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目 录 1

第一章遗传学基础知识 1

第一节遗传的基本规律及一些基本概念 1

一、遗传的基本规律 1

二、遗传的一些基本概念 3

第二节人类细胞遗传学 4

一、染色体的结构 4

二、染色体的命名 5

（一）丹佛体制命名法 5

（二）“ISCN（1978）”国际体制命名法 7

三、X小体及Y小体 10

第三节分子遗传学 11

一、核酸的结构及DNA的复制 12

二、遗传密码及蛋白质合成 13

三、基因的分子概念 14

四、遗传工程 15

第二章遗传流行病学 16

第一节几种主要的研究方法 17

一、群体调查法 17

二、双生子分析法 18

三、半同胞分析法 19

四、人与动物实验相结合的方法 19

五、通径分析法 20

第二节单基因病 22

一、单基因病的发病率 22

二、先天性代谢病的筛查 23

第三节群体细胞遗传学 24

一、新生儿群体细胞遗传学的调查研究 24

二、妊娠中的染色体异常 26

三、各种疾病的染色体异常 26

第四节多基因病 27

一、亲缘关系 28

二、易患性及发病阈值 29

三、遗传度 29

四、多基因病的发病率及遗传度 30

五、先天性畸形 30

二、遗传咨询的分类 33

一、遗传咨询的意义 33

第一节遗传咨询的意义及分类 33

第三章遗传咨询 33

第二节遗传咨询的步骤 35

一、确定是否为遗传病 35

（一）临床检查 35

（二）绘制系谱图 37

（三）染色体检查 38

（四）生化测定 39

（五）皮纹检查 39

二、分析遗传方式及估计发病概率 44

（一）染色体病 44

（二）单基因病 45

（三）多基因病 55

第三节单基因病的遗传咨询 57

三、提出防治措施 57

遗传性高铁血红蛋白血症 62

第四节多基因病的遗传咨询 63

第五节染色体病的遗传咨询 63

第六节产前诊断 64

一、产前诊断的适应证 64

二、产前诊断的方法 65

第七节遗传咨询中应注意的问题 66

第四章常见遗传病 67

第一节染色体病 67

21三体征 67

18三体征 68

13三体征 68

猫叫综合征 69

Turner综合征 69

X染色体脆性位点综合征 70

Klinefeter综合征 70

第二节遗传性代谢性疾病 71

苯丙酮尿症 71

尿黑酸尿症 72

白化病 72

同型胱氨酸尿症 73

遗传性粗皮病 73

痛风 74

Lesch-Nyhan综合征 74

脑苷脂病 75

Niemann-Pick病 76

急性间歇性卟啉病 77

先天性成红细胞性卟啉病 77

蚕豆病 78

枫糖尿症 78

G6-PD缺陷病 79

伯氨喹型药物溶血性贫血 79

丙酮酸激酶缺乏症 80

糖原累积病Ⅰ型 80

糖原累积病Ⅱ型 81

糖原累积病Ⅱ型 82

粘多糖病Ⅰ型 82

粘多糖病Ⅳ型 83

Di George综合征 84

无免疫球蛋白血症Bruton型 84

无免疫球蛋白血症瑞士型 84

第三节免疫系统疾病 84

Wiskott-Aldrich综合征 85

母婴血型不合性溶血性贫血 85

全身性红斑狼疮 86

第四节血液系统疾病 87

慢性先天性再生障碍性贫血 87

范可尼贫血 88

遗传性铁粒幼细胞性贫血 88

遗传性球形细胞增多症 89

遗传性椭圆形红细胞增多症 90

遗传性非球形红细胞性溶血性贫血 91

巨幼红细胞性贫血 91

婴儿型遗传性粒细胞缺乏症 93

韩－薛－柯病 94

血小板无力症 95

先天性凝血酶原缺乏症 95

血友病（甲、乙、丙） 96

镰形细胞性贫血 98

镰形细胞特征 99

血红蛋白M病 100

β地中海贫血 100

α地中海贫血 102

房间隔缺损 104

第五节心血管系统疾病 104

室间隔缺损 105

动脉导管未闭 105

法乐四联症 106

埃布斯坦畸形 107

家族性二尖瓣脱垂 108

主动脉缩窄 109

主动脉口狭窄 109

肺动脉口狭窄 110

大血管错位 111

原发性心内膜弹力纤维增生症 112

家族性心肌病 112

特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄 113

家族性预激综合征 114

阵发性心动过速 115

Q-T间期延长综合征 115

心－手综合征 116

第六节消化系统疾病 117

先天性肠闭锁 117

先天性食管闭锁 118

先天性膈疝 118

