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目 录 1

1．A-V综合征 1

2．Achard综合征 2

3．高山病（Acosta） 2

4．Addison病伴青年性甲状旁腺机能减退 3

5．瞳孔强直症 4

6．Aicardi综合征 6

7．广泛性脆性骨质硬化症 7

8．白化病（Albinism） 8

9．骨纤维异常增殖症 9

10．黑酸尿病（Alkaptonuria） 10

11．遗传性出血性肾炎 11

12．网膜变性－糖尿病－耳聋综合征 12

13．聋哑－网膜变性综合征 13

14．一过性黑朦（Amaurosis fugax） 13

15．家族性黑朦性痴呆 14

16．皮肤源性白内障综合征 16

17．内颈动脉瘤综合征 17

18．过敏性结膜炎综合征 18

19．前房劈裂综合征（Anterior chamber cleavage） 18

20．反先天性愚型 19

21．否认视幻觉综合征 20

22．尖头并指（趾）畸形 21

23．阿罗氏（Argyll·Robertson）综合征 22

291．胎儿虹膜炎综合征 23

24．颅底扁平症 23

25．失语－认识不能－运用不能综合征 24

26．非毒性甲状腺肿伴眼睑皮肤松弛症 24

27．疑核－脊髓－丘脑麻痹综合征 25

28．角膜后胚胎环 26

29．周期性动眼神经麻痹 26

30．延髓被盖麻痹 27

31．皮质性视固定麻痹综合征 28

32．脾功能亢进症 28

33．后颈交感神经综合征 29

34．甲状腺机能亢进 30

35．先天性β－脂蛋白缺乏综合征 32

37．眼－口腔－生殖器三联症 33

36．血管痉挛性眼－耳综合征 33

38．视神经萎缩－共济失调综合征 35

39．被盖综合征 36

40．良性外展神经麻痹综合征 36

41．颈交感神经刺激症 37

42．Bing-Neel综合征 37

43．颅－眶－眼神经管闭合不全综合征 38

44．色素失禁症 39

45．鳄鱼泪综合征 39

46．骨发育不全－视网膜脱离－耳聋综合征 40

48．淋巴管扩张综合征 41

47．神经网膜血管瘤综合征 41

49．外侧前庭核综合征 42

50．结节性硬化症（Bourneville disease） 43

51．上皮内上皮瘤（癌） 45

52．上斜肌鞘综合征 46

53．眼睑痉挛－口－下颌肌张力障碍综合征 46

54．体位改变综合征 47

55．角膜营养不良症 48

56．特发性高脂血症 49

57．饮乳者综合征 50

58．婴儿骨皮质肥厚症 51

59．减压病（caisson） 52

61．颈动脉供血不足综合征 53

60．视神经管（canalis opticus）综合征 53

62．颈动脉－海绵窦瘘综合征 54

63．软骨－关节－眼－耳聋综合征 55

64．猫眼（cat eye）综合征 55

65．中枢神经系统营养缺乏综合征 56

66．颅面－肾－关节－并指（趾）综合征 57

67．颅－眼－面－骨骼综合征 57

68．舌咽、迷走、副神经综合征 58

69．Chandler综合征 59

70．进行性神经性肌萎缩症 59

72．大脑后动脉阻塞征 60

71．Charcot三联征 60

73．鼻神经综合征 61

74．Chédiak-Higashi综合征 61

75．十三号染色体长臂部分缺失综合征 62

76．十八号染色体长臂部分缺失综合征 63

77．十八号染色体短臂部分缺失综合征 64

78．红核脊髓小脑脚综合征 64

79．侏儒－视网膜萎缩－耳聋综合征 65

80．Cogan Ⅰ综合征 66

81．先天性眼球运动障碍综合征 66

82．囊性角膜营养不良综合征 67

83．圆锥细胞功能障碍综合征 68

84．先天性诵读障碍综合征 68

85．先天性下睑赘皮－下斜肌功能不足综合征 69

86．先天性眼睑综合征 69

87．先天性遗传性共济失调－白内障－侏儒－智力不足综合征 70

88．先天性巨毛症 70

89．先天性单侧下肢畸形伴先天性白内障综合征 71

90．点状骨骺发育不全综合征 71

