1高密度脂蛋白缺乏症 1
2弹性纤维假黄瘤 2
3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型 3
4酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症 5
5烟雾病5型 6
6遗传性出血性毛细血管扩张症2型 7
7艾卡迪综合征6型 8
8家族性血栓性血小板减少性紫癜 9
9原发性高草酸尿症1型 11
10先天性糖基化病Ⅰi型 13
11先天性糖基化病Ⅰh型 14
12先天性糖基化病Ⅰl型 15
13先天性糖基化病Ⅰg型 16
14婴儿型碱性磷酸酶过少症 17
15 ANK2相关心律失常症 19
16淀粉样变性 20
17高脂蛋白血症Ⅴ型 22
18阿尔茨海默病2型 23
19 CST3相关脑淀粉样血管病 24
20 APP相关脑淀粉样血管病 25
21典型瓜氨酸血症 27
22家族性偏瘫性偏头痛2型 28
23 Menkes病／枕角综合征 30
24原发性肺动脉高压1型 31
25 Brugada综合征3型 33
26家庭性肥厚型心肌病19型 34
27儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型 36
28努南综合征样疾病伴或不伴青少年粒细胞白血病 37
29高胱氨酸尿症 40
30脑海绵状血管畸形2型 42
31儿童期多发性动脉炎结节 43
32 Wolfram综合征 44
33 白质脑病伴共济失调 46
34先天性糖基化病Ⅱg型 47
35先天性糖基化病Ⅱi型 48
36先天性糖基化病Ⅱe型 49
37先天性糖基化病Ⅱh型 50
38 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型 51
39 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型 52
40遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 54
41脑穿通畸形 55
42 Ehlers-Danlos综合征经典型 56
43遗传性球形弥漫性白质脑病 58
44脑视网膜微血管病伴钙化、囊变 59
45家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病13型 61
46半乳糖唾液酸贮积症 62
47原发性高血压盐敏感型 64
48脑腱黄瘤病 65
49伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的白质脑病 67
50扩张型心肌病1Ⅰ型 68
51高IgE复发感染综合征 69
52先天性糖基化病Ⅰo型 70
53家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病11型 71
54家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病10型 73
55扩张型心肌病1BB型 74
56家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病8型 75
57腹部肥胖代谢综合征3 76
58先天性巨结肠、心脏缺陷和自主神经功能异常 77
59 Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积病 78
60白质消融性脑病 80
61主动脉狭窄 82
62遗传性出血性毛细血管扩张症1型 84
63婴儿全身性动脉钙化1型 85
64家族性高胆固醇血症（EPHX2基因） 86
65家族性红细胞增多症1型 87
66 Cockayne综合征A型、B型 88
67血小板减少症5型 90
68凝血酶原缺乏症 91
69凝血因子Ⅴ缺乏症 92
70凝血因子Ⅶ缺乏症 93
71 甲型血友病 94
72凝血因子Ⅹ缺乏症 96
73凝血因子ⅩⅢA缺乏症 97
74凝血因子ⅩⅢB缺乏症 98
75马方综合征 99
76先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因） 100
77先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因） 101
78先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因） 102
79延胡索酸水合酶缺乏症 104
80家族性低β脂蛋白血症1型 105
81 Birt-Hogg-Dubé综合征 107
82大脑叶酸转运障碍性神经退行性病 108
83家族性胸主动脉瘤11型 109
84糖原贮积症2型 110
85房间隔缺损2型 112
86房间隔缺损9型 113
87遗传性出血性毛细血管扩张症5型 114
88维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型 115
89家族性房颤11型 116
90法布里病 117
91 Bernard-Soulier综合征A2型 119
92血小板异常型出血性疾病11型 120
93大脑淀粉样血管病（GSN相关型） 121
94烟雾病6型 122
95镰状细胞贫血 123
96伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 124
97血小板异常型出血性疾病16型 126
98血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传） 127
99血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传） 128
100 Alagille综合征 129
101血小板增多症3型 131
102家族性肥厚型心肌病17型 132
103家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病12型 133
104家族性房颤7型 135
105家族性房颤4型 136
