第1章 孕育新生命--生儿育女是有风险的 3
第1节 大自然的疏失造成异常儿 6
定期做产前检查是否就可以避免生下先天性异常儿？ 6
导致先天性异常儿的原因有哪些？ 7
第2节 无法破解的 概率 问题 8
为何借由最新医学科技却仍会产下先天异常儿？ 8
第3节 接受 既成的事实 9
尊重生命 9
寻求社会支持团体 10
第4节 婚前健康检查 12
婚前健康检查服务何处寻？ 12
婚前健康检查的项目有哪些？ 13
第5节 产前遗传诊断 14
第2章 先天性疾病的成因 19
第1节 致病成因 21
染色体异常 21
单基因遗传疾病 22
多基因遗传疾病 22
致畸胎因素引起的异常 23
不明原因 23
先天性疾病的防治 24
第2节 遗传类型的介绍 26
常染色体显性遗传 26
常染色体隐性遗传 29
性连锁隐性遗传 30
性连锁显性遗传 32
线粒体变异遗传病 32
疾病篇 39
第3章 认识染色体疾病 39
第1节 简介染色体疾病 40
什么是染色体？ 40
什么是基因？ 42
染色体疾病的分类 43
结构上的异常 44
拼凑型的异常 44
数目上的异常 44
第2节 数目异常的染色体疾病 47
唐氏综合征 47
患儿会出现什么特征？ 47
唐氏综合征的成因为何？ 48
唐氏综合征对患儿的身体功能有没有影响？ 49
唐氏综合征可以治好吗？ 50
什么是 早期疗育 ？ 51
唐氏综合征会不会影响孩子的寿命？ 51
唐氏综合征患者可以结婚吗？ 52
有哪些机构可以提供唐氏综合征患儿的医疗及教育资讯？ 52
哪些人有较高的机会会生出唐氏综合征的孩子？ 53
能否在产前即诊断出唐氏综合征？ 54
我在怀孕期间曾经搬过家，而且过度劳累、缺乏营养，是不是这样才会生下唐氏综合征的孩子？ 55
艾德华兹综合征 56
常见的症状为何？ 56
帕陶综合征 56
特纳综合征 58
发生率有多少？ 58
常见症状有哪些？ 58
克莱恩费尔特综合征 60
第3节 结构异常的染色体疾病 62
猫叫综合征 62
常见症状有哪些？ 62
其他染色体缺失或微小缺失综合征 63
第4节 特殊染色体疾病 66
普-威综合征 66
常见的症状有哪些？ 68
脆性X染色体综合征 70
第4章 认识单基因遗传疾病 75
第1节 常见的单基因遗传疾病 76
瓦尔登伯格综合征--蓝眼珠 77
临床表现 78
类型及症状 79
白化症--月亮的孩子 80
致病因素 81
类型及症状 82
有哪些机构可以协助白化症患者？ 85
软骨发育不全症 86
外形特征 86
致病因素 86
地中海贫血 88
蚕豆症 88
第2节 特殊的单基因遗传疾病 89
早老症 89
何时开始出现提早老化的现象？ 90
病儿会出现哪些外观？ 90
如何控制病情，可痊愈吗？ 91
会影响智力发展吗？ 91
能事先做预防吗？ 92
柯凯恩综合征 92
第一型 92
病儿病情进展为何？ 93
智力会受到影响吗？ 93
第二型 94
如何诊断？ 95
怎样治疗？ 95
克鲁宗综合征 97
患者的外形有什么特征，会出现哪些症状？ 98
这种病是父母遗传来的吗？ 100
怎样诊断？ 100
先天性成骨不全症--玻璃娃娃 101
如何治疗？ 101
患者会出现哪些外观及症状？ 102
临床治疗模式有哪些？ 103
第5章 认识先天性代谢异常 107
第1节 简介先天性代谢异常 108
第2节 先天性代谢异常疾病的临床表现 110
怎样知道宝宝是否罹患先天性代谢疾病？ 112
临床表征 113
呕吐或喂食困难 113
面貌粗糙 114
痉挛 114
肝脏肿大 114
黄疸 116
低血糖 117
代谢性酸血症 117
血中氨值上升 118
尿液或汗液不寻常的味道 118
检验方式 119
基本处置 119
第3节 常见的先天代谢性疾病 121
蚕豆症（G6PD缺乏症） 121
为什么叫 蚕豆症 ？ 122
孩子得了蚕豆症，怎么办？ 123
如何照顾G6PD缺乏症的小孩？ 123
为什么蚕豆症是南方人的专利？ 126
苯丙酮尿症 128
有机酸血症 129
黏多糖症 130
黏多糖症对宝宝有什么样的影响？ 130
病儿外观上会出现哪些典型症状？ 132
黏多糖症有哪些遗传类型？ 134
为什么只有男生会得第二型黏多糖症？ 134
怎样确认宝宝是否有黏多糖症？ 135
黏多糖症是不治之症吗？ 137
肝糖原累积症 140
糖脂质储积症--戈谢综合征 142
临床分类 144
戈谢综合征可以事先被检测出来吗？ 144
确立诊断的检验方式 145
哪一型的治疗效果比较佳？ 146
第6章 认识多基因遗传疾病 149
第1节 简介多基因遗传疾病 150
第2节 常见的多基因遗传疾病 151
唇腭裂 151
先天性心脏病 153
神经管缺陷 154
第7章 认识致畸胎因素引起的异常 157
第1节 酒精、毒品与药物滥用 158
酒精性胎儿畸形 158
如果在不知道自己已怀孕的情况下喝了酒，该怎么办？ 160
毒品与药物滥用 161
哪些人是吸毒及药物滥用的高危人群？ 162
毒瘾与孕妇的关系 164
药物及毒品对孕妇、胎儿有什么影响？ 165
评估药物及毒品对孕妇及胎儿的影响必须考虑哪些因素？ 167
染患毒瘾的孕妇该怎么处理？ 169
第2节 母体疾病 171
孕妇有糖尿病 171
孕妇有甲状腺疾病 172
孕妇有红斑性狼疮 172
第3节 先天性感染 174
先天性风疹 174
先天性水痘 175
先天性梅毒 176
第4节 机械力 178
羊膜带综合征 178
预防咨询与治疗 183
第8章 产前诊断与新生儿筛检 183
第1节 产前诊断 184
产前检查的项目 184
产前检查的时机 185
担心胎儿畸形的孕妇该怎么办？ 185
第2节 新生儿筛检 186
致病原因 187
新生儿筛检作业流程 188
检验方式 188
新生儿筛检新方法--串联式质谱仪 191
检验时机 191
检验结果 192
筛检项目 193
先天性甲状腺功能低下症 193
先天性肾上腺增生症 195
高胱氨酸尿症 196
半乳糖血症 197
第3节 先天生异常的发现与评估 197
异常儿的临床评估 198
询问病史 198
物理检查 199
其他评估方法 201
长期的追踪检查与评估 204
第9章 遗传咨询 207
什么是遗传咨询？ 208
谁需要遗传咨询的服务？ 209
遗传咨询的主要内容 210
遗传咨询实例 212
第10章 基因疗法的传闻与真相 217
前言 218
简介基因疗法 220
结束语 223