遗传性脑血管病诊断手册 2PDF电子书下载

1高密度脂蛋白缺乏症 1

2弹性纤维假黄瘤 2

3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型 3

4酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症 5

5烟雾病5型 6

6遗传性出血性毛细血管扩张症2型 7

7艾卡迪综合征6型 8

8家族性血栓性血小板减少性紫癜 9

9原发性高草酸尿症1型 11

10先天性糖基化病Ⅰi型 13

11先天性糖基化病Ⅰh型 14

12先天性糖基化病Ⅰl型 15

13先天性糖基化病Ⅰg型 16

14婴儿型碱性磷酸酶过少症 17

15 ANK2相关心律失常症 19

16淀粉样变性 20

17高脂蛋白血症Ⅴ型 22

18阿尔茨海默病2型 23

19 CST3相关脑淀粉样血管病 24

20 APP相关脑淀粉样血管病 25

21典型瓜氨酸血症 27

22家族性偏瘫性偏头痛2型 28

23 Menkes病／枕角综合征 30

24原发性肺动脉高压1型 31

25 Brugada综合征3型 33

26家庭性肥厚型心肌病19型 34

27儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速2型 36

28努南综合征样疾病伴或不伴青少年粒细胞白血病 37

29高胱氨酸尿症 40

30脑海绵状血管畸形2型 42

31儿童期多发性动脉炎结节 43

32 Wolfram综合征 44

33 白质脑病伴共济失调 46

34先天性糖基化病Ⅱg型 47

35先天性糖基化病Ⅱi型 48

36先天性糖基化病Ⅱe型 49

37先天性糖基化病Ⅱh型 50

38 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型 51

39 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型 52

40遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征 54

41脑穿通畸形 55

42 Ehlers-Danlos综合征经典型 56

43遗传性球形弥漫性白质脑病 58

44脑视网膜微血管病伴钙化、囊变 59

45家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病13型 61

46半乳糖唾液酸贮积症 62

47原发性高血压盐敏感型 64

48脑腱黄瘤病 65

49伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的白质脑病 67

50扩张型心肌病1Ⅰ型 68

51高IgE复发感染综合征 69

52先天性糖基化病Ⅰo型 70

53家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病11型 71

54家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病10型 73

55扩张型心肌病1BB型 74

56家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病8型 75

57腹部肥胖代谢综合征3 76

58先天性巨结肠、心脏缺陷和自主神经功能异常 77

59 Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积病 78

60白质消融性脑病 80

61主动脉狭窄 82

62遗传性出血性毛细血管扩张症1型 84

63婴儿全身性动脉钙化1型 85

64家族性高胆固醇血症（EPHX2基因） 86

65家族性红细胞增多症1型 87

66 Cockayne综合征A型、B型 88

67血小板减少症5型 90

68凝血酶原缺乏症 91

69凝血因子Ⅴ缺乏症 92

70凝血因子Ⅶ缺乏症 93

71 甲型血友病 94

72凝血因子Ⅹ缺乏症 96

73凝血因子ⅩⅢA缺乏症 97

74凝血因子ⅩⅢB缺乏症 98

75马方综合征 99

76先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因） 100

77先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因） 101

78先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因） 102

79延胡索酸水合酶缺乏症 104

80家族性低β脂蛋白血症1型 105

81 Birt-Hogg-Dubé综合征 107

82大脑叶酸转运障碍性神经退行性病 108

83家族性胸主动脉瘤11型 109

84糖原贮积症2型 110

85房间隔缺损2型 112

86房间隔缺损9型 113

87遗传性出血性毛细血管扩张症5型 114

88维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型 115

89家族性房颤11型 116

90法布里病 117

91 Bernard-Soulier综合征A2型 119

92血小板异常型出血性疾病11型 120

93大脑淀粉样血管病（GSN相关型） 121

94烟雾病6型 122

95镰状细胞贫血 123

96伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 124

97血小板异常型出血性疾病16型 126

98血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传） 127

99血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传） 128

