产前诊断PDF电子书下载

第一部分　遗传学和生殖风险 3

第1章　经典遗传学原理 3

第2章 非整倍体的流行病学 18

第3章　遗传学新概念 33

第4章　染色体异常 41

第5章　产前诊断中的孟德尔遗传学 50

第6章　综合征：研究胎儿畸形的方法 55

第7章　基因与发育 61

第8章　产前遗传咨询 68

第9章 畸形学原理 76

第10章　药物 107

第11章　饮酒对孕期的影响 117

第12章 环境和职业对生殖和发育影响的评估 123

第13章　妊娠期细菌感染 139

第14章　病毒因素和生殖风险 144

第15章　妊娠期电离辐射暴露 156

第16章　妊娠期化疗 163

第二部分　超声诊断和筛查 173

第17章　胎儿全面超声检查：一种诊断和处理胎儿畸形的方法 173

第18章　胎儿脑图像 184

第19章　心血管畸形 210

第20章　胎儿腹部与腹壁正常和异常所见 220

第21章　泌尿生殖道畸形 236

第22章　胎儿骨骼发育不良 242

第23章　生化筛查 255

第24章　妊娠早期胎儿颈项透明层的超声筛查 266

第25章　妊娠中期非整倍体染色体异常的超声指标 285

第26章 先天性畸形的彩色多普勒 304

第27章　妊娠中期彩色多普勒和胎儿畸形 314

第28章 多胎妊娠的超声检查 319

第29章 三维超声在产前诊断中的应用 327

第30章　胎儿神经系统的三维超声 334

第31章 计算机和超声 351

第32章　胎龄确定和生长发育评估在产前诊断中的作用 354

第33章　胎盘的超声诊断 372

第三部分　操作 381

第34章 羊膜腔穿刺术 381

第35章 早期羊膜腔穿刺术：风险评估 388

第36章　绒毛取样 398

第37章　脐带穿刺术 407

第38章　组织活检 412

第39章　胎儿皮肤采样及重症遗传性皮肤病的产前诊断 418

第40章 手术性胎儿镜 421

第四部分　实验室诊断 437

第41章　细胞遗传学和分子细胞遗传学 437

第42章　生化遗传学 446

第43章　产前分子诊断学 453

第44章　分子筛查 461

第45章　使用来源于母血的胎儿细胞进行产前诊断 464

第46章　临床蛋白质组学 471

第五部分　问题处理 481

第47章　产前诊断和流产的心理学反应 481

第48章　胎儿异常的咨询 486

第49章　终止妊娠 494

第50章　胎儿尸检 505

第51章 多胎妊娠的减胎术 516

第52章　选择性终止妊娠 525

第53章　胎儿异常的产前处理 533

第54章 先天畸形新生儿的评估与处理 548

第六部分　胎儿治疗 557

第55章　胎儿分流手术 557

第56章　胎儿手术治疗先天性膈疝的演变过程 568

第57章　胎儿开放性手术：先天性囊性腺瘤样畸形 577

第58章 孟德尔遗传病的胎儿药物治疗 583

第59章　叶酸与神经管缺陷的预防 590

第60章　胎儿心血管系统评估 600

第61章　产前心脏治疗 616

第62章　胎儿基因治疗——体细胞 627

第63章　胎儿基因治疗——干细胞 636

第七部分　伦理、法律和社会问题第64章 产前诊断中的社会心理问题 645

第65章　伦理和产前诊断：多文化交汇的影响 651

第66章　胎儿治疗学的伦理规范 664

第67章 基因诊断与遗传咨询的法律问题 669

第68章　政治与遗传生育风险 682