92．锁－颅骨发育不全综合征 72

91．宽鼻症 72

93．颅骨－干骺端发育异常综合征 73

94．痉挛性假性硬化 74

95．猫叫综合征（Cri-du-chat） 75

96．颅面骨发育不全症 76

97．隐眼畸形 77

98．Curtius综合征 78

99．肾上腺皮质综合征 79

100．小脑－脑桥角综合征 80

101．视交叉综合征 80

102．独眼畸形（Cyclopia） 81

103．囊状纤维性变综合征 82

105．第四脑室侧孔－中孔闭锁综合征 83

104．肠源性肢皮炎综合征 83

106．毛囊角化病 84

107．皮肤恶性萎缩性丘疹综合征 85

108．眶底综合征 86

109．臂丛神经炎综合征 86

110．丘脑综合征 87

111．遗传性肌萎缩症 88

112．脑桥－橄榄体－小脑综合征 88

113．Amsterdam型侏儒 89

114．齿、眼皮肤综合征 90

115．着色性干皮病 90

116．视神经脊髓炎 91

117．先天性愚型 93

118．蜂窝样视网膜变性综合征 94

119．蓝尿布综合征 95

120．眼球后退运动综合征 95

121．软骨发育障碍 97

122．营养不良性肌强直症 97

123．眼肌阵挛综合征 99

124．全身弹力纤维发育异常综合征 100

126．空蝶鞍症 101

125．软骨外胚层发育异常综合征 101

127．婴儿多发性硬化性肥厚性骨病 102

128．角膜上皮剥脱症 103

129．重症肌无力症 104

130．黑朦－偏瘫综合征 105

131．晶状体囊剥脱综合征 105

132．弥漫性毛细血管扩张性疣 106

1 33．先天性全血细胞减少症 107

134．家族性青年性肾萎缩 108

135．胱氨酸沉积病 109

136．弥漫性脂性肉芽肿病 110

137．结节性弹力纤维病 111

138．婴儿肢痛症 111

139．胎儿酒精中毒综合征 112

140．急性播散性脑脊髓神经根病 113

141．Kandori氏斑点状视网膜病 114

142．海绵窦综合征 115

143．苯丙酮尿症 115

144．Forssman颈动脉综合征 116

145．额叶基底部综合征 117

146．偏视协调麻痹 118

147．下颌骨面部发育障碍综合征 118

148．松果体－神经－眼综合征 119

149．颅－腕－睑板营养不良症 120

150．眼部挫伤综合征 120

151．Friedreich共济失调综合征 121

152．脑性肥胖症 122

153．Fuchs异色性睫状体炎 123

155．Fuchs-Salzmann-Terrien综合征 124

154．Fuchs-Lyell综合征 124

156．半乳糖血症（Galactosemic） 125

157．家族性溶血性黄疸 126

158．多发性单侧性颅神经麻痹综合征 127

159．脑桥被盖综合征 128

160．脑苷脂沉积症 128

161．左侧角回综合征 130

162．海绵窦－鼻咽部肿瘤综合征 130

163．眼－耳－脊椎发育异常综合征 131

164．大疱性表皮松懈症 132

165．局灶性皮肤发育不全综合征 133

166．Gorlin-Chaudhry-Moss综合征 134

167．基底细胞痣综合征 135

168．岩尖综合征 136

169．风疹性胎儿症 137

170．两眼分离过远综合征 138

171．假性弹性黄色瘤病 139

172．内脏囊肿－脑发育不良综合征 140

173．Gruner-Bertolotti综合征 141

174．急性感染性多发性神经根炎 141

175．下颌－眼－面－颅骨发育不全综合征 142

176．苍白球色素变性综合征 143

177．网膜色素变性－耳聋－共济失调综合征 144

178．黄色肉芽肿病（Hand-Schüller—Christian） 145

179．先天性限局性后角膜圆锥 146

181．糙皮病－小脑性共济失调－氨基酸尿综合征 147

180．隐性掌－跖角化病 147

182．葡萄膜腮腺热 148

