内分泌临床综合征速查PDF电子书下载

Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征 1

Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病综合征 2

3M综合征1 型 3

3β羟类固醇脱氢酶缺陷症 4

5α还原酶缺陷症 5

11β羟化酶缺陷症 6

17α羟化酶缺陷症 7

17β羟类固醇脱氢酶3缺陷症 8

46， XX性反转合并肾脏、肾上腺和肺发育不全 9

46， XX性反转合并掌跖角化过度、皮肤鳞状上皮癌 10

46， XX性反转综合征1型 11

46， XX性反转综合征2型 12

46， XX性反转综合征3型 13

46， XY性反转综合征1型 14

46， XY性反转综合征2型 15

46， XY性反转综合征3型 16

46， XY性反转综合征4型 17

46， XY性反转综合征5型 18

46， XY性反转综合征6型 19

46， XY性反转综合征7型 20

46， XY性反转综合征8型 21

46， XY性反转综合征9型 22

46， XY性腺发育不全合并微束状神经病变 23

Aarskog-Scott综合征 24

ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生1型 25

ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生2型 26

Alagille综合征1型 27

Alagille综合征2型 28

Andersen心律失常性周期性麻痹 29

Apert综合征 30

Axenfeld-Rieger综合征1型 31

Axenfeld-Rieger综合征2型 32

Axenfeld-Rieger综合征3型 33

Bardet-Biedl综合征1型 34

Bardet-Biedl综合征2型 35

Bardet-Biedl综合征3型 36

Bardet-Biedl综合征4型 37

Bardet-Biedl综合征5型 38

Bardet-Biedl综合征6型 39

Bardet-Biedl综合征7型 40

Bardet-Biedl综合征8型 41

Bardet-Biedl综合征9型 42

Bardet-Biedl综合征10型 43

Bardet-Biedl综合征11型 44

Bardet-Biedl综合征12型 45

Bardet-Biedl综合征13型 46

Bardet-Biedl综合征14型 47

Bardet-Biedl综合征15型 48

Bardet-biedl综合征16型 49

Bardet-Biedl综合征17型 50

Bardet-biedl综合征18型 51

Bardet-biedl综合征19型 52

Bartter综合征1型 53

Bartter综合征2型 54

Bartter综合征3型 55

Bartter综合征4A型 56

Bartter综合征4B型 57

Beckwith-Wiedemann综合征 58

Blomstrand型骨软骨发育不良 59

Bloom综合征 60

B型胰岛素抵抗综合征 61

Cabezas综合征 62

Campomelic型躯干发育不良 63

Camurati-Engelmann病 64

Carney复合症1 型 65

Carney复合症2型 66

Charcot关节病 67

Charge综合征 68

Cohen综合征 69

Cornelia de Lange综合征1型 70

Cornelia de Lange综合征2型 71

Costello综合征 72

Cousin综合征 73

Crouzon综合征 74

Crouzon综合征合并黑棘皮病 75

Dent病1型 76

Dent病2型 77

Denys-Drash综合征 78

Digeorge综合征 79

Down综合征 80

ECTDS综合征 81

Edwards综合征 82

Eiken综合征 83

Feingold综合征2型 84

FILS综合征 85

Floating-Harbor综合征 86

Frasier综合征 87

Friedreich共济失调1型 88

Friedreic h共济失调2型 89

Friedreich共济失调和先天性青光眼 90

Galen静脉畸形 91

Gitelman综合征 92

Greenberg发育不良 93

Hajdu-Cheney综合征 94

