Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征 1
Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病综合征 2
3M综合征1 型 3
3β羟类固醇脱氢酶缺陷症 4
5α还原酶缺陷症 5
11β羟化酶缺陷症 6
17α羟化酶缺陷症 7
17β羟类固醇脱氢酶3缺陷症 8
46， XX性反转合并肾脏、肾上腺和肺发育不全 9
46， XX性反转合并掌跖角化过度、皮肤鳞状上皮癌 10
46， XX性反转综合征1型 11
46， XX性反转综合征2型 12
46， XX性反转综合征3型 13
46， XY性反转综合征1型 14
46， XY性反转综合征2型 15
46， XY性反转综合征3型 16
46， XY性反转综合征4型 17
46， XY性反转综合征5型 18
46， XY性反转综合征6型 19
46， XY性反转综合征7型 20
46， XY性反转综合征8型 21
46， XY性反转综合征9型 22
46， XY性腺发育不全合并微束状神经病变 23
Aarskog-Scott综合征 24
ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生1型 25
ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生2型 26
Alagille综合征1型 27
Alagille综合征2型 28
Andersen心律失常性周期性麻痹 29
Apert综合征 30
Axenfeld-Rieger综合征1型 31
Axenfeld-Rieger综合征2型 32
Axenfeld-Rieger综合征3型 33
Bardet-Biedl综合征1型 34
Bardet-Biedl综合征2型 35
Bardet-Biedl综合征3型 36
Bardet-Biedl综合征4型 37
Bardet-Biedl综合征5型 38
Bardet-Biedl综合征6型 39
Bardet-Biedl综合征7型 40
Bardet-Biedl综合征8型 41
Bardet-Biedl综合征9型 42
Bardet-Biedl综合征10型 43
Bardet-Biedl综合征11型 44
Bardet-Biedl综合征12型 45
Bardet-Biedl综合征13型 46
Bardet-Biedl综合征14型 47
Bardet-Biedl综合征15型 48
Bardet-biedl综合征16型 49
Bardet-Biedl综合征17型 50
Bardet-biedl综合征18型 51
Bardet-biedl综合征19型 52
Bartter综合征1型 53
Bartter综合征2型 54
Bartter综合征3型 55
Bartter综合征4A型 56
Bartter综合征4B型 57
Beckwith-Wiedemann综合征 58
Blomstrand型骨软骨发育不良 59
Bloom综合征 60
B型胰岛素抵抗综合征 61
Cabezas综合征 62
Campomelic型躯干发育不良 63
Camurati-Engelmann病 64
Carney复合症1 型 65
Carney复合症2型 66
Charcot关节病 67
Charge综合征 68
Cohen综合征 69
Cornelia de Lange综合征1型 70
Cornelia de Lange综合征2型 71
Costello综合征 72
Cousin综合征 73
Crouzon综合征 74
Crouzon综合征合并黑棘皮病 75
Dent病1型 76
Dent病2型 77
Denys-Drash综合征 78
Digeorge综合征 79
Down综合征 80
ECTDS综合征 81
Edwards综合征 82
Eiken综合征 83
Feingold综合征2型 84
FILS综合征 85
Floating-Harbor综合征 86
Frasier综合征 87
Friedreich共济失调1型 88
Friedreic h共济失调2型 89
Friedreich共济失调和先天性青光眼 90
Galen静脉畸形 91
Gitelman综合征 92
Greenberg发育不良 93
Hajdu-Cheney综合征 94
Hartsfield综合征 95