183．早老性痴呆－皮质盲综合征 149

184．角膜混浊合并颅骨发育障碍综合征 150

185．半面小体 150

186．半侧巨大症 151

187．梅毒性－耳源性眼球震颤综合征 152

188．遗传性外胚层发育障碍 152

189．遗传性非进行性角膜深层营养障碍 153

190．镰刀状细胞病 154

191．偏斜视 155

192．破坏性虹膜睫状体炎和多发性关节脱臼综合征 155

193．淋巴肉芽肿 156

194．脉络膜－视网膜梗塞综合征 156

195．视定向障碍综合征Ⅰ 157

196．同型胱氨酸尿症 157

197．同侧偏中心暗点综合征 160

198．颈交感神经麻痹症 160

200．粘多糖沉积病Ⅱ型 162

199．膝状神经节综合征 162

201．粘多糖沉积病Ⅰ型 163

202．肾上腺髓质综合征 166

203．早老综合征 167

204．先天性梅毒三联症 168

205．先天性脑积水伴软骨发育障碍综合征 168

206．低脂血症 169

207．低蛋白血症 169

208．视交叉前压迫性病变综合征 170

209．虹膜发育不良－两眼分离过远－精神运动迟缓综合征 170

210．前玻璃膜综合征 171

211．三X染色体综合征 172

212．Jacobsen-Brodwall综合征 172

214．先天性爪甲肥厚综合征 173

213．岩蝶间隙综合征 173

215．粘连综合征 174

217．青年性糖尿病－侏儒－肥胖综合征 175

216．颈静脉孔综合征 175

218．多发性骨髓瘤综合征 176

219．Kartagener综合征 177

220．Kasabach-Merritt综合征 177

221．眼肌麻痹－网膜变性综合征 178

222．眼外肌营养不良综合征 179

223．糖尿病性肾小球硬化症 179

224．跳动眼综合征 180

225．虹膜－皮肤－听觉发育障碍综合征 180

226．先天性睾丸发育不全综合征 181

227．先天性短颈畸形综合征 182

229．Kloepfer综合征 183

228．Klippel-Trénaunary-Weber综合征 183

230．中脑导水管综合征 184

231．Kohn-Romano综合征 185

232．球状白质营养不良综合征 185

233．先天性脑－眼发育不全 186

234．角膜梭形色素病 187

235．黄斑盘状变性 189

236．结节性动脉周围炎 189

237．Lafora氏病 190

238．Lanzieri综合征 191

239．潜伏性垂直性隐斜综合征 191

240．视网膜色素变性－肥胖－多指综合征 192

241．家族性遗传性视神经萎缩 193

242．Leber氏毯样网膜发育不全综合征 194

243．左侧位综合征 195

244．扁平股综合征 195

245．亚急性坏死性脑脊髓病 196

246．眼球震颤－肌阵挛综合征 197

247．烛泪样骨质增生症 197

248．婴幼儿网织内皮细胞增多症 198

249．核间性眼肌麻痹综合征 199

250．Little氏痉挛性双瘫 200

251．嗜伊红细胞性肺炎 201

252．共济失调性毛细血管扩张症 201

253．眼－脑－肾发育不良综合征 203

254．原发性淀粉样变性综合征 204

256．湿性综合征 205

255．急性中毒性表皮松懈症 205

257．多发性内生软骨瘤病 206

258．球形晶状体－短指畸形综合征 206

259．下颌－瞬目综合征 208

260．蜘蛛足样指（趾）综合征 209

261．瞬目－下颌综合征 211

262．Marie氏遗传性共济失调综合征 212

263．Marineseo－Sj？gren综合征 213

264．粘多糖沉积病Ⅵ型 214

265．Marquardt-Loriaux综合征 214

266．非典型性外胚层发育障碍 215

267．眼－脑－关节－骨骼综合征 215

268．Meckel内脏囊肿、脑发育不良综合征 216

269．复发性唇、面肿胀，面瘫综合征 217

270．内耳眩晕症 218

271．卷发综合征 218

