第五节 免疫遗传标志与疾病关联 228

第六节 遗传性免疫缺乏病 230

第一节 遗传病的癌肿和癌肿的遗传 232

第十一章 癌肿遗传 232

第二节 癌基因 236

第三节 肿瘤抑制基因 247

第四节 癌肿发生的遗传学说 252

第十二章 行为遗传 255

第一节 遗传缺陷的行为效应 255

第二节 精神紊乱 256

第三节 智力 257

第十三章 肤纹与遗传病 260

第一节 人类的肤纹 260

第二节 遗传病的肤纹变化 266

第十四章 双生与疾病遗传 273

第一节 双生的类型与发生率 273

第二节 双生的合子性判别 274

第三节 双生子分析 278

第十五章 临床遗传 282

第一节 遗传病的诊断 282

第二节 遗传病的治疗 293

第三节 遗传病的预防 295

第十六章 优生、劣生与遗传保健 316

第一节 优生运动的兴衰 316

第二节 突变、选择与遗传负荷 318

第三节 遗传保健的优生和劣生作用 321

第十七章 未来的医学是分子遗传学 326

第一节 人类基因组研究 326

第二节 基因诊断的发展 333

第三节 基因治疗的发展 335

附录一 三种不同分辨水平的高分辨G带染色体模式图 339

附录二 染色体综合征检出征象表 349

附录三 正态分布X和a值表 356

附录四 人类基因组的疾病解剖 360

附录五 医学遗传学主要参考书 396