Hartsfield综合征 95

HUPRA综合征 96

Jackson-Weiss综合征 97

Jansen干骺端发育不良 98

KBG综合征 99

Kearns-Sayre综合征 100

Kenny-Caffey综合征1 型 101

Kenny-Caffey综合征2型 102

Klinefelter综合征 103

Kozlowski型脊椎干骺端发育不良 104

Langer肢中段骨发育不良 105

Laron综合征 106

Leri-Weill软骨骨生成障碍综合征 107

Leydig细胞发育不全1型 108

Liddle综合征 109

Maffucci型多发性内生软骨瘤 110

Martinez-Frias综合征 111

McCune-Albright综合征 112

软骨毛发发育不全 113

Mei er-Gorl i n综合征1 型 114

Mitchell-Riley综合征 115

Myhre综合征 116

Nestor-Guil lermo早老综合征 117

Noonan综合征1型 118

Noonan综合征2型 119

Noonan综合征3型 120

Noonan综合征4 型 121

Noonan综合征5型 122

Noonan综合征6型 123

N oonan综合征7型 124

Noonan综合征8型 125

Ollier型多发内生软骨瘤病 126

Pendred综合征 127

Peters-plus综合征 128

Peutz-Jeghers综合征 129

Pfeiffer综合征 130

POEMS综合征 131

POEMS缺乏症 132

Pradewilli综合征 133

Proteus综合征 134

Renpenning综合征1型 135

Riedel病 136

Rothmund综合征 137

Rud综合征 138

SAMS综合征 139

Schmid干骺端发育不良 140

SHORT综合征 141

Shwachman-Diamond综合征 142

SOFT综合征 143

Sotos综合征1型 144

Sotos综合征2型 145

Steel综合征 146

Weaver综合征 147

Webb-Dattani综合征 148

Werner综合征 149

W iedemann-Steiner综合征 150

Williams-Beuren综合征 151

糖尿病合并骨骺发育不良 152

Wolfram综合征1型 153

Wolfram综合征2型 154

X连锁点状软骨发育不良1型 155

X连锁点状软骨发育不良2型 156

X连锁免疫失调多内分泌腺病肠病综合征 157

X连锁显性遗传性低磷佝偻病 158

X连锁性全垂体功能减退 159

X连锁性无精症1型 160

X连锁遗传特发性矮小 161

X连锁肾性尿崩症 162

X连锁隐性遗传性低磷佝偻病 163

X连锁智力低下-畸形面容综合征1型 164

Y连锁性无精症1型 165

Y连锁性无精症2型 166

矮小，视神经萎缩合并Pelger-Huet异常 167

矮妖精综合征 168

半乳糖激酶缺陷症 169

半乳糖血症 170

暴发性1型糖尿病 171

变形性骨发育不良 172

表观盐皮质激素增多症 173

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征 174

Robi now综合征 175

常染色体显性遗传性特发性矮小 176

常染色体显性遗传性低钙血症1型 177

常染色体显性遗传性低钙血症2型 178

常染色体显性遗传性低磷佝偻病 179

常染色体显性遗传性高胆固醇血症3型 180

常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型 181

常染色体显性遗传性全身型甲状腺激素抵抗综合征 182

常染色体显性遗传中枢性尿崩 183

常染色体显性遗传性早发高血压合并妊娠期高血压 184

常染色体隐性遗传的Larsen综合征 185

常染色体隐性遗传肾性尿崩症 186

常染色体隐性Robinow综合征 187

常染色体隐性遗传性低磷佝偻病1型 188

常染色体隐性遗传性骨质硬化症 189

常染色体隐性遗传性家族性高胆固醇血症 190

常染色体隐性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型 191

常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒 192

