目 录 1
1．A-V综合征 1
2．Achard综合征 2
3．高山病（Acosta） 2
4．Addison病伴青年性甲状旁腺机能减退 3
5．瞳孔强直症 4
6．Aicardi综合征 6
7．广泛性脆性骨质硬化症 7
8．白化病（Albinism） 8
9．骨纤维异常增殖症 9
10．黑酸尿病（Alkaptonuria） 10
11．遗传性出血性肾炎 11
12．网膜变性－糖尿病－耳聋综合征 12
13．聋哑－网膜变性综合征 13
14．一过性黑朦（Amaurosis fugax） 13
15．家族性黑朦性痴呆 14
16．皮肤源性白内障综合征 16
17．内颈动脉瘤综合征 17
18．过敏性结膜炎综合征 18
19．前房劈裂综合征（Anterior chamber cleavage） 18
20．反先天性愚型 19
21．否认视幻觉综合征 20
22．尖头并指（趾）畸形 21
23．阿罗氏（Argyll·Robertson）综合征 22
291．胎儿虹膜炎综合征 23
24．颅底扁平症 23
25．失语－认识不能－运用不能综合征 24
26．非毒性甲状腺肿伴眼睑皮肤松弛症 24
27．疑核－脊髓－丘脑麻痹综合征 25
28．角膜后胚胎环 26
29．周期性动眼神经麻痹 26
30．延髓被盖麻痹 27
31．皮质性视固定麻痹综合征 28
32．脾功能亢进症 28
33．后颈交感神经综合征 29
34．甲状腺机能亢进 30
35．先天性β－脂蛋白缺乏综合征 32
37．眼－口腔－生殖器三联症 33
36．血管痉挛性眼－耳综合征 33
38．视神经萎缩－共济失调综合征 35
39．被盖综合征 36
40．良性外展神经麻痹综合征 36
41．颈交感神经刺激症 37
42．Bing-Neel综合征 37
43．颅－眶－眼神经管闭合不全综合征 38
44．色素失禁症 39
45．鳄鱼泪综合征 39
46．骨发育不全－视网膜脱离－耳聋综合征 40
48．淋巴管扩张综合征 41
47．神经网膜血管瘤综合征 41
49．外侧前庭核综合征 42
50．结节性硬化症（Bourneville disease） 43
51．上皮内上皮瘤（癌） 45
52．上斜肌鞘综合征 46
53．眼睑痉挛－口－下颌肌张力障碍综合征 46
54．体位改变综合征 47
55．角膜营养不良症 48
56．特发性高脂血症 49
57．饮乳者综合征 50
58．婴儿骨皮质肥厚症 51
59．减压病（caisson） 52
61．颈动脉供血不足综合征 53
60．视神经管（canalis opticus）综合征 53
62．颈动脉－海绵窦瘘综合征 54
63．软骨－关节－眼－耳聋综合征 55
64．猫眼（cat eye）综合征 55
65．中枢神经系统营养缺乏综合征 56
66．颅面－肾－关节－并指（趾）综合征 57
67．颅－眼－面－骨骼综合征 57
68．舌咽、迷走、副神经综合征 58
69．Chandler综合征 59
70．进行性神经性肌萎缩症 59
72．大脑后动脉阻塞征 60
71．Charcot三联征 60
73．鼻神经综合征 61
74．Chédiak-Higashi综合征 61
75．十三号染色体长臂部分缺失综合征 62
76．十八号染色体长臂部分缺失综合征 63
77．十八号染色体短臂部分缺失综合征 64
78．红核脊髓小脑脚综合征 64
79．侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征 65
80．Cogan Ⅰ综合征 66
81．先天性眼球运动障碍综合征 66
82．囊性角膜营养不良综合征 67
83．圆锥细胞功能障碍综合征 68
84．先天性诵读障碍综合征 68
85．先天性下睑赘皮－下斜肌功能不足综合征 69
86．先天性眼睑综合征 69
87．先天性遗传性共济失调－白内障－侏儒－智力不足综合征 70
88．先天性巨毛症 70
89．先天性单侧下肢畸形伴先天性白内障综合征 71
90．点状骨骺发育不全综合征 71
92．锁－颅骨发育不全综合征 72
