目录 1
一、红细胞性疾病 1
1．Knud-Faber氏综合征 1
2．Lesch-Nyhan氏综合征 8
3．小肠盲节综合征 10
4．胃切除综合征 12
5．普-文二氏综合征 14
6．幼年型恶性贫血 15
7．雅克什综合征 17
8．维生素B12选择性吸收障碍性贫血 18
9．巨红细胞贫血综合征 19
10．选择性先天性叶酸吸收障碍 19
11．运钴胺素蛋白Ⅱ缺乏症 20
12．N5-甲基四氢叶酸转移酶缺乏症 21
13．乳清酸尿症 21
14．恶性营养不良综合征 22
15．恶性贫血综合征 23
16．Fanconi氏综合征 27
17．Estren-Dameskek综合征 28
18．Schwachman-Diamond-Oski综合征 29
19．Diamond-Blackfan综合征 30
20．先天性角化异常（Congenita Dyske-ratosis） 33
21．自限性急性再障综合征 33
22．血色病综合征 35
23．再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿（AA-PNH综合征） 38
24．肝炎-再生障碍性贫血综合征 40
25．遗传性Hb-F持续增高综合征 44
26．血红蛋白Lepore综合征 45
27．镰状细胞综合征 47
28．Bassen-Kernzwei综合征 50
29．遗传性正铁血红蛋白血症综合征 53
30．先天性红细胞生成性卟啉症 56
31．Seigal-Caffan-Mamon综合征 58
32．遗传性球形红细胞增多症 59
33．卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症 64
34．维生素E缺乏性溶血性贫血 64
35．Pfammestiel综合征 65
36．Hb Bart's胎儿水肿综合征 71
37．Mosse综合征 73
38．胎儿间输血综合征 78
39．母儿间输血综合征 79
40．Marchiafava-Micheli综合征 80
41．溶血性尿毒症综合征 89
42．阿-肥（Hayem-Widal）二氏综合征 91
二、白细胞性疾病 104
43．Kestmann综合征 104
44．粒细胞减少症伴免疫球蛋白异常 105
45．伴有胰腺功能不全的中性粒细胞减少 106
46．先天性代谢异常粒细胞减少症 107
47．Doan-Wisemen氏综合征 108
48．Doan-Wright氏综合征 108
49．班替（Banti）氏综合征 109
50．周期性粒细胞减少症 112
52．家族性慢性中性粒细胞减少症 114
51．新生儿同种免疫性粒细胞减少症 114
53．Schultz综合征 115
54．May氏综合征 117
55．核附属小体的遗传性异常 118
56．Arakawa-Higashi二氏综合征 119
57．髓性过氧化酶缺乏症 120
58．中性粒细胞游走抑制综合征 121
59．懒惰白细胞综合征 122
60．C5功能不全综合征 123
61．遗传性血管神经性水肿 124
62．Job's综合征 125
63．慢性肉芽肿 126
64．Chediak-Higashi二氏综合征 129
65．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 130
66．Di Georege综合征 132
67．核苷磷酸化酶缺乏症 136
68．慢性皮肤粘膜念珠菌病 137
69．高IgE综合征 139
70．性联丙种球蛋白缺乏症 141
71．婴儿一过性低丙种球蛋白血症 144
72．伴IgM正常或升高的性联低丙种球蛋白血症 145
73．选择性IgA缺乏症 146
74．选择性IgG亚型缺乏症 149
75．选择性IgM缺乏症 150
76．嘌呤51-核苷酸缺乏伴低丙种球蛋白血症 151
77．次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶（HGPRT）缺乏伴低丙种球蛋白血症 152
78．抗体缺乏伴丙种球蛋白正常或升高 153
79．重症联合免疫缺陷病 154
80．腺苷脱氨酶缺乏症 157
81．网状组织发育不全 160
82．Nezelof综合征 161
83．Wiskott-Aldrich综合征 162
84．伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷 165
85．伴有短肢侏儒的免疫缺陷病 167
86．Good氏综合征 169
87．免疫耗损症 171
88．肠淋巴管扩张症的免疫缺陷 172
89．Franklin综合征 173
90．获得性免疫缺陷综合征 174
91．Weingarten氏综合征 187
92．暴发性嗜酸粒细胞增多综合征 189
93．高嗜酸粒细胞综合征 190
94．吕弗琉（Loeffers）氏综合征 194
95．Mikulicz氏综合征（唾液腺肥大） 196
96．白血病前期 198
97．增生低下性白血病综合征 201
98．骨髓增生异常综合征 205
99．Di Guglielmo综合征 216
100．白血病伴发呼吸窘迫综合征 219
101．白血病性回盲肠综合征 221
三、出血性疾病 225
102．爱-唐（Ehlers-Danlos）氏综合征 225
103．Gronblad-Strandberd综合征 226
104．Rendu-Osler-Weber综合征 227
105．Sch？nlein-Henoch氏综合征 233
106．Bernard-Soulier氏综合征 238
107．Glanrmsnn氏综合征 240
108．Hermans Ky-pudlak氏综合征 245
109．遗传性血小板无力-血小板病-血小板减少 246
110．灰色血小板综合征 246
111．Murphy-Oski-Gardner综合征 247
112．桡骨缺损-血小板减少综合征 247
113．血管瘤-血小板减少综合征 248
114．输血后紫癜 251
115．胎儿死亡综合征 253
116．Gardener-Diamond综合征 254
117．Ruiter氏综合征 255
118．Bachelor氏综合征 256
119．DNA自身致敏性紫癜 258
120．Werlhof氏综合征 258
121．Evans综合征 269
122．Moschcowitz综合征 270
123．环加氧酶缺乏症 275
124．贮存池病 277
125．糖原累积病Ⅰ型 278
126．Von Willebrand综合征（VWS） 280
127．肺-肾出血综合征 282
128．除纤维蛋白综合征 283
129．肿瘤病人血栓出血性综合征 299
130．Owren氏综合征 301
131．Christmas氏综合征 302
132．Stuart-prower因子缺乏综合征 308
133．Rosenthal因子缺乏综合征 309
134．Hageman氏综合征 311
四、单核-巨噬细胞系疾病 314
135．组织细胞增生综合征 314
136．泡沫细胞综合征 329
137．海蓝组织细胞综合征 330
138．新型淋巴瘤综合征 331
五、其他 334
139．急性肿瘤溶解综合征 334
140．POEMS综合征 335
141．高粘稠度综合征 338