HUPRA综合征 96
Jackson-Weiss综合征 97
Jansen干骺端发育不良 98
KBG综合征 99
Kearns-Sayre综合征 100
Kenny-Caffey综合征1 型 101
Kenny-Caffey综合征2型 102
Klinefelter综合征 103
Kozlowski型脊椎干骺端发育不良 104
Langer肢中段骨发育不良 105
Laron综合征 106
Leri-Weill软骨骨生成障碍综合征 107
Leydig细胞发育不全1型 108
Liddle综合征 109
Maffucci型多发性内生软骨瘤 110
Martinez-Frias综合征 111
McCune-Albright综合征 112
软骨毛发发育不全 113
Mei er-Gorl i n综合征1 型 114
Mitchell-Riley综合征 115
Myhre综合征 116
Nestor-Guil lermo早老综合征 117
Noonan综合征1型 118
Noonan综合征2型 119
Noonan综合征3型 120
Noonan综合征4 型 121
Noonan综合征5型 122
Noonan综合征6型 123
N oonan综合征7型 124
Noonan综合征8型 125
Ollier型多发内生软骨瘤病 126
Pendred综合征 127
Peters-plus综合征 128
Peutz-Jeghers综合征 129
Pfeiffer综合征 130
POEMS综合征 131
POEMS缺乏症 132
Pradewilli综合征 133
Proteus综合征 134
Renpenning综合征1型 135
Riedel病 136
Rothmund综合征 137
Rud综合征 138
SAMS综合征 139
Schmid干骺端发育不良 140
SHORT综合征 141
Shwachman-Diamond综合征 142
SOFT综合征 143
Sotos综合征1型 144
Sotos综合征2型 145
Steel综合征 146
Weaver综合征 147
Webb-Dattani综合征 148
Werner综合征 149
W iedemann-Steiner综合征 150
Williams-Beuren综合征 151
糖尿病合并骨骺发育不良 152
Wolfram综合征1型 153
Wolfram综合征2型 154
X连锁点状软骨发育不良1型 155
X连锁点状软骨发育不良2型 156
X连锁免疫失调多内分泌腺病肠病综合征 157
X连锁显性遗传性低磷佝偻病 158
X连锁性全垂体功能减退 159
X连锁性无精症1型 160
X连锁遗传特发性矮小 161
X连锁肾性尿崩症 162
X连锁隐性遗传性低磷佝偻病 163
X连锁智力低下-畸形面容综合征1型 164
Y连锁性无精症1型 165
Y连锁性无精症2型 166
矮小，视神经萎缩合并Pelger-Huet异常 167
矮妖精综合征 168
半乳糖激酶缺陷症 169
半乳糖血症 170
暴发性1型糖尿病 171
变形性骨发育不良 172
表观盐皮质激素增多症 173
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征 174
Robi now综合征 175
常染色体显性遗传性特发性矮小 176
常染色体显性遗传性低钙血症1型 177
常染色体显性遗传性低钙血症2型 178
常染色体显性遗传性低磷佝偻病 179
常染色体显性遗传性高胆固醇血症3型 180
常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型 181
常染色体显性遗传性全身型甲状腺激素抵抗综合征 182
常染色体显性遗传中枢性尿崩 183
常染色体显性遗传性早发高血压合并妊娠期高血压 184
常染色体隐性遗传的Larsen综合征 185
常染色体隐性遗传肾性尿崩症 186
常染色体隐性Robinow综合征 187
常染色体隐性遗传性低磷佝偻病1型 188
常染色体隐性遗传性骨质硬化症 189
常染色体隐性遗传性家族性高胆固醇血症 190
常染色体隐性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型 191
常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒 192