肛门闭锁 119

先天性肥厚性幽门狭窄 120

消化性溃疡及多发性内分泌腺瘤 120

溃疡性结肠炎 121

先天性巨结肠 122

家族性多发性结肠息肉 123

空肠多发性息肉 124

Gardner综合征 124

胰腺囊性纤维化 125

遗传性胰腺炎 126

先天性多囊肝 126

高胆红素血症Ⅰ型 127

Grigler-Najjar综合征 128

第七节呼吸系统疾病 128

支气管哮喘 129

支气管软化 129

支气管扩张 130

气管支气管巨大症 130

肺泡微石症 131

先天性肺囊性病 131

特发性弥漫性肺间质纤维化 132

原发性肺动脉高压症 133

肺动静脉畸形 133

家族性自发性气胸 134

第八节内分泌系统疾病 135

家族性甲状腺肿 135

遗传性尿崩症 135

垂体性尿崩症 136

甲状腺功能亢进症 136

呆小病 137

原发性甲状旁腺功能亢进症 138

促性腺激素低下伴嗅觉减退症 138

特发性甲状旁腺功能减退症 139

假性甲状旁腺功能减退症 139

遗传性垂体性侏儒症 139

第九节泌尿系统疾病 140

遗传性慢性肾炎 140

肾病综合征 141

肾性糖尿病 141

抗维生素D佝偻病 142

多囊肾 142

膀胱外翻 143

尿道下裂症 143

脑－肝－肾综合征 144

范可尼综合征 144

眼－脑－肾综合征 145

Hartnup病 146

第十节骨骼系统疾病 146

马凡综合征 146

脊柱裂 147

多发性外生骨疣 148

软骨发育不全 148

内生软骨瘤 149

成骨不全 150

骨骼石化症 150

婴儿性骨皮质肥大症 151

半椎体畸形 152

畸形性骨炎 152

先天性髋关节脱位 153

高肩胛骨 154

并指（趾）畸形 154

多指（趾）畸形 155

缺指畸形 155

尖头－并指畸形 156

裂手畸形 156

Weill-Marchesani综合征 157

锁骨－颅骨发育不全 157

下颌面骨发育不全 158

先天性桡骨缺损 158

先天性马蹄内翻足 159

先天性胫骨缺损 159

颅面骨发育不全 160

Legg Perthes综合征 161

家族性平足症 162

软骨外胚层发育不良 162

Klippel-Feil综合征 163

第十一节肌肉系统疾病 163

先天性肌强直 163

营养不良性肌强直症 164

低血钾性周期性麻痹 165

高血钾性周期性麻痹 165

正常血钾性周期性麻痹 166

面－肩－肱型肌营养不良症 167

假性肥大型肌营养不良症 167

肢带型肌营养不良症 168

眼肌型肌营养不良症 169

重症肌无力 169

婴儿型进行性肌萎缩症 170

遗传性脊髓性近端肌萎缩症 171

中央轴空病 172

进行性骨化性肌炎 172

杆状体肌病 173

良性遗传性肌病 173

良性性连锁型肌营养不良症 174

性连锁性肩一腓综合征 174

中央核和肌管性肌病 175

眼－颅－体神经肌肉疾病 175

嗜盐性肌病 176

第十二节神经精神系统疾病 177

肝豆状核变性 177

婴儿型脑黄斑变性症 177

遗传性小脑共济失调症 178

共济失调－毛细血管扩张症 179

家族性痉挛性截瘫 179

原发性扭转痉挛 180

杭廷顿舞蹈病 180

遗传性肌萎缩侧索硬化症 181

遗传性痉挛性共济失调症 182

成人型帕金森病 182

球型细胞型脑白质营养不良 183

腓肠肌萎缩症 183

遗传性感觉性神经根病 184

家族性肥大性神经病 184

神经纤维瘤病 185

遗传性淀粉样神经变性 186

进行性肌阵挛性癫痫 186

原发性癫痫 187

偏头痛 188

小头畸形 188

M？bius综合征 189

Refsum综合征 189

家族性植物神经功能失调综合征 190

性连锁性脑积水 191

先天性痛觉缺乏症 191

智力低下 192

早老性痴呆 193

老年性痴呆 194

精神分裂症 194

第十三节皮肤疾病 195

皮肤弹性过度 195

皮肤松弛综合征 196

弹力纤维性假黄瘤 197

毛囊角化病 197

汗孔角化病 198

掌跖角皮症伴牙周病 199

弥漫性掌跖角皮症 199

银屑病 200

毛发红糠疹 201

进行性侧面萎缩 201

黑棘皮病 202

弥漫性体部血管角化瘤 202

肠病性肢端皮炎 203

遗传性对称性色素异常症 204

斑驳症 204

Chediak-Higashi综合征 205

寻常鱼鳞病 205

