目 录 1
第一章遗传学基础知识 1
第一节遗传的基本规律及一些基本概念 1
一、遗传的基本规律 1
二、遗传的一些基本概念 3
第二节人类细胞遗传学 4
一、染色体的结构 4
二、染色体的命名 5
（一）丹佛体制命名法 5
（二）“ISCN（1978）”国际体制命名法 7
三、X小体及Y小体 10
第三节分子遗传学 11
一、核酸的结构及DNA的复制 12
二、遗传密码及蛋白质合成 13
三、基因的分子概念 14
四、遗传工程 15
第二章遗传流行病学 16
第一节几种主要的研究方法 17
一、群体调查法 17
二、双生子分析法 18
三、半同胞分析法 19
四、人与动物实验相结合的方法 19
五、通径分析法 20
第二节单基因病 22
一、单基因病的发病率 22
二、先天性代谢病的筛查 23
第三节群体细胞遗传学 24
一、新生儿群体细胞遗传学的调查研究 24
二、妊娠中的染色体异常 26
三、各种疾病的染色体异常 26
第四节多基因病 27
一、亲缘关系 28
二、易患性及发病阈值 29
三、遗传度 29
四、多基因病的发病率及遗传度 30
五、先天性畸形 30
二、遗传咨询的分类 33
一、遗传咨询的意义 33
第一节遗传咨询的意义及分类 33
第三章遗传咨询 33
第二节遗传咨询的步骤 35
一、确定是否为遗传病 35
（一）临床检查 35
（二）绘制系谱图 37
（三）染色体检查 38
（四）生化测定 39
（五）皮纹检查 39
二、分析遗传方式及估计发病概率 44
（一）染色体病 44
（二）单基因病 45
（三）多基因病 55
第三节单基因病的遗传咨询 57
三、提出防治措施 57
遗传性高铁血红蛋白血症 62
第四节多基因病的遗传咨询 63
第五节染色体病的遗传咨询 63
第六节产前诊断 64
一、产前诊断的适应证 64
二、产前诊断的方法 65
第七节遗传咨询中应注意的问题 66
第四章常见遗传病 67
第一节染色体病 67
21三体征 67
18三体征 68
13三体征 68
猫叫综合征 69
Turner综合征 69
X染色体脆性位点综合征 70
Klinefeter综合征 70
第二节遗传性代谢性疾病 71
苯丙酮尿症 71
尿黑酸尿症 72
白化病 72
同型胱氨酸尿症 73
遗传性粗皮病 73
痛风 74
Lesch-Nyhan综合征 74
脑苷脂病 75
Niemann-Pick病 76
急性间歇性卟啉病 77
先天性成红细胞性卟啉病 77
蚕豆病 78
枫糖尿症 78
G6-PD缺陷病 79
伯氨喹型药物溶血性贫血 79
丙酮酸激酶缺乏症 80
糖原累积病Ⅰ型 80
糖原累积病Ⅱ型 81
糖原累积病Ⅱ型 82
粘多糖病Ⅰ型 82
粘多糖病Ⅳ型 83
Di George综合征 84
无免疫球蛋白血症Bruton型 84
无免疫球蛋白血症瑞士型 84
第三节免疫系统疾病 84
Wiskott-Aldrich综合征 85
母婴血型不合性溶血性贫血 85
全身性红斑狼疮 86
第四节血液系统疾病 87
慢性先天性再生障碍性贫血 87
范可尼贫血 88
遗传性铁粒幼细胞性贫血 88
遗传性球形细胞增多症 89
遗传性椭圆形红细胞增多症 90
遗传性非球形红细胞性溶血性贫血 91
巨幼红细胞性贫血 91
婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 93
韩－薛－柯病 94
血小板无力症 95
先天性凝血酶原缺乏症 95
血友病（甲、乙、丙） 96
镰形细胞性贫血 98
镰形细胞特征 99
血红蛋白M病 100
β地中海贫血 100
α地中海贫血 102
房间隔缺损 104
第五节心血管系统疾病 104
室间隔缺损 105
动脉导管未闭 105
法乐四联症 106
埃布斯坦畸形 107
家族性二尖瓣脱垂 108
主动脉缩窄 109
主动脉口狭窄 109
肺动脉口狭窄 110
大血管错位 111
原发性心内膜弹力纤维增生症 112
家族性心肌病 112
特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄 113
家族性预激综合征 114
阵发性心动过速 115
Q-T间期延长综合征 115
心－手综合征 116
第六节消化系统疾病 117
先天性肠闭锁 117
先天性食管闭锁 118
先天性膈疝 118
肛门闭锁 119