成骨不全1型 193

成骨不全2型 194

成骨不全3型 195

成骨不全4型 196

成骨不全5型 197

成骨不全6型 198

成骨不全7型 199

成骨不全8型 200

成人低碱性磷酸酶血症 201

成人隐匿性自身免疫糖尿病 202

垂体性甲状腺激素抵抗综合征 203

单纯性乳房早发育 204

单纯性阴毛早发育 205

单纯性早初潮 206

低促性腺激素性性腺功能减退1型伴或不伴嗅觉丧失症 207

低促性腺激素性性腺功能减退2型伴或不伴嗅觉丧失症 208

低促性腺激素性性腺功能减退3型伴或不伴嗅觉丧失症 209

低促性腺激素性性腺功能减退4型伴或不伴嗅觉丧失症 210

低促性腺激素性性腺功能减退5型伴或不伴嗅觉丧失症 211

低促性腺激素性性腺功能减退6型伴或不伴嗅觉丧失症 212

低促性腺激素性性腺功能减退7型伴或不伴嗅觉丧失症 213

低促性腺激素性性腺功能减退8型伴或不伴嗅觉丧失症 214

低促性腺激素性性腺功能减退9型伴或不伴嗅觉丧失症 215

低促性腺激素性性腺功能减退10型伴或不伴嗅觉丧失症 216

低促性腺激素性性腺功能减退11型伴或不伴嗅觉丧失症 217

低促性腺激素性性腺功能减退12型伴或不伴嗅觉丧失症 218

低促性腺激素性性腺功能减退13型伴或不伴嗅觉丧失症 219

低促性腺激素性性腺功能减退14型伴或不伴嗅觉丧失症 220

低促性腺激素性性腺功能减退15型伴或不伴嗅觉丧失症 221

低促性腺激素性性腺功能减退16型伴或不伴嗅觉丧失症 222

低钾周期性麻痹1 型 223

低钾周期性麻痹2 型 224

低磷佝偻病合并甲状旁腺功能亢进 225

低镁血症1型 226

低镁血症2型 227

低镁血症3型 228

低镁血症4型 229

低镁血症5型 230

低镁血症6型 231

低镁血症、高血压合并高胆固醇血症 232

癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、心理障碍和电解质紊乱 233

短指症A1、B型 234

短指症A1 235

短指症A2型 236

短指症A3型 237

短指症A4型 238

短指症A6型 239

短指症B1型 240

短指症B2型 241

短指症C型 242

短指症D型 243

短指症E1型 244

短指症合并高血压 245

短指智力低下综合征 246

先天性多巴胺β羟化酶缺陷症 247

多发性结节性骨溶解和关节炎 248

多发性神经纤维瘤1型 249

多发性腕骨-跗骨骨溶解综合征 250

多内分泌腺瘤病1型 251

多内分泌腺瘤病2A型 252

多内分泌腺瘤病2B型 253

多内分泌腺瘤病4型 254

多囊卵巢综合征 255

飞行时差综合征 256

非甲状腺性病态综合征 257

附骨腕骨融合综合征 258

干骺端发育不良不伴少毛发症 259

肝脏糖原累积症0型 260

孤立性ACTH缺乏症 261

孤立性FSH缺乏症 262

孤立性高氯汗症 263

常染色体显性遗传性骨硬化症1型 264

常染色体显性遗传性骨硬化症2型 265

常染色体隐性遗传性骨硬化症1型 266

常染色体隐性遗传性骨硬化症2型 267

常染色体隐性遗传性骨硬化症3型 268

常染色体隐性遗传性骨硬化症4型 269

常染色体隐性遗传性骨硬化症5型 270

常染色体隐性遗传性骨硬化症6型 271

常染色体隐性遗传性骨硬化症7型 272

胱氨酸病合并肾病 273

果糖1，6-二磷酸酶缺乏症 274

果糖不耐受症 275

海绵窦综合征 276

亨廷顿病 277

黄体生成素缺陷症导致的男性假两性畸形 278

混合性性腺发育不良 279

肌强直性营养不良1型 280

肌强直性营养不良2型 281

急性肝性卟啉病 282

急性间歇性卟啉病 283

X连锁脊柱骨骺发育不良症 284

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症 285

家族性单纯生长激素缺乏症1A型 286

家族性单纯生长激素缺乏症1B型 287

家族性单纯生长激素缺乏症2型 288

家族性单纯生长激素缺乏症3型 289

家族性低尿钙性高钙血症1型 290

家族性低尿钙性高钙血症2型 291

家族性低尿钙性高钙血症3型 292

家族性多种垂体激素缺乏症1型 293

家族性多种垂体激素缺乏症2型 294

家族性多种垂体激素缺乏症3型 295

家族性多种垂体激素缺乏症4型 296