272．眼－齿－指发育异常 219

273．唾液腺、泪腺肥大症 220

274．外展神经－面神经麻痹伴交叉性偏瘫综合征 221

275．Wilms肿瘤及双侧无虹膜综合征 222

276．慢性遗传性下肢淋巴性水肿 223

277．先天性双侧面瘫 224

278．Mohr-Claussen综合征 225

279．额骨内板骨质肥厚症 225

280．牵牛花样综合征 226

281．粘多糖沉积病Ⅳ型 226

282．Mulibrey矮小畸形综合征 227

284．黑色素痣综合征 228

283．蕈样真菌病 228

285．前斜角肌综合征 229

286．指甲－髌骨综合征 230

287．眼线虫病 230

288．毛细血管扩张－白内障综合征 231

289．神经磷脂网内细胞病 231

290．假性Turner综合征 233

292．眼肌麻痹－小脑性共济失调综合征 236

293．肥胖－脑－眼－骨骼异常综合征 237

294．眼部挤压伤综合征 237

295．眼－小脑－被盖综合征 238

296．眼－齿综合征 238

298．眼－耳－口腔－肾－红细胞生成障碍 239

297．眼－口腔－生殖器综合征 239

299．眼－因部肌肉营养不良综合征 240

300．小口氏病（Oguchi） 241

301．眼肌麻痹性偏头痛 242

302．太田痣（Ota）综合征 243

303．真性红细胞增多症 244

304．间脑性高血压综合征 245

305．畸形性骨炎 246

306．肺尖癌综合征 247

307．口腔－指－面综合征 247

308．核上性垂直运动麻痹综合征 248

309．Parinaud氏眼－腺综合征 249

310．震颤麻痹 250

311．Bremer神经管闭合不全综合征 251

312．弥散性硬化 252

313．消化道多发性息肉综合征 253

314．咽结膜热病 254

315．肺－脑综合征 254

316．腭裂－颌小畸形－舌下垂综合征 255

317．色素性青光眼 256

318．产后垂体机能减退综合征 256

319．缺铁性吞咽困难综合征 257

320．全身糖元累积病 258

321．血紫质病 259

322．青光眼睫状体炎综合征 260

323．缺氧后脑病 261

324．眼部牛痘综合征 261

325．肾发育不全综合征 262

327．进行性营养不良性眼肌麻痹 263

326．Prader-Willi综合征 263

328．假性上睑挛缩症 264

329．假性副甲状腺机能不足综合征 265

330．假性眼肌麻痹综合征 266

331．翼腭窝综合征 266

332．远距创伤性视网膜血管病 267

333．Raeder旁三叉神经麻痹综合征 268

334．桥脑综合征 269

335．Reese综合征 270

336．遗传性多发性神经炎型共济失调综合征 271

337．血粘稠度过高综合征 272

338．尿道炎－关节炎－结膜炎综合征 273

339．遗传性出血性毛细血管扩张症 274

341．腮腺后间隙综合征 275

340．视网膜－脑下垂体综合征 275

342．脑病合并内脏脂肪变性综合征 276

343．视定向障碍综合征Ⅱ 277

344．角膜－虹膜中胚层发育障碍 277

345．先天性家族性植物神经系统机能障碍综合征 278

346．眶上裂综合征 279

347．眶尖综合征 281

348．进行性颜面半侧萎缩症 282

349．回状头皮综合征 283

350．Ross综合征 284

351．先天性血管萎缩性皮肤异色病 284

352．遗传性共济失调伴肌肉萎缩综合征 285

353．巨指趾综合征 286

355．婴儿消瘦综合征 287

354．Rud综合征 287

356．Sabin-Feldman综合征 288

357．粘多糖沉积病Ⅲ型 289

358．舟状头综合征 289

359．手掌－脚底过度角化病 290

360．葡萄膜类肉瘤综合征 290

361．粘多糖沉积病Ⅴ型 292

362．弥漫性轴索周围性脑炎 293

363．婴儿异色性白质营养不良 294

364．侏儒－心脏病综合征 295