先天性肥厚性幽门狭窄 120
消化性溃疡及多发性内分泌腺瘤 120
溃疡性结肠炎 121
先天性巨结肠 122
家族性多发性结肠息肉 123
空肠多发性息肉 124
Gardner综合征 124
胰腺囊性纤维化 125
遗传性胰腺炎 126
先天性多囊肝 126
高胆红素血症Ⅰ型 127
Grigler-Najjar综合征 128
第七节呼吸系统疾病 128
支气管哮喘 129
支气管软化 129
支气管扩张 130
气管支气管巨大症 130
肺泡微石症 131
先天性肺囊性病 131
特发性弥漫性肺间质纤维化 132
原发性肺动脉高压症 133
肺动静脉畸形 133
家族性自发性气胸 134
第八节内分泌系统疾病 135
家族性甲状腺肿 135
遗传性尿崩症 135
垂体性尿崩症 136
甲状腺功能亢进症 136
呆小病 137
原发性甲状旁腺功能亢进症 138
促性腺激素低下伴嗅觉减退症 138
特发性甲状旁腺功能减退症 139
假性甲状旁腺功能减退症 139
遗传性垂体性侏儒症 139
第九节泌尿系统疾病 140
遗传性慢性肾炎 140
肾病综合征 141
肾性糖尿病 141
抗维生素D佝偻病 142
多囊肾 142
膀胱外翻 143
尿道下裂症 143
脑－肝－肾综合征 144
范可尼综合征 144
眼－脑－肾综合征 145
Hartnup病 146
第十节骨骼系统疾病 146
马凡综合征 146
脊柱裂 147
多发性外生骨疣 148
软骨发育不全 148
内生软骨瘤 149
成骨不全 150
骨骼石化症 150
婴儿性骨皮质肥大症 151
半椎体畸形 152
畸形性骨炎 152
先天性髋关节脱位 153
高肩胛骨 154
并指（趾）畸形 154
多指（趾）畸形 155
缺指畸形 155
尖头－并指畸形 156
裂手畸形 156
Weill-Marchesani综合征 157
锁骨－颅骨发育不全 157
下颌面骨发育不全 158
先天性桡骨缺损 158
先天性马蹄内翻足 159
先天性胫骨缺损 159
颅面骨发育不全 160
Legg Perthes综合征 161
家族性平足症 162
软骨外胚层发育不良 162
Klippel-Feil综合征 163
第十一节肌肉系统疾病 163
先天性肌强直 163
营养不良性肌强直症 164
低血钾性周期性麻痹 165
高血钾性周期性麻痹 165
正常血钾性周期性麻痹 166
面－肩－肱型肌营养不良症 167
假性肥大型肌营养不良症 167
肢带型肌营养不良症 168
眼肌型肌营养不良症 169
重症肌无力 169
婴儿型进行性肌萎缩症 170
遗传性脊髓性近端肌萎缩症 171
中央轴空病 172
进行性骨化性肌炎 172
杆状体肌病 173
良性遗传性肌病 173
良性性连锁型肌营养不良症 174
性连锁性肩一腓综合征 174
中央核和肌管性肌病 175
眼－颅－体神经肌肉疾病 175
嗜盐性肌病 176
第十二节神经精神系统疾病 177
肝豆状核变性 177
婴儿型脑黄斑变性症 177
遗传性小脑共济失调症 178
共济失调－毛细血管扩张症 179
家族性痉挛性截瘫 179
原发性扭转痉挛 180
杭廷顿舞蹈病 180
遗传性肌萎缩侧索硬化症 181
遗传性痉挛性共济失调症 182
成人型帕金森病 182
球型细胞型脑白质营养不良 183
腓肠肌萎缩症 183
遗传性感觉性神经根病 184
家族性肥大性神经病 184
神经纤维瘤病 185
遗传性淀粉样神经变性 186
进行性肌阵挛性癫痫 186
原发性癫痫 187
偏头痛 188
小头畸形 188
M？bius综合征 189
Refsum综合征 189
家族性植物神经功能失调综合征 190
性连锁性脑积水 191
先天性痛觉缺乏症 191
智力低下 192
早老性痴呆 193
老年性痴呆 194
精神分裂症 194
第十三节皮肤疾病 195
皮肤弹性过度 195
皮肤松弛综合征 196
弹力纤维性假黄瘤 197
毛囊角化病 197
汗孔角化病 198
掌跖角皮症伴牙周病 199
弥漫性掌跖角皮症 199
银屑病 200
毛发红糠疹 201
进行性侧面萎缩 201
黑棘皮病 202
弥漫性体部血管角化瘤 202
肠病性肢端皮炎 203
遗传性对称性色素异常症 204
斑驳症 204
Chediak-Higashi综合征 205
寻常鱼鳞病 205
板层状鱼鳞病 206