家族性多种垂体激素缺乏症5型 297

家族性多种垂体激素缺乏症6型 298

家族性高β脂蛋白血症1型 299

家族性高胆固醇血症 300

家族性高胰岛素性低血糖症1型 301

家族性高胰岛素性低血糖症2型 302

家族性高胰岛素性低血糖症3 型 303

家族性高胰岛素性低血糖症4 型 304

家族性高胰岛素性低血糖症5型 305

家族性高胰岛素性低血糖症6型 306

家族性高胰岛素性低血糖症7型 307

家族性男性性早熟 308

家族性醛固酮增多症Ⅱ型 309

家族性醛固酮增多症Ⅲ型 310

高脂蛋白血症3型 311

家族性中枢性性早熟1型 312

家族性中枢性性早熟2型 313

甲亢周期性麻痹1型 314

甲亢周期性麻痹2型 315

甲状旁腺功能减低-神经性耳聋-肾发育不良综合征 316

甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征 317

甲状旁腺功能亢进症1型 318

甲状旁腺功能亢进症2型 319

甲状腺激素合成障碍综合征1型 320

甲状腺激素合成障碍综合征2A型 321

甲状腺激素合成障碍综合征3型 322

甲状腺激素合成障碍综合征4型 323

甲状腺激素合成障碍综合征5型 324

甲状腺激素合成障碍综合征6型 325

假假性甲旁减 326

假性甲旁减Ⅰa型 327

假性甲旁减Ⅰb型 328

假性甲旁减Ⅰc型 329

假性甲旁减Ⅱ型 330

假性醛固酮减少症2A型 331

假性醛固酮减少症2B型 332

假性醛固酮减少症2C型 333

假性醛固酮减少症2D型 334

僵人综合征 335

进行性骨化性肌炎 336

抗利尿激素不适当分泌综合征 337

空泡蝶鞍综合征 338

蜡泪样骨硬化症 339

酪氨酸血症1型 340

类癌综合征 341

类固醇结合球蛋白缺乏症 342

类脂质沉积性肾上腺病 343

类脂质渐进性坏死 344

硫胺素有反应性巨幼细胞性贫血综合征 345

马德隆病 346

马方综合征 347

猫叫综合征 348

苗勒管发育不全和高雄激素血症 349

苗勒管抑制因子缺陷症 350

男性更年期综合征 351

囊性纤维化 352

脑腱黄瘤病 353

脑桥中央髓鞘溶解症 354

皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅰ型 355

皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅱ型 356

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征 357

葡萄糖转运蛋白2缺陷综合征 358

前脑无裂畸形9 359

青少年发病的成人型糖尿病1型 360

青少年发病的成人型糖尿病2型 361

青少年发病的成人型糖尿病3型 362

青少年发病的成人型糖尿病4型 363

青少年发病的成人型糖尿病5型 364

青少年发病的成人型糖尿病6型 365

青少年发病的成人型糖尿病7型 366

青少年发病的成人型糖尿病8型 367

青少年发病的成人型糖尿病9型 368

青少年发病的成人型糖尿病10型 369

青少年发病的成人型糖尿病11型 370

青少年型P aget病 371

肉碱／酰基肉碱转运酶缺陷症 372

肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症 373

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症儿童／成人型 374

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症新生儿型 375

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症婴儿型 376

软骨发育不全综合征 377

三A综合征 378

肾结石、骨质疏松合并低磷血症1型 379

肾结石、骨质疏松合并低磷血症2型 380

肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖异常和智力低下综合征 381

肾上腺脑白质营养不良 382

肾性抗利尿激素不适当分泌综合征 383

生长激素不敏感合并免疫缺陷综合征 384

髓质海绵肾 385

糖尿病性大疱病 386

糖尿病性皮肤增厚 387

糖皮质激素抵抗综合征 388

