获得性免疫缺陷 1
尖头并指（趾）畸形 3
急性小脑性共济失调 3
小脑性共济失调 3
～急性小脑性 3
偏瘫，脑灰质炎或半侧惊厥-半侧 4
急性小儿偏瘫 4
脑灰质炎或半侧惊厥-半侧偏瘫 4
偏瘫，急性小儿 4
偏瘫，婴儿获得性 4
惊厥，脑灰质炎或半侧-半侧偏瘫 4
～获得性偏瘫 4
～肺出血 5
出血性间质性肺炎与肾炎 5
急性肾炎 5
溶血性尿毒 5
～出血-肾炎 5
阿-斯 6
心源性脑缺氧 6
心源性脑缺血 6
脑缺血，心源性 6
脑缺氧，心源性 6
～慢性肾上腺皮质功能不全 7
中文索引 7
黑斑病，肾上腺性 7
肾上腺黑斑病 7
阿迪森氏病 7
A 7
青春期下丘脑 8
～症，肾上腺脑白质 9
伴肾上腺皮质萎缩，嗜苏丹性脑白质营养不良 9
～家族性，脾性 9
肾上腺脑白质营养不良症 9
～功能不全，原发性慢性 9
脾性贫血，家族性 9
性？遗传Schilder氏病 9
阿迪森氏-弥漫性脑硬化 9
黑棘皮症 9
～嗜苏丹性、伴肾上腺皮质萎缩 9
～肾上腺 9
黑皮脑白质营养不良症 9
W 10
大理石骨病 10
休克肺硬变 10
小儿呼吸窘迫，成人型 10
湿肺 10
成人型小儿呼吸窘迫 10
出血性肺 10
成人型呼吸机能不全 10
成人透明膜病 10
外伤后肺机能不全 10
广泛性脆性骨化症 11
石骨症 11
骨骼石化病 11
骨硬化病，先天性 11
全身石骨 11
骨斑纹症 11
～湿疹血小板减少免疫缺陷病 13
～Ⅲ型 13
Alder-Reilly白细胞异常 13
湿疹血小板减少-反复感染 13
紫斑湿疹 13
～Ⅱ型 13
大脑灰质营养不良 14
灰质营养不良，大脑 14
肾病，遗传性血尿、耳聋 14
神经性耳聋，遗传性肾炎 14
家族性 14
～出血性肾炎 14
耳聋，遗传性血尿-肾病 14
～遗传性肾炎 14
～进行性脑灰质变性 14
脑灰质变性，弥漫性进行性 14
脑灰质营养不良，婴儿进行性 14
～家族性遗传性 14
～血尿-肾病-耳聋 14
～大脑灰质 14
～进行性脑灰质营养不良 14
～肾炎神经性耳聋 14
营养不良 14
～婴儿进行性脑灰质 14
阿-里二氏异常 15
～复发性血尿 15
爪甲髌 16
支键淀粉病 16
～Ⅳ型 16
～黑蒙 16
～病，遗传性先天性 16
～先天性视网膜病 16
雄激素不敏感 17
抗雄激素 17
睾丸 17
主动脉缩窄 18
～血尿 18
再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿 19
无菌性脑膜炎 20
脑膜炎，无菌性 20
脑膜炎，浆液性 20
浆液性脑膜炎 20
非典型麻疹 21
黑心病 22
～肺动脉高压 22
艾森曼格 22
丛状肺动脉瘤 22
斑替氏 23
纤维化充血性脾肿大 23
脾性充血 23
脾肝 23
脾性贫血 23
～脾性 23
收缩中期喀喇音收缩晚期杂音 24
K 24
喀喇音 24
二尖瓣脱垂 24
坏血病 25
～维生素C缺乏症 25
～坏血病 25
骨膜下血肿 25
异型继发性醛固酮增多 26
肾小球旁细胞增生症 26
～低血钾症 26
～硷中毒 26
～酸中毒 27
～前动脉闭塞 27
～前动脉 27
～醛固酮增多症 27
IgA-IgG血管间质肾病变 28
～良性反复性 28
肾出血 28
血尿无症状性 28
～系膜IgA 28
良性复发性血尿 28
～IgA-IgG血管间质 28