365．角膜结晶状营养不良症 295

366．先天性睑裂缩小伴全身肌病综合征 296

367．鸟样头－侏儒综合征 296

369．直立性低血压综合征 297

368．肾小管－实质性肾病变综合征 297

370．Shy-Gonatas综合征 298

371．脉络膜血管色素沉着症 299

372．干性角结膜炎综合征 299

373．Sj？gren-Larsson综合征 301

374．蝶腭神经节疼痛综合征 303

375．Smith-Lemli-Opitz综合征 303

376．遗传性黄斑缺损综合征 305

377．角膜营养不良和掌跖角化病 305

378．蝶骨海绵窦综合征 306

379．Stannus小脑性共济失调综合征 306

380．少年型先天性遗传性黄斑变性 307

381．多形性渗出性红斑症 308

383．幼年型类风湿病 310

382．进行性遗传性关节－眼病变 310

384．固定性斜视 311

385．Strachan综合征 312

386．扣带综合征 312

387．眼－神经－皮肤血管瘤病 313

388．锁骨下动脉盗血综合征 315

389．上腔静脉综合征 316

390．盲点综合征 317

391．耳性脑积水综合征 317

392．无脉病 318

393．α－脂蛋白缺乏症 320

394．毯样视网膜反光 320

395．进行性颅内动脉阻塞综合征 321

396．颞动脉炎 322

397．晶状体后纤维增生症 323

398．蜘蛛膜下腔出血合并玻璃状体出血症 324

399．先天性肌强直症 325

400．视乳头倾斜综合征 326

401．痛性眼肌麻痹 326

402．外伤性窒息 328

403．三角综合征 328

404．染色体D1三体型综合征 329

405．三体型－18综合征 330

406．三体型－22（Trisomy-22）综合征 331

407．咽鼓管周围综合征 331

408．Tuomaala-Haapanen综合征 332

409．先天性卵巢发育不全症 333

411．头颅－臀部－指骨发育不良 335

410．视神经萎缩－胼胝形成综合征 335

412．脂蛋白蓄积症 336

413．视网膜色素变性伴耳聋综合征 336

414．葡萄膜炎－类风湿性关节炎综合征 337

415．Uyemura综合征 338

416．van Bogaert-Hozay综合征 338

417．脑－腱黄色瘤病 339

418．脆骨－蓝巩膜综合征 340

419．小脑蚓部发育不全综合征 341

420．椎基底动脉综合征 342

421．玻璃状体角膜粘连综合征 342

422．葡萄膜大脑炎 343

423．风湿样脊椎炎 345

424．嗜睡性脑炎 346

427．视网膜血管瘤病 347

426．慢性进行性眼肌麻痹症 347

425．交感性异色症 347

428．前脉络膜动脉综合征 349

429．多发性神经纤维瘤病 350

430．遗传性良性上皮内角化障碍症 352

431．胚胎固定型综合征 353

432．遗传性玻璃状体视网膜变性 354

433．巨球蛋白血症 355

434．Walker-Clodius综合征 356

435．小脑后下动脉阻塞综合征 356

436．基底细胞痣－下颌囊肿综合征 358

437．动眼神经与锥体束交叉综合征 358

438．回归热性非化脓性结节性脂肪层炎 359

439．Wegener肉芽肿病 359

440．钩端螺旋体病 360

441．成人早老 361

442．急性出血性脑灰质炎 362

443．颈－眼－听神经综合征 363

444．肝豆状核变性 364

445．Wiskott-A1drich综合征 366

446．4号染色体短臂部分缺失综合征 366

447．脑－视网膜动静脉瘤综合征 367

448．脑－肝－肾综合征 368

449．高脂血症－溶血性贫血－黄疸综合征 369

450．先天性角化障碍综合征 369

附表：侵犯颅神经综合征 371

一、英文学名索引 372

二、有关临床各系统、原发于眼部综合征等索引 381

主要参考文献 397