成骨不全1型 193
成骨不全2型 194
成骨不全3型 195
成骨不全4型 196
成骨不全5型 197
成骨不全6型 198
成骨不全7型 199
成骨不全8型 200
成人低碱性磷酸酶血症 201
成人隐匿性自身免疫糖尿病 202
垂体性甲状腺激素抵抗综合征 203
单纯性乳房早发育 204
单纯性阴毛早发育 205
单纯性早初潮 206
低促性腺激素性性腺功能减退1型伴或不伴嗅觉丧失症 207
低促性腺激素性性腺功能减退2型伴或不伴嗅觉丧失症 208
低促性腺激素性性腺功能减退3型伴或不伴嗅觉丧失症 209
低促性腺激素性性腺功能减退4型伴或不伴嗅觉丧失症 210
低促性腺激素性性腺功能减退5型伴或不伴嗅觉丧失症 211
低促性腺激素性性腺功能减退6型伴或不伴嗅觉丧失症 212
低促性腺激素性性腺功能减退7型伴或不伴嗅觉丧失症 213
低促性腺激素性性腺功能减退8型伴或不伴嗅觉丧失症 214
低促性腺激素性性腺功能减退9型伴或不伴嗅觉丧失症 215
低促性腺激素性性腺功能减退10型伴或不伴嗅觉丧失症 216
低促性腺激素性性腺功能减退11型伴或不伴嗅觉丧失症 217
低促性腺激素性性腺功能减退12型伴或不伴嗅觉丧失症 218
低促性腺激素性性腺功能减退13型伴或不伴嗅觉丧失症 219
低促性腺激素性性腺功能减退14型伴或不伴嗅觉丧失症 220
低促性腺激素性性腺功能减退15型伴或不伴嗅觉丧失症 221
低促性腺激素性性腺功能减退16型伴或不伴嗅觉丧失症 222
低钾周期性麻痹1 型 223
低钾周期性麻痹2 型 224
低磷佝偻病合并甲状旁腺功能亢进 225
低镁血症1型 226
低镁血症2型 227
低镁血症3型 228
低镁血症4型 229
低镁血症5型 230
低镁血症6型 231
低镁血症、高血压合并高胆固醇血症 232
癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、心理障碍和电解质紊乱 233
短指症A1、B型 234
短指症A1 235
短指症A2型 236
短指症A3型 237
短指症A4型 238
短指症A6型 239
短指症B1型 240
短指症B2型 241
短指症C型 242
短指症D型 243
短指症E1型 244
短指症合并高血压 245
短指智力低下综合征 246
先天性多巴胺β羟化酶缺陷症 247
多发性结节性骨溶解和关节炎 248
多发性神经纤维瘤1型 249
多发性腕骨-跗骨骨溶解综合征 250
多内分泌腺瘤病1型 251
多内分泌腺瘤病2A型 252
多内分泌腺瘤病2B型 253
多内分泌腺瘤病4型 254
多囊卵巢综合征 255
飞行时差综合征 256
非甲状腺性病态综合征 257
附骨腕骨融合综合征 258
干骺端发育不良不伴少毛发症 259
肝脏糖原累积症0型 260
孤立性ACTH缺乏症 261
孤立性FSH缺乏症 262
孤立性高氯汗症 263
常染色体显性遗传性骨硬化症1型 264
常染色体显性遗传性骨硬化症2型 265
常染色体隐性遗传性骨硬化症1型 266
常染色体隐性遗传性骨硬化症2型 267
常染色体隐性遗传性骨硬化症3型 268
常染色体隐性遗传性骨硬化症4型 269
常染色体隐性遗传性骨硬化症5型 270
常染色体隐性遗传性骨硬化症6型 271
常染色体隐性遗传性骨硬化症7型 272
胱氨酸病合并肾病 273
果糖1，6-二磷酸酶缺乏症 274
果糖不耐受症 275
海绵窦综合征 276
亨廷顿病 277
黄体生成素缺陷症导致的男性假两性畸形 278
混合性性腺发育不良 279
肌强直性营养不良1型 280
肌强直性营养不良2型 281
急性肝性卟啉病 282
急性间歇性卟啉病 283
X连锁脊柱骨骺发育不良症 284
家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症 285
家族性单纯生长激素缺乏症1A型 286
家族性单纯生长激素缺乏症1B型 287
家族性单纯生长激素缺乏症2型 288
家族性单纯生长激素缺乏症3型 289
家族性低尿钙性高钙血症1型 290
家族性低尿钙性高钙血症2型 291
家族性低尿钙性高钙血症3型 292
家族性多种垂体激素缺乏症1型 293
家族性多种垂体激素缺乏症2型 294
家族性多种垂体激素缺乏症3型 295
家族性多种垂体激素缺乏症4型 296