I 28
IgA-IgG肾病 28
～特发性 28
～IgA-IgG 28
～局灶性肾小球 28
血尿良性复发性 28
局灶性肾小球肾炎 28
～巨血小板症 29
巨大血小板 29
巨血小板病 29
～血小板病性血小板减少症 29
～血小板病性 29
左冠状动脉畸形 30
晚发性婴儿性黑蒙性家族性痴呆 30
左冠状动脉肺动脉起始异常 30
痴呆，婴儿型家族性黑蒙性 30
晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积症 30
～GM2Ⅲ型 30
～型家族性黑蒙性痴呆 30
～内胆管发育不良和先天性 31
～左冠状动脉畸形 31
心血管畸形 31
色素失调症 32
色素失禁症 32
面部红斑侏儒 33
～面部红斑 33
R 33
染色体 33
～脆弱症 33
～症，原基性 33
～症，子宫内 33
子宫内侏儒症 33
非佝偻病性弓形腿 34
胫骨畸形骨软骨病 34
胫骨内髁无菌性坏死 34
弓形腿 34
伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙 35
蓝色尿布 35
蓝襁褓 35
血症 35
～青铜 36
流行性胸痛 36
～静脉血栓形成 37
上斜肌鞘 37
～静脉阻塞 37
肝内胆汁淤积，致死性家族性 38
淤积 38
伴进行性肝病，重症肝内胆汁 38
～致死性肝内胆汁淤积 38
致死性家族性肝内胆汁淤积 38
白质海绵状变性 39
海绵样变性，中枢神经系统 39
脊柱骨软骨炎 39
神经系统海绵状退行性变性 39
白质 39
中枢神经系统海绵样变性 39
～食管扩张 40
～心-声 40
～贲门痉挛 40
贲门消失 40
食道扩张，先天性 40
贲门 40
心脏性发音嘶哑 40
贲门弛缓消失症 40
心脏声带 40
心-声，婴儿 40
贲门痉挛 40
～鱼鳞病样红皮病 41
～胆管扩张 41
层状鱼鳞癣 41
～鱼鳞癣 41
火棉胶婴儿 41
E 41
鳄皮婴儿 41
～内胆管囊性扩张 41
原发性 42
～毛发发育不良 42
肠吸收不良，原发性 42
乳糜泻 42
～脂肪泻 42
发育不良 42
粥样泻 42
Mckusick氏干骺端软骨发育不良 42
G 42
～肠吸收不良 42
干骺端发育不良Ⅱ型 42
～软骨毛发 42
～干骺端AⅡ型 42
麸类性肠病 42
～白细胞颗粒异常，遗传性 43
脑肝肾 43
白细胞颗粒异常，先天性 43
小脑综合征 43
巨过氧化物酶颗粒症，先天性 44
白细胞异常白化 44
～巨过氧化物酶颗粒症 44
血友病B 45
Ⅸ因子缺乏 45
血友病PTC缺乏症 45
血浆凝血活酶成分缺乏 45
～畸变 2P+ 47
～畸变 4P+ 48
～畸变 4P- 48
～畸变 7q+ 48
～畸变 49
～畸变 9P- 49
～畸变 1εq- 49
～畸变 18P- 49
反先天愚型样痴呆 50
逆向先天愚型 50
～畸变 21q- 50
～畸变 22q- 50
～畸变 r1 50
～畸变 r（18） 50
唐氏反型 50
G组缺失Ⅰ型 50
先天愚型 51
～畸变 18三体 51
～畸变 21三体 51
软白痴 51
～肾炎 52
～慢性 52
～特发性假性肠梗阻 53
Hulkerantz氏骨形成不全 54
胎盘功能不全 54
锁骨颅骨发育不全 54
～锁骨颅骨 54
小婴 54
