第1章 医学遗传学概论 1
第1节 医学遗传学及其研究范围 1
第2节 医学遗传学的发展简史和发展趋向 1
第3节 遗传因素在疾病发生中的作用 3
第4节 遗传性疾病的特征和类型 4
第5节 识别疾病遗传基础的方法 5
第2章 遗传的细胞基础 7
第1节 染色质与染色体 7
第2节 人类染色体 10
第3节 细胞分裂 17
第3章 遗传的分子基础 21
第1节 基因的概念 21
第2节 人类基因组DNA 21
第3节 基因的结构与功能 24
第4节 基因突变 30
第4章 人类基因的研究 34
第1节 基因操作 34
第2节 基因定位 36
第3节 疾病相关基因的克隆 39
第4节 人类基因组计划 41
第5章 单基因遗传病 47
第1节 单基因遗传病的遗传方式 47
第2节 影响单基因遗传病分析的若干问题 61
第6章 线粒体遗传病 65
第1节 线粒体基因组 65
第2节 线粒体基因组突变与疾病 67
第7章 多基因遗传病 73
第1节 多基因遗传 73
第2节 多基因遗传病 75
第3节 多基因遗传病的研究方法和策略 79
第8章 染色体病 84
第1节 染色体畸变 84
第2节 染色体病 91
第9章 分子病与先天性代谢缺陷病 101
第1节 分子病 101
第2节 先天性代谢缺陷病 114
第10章 群体中的基因 123
第1节 群体遗传学基本概念 123
第2节 群体中的遗传平衡 124
第3节 影响遗传平衡的因素 126
第4节 遗传负荷 132
第11章 遗传与肿瘤发生 134
第1节 癌家族与家族性癌 134
第2节 遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征 135
第3节 肿瘤的遗传易感性 137
第4节 染色体异常与肿瘤 138
第5节 基因突变与肿瘤 140
第6节 肿瘤发生的遗传学说 144
第12章 免疫遗传学 146
第1节 红细胞抗原遗传 146
第2节 白细胞抗原遗传 149
第3节 抗体遗传 153
第4节 T细胞受体遗传 157
第13章 药物遗传学 159
第1节 药物反应的遗传基础 159
第2节 环境因子反应的遗传基础 165
第3节 药物基因组学 167
第14章 辐射遗传学 170
第1节 辐射的剂量单位 170
第2节 人类的辐射环境 171
第3节 辐射诱发的突变 172
第4节 辐射的生物学效应 174
第5节 辐射对人类的遗传危害的评价 176
第15章 发育遗传学 178
第1节 发育概论 178
第2节 发育的遗传基础 180
第3节 发育缺陷 183
第16章 行为遗传学 187
第1节 人类行为遗传的特点 187
第2节 行为遗传的方式 188
第3节 行为遗传学的主要研究方法 189
第4节 人类行为的遗传 193
第17章 遗传病的诊断 196
第1节 遗传病的临床诊断 196
第2节 细胞遗传学检查 197
第3节 生化检查 197
第4节 基因诊断 198
第18章 遗传病的治疗 207
第1节 手术治疗 207
第2节 药物治疗 208
第3节 饮食治疗 209
第4节 基因治疗 210
第19章 遗传病的预防 217
第1节 遗传病的普查 217
第2节 遗传筛查 217
第3节 遗传咨询 218
第4节 婚姻和生育指导 226
第5节 产前诊断 226
参考文献 231
中英文名词对照 233
彩图 239