91．宽鼻症 72
93．颅骨－干骺端发育异常综合征 73
94．痉挛性假性硬化 74
95．猫叫综合征（Cri-du-chat） 75
96．颅面骨发育不全症 76
97．隐眼畸形 77
98．Curtius综合征 78
99．肾上腺皮质综合征 79
100．小脑－脑桥角综合征 80
101．视交叉综合征 80
102．独眼畸形（Cyclopia） 81
103．囊状纤维性变综合征 82
105．第四脑室侧孔－中孔闭锁综合征 83
104．肠源性肢皮炎综合征 83
106．毛囊角化病 84
107．皮肤恶性萎缩性丘疹综合征 85
108．眶底综合征 86
109．臂丛神经炎综合征 86
110．丘脑综合征 87
111．遗传性肌萎缩症 88
112．脑桥－橄榄体－小脑综合征 88
113．Amsterdam型侏儒 89
114．齿、眼皮肤综合征 90
115．着色性干皮病 90
116．视神经脊髓炎 91
117．先天性愚型 93
118．蜂窝样视网膜变性综合征 94
119．蓝尿布综合征 95
120．眼球后退运动综合征 95
121．软骨发育障碍 97
122．营养不良性肌强直症 97
123．眼肌阵挛综合征 99
124．全身弹力纤维发育异常综合征 100
126．空蝶鞍症 101
125．软骨外胚层发育异常综合征 101
127．婴儿多发性硬化性肥厚性骨病 102
128．角膜上皮剥脱症 103
129．重症肌无力症 104
130．黑朦－偏瘫综合征 105
131．晶状体囊剥脱综合征 105
132．弥漫性毛细血管扩张性疣 106
1 33．先天性全血细胞减少症 107
134．家族性青年性肾萎缩 108
135．胱氨酸沉积病 109
136．弥漫性脂性肉芽肿病 110
137．结节性弹力纤维病 111
138．婴儿肢痛症 111
139．胎儿酒精中毒综合征 112
140．急性播散性脑脊髓神经根病 113
141．Kandori氏斑点状视网膜病 114
142．海绵窦综合征 115
143．苯丙酮尿症 115
144．Forssman颈动脉综合征 116
145．额叶基底部综合征 117
146．偏视协调麻痹 118
147．下颌骨面部发育障碍综合征 118
148．松果体－神经－眼综合征 119
149．颅－腕－睑板营养不良症 120
150．眼部挫伤综合征 120
151．Friedreich共济失调综合征 121
152．脑性肥胖症 122
153．Fuchs异色性睫状体炎 123
155．Fuchs-Salzmann-Terrien综合征 124
154．Fuchs-Lyell综合征 124
156．半乳糖血症（Galactosemic） 125
157．家族性溶血性黄疸 126
158．多发性单侧性颅神经麻痹综合征 127
159．脑桥被盖综合征 128
160．脑苷脂沉积症 128
161．左侧角回综合征 130
162．海绵窦－鼻咽部肿瘤综合征 130
163．眼－耳－脊椎发育异常综合征 131
164．大疱性表皮松懈症 132
165．局灶性皮肤发育不全综合征 133
166．Gorlin-Chaudhry-Moss综合征 134
167．基底细胞痣综合征 135
168．岩尖综合征 136
169．风疹性胎儿症 137
170．两眼分离过远综合征 138
171．假性弹性黄色瘤病 139
172．内脏囊肿－脑发育不良综合征 140
173．Gruner-Bertolotti综合征 141
174．急性感染性多发性神经根炎 141
175．下颌－眼－面－颅骨发育不全综合征 142
176．苍白球色素变性综合征 143
177．网膜色素变性－耳聋－共济失调综合征 144
178．黄色肉芽肿病（Hand-Schüller—Christian） 145
179．先天性限局性后角膜圆锥 146
181．糙皮病－小脑性共济失调－氨基酸尿综合征 147
180．隐性掌－跖角化病 147
182．葡萄膜腮腺热 148
183．早老性痴呆－皮质盲综合征 149
