目 录 1
染色体1 1
形态及带型 1
r（1）综合征 2
1 q部分三体性 4
染色体2 5
形态及带型 5
染色体3 6
形态及带型 6
3 p部分三体性 6
3q21qter重复3p25pter缺失 8
染色体4 11
形态及带型 11
4 p单体性 11
4 p三体性 16
正型及反型 20
4 q部分三体性 21
4 q部分单体性 24
染色体5 25
形态及带型 25
5 p单体性（“猫叫”综合征） 25
5 p三体性 29
染色体6 32
形态及带型 32
6 p部分三体性 32
r（6）综合征 34
染色体7 36
形态及带型 36
7 q部分三体性 36
8三体性 41
染色体8 41
形态及带型 41
8qter三体性 47
8 p三体性 49
染色体9 52
形态及带型 52
9 p三体性 53
9 p四体性 59
9 q部分三体性 59
9三体性 62
9 p单体性 64
r（9）综合征 68
9 p三体型及单体性正型及反型 69
形态及带型 70
10 q部分三体性 70
染色体10 70
10 p三体性 74
10 p部分单体性 79
染色体11 81
形态及带型 81
11 q部分三体性 81
11 q部分单体性 85
染色体12 88
形态及带型 88
12 p三体性 88
12 p部分单体性 91
染色体13 94
形态及带型 94
13三体性 94
13部分三体性 98
13远侧单体性 100
形态及带型 107
14近侧三体性 107
染色体14 107
14三体性 111
染色体1 5 112
形态及带型 112
15近侧三体性 112
15部分单体性 114
染色体16 116
形态及带型 116
染色体17 117
形态及带型 117
形态及带型 118
18三体性 118
染色体18 118
18 p单体性或18p-综合征 122
18 q部分单体性或18q-综 126
合征 126
r（18）综合征 131
正型及反型 135
染色体19 136
形态及带型 136
19 q三体性 136
染色体20 138
形态及带型 138
20 p三体性 138
染色体21 140
形态及带型 140
21三体性 140
r（21）综合征 148
正型及反型 152
21近侧单体性 153
其他21单体性 155
染色体22 157
形态及带型 157
22三体性 157
r（22）综合征 162
性染色体 167
X染色体的形态及带型 167
Y染色体的形态及带型 167
Turner综合征 168
Noonan综合征 176
47,XXX核型 176
48,XXXX综合征 176
49,XXXXX综合征 180
Klinefelter综合征 181
46,XX男性 184
47,XYY男性 185
48,XXYY男性 187
49,XXXXY综合征 188
真及假两性畸形 192
附录Ⅰ技术 195
细胞培养和细胞遗传学标 195
本制备 195
染色和显带技术 200
口腔涂片 207
附录Ⅱ皮纹学 208
附录Ⅲ临床描述的应用术语 211
附录Ⅳ染色体命名法 213
附录Ⅴ综合征检出指征 221