第一章 分子医学的历史 1
基础的建立：1869年～20世纪80年代 1
简介 1
DNA 2
技术的进步 3
基因的结构与功能 4
商业化 4
当代：20世纪80年代～本世纪前十年 4
基因的发现 4
聚合酶链式反应（PCR） 6
基因与癌症 6
突变分析 7
基因治疗 7
DNA多态性 9
万维网 9
RNA干涉 9
人类基因组计划：1990～2000 10
开端 10
两个5年计划 13
计划的完成 14
展望 15
扩展阅读 17
第二章 DNA、RNA、基因和染色体 18
DNA 18
50年 18
DNA探针和引物 20
RNA 21
结构和功能 21
RNA干扰 22
基因结构 23
外显子、内含子 23
选择性剪接 24
表观遗传改变 25
聚合酶链式反应（PCR） 26
DNA扩增 26
PCR的多样性 27
PCR错误 29
染色体 30
结构 30
染色体组型 30
荧光原位杂交 31
21号染色体 32
13和19号染色体 34
DNA突变和多态性 34
DNA突变 34
DNA多态性 35
直接检测 37
DNA扫描 38
连锁分析 38
DNA检测 40
DNA检测的分类 40
DNA检测的有效性 42
展望 44
扩展阅读 45
第三章 孟德尔式遗传的特点 46
简介 46
遗传形式 46
基因发现 47
常染色体显性遗传疾病 48
概述 48
基因发现——家族性心肌肥大 49
预测医学——亨廷顿氏舞蹈症 51
癌症发病机理——家族性腺瘤性息肉 55
DNA修复——遗传性非息肉结肠癌 59
常染色体隐性遗传疾病 61
概述 61
从疾病到综合征——囊性纤维化 62
早期病变——遗传性血色病 68
基因互作——地中海贫血综合征 71
X－连锁遗传疾病 74
概述 74
携带者检测——血友病 75
展望 81
扩展阅读 83
第四章 复杂遗传性状 84
简介 84
基因发现——复杂性状 84
多因子遗传疾病 87
涵义 87
糖尿病 88
痴呆 90
精神分裂症 91
DNA与疾病的新机制 94
简介 94
线粒体遗传 95
基因组印记 97
镶嵌体 101
癌的发生 103
简介 103
癌基因 104
抑癌基因 107
细胞周期与凋亡 111
表观遗传 115
乳腺癌 117
体细胞遗传学 121
血液恶性肿瘤 122
临床诊断运用 126
展望 128
多因子疾病 128
疾病发生的新机理 130
癌症发生 130
扩展阅读 132
第五章 基因组学、蛋白质组学与生物信息学 134
简介 134
基因组学 134
微阵列技术 135
DNA文库 139
动物模型 140
药理遗传学 144
药理基因组学 148
蛋白质组学 150
质谱技术 151
药物开发 151
临床蛋白质组学 152
生物信息学 153
发展历史 153
In silico定位克隆 155
医学生物信息学 155
展望 158
各个水平上的组学 158
纳米技术 159
扩展阅读 160
第六章 基因治疗与细胞治疗 162
重组DNA药物 162
因子Ⅷ 162
生长激素与促性腺激素 166
造血细胞生长因子 167
促红细胞生成素 169
疫苗 170
细胞治疗 172
干细胞基因治疗 172
相关基因治疗 184
干细胞 188
克隆 191
异种器官移植 193
展望 194
新的蛋白质表达系统 194
细胞治疗领域发展趋势 195
扩展阅读 198
第七章 生殖与发育 200
生殖 200
不育症 200
辅助生殖技术（ART） 201
发育 203
同源异形盒（HOX）基因 203
其他基因 205
性别决定 206
产前诊断 208
DNA检测 209
植入前遗传诊断（PGD） 210
新生儿筛查 212
筛查方法 213
囊性纤维化 213
展望 214
无创性产前诊断 214
胎儿治疗 216
先兆子痫 217
扩展阅读 218
第八章 传染性疾病 220
诊断学 220
概述 220
传染性疾病DNA实验室 223
人类免疫缺陷病毒（HIV） 224
与输血相关的感染 228
发病机理 229
宿主抗性 229
药物抗性 233
毒力因子 236
癌症 236
流行病学 239
抗原性变异 239
分类法 242
医院源性感染 243
新生传染 245
动物寄生物病 245
SARS 247
生化恐怖 250
展望 251
扩展阅读 252
第九章 法医学和科学 254
历史发展 254
指纹识别与蛋白质 254
DNA 255
重复DNA 257
卫星重复序列 257
微卫星序列 258
其他重复DNA序列 259
DNA扩增（PCR） 261
法医学分析 261
实验室 261
专家证人 264
尸检 265
人物关系 265
组织分型 265
亲子鉴定 265
血缘鉴定 266
组织鉴定 266
人体残骸 266
大麻 267
恐怖主义 267
微生物法医学 268
化学武器 269
展望 269
扩展阅读 270
第十章 道德、法律和社会影响 271
简介 271
总览 271
知情同意 272
机密与隐私 273
DNA检测 273
预测性（症前）DNA检测 273
产前诊断 275
群体筛查 277
咨询 278
歧视和诬蔑 279
儿童检测 280
研究 282
探求知识 282
专利和知识产权 282
遗传登记、数据库及DNA文库 285
基因治疗与细胞治疗 287
基因治疗与异种器官移植 287
干细胞治疗 287
政府 288
资源分配 288
调控 289
质量保证 290
法医学挑战 290
展望 291
遗传学发展至基因组学 291
健康、产业及公众 293
分子医学团队 293
扩展阅读 294
附录 分子技术 296
导言 296
DNA和RNA 296
来源和准备 296
限制性内切核酸酶 297
DNA图谱和RNA鉴定 298
PCR（聚合酶链式反应） 299
电泳 301
质量保证和质量监控 302
基因发现 302
定位克隆 302
关联研究 304
DNA克隆 304
DNA分析鉴定 306
DNA测序 306
DNA突变检测 307
DNA扫描 310
连锁分析 311
功能基因组学 312
体外表达 313
体内表达 314
微阵列 314
扩展阅读 315
词汇表和缩写 316
词汇表 316
缩写 338
扩展阅读 341
索引 342