表皮松解性过度角化鱼鳞病 206
性连锁性鱼鳞病 206
遗传性出血性毛细血管扩张症 207
先天性厚甲症 208
先天性角化不良 209
无汗性外胚叶发育不良 209
着色性干皮病 210
先天性皮肤发育不全 211
大疱性表皮松解症 211
色素失禁症 212
遗传性淋巴水肿 213
先天性全身性脂肪营养不良 213
痣样基底细胞瘤综合征 214
先天性眼睑松弛 215
类脂蛋白沉着症 215
第十四节眼疾病 215
Ascher综合征 216
先天性眼睑下垂 216
视网膜母细胞瘤 217
原发性Adie综合征 218
先天性白内障 218
原发性视网膜色素变性 219
原发性玻璃疣 220
遗传性黄斑变性 220
遗传性视网膜劈裂症 221
遗传性视神经萎缩 222
无脉络膜症 222
von Hippel病 223
Sturge-Weber病 224
弥漫性脉络膜萎缩 224
黄斑缺损 225
大角膜 226
小角膜 226
先天性青光眼 226
先天性虹膜缺损和无虹膜 227
晶状体异位 228
小口病 228
白点状视网膜变性 229
视乳头缺损伴凹陷 229
红绿色盲 230
全色盲 230
高度远视 231
高度近视 231
隐眼畸形综合征 232
Duane综合征 232
第十五节耳鼻喉疾病 233
常染色体隐性遗传性耳聋 233
常染色体显性遗传性耳聋 234
性连锁性耳聋 234
进行性神经性耳聋 235
耳聋－甲状腺肿综合征 235
Usher综合征 236
耳硬化症 236
先天性外耳道闭锁 237
Waardenburg综合征 238
先天性耳前瘘管 238
美尼尔综合征 239
变态反应性鼻炎 240
萎缩性鼻炎 240
先天性鼻后孔闭锁 241
分叉鼻 242
鼻泪管阻塞－虾钳样畸形综合征 242
喉蹼 243
喉软骨软化 243
第十六节口腔疾病 244
腭裂 244
先天性后裂喉 244
唇裂 245
遗传性牙釉质发育不全 245
出牙过早 246
地图舌 246
皱纹舌 247
遗传性颌骨囊肿 247
多发性牙肿瘤综合征 248
Melkersson-Rosenthal综合征 248
第十七节多系统性疾病 249
白塞综合征 249
口－面－指（趾）综合征 250
眼－牙－指发育不良 250
结节性硬化症 251
毛－牙－骨发育不良 251
成人早老症 252
儿童早老症 253
双侧瘫痪－鱼鳞癣－智力低下综合征 254
劳－蒙－毕综合征 254
Noonan综合征 255
Cockayne综合征 255
Bloom综合征 256
Greig综合征 257
腭裂－平面－多发性先天性脱位综合征 257
脑－腕－跗骨综合征 258
甲－髌综合征 258
A1bright综合征 259
脐突出－巨舌－巨躯体综合征 259
Sj？gren综合征 260
第五章实验室检查方法 262
第一节细胞遗传学检查方法 262
一、临床细胞遗传学实验室 262
（一）设备及器械 262
（二）实验室及器材的消毒及清洗 266
（三）常用溶液及细胞培养液的配制 269
二、人体细胞染色体标本的制备 273
（一）人体外周血淋巴细胞染色体标本的制备 273
（二）羊水细胞染色体标本的制备 276
（四）皮肤成纤维细胞染色体标本的制备 279
（三）骨髓细胞染色体标本的制备 279
（五）绒毛细胞培养及其染色体标本的制备 281
三、染色体分带技木 282
（一）Q显带染色体标本的制备 282
（二）G显带染色体标本的制备 283
（三）R显带染色体标本的制备 284
（四）C显带染色体标本的制备 285
（五）T显带染色体标本的制备 286
（六）姐妹染色单体互换标本的制备 286
（七）染色体银染标本的制备 287
（八）染色体的银染及G带的复合显带方法 288
（九）高分辨染色体标本的制备 289
（一）X小体标本的制备 290
（十）X染色体脆性位点的显示方法 290
四、X小体及Y小体标本的制备 290
（二）Y小体标本的制备 292
第二节代谢病的检查方法 294
一、尿的气味及结晶体 294
二、几种氨基酸及糖代谢病的检查方法 294
三、Guthrie细菌抑制试验 296
四、代谢产物的微生物抑制试验 297
五、氧化硝普盐反应 298
六、粘多糖代谢病的检查方法 298
七、脂类代谢病的检查方法 299
主要参考文献 300
索 引 303