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第一章　分子医学的历史 1

基础的建立：1869年～20世纪80年代 1

简介 1

DNA 2

技术的进步 3

基因的结构与功能 4

商业化 4

当代：20世纪80年代～本世纪前十年 4

基因的发现 4

聚合酶链式反应（PCR） 6

基因与癌症 6

突变分析 7

基因治疗 7

DNA多态性 9

万维网 9

RNA干涉 9

人类基因组计划：1990～2000 10

开端 10

两个5年计划 13

计划的完成 14

展望 15

扩展阅读 17

第二章　DNA、RNA、基因和染色体 18

DNA 18

50年 18

DNA探针和引物 20

RNA 21

结构和功能 21

RNA干扰 22

基因结构 23

外显子、内含子 23

选择性剪接 24

表观遗传改变 25

聚合酶链式反应（PCR） 26

DNA扩增 26

PCR的多样性 27

PCR错误 29

染色体 30

结构 30

染色体组型 30

荧光原位杂交 31

21号染色体 32

13和19号染色体 34

DNA突变和多态性 34

DNA突变 34

DNA多态性 35

直接检测 37

DNA扫描 38

连锁分析 38

DNA检测 40

DNA检测的分类 40

DNA检测的有效性 42

展望 44

扩展阅读 45

第三章　孟德尔式遗传的特点 46

简介 46

遗传形式 46

基因发现 47

常染色体显性遗传疾病 48

概述 48

基因发现——家族性心肌肥大 49

预测医学——亨廷顿氏舞蹈症 51

癌症发病机理——家族性腺瘤性息肉 55

DNA修复——遗传性非息肉结肠癌 59

常染色体隐性遗传疾病 61

概述 61

从疾病到综合征——囊性纤维化 62

早期病变——遗传性血色病 68

基因互作——地中海贫血综合征 71

X－连锁遗传疾病 74

概述 74

携带者检测——血友病 75

展望 81

扩展阅读 83

第四章　复杂遗传性状 84

简介 84

基因发现——复杂性状 84

多因子遗传疾病 87

涵义 87

糖尿病 88

痴呆 90

精神分裂症 91

DNA与疾病的新机制 94

简介 94

线粒体遗传 95

基因组印记 97

镶嵌体 101

癌的发生 103

简介 103

癌基因 104

抑癌基因 107

细胞周期与凋亡 111

表观遗传 115

乳腺癌 117

体细胞遗传学 121

血液恶性肿瘤 122

临床诊断运用 126

展望 128

多因子疾病 128

疾病发生的新机理 130

癌症发生 130

扩展阅读 132

第五章　基因组学、蛋白质组学与生物信息学 134

简介 134

基因组学 134

微阵列技术 135

DNA文库 139

动物模型 140

药理遗传学 144

药理基因组学 148

蛋白质组学 150

质谱技术 151

药物开发 151

临床蛋白质组学 152

生物信息学 153

发展历史 153

In silico定位克隆 155

医学生物信息学 155

展望 158

各个水平上的组学 158

纳米技术 159

扩展阅读 160

第六章　基因治疗与细胞治疗 162

重组DNA药物 162

因子Ⅷ 162

生长激素与促性腺激素 166

造血细胞生长因子 167

促红细胞生成素 169

疫苗 170

细胞治疗 172

干细胞基因治疗 172

相关基因治疗 184

干细胞 188

克隆 191

异种器官移植 193

展望 194

新的蛋白质表达系统 194

细胞治疗领域发展趋势 195

扩展阅读 198

第七章　生殖与发育 200

生殖 200

不育症 200

辅助生殖技术（ART） 201

发育 203

同源异形盒（HOX）基因 203

其他基因 205

性别决定 206

产前诊断 208

DNA检测 209

植入前遗传诊断（PGD） 210

新生儿筛查 212

筛查方法 213

囊性纤维化 213

展望 214

无创性产前诊断 214

胎儿治疗 216

先兆子痫 217

扩展阅读 218

第八章　传染性疾病 220

诊断学 220

概述 220

传染性疾病DNA实验室 223

人类免疫缺陷病毒（HIV） 224

与输血相关的感染 228

发病机理 229

宿主抗性 229

药物抗性 233

毒力因子 236

癌症 236

流行病学 239

抗原性变异 239

分类法 242

医院源性感染 243

新生传染 245

动物寄生物病 245

SARS 247

生化恐怖 250

展望 251

扩展阅读 252

第九章　法医学和科学 254

历史发展 254

指纹识别与蛋白质 254

DNA 255

重复DNA 257

卫星重复序列 257

微卫星序列 258

其他重复DNA序列 259

DNA扩增（PCR） 261

法医学分析 261

实验室 261

专家证人 264

尸检 265

人物关系 265

组织分型 265

亲子鉴定 265

血缘鉴定 266

组织鉴定 266

人体残骸 266

大麻 267

恐怖主义 267

微生物法医学 268

化学武器 269

展望 269

扩展阅读 270

第十章　道德、法律和社会影响 271

简介 271

总览 271

知情同意 272

机密与隐私 273

DNA检测 273

预测性（症前）DNA检测 273

产前诊断 275

群体筛查 277

咨询 278

歧视和诬蔑 279

儿童检测 280

研究 282

探求知识 282

专利和知识产权 282

遗传登记、数据库及DNA文库 285

基因治疗与细胞治疗 287

基因治疗与异种器官移植 287

干细胞治疗 287

政府 288

资源分配 288

调控 289

质量保证 290

法医学挑战 290

展望 291

遗传学发展至基因组学 291

健康、产业及公众 293

分子医学团队 293

扩展阅读 294

附录　分子技术 296

导言 296

DNA和RNA 296

来源和准备 296

限制性内切核酸酶 297

DNA图谱和RNA鉴定 298

PCR（聚合酶链式反应） 299

电泳 301

质量保证和质量监控 302

基因发现 302

定位克隆 302

关联研究 304

DNA克隆 304

DNA分析鉴定 306

DNA测序 306

DNA突变检测 307

DNA扫描 310

连锁分析 311

功能基因组学 312

体外表达 313

体内表达 314

微阵列 314

扩展阅读 315

词汇表和缩写 316

词汇表 316

缩写 338

扩展阅读 341

索引 342