家族性多种垂体激素缺乏症5型 297
家族性多种垂体激素缺乏症6型 298
家族性高β脂蛋白血症1型 299
家族性高胆固醇血症 300
家族性高胰岛素性低血糖症1型 301
家族性高胰岛素性低血糖症2型 302
家族性高胰岛素性低血糖症3 型 303
家族性高胰岛素性低血糖症4 型 304
家族性高胰岛素性低血糖症5型 305
家族性高胰岛素性低血糖症6型 306
家族性高胰岛素性低血糖症7型 307
家族性男性性早熟 308
家族性醛固酮增多症Ⅱ型 309
家族性醛固酮增多症Ⅲ型 310
高脂蛋白血症3型 311
家族性中枢性性早熟1型 312
家族性中枢性性早熟2型 313
甲亢周期性麻痹1型 314
甲亢周期性麻痹2型 315
甲状旁腺功能减低-神经性耳聋-肾发育不良综合征 316
甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征 317
甲状旁腺功能亢进症1型 318
甲状旁腺功能亢进症2型 319
甲状腺激素合成障碍综合征1型 320
甲状腺激素合成障碍综合征2A型 321
甲状腺激素合成障碍综合征3型 322
甲状腺激素合成障碍综合征4型 323
甲状腺激素合成障碍综合征5型 324
甲状腺激素合成障碍综合征6型 325
假假性甲旁减 326
假性甲旁减Ⅰa型 327
假性甲旁减Ⅰb型 328
假性甲旁减Ⅰc型 329
假性甲旁减Ⅱ型 330
假性醛固酮减少症2A型 331
假性醛固酮减少症2B型 332
假性醛固酮减少症2C型 333
假性醛固酮减少症2D型 334
僵人综合征 335
进行性骨化性肌炎 336
抗利尿激素不适当分泌综合征 337
空泡蝶鞍综合征 338
蜡泪样骨硬化症 339
酪氨酸血症1型 340
类癌综合征 341
类固醇结合球蛋白缺乏症 342
类脂质沉积性肾上腺病 343
类脂质渐进性坏死 344
硫胺素有反应性巨幼细胞性贫血综合征 345
马德隆病 346
马方综合征 347
猫叫综合征 348
苗勒管发育不全和高雄激素血症 349
苗勒管抑制因子缺陷症 350
男性更年期综合征 351
囊性纤维化 352
脑腱黄瘤病 353
脑桥中央髓鞘溶解症 354
皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅰ型 355
皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅱ型 356
葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征 357
葡萄糖转运蛋白2缺陷综合征 358
前脑无裂畸形9 359
青少年发病的成人型糖尿病1型 360
青少年发病的成人型糖尿病2型 361
青少年发病的成人型糖尿病3型 362
青少年发病的成人型糖尿病4型 363
青少年发病的成人型糖尿病5型 364
青少年发病的成人型糖尿病6型 365
青少年发病的成人型糖尿病7型 366
青少年发病的成人型糖尿病8型 367
青少年发病的成人型糖尿病9型 368
青少年发病的成人型糖尿病10型 369
青少年发病的成人型糖尿病11型 370
青少年型P aget病 371
肉碱／酰基肉碱转运酶缺陷症 372
肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症 373
肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症儿童／成人型 374
肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症新生儿型 375
肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症婴儿型 376
软骨发育不全综合征 377
三A综合征 378
肾结石、骨质疏松合并低磷血症1型 379
肾结石、骨质疏松合并低磷血症2型 380
肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖异常和智力低下综合征 381
肾上腺脑白质营养不良 382
肾性抗利尿激素不适当分泌综合征 383
生长激素不敏感合并免疫缺陷综合征 384
髓质海绵肾 385
糖尿病性大疱病 386
糖尿病性皮肤增厚 387