糖皮质激素可调节性醛固酮增多症 389

糖皮质激素缺乏症1型 390

糖皮质激素缺乏症2型 391

糖皮质激素缺乏症3型 392

糖皮质激素缺乏症4型 393

糖原累积症1a型 394

糖原累积症1b型 395

糖原累积症2型 396

糖原累积症3型 397

糖原累积症4型 398

糖原累积症5型 399

糖原累积症6型 400

糖原累积症7型 401

糖原累积症9a1型 402

糖原累积症9b型 403

糖原累积症9c型 404

糖原累积症9d型 405

特发性骨溶解症 406

特发性两侧对称性基底节钙化症1型 407

特发性两侧对称性基底节钙化症2型 408

特发性两侧对称性基底节钙化症4型 409

特发性两侧对称性基底节钙化症5型 410

特发性两侧对称性基底节钙化症儿童起病型 411

特纳综合征 412

天使人综合征 413

条纹状骨病 414

痛性脂肪增生 415

腕管综合征 416

威尔逊病 417

维生素D依赖性佝偻病1A型 418

维生素D依赖性佝偻病1B型 419

维生素D依赖性佝偻病2 A 型 420

维生素D依赖性佝偻病2 B 型 421

无精症1型 422

无精症2型 423

无精症3型 424

无精症4型 425

无精症5型 426

无精症6型 427

无精症7型 428

无精症8型 429

无精症9型 430

无精症10型 431

无精症1 1 型 432

无精症12型 433

无精症13型 434

无精症14 型 435

希佩尔-林道综合征 436

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 437

下丘脑综合征 438

先天性双侧输精管缺如 439

线粒体糖尿病 440

小头，矮小合并糖尿病 441

小头畸形矮小综合征2型 442

小眼综合征3型 443

小眼综合征5 型 444

小眼综合征6型 445

小眼综合征13型 446

新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症 447

新生儿吸收不良性腹泻4型 448

新生儿重症甲状旁腺功能亢进 449

雄激素不敏感综合征 450

胰岛素样生长因子1缺陷症 451

胰岛素样生长因子-1受体缺陷症 452

胰升糖素瘤综合征 453

胰腺小脑发育不全 454

遗传性低磷佝偻病合并高尿钙症 455

遗传性范科尼综合征1型 456

遗传性范科尼综合征2型 457

遗传性范科尼综合征3型 458

遗传性范科尼综合征4型合并青少年起病的成人型糖尿病 459

遗传性黄嘌呤尿症1型 460

遗传性黄嘌呤尿症2型 461

遗传性甲状腺结合球蛋白缺陷症 462

遗传性血色病1型 463

遗传性血色病2A型 464

遗传性血色病2B型 465

遗传性血色病3型 466

遗传性血色病4型 467

异位ACTH综合征 468

异位HCG综合征 469

异位PRL综合征 470

异位TSH综合征 471

异位红细胞生成素综合征 472

异位肾素综合征 473

异位生长激素综合征 474

异位血管活性肠肽综合征 475

隐睾症 476

婴儿高钙血症 477

婴儿广泛动脉钙化1型 478

婴儿广泛动脉钙化2型 479

永久性新生儿糖尿病 480

原发性高草酸尿症1型 481

原发性高草酸尿症2型 482

原发性高草酸尿症3型 483

原发性醛固酮增多症、癫痫和神经系统异常 484

原发性色素结节性肾上腺病1型 485

原发性色素结节性肾上腺病2型 486

原发性色素结节性肾上腺病3型 487

原发性色素结节性肾上腺病4型 488

远端肾小管性酸中毒合并正细胞性贫血 489

暂时性新生儿糖尿病1型 490

暂时性新生儿糖尿病2型 491

暂时性新生儿糖尿病3型 492

肢近端型点状软骨发育不良1型 493

肢近端型点状软骨发育不良2型 494

肢近端型点状软骨发育不良3型 495

脂肪萎缩性糖尿病1型 496

脂肪萎缩性糖尿病2型 497

脂肪萎缩性糖尿病3型 498

脂肪萎缩性糖尿病4型 499

致死性软骨发育不良症1型 500

致死性软骨发育不良症2型 501

中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症 502

周期性嗜睡-贪食综合征 503

竹叶骨发育不良 504

转甲蛋白性淀粉样变 505

英文索引 506

中文索引 514