卷×× 代谢疾病 1
529.绪论 1
530.液体、电解质和酸验平衡紊乱 3
容量缺失 3
血钠过低 6
血钠过高 10
钾平衡紊乱 10
血钾过低和钾缺乏 11
血钾过高和钾中毒 13
酸碱平衡紊乱 15
代谢性酸中毒 15
代谢性硷中毒 21
呼吸性酸中毒 23
呼吸性硷中毒 25
531.糖类代谢紊乱 27
531.1.糖尿病 27
胚胎发育 28
饱食状态时的低血糖 51
531.2.低血糖症 53
空腹状态时的自发性低血糖 57
功能性胰岛细胞瘤 60
伴有低血糖症的胰外新生物 62
与自体免疫机制有关的自发性低血糖 63
空腹时诱导性低血糖 63
531.3.半乳糖血症 64
典型半乳糖血症 65
半乳糖激酶缺乏 66
531.4.糖原贮积病 66
531.5.戊糖尿 68
531.6.糖尿和遗传性果糖耐受不良 68
531.7.原发性高草酸尿症 69
532.1.引言 71
532.2.脂类在血中的转运 71
532.脂类代谢紊乱 71
532.3.脂类转运失常性疾病的分类 72
532.4.血浆脂蛋白浓度的正常调节 73
532.5.先天性脂蛋白代谢缺陷 75
高脂蛋白血症 75
家族性高胆固醇血症 75
家族性异常β-脂蛋白血症 76
原发性高甘油三酯血症 77
无β-脂蛋白血症 79
低脂蛋白血症 79
高脂蛋白血症 80
高胆固醇血症和联合性血脂增高 80
低β-脂蛋白血症 80
532.6.后天性脂蛋白代谢紊乱 80
卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏 80
Tangler氏病(a-脂蛋白缺乏) 80
内源性和混合性高甘油三酯血症 81
异常脂蛋白血症 81
低脂蛋白血症 82
532.7.血管粥样硬化性病变时的高脂蛋白血症 82
533.脂类贮积病 84
533.1.糖鞘脂沉积病(Fabry氏病) 84
533.2.GaUCher氏病 85
533.3.Niemann-Pick氏病 87
534.1.高氨基酸血症 89
554.先天性氨基酸代谢紊乱 89
534.2.分支链氨基酸尿症 99
534.3.高组氨酸血症 100
534.4.高脯氨酸和羟脯氨酸血症 100
534.5.尿素循环紊乱 100
534.6.β-氨基异丁酸尿症 101
534.7.高甘氨酸尿症 101
534.8.肾性高氨基酸尿症 101
534.9.Fanconi氏综合征 102
典型苯丙酮酸尿症 103
534.10.高苯丙氨酸血症 103
高苯丙氨酸血症的表现类型 104
534.11.尿黑酸尿症 105
534.12.胱氨酸尿症 107
534.13.高胱氨酸尿症 108
534.14.白化病 109
535.嘌呤和嘧啶代谢病 111
535.1.痛风 111
535.2.黄嘌呤尿 125
535.3.Lesch-Nyhan氏综合征 126
535.4.2，8-二羟腺嘌呤肾结石 127
535.5.其它嘌呤代谢病 128
535.6.嘧啶代谢病 128
536.卟啉病 130
536.1.引言 130
536.2.先天性红细胞生成性卟啉病 131
536.3.肝原性卟啉病 131
急性间发性卟啉病 131
遗传性粪卟啉病 134
变异型卟啉病 134
迟发性皮肤卟啉病 135
536.4.原卟啉病 136
537.Wilson氏病 137
538.1.粘多糖病 139
538.遗传性结缔组织病 139
Scheie氏综合征 140
Hunter氏综合征 141
Sanfilippo氏综合征 141
Morquio氏综合征 141
Maroteatix-Lamy氏综合征 141
538.2.Marfan氏综合征 141
538.3.Ehlers-Danlos氏综合征 142
539.其它代谢病 146
539.1.家族性地中海热 146
539.2.过氧化氢酶缺乏症 148
539.3.家族性自主神经机能紊乱 148
539.4.Laurence-Moon氏综合征 149
539.7.Weraer氏综合征 149
539.6.类脂-蛋白沉积症 149
539.5.脂肪萎缩性糖尿病 149
卷ⅩⅪ 内分泌系统疾病 151
540.绪论 151
内分泌系统的功能 151
激素的生化本质和作用方式 154
激素作用的广泛性 154
内分泌病的分类 155
内分泌病诊断原则 158
激素的临床应用 163
541.激素的作用方式 165
一切激素的共同特性 165
类固醇激素 165
甲状腺激素 165
儿茶酚胺、多肽和蛋白类激素 166
激素作用的特异性；激素信号的“放大” 167
生物学效应的发生和持续时间 168
受体结合调控 169
激素的结构和特异性 169
“生理”效应还是“药理”效应 170
542.垂体前叶分泌机能的调控 171
下丘脑神经分泌：促垂体神经元 171
促垂体机能的生物胺控制 173
中枢肽能神经元系统 174
垂体腺的神经内分泌疾病 175
促垂体激素缺乏 175
