第一部分 遗传学和生殖风险 3
第1章 经典遗传学原理 3
第2章 非整倍体的流行病学 18
第3章 遗传学新概念 33
第4章 染色体异常 41
第5章 产前诊断中的孟德尔遗传学 50
第6章 综合征：研究胎儿畸形的方法 55
第7章 基因与发育 61
第8章 产前遗传咨询 68
第9章 畸形学原理 76
第10章 药物 107
第11章 饮酒对孕期的影响 117
第12章 环境和职业对生殖和发育影响的评估 123
第13章 妊娠期细菌感染 139
第14章 病毒因素和生殖风险 144
第15章 妊娠期电离辐射暴露 156
第16章 妊娠期化疗 163
第二部分 超声诊断和筛查 173
第17章 胎儿全面超声检查：一种诊断和处理胎儿畸形的方法 173
第18章 胎儿脑图像 184
第19章 心血管畸形 210
第20章 胎儿腹部与腹壁正常和异常所见 220
第21章 泌尿生殖道畸形 236
第22章 胎儿骨骼发育不良 242
第23章 生化筛查 255
第24章 妊娠早期胎儿颈项透明层的超声筛查 266
第25章 妊娠中期非整倍体染色体异常的超声指标 285
第26章 先天性畸形的彩色多普勒 304
第27章 妊娠中期彩色多普勒和胎儿畸形 314
第28章 多胎妊娠的超声检查 319
第29章 三维超声在产前诊断中的应用 327
第30章 胎儿神经系统的三维超声 334
第31章 计算机和超声 351
第32章 胎龄确定和生长发育评估在产前诊断中的作用 354
第33章 胎盘的超声诊断 372
第三部分 操作 381
第34章 羊膜腔穿刺术 381
第35章 早期羊膜腔穿刺术：风险评估 388
第36章 绒毛取样 398
第37章 脐带穿刺术 407
第38章 组织活检 412
第39章 胎儿皮肤采样及重症遗传性皮肤病的产前诊断 418
第40章 手术性胎儿镜 421
第四部分 实验室诊断 437
第41章 细胞遗传学和分子细胞遗传学 437
第42章 生化遗传学 446
第43章 产前分子诊断学 453
第44章 分子筛查 461
第45章 使用来源于母血的胎儿细胞进行产前诊断 464
第46章 临床蛋白质组学 471
第五部分 问题处理 481
第47章 产前诊断和流产的心理学反应 481
第48章 胎儿异常的咨询 486
第49章 终止妊娠 494
第50章 胎儿尸检 505
第51章 多胎妊娠的减胎术 516
第52章 选择性终止妊娠 525
第53章 胎儿异常的产前处理 533
第54章 先天畸形新生儿的评估与处理 548
第六部分 胎儿治疗 557
第55章 胎儿分流手术 557
第56章 胎儿手术治疗先天性膈疝的演变过程 568
第57章 胎儿开放性手术：先天性囊性腺瘤样畸形 577
第58章 孟德尔遗传病的胎儿药物治疗 583
第59章 叶酸与神经管缺陷的预防 590
第60章 胎儿心血管系统评估 600
第61章 产前心脏治疗 616
第62章 胎儿基因治疗——体细胞 627
第63章 胎儿基因治疗——干细胞 636
第七部分 伦理、法律和社会问题第64章 产前诊断中的社会心理问题 645
第65章 伦理和产前诊断：多文化交汇的影响 651
第66章 胎儿治疗学的伦理规范 664
第67章 基因诊断与遗传咨询的法律问题 669
第68章 政治与遗传生育风险 682