第一章 胚胎发育与出生缺陷 1
第一节 胚胎发育 1
第二节 我国出生缺陷疾病现状 3
第三节 出生缺陷及其病因 4
第四节 出生缺陷的发生机理 10
第五节 常见出生缺陷的诊断与描述要点 11
第六节 出生缺陷监测的目的、用途与意义 13
第七节 出生缺陷的预防 14
第二章 遗传学基础 19
第一节 遗传基本定律 19
第二节 细胞学基础 21
第三节 分子学基础 31
第四节 各种遗传病的遗传特点和再发风险推算 44
第三章 细胞遗传学检查 53
第一节 细胞培养技术 53
第二节 染色体显带技术 61
第三节 高分辨染色体技术 68
第四节 脆性X染色体检测技术 72
第五节 姊妹染色单体互换技术 76
第六节 迟复制X染色体及R带双染色技术 78
第七节 荧光原位杂交（FISH）技术 79
第八节 产前诊断的新技术 86
第四章 分子遗传学技术 93
第一节 核酸提取技术 93
第二节 PCR及相关技术 98
第三节 定时荧光定量PCR技术 112
第四节 基因芯片技术 119
第五章 单基因遗传病 128
第一节 常染色体显性遗传病 128
第二节 常染色体隐性遗传病 142
第三节 X连锁隐性遗传病 158
第四节 X连锁显性遗传病 165
第五节 Y连锁遗传病 170
第六章 多基因遗传病 171
第七章 染色体病 184
第一节 21-三体综合征 184
第二节 特纳综合征 186
第三节 克氏综合征 188
第四节 脆性X综合征 189
第五节 13-三体综合征 191
第六节 18-三体综合征 192
第七节 猫叫综合征 193
第八节 XYY综合征 194
第九节 XXX综合征 196
第十节 真两性畸形 197
第十一节 临近基因综合征 198
第八章 线粒体遗传病 207
第一节 线粒体中遗传控制的能量传递过程 207
第二节 人类线粒体性疾病 208
第三节 Leber遗传性视神经病 209
第四节 肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维病 210
第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 210
第六节 线粒体基因病再发风险率 210
第九章 产前筛查技术 212
第十章 产前诊断技术 220
第一节 产前诊断概述 220
第二节 羊膜腔穿刺技术 222
第三节 绒毛活检术 223
第四节 经腹脐静脉穿刺术 224
第五节 胎儿镜检查 226
第六节 胚胎植入前遗传学诊断 227
第七节 经宫颈脱落滋养层细胞诊断 228
第八节 外周血胎儿细胞及胎儿DNA诊断 229
第九节 产前X线诊断 235
第十一章 胎儿超声诊断学 236
第一节 胎儿神经系统畸形 238
第二节 胎儿胸腔畸形 242
第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形 244
第四节 胎儿消化系统畸形 247
第五节 胎儿肌肉骨骼系统及肢体畸形 251
第六节 胎儿前腹壁畸形 254
第七节 胎儿颜面部畸形 256
第八节 胎儿先天性心脏病 260
第九节 肿瘤 266
第十节 胎儿水肿综合征 269
第十一节 单脐动脉 270
第十二节 双胎妊娠 270
第十三节 胎儿染色体异常的超声表现 271
第十二章 产前监测 273
第一节 胎儿肺成熟度的测定和诱导 273
第二节 胎儿宫内安全的评估 275
第十三章 感染性疾病的产前实验诊断 285
第一节 TORCH感染免疫检测 285
第二节 TORCH感染的诊断及治疗原则 298
第三节 性传播疾病 300
第四节 病毒性肝炎 320
第十四章 遗传咨询 338
第一节 遗传咨询概述 338
第二节 遗传咨询的内容 339
第三节 遗传咨询的程序 340
第四节 近亲结婚咨询 342
第五节 婚前咨询及婚前医学检查 344
第十五章 相关疾病基因检测 348
第一节 脆性X综合征基因检测 348
第二节 假肥大性肌营养不良症的基因诊断与产前基因诊断 352
第三节 耳聋产前诊断基因检测 357
第十六章 亲子鉴定 362
第一节 概述 362
第二节 基因产物水平的遗传标记 364
第三节 DNA水平的遗传标记 366
第四节 亲子鉴定结果的评估 373
第十七章 遗传与产前诊断伦理问题 377
第一节 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则 377
第二节 遗传咨询产前诊断的伦理规范 387
附录 人类遗传与优生的相关法律、法规及管理办法 389
一、中华人民共和国母婴保健法 389
第一章 总则 389
第二章 婚前保健 389
第三章 孕产期保健 390
第四章 技术鉴定 391
第五章 行政管理 391
第六章 法律责任 392
第七章 附则 392
二、中华人民共和国母婴保健法实施办法 393
第一章 总则 393
第二章 婚前保健 393
第三章 孕产期保健 394
第四章 婴儿保健 395
第五章 技术鉴定 396
第六章 监督管理 396
第七章 罚则 397
第八章 附则 397
三、中华人民共和国婚姻法（新） 398
第一章 总则 398
第二章 结婚 398
第三章 家庭关系 399
第四章 离婚 400
第五章 救助措施与法律责任 401
第六章 附则 402
四、产前诊断技术管理办法 402
第一章 总则 402
第二章 管理与审批 403
第三章 实施 404
第四章 处罚 405
第五章 附则 406
五、人类辅助生殖技术管理办法 406
第一章 总则 406
第二章 审批 406
第三章 实施 407
第四章 处罚 408
第五章 附则 408
参考文献 410