106家族性房颤9型 137
107家族性房颤3型 138
108脑海绵状血管畸形1型 139
109 Danon病 141
110家族性高胆固醇血症（LDLR基因） 142
111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型 143
112下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良 145
113家族性胸主动脉瘤10型 146
114肝脂酶缺乏症 148
115高脂蛋白血症Ⅰ型 149
116冠状动脉疾病2型 150
117家族性胸主动脉瘤9型 152
118 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症 153
119先天性糖基化病Ⅰf型 154
120血小板增多症2型 155
121烟雾病4型 157
122 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症 158
123高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血cb1E型 160
124无β脂蛋白血症 161
125甲基丙二酰-CoA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 162
126家族性肥厚型心肌病4型 164
127常染色体隐性肌球蛋白存储性肌病 165
128 Sebastian综合征 166
129家族性胸主动脉瘤4型 167
130家族性肥厚型心肌病10型 168
131家族性肥厚型心肌病8型 169
132家族性胸主动脉瘤7型 170
133家族性肥厚型心肌病16型 171
134 Watson综合征 172
135伴或不伴房室传导阻滞的房间隔缺损7型 173
136伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 175
137家族性房颤6型 176
138家族性房颤15型 177
139鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 178
140小头、骨发育不良的先天性矮小症 179
141脑海绵状血管畸形3型 180
142高血压及短指（趾）综合征 182
143伴或不伴激素抵抗的肢端骨发育不全2型 183
144糖原贮积症ⅩⅣ型 184
145 Axenfeld-Rieger综合征1型 185
146成人多囊肾1型 187
147成人多囊肾2型 188
148家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病9型 189
149血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症 190
150魁北克血小板异常症 191
151赖氨酰羟化酶缺乏症3型 192
152先天性糖基化病 193
153嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 200
154下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征 201
155 Carney综合征 203
156家族性胸主动脉瘤8型 204
157大脑淀粉样血管病（PRNP相关型） 206
158常染色体显性蛋白C缺乏性血栓形成倾向 207
159常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向 208
160 Z蛋白缺乏症 210
161伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病1型 211
162毛细血管－动静脉畸形综合征 212
163先天性糖基化病Ⅰn型 214
164艾卡迪综合征4型 215
165艾卡迪综合征2型 216
166艾卡迪综合征3型 217
167家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病2型 218
168艾迪卡综合征5型 219
169家族性房颤14型 220
170家族性房颤16型 222
171家族性房颤17型 223
172长QT综合征3型 224
173 白质脑病伴张力失调及运动神经病 225
174线粒体复合物Ⅱ缺乏症 226
175遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 227
176肝素辅助因子Ⅱ缺乏症 228
177努南样综合征伴早期毛发稀疏 229
178动脉迂曲综合征 231
179特发性基底核钙化4型、5型 232
180先天性糖基化病Ⅱf型 233
181 Loeys-Dietz综合征3型 234
182青少年型息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症1型 236
183 Schimke免疫性骨异常增生 238
184稀毛症－淋巴水肿－毛细血管扩张综合征 239
185房间隔缺损4型 240
186转钴胺素Ⅱ缺乏症 242
187进行性骨干发育不良 243
188 Loeys-Dietz综合征5型 244
189Loeys-Dietz综合征 246
190房间隔缺损6型 248
191肥厚型心肌病7型、扩张型心肌病2A型／1FF型 249
192扩张型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型 250
193 Nasu-Hakola病 251
194视网膜血管病伴脑白质营养不良 255
195转甲状腺素相关遗传性淀粉样变性 256
196 Von Hippel-Lindau综合征 257
197嗜铬细胞瘤（VHL基因） 258
198维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型 260
199 Grange综合征 261