184．角膜混浊合并颅骨发育障碍综合征 150
185．半面小体 150
186．半侧巨大症 151
187．梅毒性－耳源性眼球震颤综合征 152
188．遗传性外胚层发育障碍 152
189．遗传性非进行性角膜深层营养障碍 153
190．镰刀状细胞病 154
191．偏斜视 155
192．破坏性虹膜睫状体炎和多发性关节脱臼综合征 155
193．淋巴肉芽肿 156
194．脉络膜－视网膜梗塞综合征 156
195．视定向障碍综合征Ⅰ 157
196．同型胱氨酸尿症 157
197．同侧偏中心暗点综合征 160
198．颈交感神经麻痹症 160
200．粘多糖沉积病Ⅱ型 162
199．膝状神经节综合征 162
201．粘多糖沉积病Ⅰ型 163
202．肾上腺髓质综合征 166
203．早老综合征 167
204．先天性梅毒三联症 168
205．先天性脑积水伴软骨发育障碍综合征 168
206．低脂血症 169
207．低蛋白血症 169
208．视交叉前压迫性病变综合征 170
209．虹膜发育不良－两眼分离过远－精神运动迟缓综合征 170
210．前玻璃膜综合征 171
211．三X染色体综合征 172
212．Jacobsen-Brodwall综合征 172
214．先天性爪甲肥厚综合征 173
213．岩蝶间隙综合征 173
215．粘连综合征 174
217．青年性糖尿病－侏儒－肥胖综合征 175
216．颈静脉孔综合征 175
218．多发性骨髓瘤综合征 176
219．Kartagener综合征 177
220．Kasabach-Merritt综合征 177
221．眼肌麻痹－网膜变性综合征 178
222．眼外肌营养不良综合征 179
223．糖尿病性肾小球硬化症 179
224．跳动眼综合征 180
225．虹膜－皮肤－听觉发育障碍综合征 180
226．先天性睾丸发育不全综合征 181
227．先天性短颈畸形综合征 182
229．Kloepfer综合征 183
228．Klippel-Trénaunary-Weber综合征 183
230．中脑导水管综合征 184
231．Kohn-Romano综合征 185
232．球状白质营养不良综合征 185
233．先天性脑－眼发育不全 186
234．角膜梭形色素病 187
235．黄斑盘状变性 189
236．结节性动脉周围炎 189
237．Lafora氏病 190
238．Lanzieri综合征 191
239．潜伏性垂直性隐斜综合征 191
240．视网膜色素变性－肥胖－多指综合征 192
241．家族性遗传性视神经萎缩 193
242．Leber氏毯样网膜发育不全综合征 194
243．左侧位综合征 195
244．扁平股综合征 195
245．亚急性坏死性脑脊髓病 196
246．眼球震颤－肌阵挛综合征 197
247．烛泪样骨质增生症 197
248．婴幼儿网织内皮细胞增多症 198
249．核间性眼肌麻痹综合征 199
250．Little氏痉挛性双瘫 200
251．嗜伊红细胞性肺炎 201
252．共济失调性毛细血管扩张症 201
253．眼－脑－肾发育不良综合征 203
254．原发性淀粉样变性综合征 204
256．湿性综合征 205
255．急性中毒性表皮松懈症 205
257．多发性内生软骨瘤病 206
258．球形晶状体－短指畸形综合征 206
259．下颌－瞬目综合征 208
260．蜘蛛足样指（趾）综合征 209
261．瞬目－下颌综合征 211
262．Marie氏遗传性共济失调综合征 212
263．Marineseo－Sj？gren综合征 213
264．粘多糖沉积病Ⅵ型 214
265．Marquardt-Loriaux综合征 214
266．非典型性外胚层发育障碍 215
267．眼－脑－关节－骨骼综合征 215
268．Meckel内脏囊肿、脑发育不良综合征 216
269．复发性唇、面肿胀，面瘫综合征 217
270．内耳眩晕症 218
271．卷发综合征 218