板层状鱼鳞病 206

表皮松解性过度角化鱼鳞病 206

性连锁性鱼鳞病 206

遗传性出血性毛细血管扩张症 207

先天性厚甲症 208

先天性角化不良 209

无汗性外胚叶发育不良 209

着色性干皮病 210

先天性皮肤发育不全 211

大疱性表皮松解症 211

色素失禁症 212

遗传性淋巴水肿 213

先天性全身性脂肪营养不良 213

痣样基底细胞瘤综合征 214

先天性眼睑松弛 215

类脂蛋白沉着症 215

第十四节眼疾病 215

Ascher综合征 216

先天性眼睑下垂 216

视网膜母细胞瘤 217

原发性Adie综合征 218

先天性白内障 218

原发性视网膜色素变性 219

原发性玻璃疣 220

遗传性黄斑变性 220

遗传性视网膜劈裂症 221

遗传性视神经萎缩 222

无脉络膜症 222

von Hippel病 223

Sturge-Weber病 224

弥漫性脉络膜萎缩 224

黄斑缺损 225

大角膜 226

小角膜 226

先天性青光眼 226

先天性虹膜缺损和无虹膜 227

晶状体异位 228

小口病 228

白点状视网膜变性 229

视乳头缺损伴凹陷 229

红绿色盲 230

全色盲 230

高度远视 231

高度近视 231

隐眼畸形综合征 232

Duane综合征 232

第十五节耳鼻喉疾病 233

常染色体隐性遗传性耳聋 233

常染色体显性遗传性耳聋 234

性连锁性耳聋 234

进行性神经性耳聋 235

耳聋－甲状腺肿综合征 235

Usher综合征 236

耳硬化症 236

先天性外耳道闭锁 237

Waardenburg综合征 238

先天性耳前瘘管 238

美尼尔综合征 239

变态反应性鼻炎 240

萎缩性鼻炎 240

先天性鼻后孔闭锁 241

分叉鼻 242

鼻泪管阻塞－虾钳样畸形综合征 242

喉蹼 243

喉软骨软化 243

第十六节口腔疾病 244

腭裂 244

先天性后裂喉 244

唇裂 245

遗传性牙釉质发育不全 245

出牙过早 246

地图舌 246

皱纹舌 247

遗传性颌骨囊肿 247

多发性牙肿瘤综合征 248

Melkersson-Rosenthal综合征 248

第十七节多系统性疾病 249

白塞综合征 249

口－面－指（趾）综合征 250

眼－牙－指发育不良 250

结节性硬化症 251

毛－牙－骨发育不良 251

成人早老症 252

儿童早老症 253

双侧瘫痪－鱼鳞癣－智力低下综合征 254

劳－蒙－毕综合征 254

Noonan综合征 255

Cockayne综合征 255

Bloom综合征 256

Greig综合征 257

腭裂－平面－多发性先天性脱位综合征 257

脑－腕－跗骨综合征 258

甲－髌综合征 258

A1bright综合征 259

脐突出－巨舌－巨躯体综合征 259

Sj？gren综合征 260

第五章实验室检查方法 262

第一节细胞遗传学检查方法 262

一、临床细胞遗传学实验室 262

（一）设备及器械 262

（二）实验室及器材的消毒及清洗 266

（三）常用溶液及细胞培养液的配制 269

二、人体细胞染色体标本的制备 273

（一）人体外周血淋巴细胞染色体标本的制备 273

（二）羊水细胞染色体标本的制备 276

（四）皮肤成纤维细胞染色体标本的制备 279

（三）骨髓细胞染色体标本的制备 279

（五）绒毛细胞培养及其染色体标本的制备 281

三、染色体分带技木 282

（一）Q显带染色体标本的制备 282

（二）G显带染色体标本的制备 283

（三）R显带染色体标本的制备 284

（四）C显带染色体标本的制备 285

（五）T显带染色体标本的制备 286

（六）姐妹染色单体互换标本的制备 286

（七）染色体银染标本的制备 287

（八）染色体的银染及G带的复合显带方法 288

（九）高分辨染色体标本的制备 289

（一）X小体标本的制备 290

（十）X染色体脆性位点的显示方法 290

四、X小体及Y小体标本的制备 290

（二）Y小体标本的制备 292

第二节代谢病的检查方法 294

一、尿的气味及结晶体 294

二、几种氨基酸及糖代谢病的检查方法 294

三、Guthrie细菌抑制试验 296

四、代谢产物的微生物抑制试验 297

五、氧化硝普盐反应 298

六、粘多糖代谢病的检查方法 298

七、脂类代谢病的检查方法 299

主要参考文献 300

索 引 303