第1章 绪论 1
第2章 骨的生理学与病理学 4
简介 4
骨骼的发育 5
骨结构 6
骨骼细胞 7
骨量 18
骨基质 22
软骨基质 28
骨的矿化 29
钙的代谢 29
磷、镁代谢 35
骨细胞转换的测量 36
遗传学，人类基因组和DNA技术 39
骨生物学中的转基因动物 49
骨与软骨疾病 49
讨论 51
小结 52
第3章 诊断与检查 60
简介 60
生长和身高 60
临床特点 62
检查 67
生化检查 68
放射学检查 78
骨活检 82
其他检查 87
讨论 87
小结 87
第4章 骨质疏松症 90
简介 90
定义 92
骨质疏松症与骨折 93
骨折的流行病学评价 95
病理生理学 100
骨量和骨密度 102
骨强度 104
骨质疏松症的病因 105
绝经后骨质疏松症 105
骨质疏松症的其他原因 118
讨论 129
小结 131
第5章 骨软化症和维生素D缺乏病 144
简介 144
病因 144
病理生理学 146
临床特征 148
特殊类型的骨软化症 153
讨论 166
小结 167
第6章 甲状旁腺与骨骼 172
简介 172
高钙血症 172
甲状旁腺活性过度 173
甲状旁腺功能减退和甲状旁腺抵抗 179
讨论 183
小结 184
第7章 畸形性骨炎（Paget病） 188
简介 188
病理生理学 188
流行病学 189
遗传学 191
临床表现 192
生化检查 195
影像学 196
病理 197
鉴别诊断 197
治疗 198
家族性扩张性骨溶解（FEO） 201
扩张性骨骼高磷酸酶症 202
幼年Paget病（特发性高磷酸酶症） 202
讨论 203
小结 204
第8章 肿瘤性疾病及其他非甲状旁腺因素高钙血症 208
简介 208
骨癌的病理生理学 208
其他引起高钙血症的非甲状旁腺因素 212
高钙血症的病理生理学 214
高钙血症的临床特征 214
高钙血症的鉴别诊断 214
高钙血症的治疗 214
讨论 215
小结 216
第9章 成骨不全 219
简介 219
定义和分类 219
病理生理学 221
床类型 223
检查 228
诊断 228
预后 229
治疗 230
生化：基因型和表现型 232
遗传咨询 234
产前诊断 234
非意外伤害 235
骨质疏松症假神经胶质瘤综合征 236
讨论 237
小结 238
第10章 软骨发育不全 245
简介 245
定义和分类 247
病理生理学 248
软骨发育不全 248
季肋发育不全 253
致死性侏儒症 253
脊柱骨骺发育不良 253
斯蒂克勒综合征 255
Kniest发育不良 255
软骨生长不全 256
多发性骨骺发育不良 257
假性软骨发育不良 257
干骺端软骨发育不全 259
骨畸形性发育不良 261
颅缝早闭 261
其他的发育异常 262
讨论 265
小结 266
第11章 骨硬化症和骨样硬化 270
简介 270
分类 273
骨硬化症 273
骨样硬化 279
讨论 284
小结 285
第12章 马方综合征及其相关疾病 289
简介 289
马方综合征 290
相关疾病 300
讨论 300
小结 301
第13章 Ehlers Danlos综合征与相关疾病 305
简介 305
分类 307
病理生理学 307
临床特征 308
EDS特殊类型 309
鉴别诊断 313
治疗 313
讨论 314
小结 314
第14章 酶缺乏和骨骼系统 316
简介 316
高胱氨酸尿症 317
低磷酸酶症 320
尿黑酸尿症 323
粘多糖贮积症 325
铜酶代谢异常 328
讨论 329
小结 329
第15章 骨纤维结构不良 332
简介 332
病因 332
骨病理学 334
临床特征 335
鉴别诊断 338
治疗 338
巨颌症 340
家族性骨纤维结构不良 340
讨论 340
小结 341
第16章 骨纤维发育不全与其他原因的矿化不全 343
简介 343
骨纤维发育不全 343
其他的矿化疾病 347
讨论 349
小结 349
第17章 异位矿化 351
简介 351
异位钙化 352
异位骨化 357
讨论 368
小结 369
第18章 最新进展 372
词汇 379
附录：儿童身高表 397
索引 399
译后记 410