272．眼－齿－指发育异常 219
273．唾液腺、泪腺肥大症 220
274．外展神经－面神经麻痹伴交叉性偏瘫综合征 221
275．Wilms肿瘤及双侧无虹膜综合征 222
276．慢性遗传性下肢淋巴性水肿 223
277．先天性双侧面瘫 224
278．Mohr-Claussen综合征 225
279．额骨内板骨质肥厚症 225
280．牵牛花样综合征 226
281．粘多糖沉积病Ⅳ型 226
282．Mulibrey矮小畸形综合征 227
284．黑色素痣综合征 228
283．蕈样真菌病 228
285．前斜角肌综合征 229
286．指甲－髌骨综合征 230
287．眼线虫病 230
288．毛细血管扩张－白内障综合征 231
289．神经磷脂网内细胞病 231
290．假性Turner综合征 233
292．眼肌麻痹－小脑性共济失调综合征 236
293．肥胖－脑－眼－骨骼异常综合征 237
294．眼部挤压伤综合征 237
295．眼－小脑－被盖综合征 238
296．眼－齿综合征 238
298．眼－耳－口腔－肾－红细胞生成障碍 239
297．眼－口腔－生殖器综合征 239
299．眼－因部肌肉营养不良综合征 240
300．小口氏病（Oguchi） 241
301．眼肌麻痹性偏头痛 242
302．太田痣（Ota）综合征 243
303．真性红细胞增多症 244
304．间脑性高血压综合征 245
305．畸形性骨炎 246
306．肺尖癌综合征 247
307．口腔－指－面综合征 247
308．核上性垂直运动麻痹综合征 248
309．Parinaud氏眼－腺综合征 249
310．震颤麻痹 250
311．Bremer神经管闭合不全综合征 251
312．弥散性硬化 252
313．消化道多发性息肉综合征 253
314．咽结膜热病 254
315．肺－脑综合征 254
316．腭裂－颌小畸形－舌下垂综合征 255
317．色素性青光眼 256
318．产后垂体机能减退综合征 256
319．缺铁性吞咽困难综合征 257
320．全身糖元累积病 258
321．血紫质病 259
322．青光眼睫状体炎综合征 260
323．缺氧后脑病 261
324．眼部牛痘综合征 261
325．肾发育不全综合征 262
327．进行性营养不良性眼肌麻痹 263
326．Prader-Willi综合征 263
328．假性上睑挛缩症 264
329．假性副甲状腺机能不足综合征 265
330．假性眼肌麻痹综合征 266
331．翼腭窝综合征 266
332．远距创伤性视网膜血管病 267
333．Raeder旁三叉神经麻痹综合征 268
334．桥脑综合征 269
335．Reese综合征 270
336．遗传性多发性神经炎型共济失调综合征 271
337．血粘稠度过高综合征 272
338．尿道炎－关节炎－结膜炎综合征 273
339．遗传性出血性毛细血管扩张症 274
341．腮腺后间隙综合征 275
340．视网膜－脑下垂体综合征 275
342．脑病合并内脏脂肪变性综合征 276
343．视定向障碍综合征Ⅱ 277
344．角膜－虹膜中胚层发育障碍 277
345．先天性家族性植物神经系统机能障碍综合征 278
346．眶上裂综合征 279
347．眶尖综合征 281
348．进行性颜面半侧萎缩症 282
349．回状头皮综合征 283
350．Ross综合征 284
351．先天性血管萎缩性皮肤异色病 284
352．遗传性共济失调伴肌肉萎缩综合征 285
353．巨指趾综合征 286
355．婴儿消瘦综合征 287
354．Rud综合征 287
356．Sabin-Feldman综合征 288
357．粘多糖沉积病Ⅲ型 289
358．舟状头综合征 289
359．手掌－脚底过度角化病 290
360．葡萄膜类肉瘤综合征 290
361．粘多糖沉积病Ⅴ型 292
362．弥漫性轴索周围性脑炎 293
363．婴儿异色性白质营养不良 294
364．侏儒－心脏病综合征 295
