骨骼疾病的临床与生化PDF电子书下载

第1章 绪论 1

第2章 骨的生理学与病理学 4

简介 4

骨骼的发育 5

骨结构 6

骨骼细胞 7

骨量 18

骨基质 22

软骨基质 28

骨的矿化 29

钙的代谢 29

磷、镁代谢 35

骨细胞转换的测量 36

遗传学，人类基因组和DNA技术 39

骨生物学中的转基因动物 49

骨与软骨疾病 49

讨论 51

小结 52

第3章 诊断与检查 60

简介 60

生长和身高 60

临床特点 62

检查 67

生化检查 68

放射学检查 78

骨活检 82

其他检查 87

讨论 87

小结 87

第4章 骨质疏松症 90

简介 90

定义 92

骨质疏松症与骨折 93

骨折的流行病学评价 95

病理生理学 100

骨量和骨密度 102

骨强度 104

骨质疏松症的病因 105

绝经后骨质疏松症 105

骨质疏松症的其他原因 118

讨论 129

小结 131

第5章 骨软化症和维生素D缺乏病 144

简介 144

病因 144

病理生理学 146

临床特征 148

特殊类型的骨软化症 153

讨论 166

小结 167

第6章 甲状旁腺与骨骼 172

简介 172

高钙血症 172

甲状旁腺活性过度 173

甲状旁腺功能减退和甲状旁腺抵抗 179

讨论 183

小结 184

第7章 畸形性骨炎（Paget病） 188

简介 188

病理生理学 188

流行病学 189

遗传学 191

临床表现 192

生化检查 195

影像学 196

病理 197

鉴别诊断 197

治疗 198

家族性扩张性骨溶解（FEO） 201

扩张性骨骼高磷酸酶症 202

幼年Paget病（特发性高磷酸酶症） 202

讨论 203

小结 204

第8章 肿瘤性疾病及其他非甲状旁腺因素高钙血症 208

简介 208

骨癌的病理生理学 208

其他引起高钙血症的非甲状旁腺因素 212

高钙血症的病理生理学 214

高钙血症的临床特征 214

高钙血症的鉴别诊断 214

高钙血症的治疗 214

讨论 215

小结 216

第9章 成骨不全 219

简介 219

定义和分类 219

病理生理学 221

床类型 223

检查 228

诊断 228

预后 229

治疗 230

生化：基因型和表现型 232

遗传咨询 234

产前诊断 234

非意外伤害 235

骨质疏松症假神经胶质瘤综合征 236

讨论 237

小结 238

第10章 软骨发育不全 245

简介 245

定义和分类 247

病理生理学 248

软骨发育不全 248

季肋发育不全 253

致死性侏儒症 253

脊柱骨骺发育不良 253

斯蒂克勒综合征 255

Kniest发育不良 255

软骨生长不全 256

多发性骨骺发育不良 257

假性软骨发育不良 257

干骺端软骨发育不全 259

骨畸形性发育不良 261

颅缝早闭 261

其他的发育异常 262

讨论 265

小结 266

第11章 骨硬化症和骨样硬化 270

简介 270

分类 273

骨硬化症 273

骨样硬化 279

讨论 284

小结 285

第12章 马方综合征及其相关疾病 289

简介 289

马方综合征 290

相关疾病 300

讨论 300

小结 301

第13章 Ehlers Danlos综合征与相关疾病 305

简介 305

分类 307

病理生理学 307

临床特征 308

EDS特殊类型 309

鉴别诊断 313

治疗 313

讨论 314

小结 314

第14章 酶缺乏和骨骼系统 316

简介 316

高胱氨酸尿症 317

低磷酸酶症 320

尿黑酸尿症 323

粘多糖贮积症 325

铜酶代谢异常 328

讨论 329

小结 329

第15章 骨纤维结构不良 332

简介 332

病因 332

骨病理学 334

临床特征 335

鉴别诊断 338

治疗 338

巨颌症 340

家族性骨纤维结构不良 340

讨论 340

小结 341

第16章 骨纤维发育不全与其他原因的矿化不全 343

简介 343

骨纤维发育不全 343

其他的矿化疾病 347

讨论 349

小结 349

第17章 异位矿化 351

简介 351

异位钙化 352

异位骨化 357

讨论 368

小结 369

第18章 最新进展 372

词汇 379

附录：儿童身高表 397

索引 399

译后记 410