100 Alagille综合征 129

101血小板增多症3型 131

102家族性肥厚型心肌病17型 132

103家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病12型 133

104家族性房颤7型 135

105家族性房颤4型 136

106家族性房颤9型 137

107家族性房颤3型 138

108脑海绵状血管畸形1型 139

109 Danon病 141

110家族性高胆固醇血症（LDLR基因） 142

111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型 143

112下颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良 145

113家族性胸主动脉瘤10型 146

114肝脂酶缺乏症 148

115高脂蛋白血症Ⅰ型 149

116冠状动脉疾病2型 150

117家族性胸主动脉瘤9型 152

118 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症 153

119先天性糖基化病Ⅰf型 154

120血小板增多症2型 155

121烟雾病4型 157

122 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症 158

123高胱氨酸尿症伴巨幼红细胞贫血cb1E型 160

124无β脂蛋白血症 161

125甲基丙二酰-CoA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 162

126家族性肥厚型心肌病4型 164

127常染色体隐性肌球蛋白存储性肌病 165

128 Sebastian综合征 166

129家族性胸主动脉瘤4型 167

130家族性肥厚型心肌病10型 168

131家族性肥厚型心肌病8型 169

132家族性胸主动脉瘤7型 170

133家族性肥厚型心肌病16型 171

134 Watson综合征 172

135伴或不伴房室传导阻滞的房间隔缺损7型 173

136伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 175

137家族性房颤6型 176

138家族性房颤15型 177

139鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 178

140小头、骨发育不良的先天性矮小症 179

141脑海绵状血管畸形3型 180

142高血压及短指（趾）综合征 182

143伴或不伴激素抵抗的肢端骨发育不全2型 183

144糖原贮积症ⅩⅣ型 184

145 Axenfeld-Rieger综合征1型 185

146成人多囊肾1型 187

147成人多囊肾2型 188

148家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病9型 189

149血小板激活因子乙酰水解酶缺乏症 190

150魁北克血小板异常症 191

151赖氨酰羟化酶缺乏症3型 192

152先天性糖基化病 193

153嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 200

154下颌骨发育不全、耳聋、类早老和脂肪营养不良综合征 201

155 Carney综合征 203

156家族性胸主动脉瘤8型 204

157大脑淀粉样血管病（PRNP相关型） 206

158常染色体显性蛋白C缺乏性血栓形成倾向 207

159常染色体显性蛋白S缺乏性血栓形成倾向 208

160 Z蛋白缺乏症 210

161伴乳酸酸中毒及铁粒幼红细胞贫血肌病1型 211

162毛细血管－动静脉畸形综合征 212

163先天性糖基化病Ⅰn型 214

164艾卡迪综合征4型 215

165艾卡迪综合征2型 216

166艾卡迪综合征3型 217

167家族性心律失常伴右心室发育不良／心肌病2型 218

168艾迪卡综合征5型 219

169家族性房颤14型 220

170家族性房颤16型 222

171家族性房颤17型 223

172长QT综合征3型 224

173 白质脑病伴张力失调及运动神经病 225

174线粒体复合物Ⅱ缺乏症 226

175遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 227

176肝素辅助因子Ⅱ缺乏症 228

177努南样综合征伴早期毛发稀疏 229

178动脉迂曲综合征 231

179特发性基底核钙化4型、5型 232

180先天性糖基化病Ⅱf型 233

181 Loeys-Dietz综合征3型 234

182青少年型息肉病／遗传性出血性毛细血管扩张症1型 236

183 Schimke免疫性骨异常增生 238

184稀毛症－淋巴水肿－毛细血管扩张综合征 239

185房间隔缺损4型 240

186转钴胺素Ⅱ缺乏症 242

187进行性骨干发育不良 243

188 Loeys-Dietz综合征5型 244

189Loeys-Dietz综合征 246

190房间隔缺损6型 248

191肥厚型心肌病7型、扩张型心肌病2A型／1FF型 249

192扩张型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型 250

193 Nasu-Hakola病 251

194视网膜血管病伴脑白质营养不良 255

195转甲状腺素相关遗传性淀粉样变性 256

196 Von Hippel-Lindau综合征 257

197嗜铬细胞瘤（VHL基因） 258

198维生素K依赖性凝血因子联合缺陷2型 260

199 Grange综合征 261