365．角膜结晶状营养不良症 295
366．先天性睑裂缩小伴全身肌病综合征 296
367．鸟样头－侏儒综合征 296
369．直立性低血压综合征 297
368．肾小管－实质性肾病变综合征 297
370．Shy-Gonatas综合征 298
371．脉络膜血管色素沉着症 299
372．干性角结膜炎综合征 299
373．Sj？gren-Larsson综合征 301
374．蝶腭神经节疼痛综合征 303
375．Smith-Lemli-Opitz综合征 303
376．遗传性黄斑缺损综合征 305
377．角膜营养不良和掌跖角化病 305
378．蝶骨海绵窦综合征 306
379．Stannus小脑性共济失调综合征 306
380．少年型先天性遗传性黄斑变性 307
381．多形性渗出性红斑症 308
383．幼年型类风湿病 310
382．进行性遗传性关节－眼病变 310
384．固定性斜视 311
385．Strachan综合征 312
386．扣带综合征 312
387．眼－神经－皮肤血管瘤病 313
388．锁骨下动脉盗血综合征 315
389．上腔静脉综合征 316
390．盲点综合征 317
391．耳性脑积水综合征 317
392．无脉病 318
393．α－脂蛋白缺乏症 320
394．毯样视网膜反光 320
395．进行性颅内动脉阻塞综合征 321
396．颞动脉炎 322
397．晶状体后纤维增生症 323
398．蜘蛛膜下腔出血合并玻璃状体出血症 324
399．先天性肌强直症 325
400．视乳头倾斜综合征 326
401．痛性眼肌麻痹 326
402．外伤性窒息 328
403．三角综合征 328
404．染色体D1三体型综合征 329
405．三体型－18综合征 330
406．三体型－22（Trisomy-22）综合征 331
407．咽鼓管周围综合征 331
408．Tuomaala-Haapanen综合征 332
409．先天性卵巢发育不全症 333
411．头颅－臀部－指骨发育不良 335
410．视神经萎缩－胼胝形成综合征 335
412．脂蛋白蓄积症 336
413．视网膜色素变性伴耳聋综合征 336
414．葡萄膜炎－类风湿性关节炎综合征 337
415．Uyemura综合征 338
416．van Bogaert-Hozay综合征 338
417．脑－腱黄色瘤病 339
418．脆骨－蓝巩膜综合征 340
419．小脑蚓部发育不全综合征 341
420．椎基底动脉综合征 342
421．玻璃状体角膜粘连综合征 342
422．葡萄膜大脑炎 343
423．风湿样脊椎炎 345
424．嗜睡性脑炎 346
427．视网膜血管瘤病 347
426．慢性进行性眼肌麻痹症 347
425．交感性异色症 347
428．前脉络膜动脉综合征 349
429．多发性神经纤维瘤病 350
430．遗传性良性上皮内角化障碍症 352
431．胚胎固定型综合征 353
432．遗传性玻璃状体视网膜变性 354
433．巨球蛋白血症 355
434．Walker-Clodius综合征 356
435．小脑后下动脉阻塞综合征 356
436．基底细胞痣－下颌囊肿综合征 358
437．动眼神经与锥体束交叉综合征 358
438．回归热性非化脓性结节性脂肪层炎 359
439．Wegener肉芽肿病 359
440．钩端螺旋体病 360
441．成人早老 361
442．急性出血性脑灰质炎 362
443．颈－眼－听神经综合征 363
444．肝豆状核变性 364
445．Wiskott-A1drich综合征 366
446．4号染色体短臂部分缺失综合征 366
447．脑－视网膜动静脉瘤综合征 367
448．脑－肝－肾综合征 368
449．高脂血症－溶血性贫血－黄疸综合征 369
450．先天性角化障碍综合征 369
附表：侵犯颅神经综合征 371
一、英文学名索引 372
二、有关临床各系统、原发于眼部综合征等索引 381
主要参考文献 397