糖皮质激素抵抗综合征 388
糖皮质激素可调节性醛固酮增多症 389
糖皮质激素缺乏症1型 390
糖皮质激素缺乏症2型 391
糖皮质激素缺乏症3型 392
糖皮质激素缺乏症4型 393
糖原累积症1a型 394
糖原累积症1b型 395
糖原累积症2型 396
糖原累积症3型 397
糖原累积症4型 398
糖原累积症5型 399
糖原累积症6型 400
糖原累积症7型 401
糖原累积症9a1型 402
糖原累积症9b型 403
糖原累积症9c型 404
糖原累积症9d型 405
特发性骨溶解症 406
特发性两侧对称性基底节钙化症1型 407
特发性两侧对称性基底节钙化症2型 408
特发性两侧对称性基底节钙化症4型 409
特发性两侧对称性基底节钙化症5型 410
特发性两侧对称性基底节钙化症儿童起病型 411
特纳综合征 412
天使人综合征 413
条纹状骨病 414
痛性脂肪增生 415
腕管综合征 416
威尔逊病 417
维生素D依赖性佝偻病1A型 418
维生素D依赖性佝偻病1B型 419
维生素D依赖性佝偻病2 A 型 420
维生素D依赖性佝偻病2 B 型 421
无精症1型 422
无精症2型 423
无精症3型 424
无精症4型 425
无精症5型 426
无精症6型 427
无精症7型 428
无精症8型 429
无精症9型 430
无精症10型 431
无精症1 1 型 432
无精症12型 433
无精症13型 434
无精症14 型 435
希佩尔-林道综合征 436
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 437
下丘脑综合征 438
先天性双侧输精管缺如 439
线粒体糖尿病 440
小头，矮小合并糖尿病 441
小头畸形矮小综合征2型 442
小眼综合征3型 443
小眼综合征5 型 444
小眼综合征6型 445
小眼综合征13型 446
新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症 447
新生儿吸收不良性腹泻4型 448
新生儿重症甲状旁腺功能亢进 449
雄激素不敏感综合征 450
胰岛素样生长因子1缺陷症 451
胰岛素样生长因子-1受体缺陷症 452
胰升糖素瘤综合征 453
胰腺小脑发育不全 454
遗传性低磷佝偻病合并高尿钙症 455
遗传性范科尼综合征1型 456
遗传性范科尼综合征2型 457
遗传性范科尼综合征3型 458
遗传性范科尼综合征4型合并青少年起病的成人型糖尿病 459
遗传性黄嘌呤尿症1型 460
遗传性黄嘌呤尿症2型 461
遗传性甲状腺结合球蛋白缺陷症 462
遗传性血色病1型 463
遗传性血色病2A型 464
遗传性血色病2B型 465
遗传性血色病3型 466
遗传性血色病4型 467
异位ACTH综合征 468
异位HCG综合征 469
异位PRL综合征 470
异位TSH综合征 471
异位红细胞生成素综合征 472
异位肾素综合征 473
异位生长激素综合征 474
异位血管活性肠肽综合征 475
隐睾症 476
婴儿高钙血症 477
婴儿广泛动脉钙化1型 478
婴儿广泛动脉钙化2型 479
永久性新生儿糖尿病 480
原发性高草酸尿症1型 481
原发性高草酸尿症2型 482
原发性高草酸尿症3型 483
原发性醛固酮增多症、癫痫和神经系统异常 484
原发性色素结节性肾上腺病1型 485
原发性色素结节性肾上腺病2型 486
原发性色素结节性肾上腺病3型 487
原发性色素结节性肾上腺病4型 488
远端肾小管性酸中毒合并正细胞性贫血 489
暂时性新生儿糖尿病1型 490
暂时性新生儿糖尿病2型 491
暂时性新生儿糖尿病3型 492
肢近端型点状软骨发育不良1型 493
肢近端型点状软骨发育不良2型 494
肢近端型点状软骨发育不良3型 495
脂肪萎缩性糖尿病1型 496
脂肪萎缩性糖尿病2型 497
脂肪萎缩性糖尿病3型 498
脂肪萎缩性糖尿病4型 499
致死性软骨发育不良症1型 500
致死性软骨发育不良症2型 501
中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症 502
周期性嗜睡-贪食综合征 503
竹叶骨发育不良 504
转甲蛋白性淀粉样变 505
英文索引 506
中文索引 514