GHRF调节失常 177
GnRH调节失常 178
PIF调节失常 180
应用下丘脑激素诊断垂体前叶疾病 180
543.垂体前叶 183
543.1.引言 183
生长激素 185
543.2.正常人和系统性疾病患者的垂体前叶机能 185
543.3.垂体前叶的激素 185
催乳素 188
促卵泡(配子)成熟激素 188
黄体化激素或间质细胞刺激素 189
促甲状腺激素 190
促肾上腺皮质激素 191
促黑素细胞激素 192
脂酸释放激素和内啡肽 193
543.4.垂体前叶的功能检查 193
生长激素 193
催乳素 194
促性腺激素 195
促甲状腺激素 195
促肾上腺皮质激素 196
543.5.垂体肿瘤的诊断和治疗 197
促黑素细胞激素 197
脂酸释放激素和内啡肽 197
543.6.垂体机能减退 201
成人垂体机能不全 201
垂体前叶单项激素缺乏 204
垂体切除所致垂体机能减退 205
儿童垂体机能不全 205
543.7.垂体机能亢进 207
肢端肥大症 207
巨人症 210
其它垂体激素的分泌亢进 210
544.垂体后叶 211
544.1.抗利尿激素 211
544.2.尿崩症 212
545.松果体 215
546.1.引言 218
甲状腺的生理学 218
发育和解剖学 218
546.甲状腺 218
甲状腺机能试验 223
546.2.Graves氏病和甲状腺机能亢进 227
桥本氏甲状腺炎 228
Graves氏病的合并症 235
546.3.甲状腺炎 238
Riedel氏甲状腺炎 240
急性甲状腺炎 240
亚急性甲状腺炎 241
546.4.甲状腺机能减退和粘液水肿 242
甲状腺机能减退的若干特殊问题 244
546.5.多结节性甲状腺肿 246
多结节性甲状腺肿的合并症 247
546.6.地方性甲状腺肿 248
地方性呆小病 249
甲状腺激素生成的先天性代谢缺陷 250
546.7.甲状腺激素产生、转运和作用的代谢缺陷 250
激素转运缺陷 252
遗传性抗甲状腺激素作用 253
546.8.甲状腺新生物 253
甲状腺腺瘤 254
甲状腺癌 255
547.肾上腺皮质 258
547.1.肾上腺类固醇及其功能 258
547.2.肾上腺皮质类固醇分泌的调节 260
547.3.Addison氏病 261
547.4.肾上腺卒中 266
547.5.垂体机能减退继发肾上腺机能不全 266
547.6.由于皮质类固醇抑制垂体-肾上腺体系所致继发性肾上腺机能不全 267
547.7.Cushing氏综合征 268
547.8.原发性醛固酮增多症 275
547.9.继发性醛固酮增多症 277
547.10.先天性肾上腺增生 277
547.11.男性化肿瘤 281
547.12.女性化肾上腺肿瘤 282
548.睾丸 283
548.1.引言 283
性附属结构 283
睾丸激素的化学和生理学 283
睾丸机能的检查 284
548.2.男子的青春发育 286
548.3.性早熟 287
548.4.性腺功能减退 288
原发性性腺机能减退 289
Klinefelter氏综合征(细精管发育不良) 290
染色质阴性的Klinefelter氏综合征 291
XYY综合征 291
生精上皮发育不全 291
男性不育 292
肌强直性营养不良 292
睾丸缺失 292
继发性性腺机能减退 293
548.5.男子假两性畸形 294
睾丸女性化综合征 294
男子假两性畸形的表现程度 295
548.6.隐睾症 295
548.7.阳萎 296
548.8.“男性更年期” 297
548.9.睪丸炎 297
548.10.睾丸肿瘤 297
生殖细胞肿瘤 297
间质细胞肿瘤 298
549.卵巢 299
549.1.卵巢的组织结构和机能 299
反馈系统 300
卵巢激素的作用；促性腺激素和类固醇激素的关系；胎儿、儿童和青春期促性腺激素的分泌 300
成年女子的类固醇和肽激素的周期性关系 300
卵巢激素的作用：子宫内膜周期 301
卵巢类固醇的生物合成 302
FSH的作用部位 302
类固醇的局部作用 303
549.2.内科领域中的卵巢疾病 303
卵巢机能评价 303
临床诊断 304
青春期 307
性早熟 307
闭经 309
闭经的具体病因 311
卵巢多囊病 315
闭经的治疗 318
不孕症的检查 323
类固醇避孕剂 324
节制生育 324
人口控制 324
宫内避孕器材 328
妇科咨询 328
550.肾上腺体质和交感神经系统 332
肾上腺体质和交感神经系统的激素 332
嗜铬细胞瘤 334
交感组织发生的其它肿瘤 340
551.类癌综合征 342
552.甲状旁腺 349
552.1.甲状旁腺激素和降钙素 349
552.2.甲状旁腺机能亢进 349
552.3.甲状旁腺机能减退 356
552.4.假性和伪假性甲状旁腺机能减退 357
552.5.搐搦 359
552.6.降钙素和甲状腺体样癌 360