过期妊娠及胎盘功能不全 54
过期妊娠 54
过度成熟 54
白质营养不良，小头纹状体 55
小脑钙化 55
不良 55
小头纹状体小脑钙化和白质营养 55
～畸变 20三体 55
网膜萎缩-耳聋，侏儒 55
～网膜萎缩-耳聋 55
脑肥胖-眼-骨骼 56
冷凝集素 56
低肌张力-肥胖-脑-骨骼 56
浓缩胆汁 57
胆汁块 57
D 57
～免疫性溶血性肝炎 57
胆栓 57
尼曼-匹克 57
～肾上腺性征异常 58
～肾上腺增生症 58
肾上腺性征异常，先天性 58
肾上腺增生症，先天性 58
外胚层发育不良 59
脱支酶缺乏症 59
～CoriⅢ型 59
～外胚层缺陷 59
～不对称-侏儒-性腺激素增多 60
性发育异常，不对称身材-矮小 60
不对称身材-矮小-性发育异常 60
～一侧肥大症 60
～肌弛缓 61
肌弛缓，先天性 61
～Ⅱ型 61
～肾病 62
T 63
～风疹 63
风疹后 63
胎病性风疹 63
风疹性胎儿 63
～全色盲 65
锥体功能不良 65
中国餐馆 68
日本餐馆 68
谷氨酸摄入过量 68
美味 68
烹调 68
5P单体 69
5P- 69
P 69
猫叫 69
～葡萄糖醛酰转移酶缺乏症 70
～非溶血性黄疸-非结合型 70
非溶血性黄疸，先天性家族性 70
～先天性非溶血性黄疸 70
～葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 70
核黄疸 70
～家族性非溶血性黄疸 70
胆红素脑病 70
克隆氏病 71
局限性肠炎 71
非特异性肉芽肿性小肠结肠炎 71
限局性回肠炎 71
～小肠结肠炎，非特异性 71
小肠结肠炎，非特异性肉芽肿性 71
～胸腺不发育症 71
格鲁布 72
阿姆斯特丹型侏儒 73
肠原性肢端皮炎 73
Luscka-Magendie二氏孔闭锁 74
非交通性脑积水 74
脑积水，后颅窝型 74
后颅窝型脑积水 74
第四脑室侧孔、中孔闭锁 74
～阿姆斯特丹型 75
侏儒 75
纤维蛋白溶解性紫癜 76
去纤维蛋白 76
～血管内凝血 76
腺不发育 77
伴甲状腺功能过低症，先天性胸 77
第3～4对咽囊发育不全 77
咽囊 77
胸腺发育不全 77
～甲状旁腺和胸腺缺损 77
性发育不全，鱼鳞癣-智力减退- 78
红白血病 78
急非淋白血病 78
红血性骨髓增生症 78
急性红细胞骨髓病 78
癫痫 78
平衡失调 79
透析失衡 79
红细胞痨 80
～先天性纯红细胞再生障碍性 80
贫血 80
～纯红细胞再生障碍性贫血 80
～红细胞再生障碍性贫血 80
～红细胞发育不全 80
～原发性红细胞再生障碍性 80
～先天性增生低下性 80
～非溶血性黄疸胆红素增高Ⅱ型 81
黄疸 81
～非溶血性黄疸Ⅰ型 81
～肝脏色素沉着 81
黑色肝-黄疸 81
May-Hegglin二氏白细胞异常 81
～黑色肝 81
Dohle氏小体髓细胞病 81
自身免疫性溶血性贫血 82
～溶血性贫血 82
～获得性溶血性 82
脆性 82
～大红细胞性贫血 82
Lederer贫血 82
皮肤 83
～结缔组织发育不良 83
弹力过度皮肤 83
全身弹力纤维发育异常症 83
弹性假黄瘤 83
伸展-血管脆性增强 83
～先天性结缔组织 83
印度橡胶皮肤 83
爱-唐 83
结缔组织发育不良，先天性 83
C5功能不全 83
～弹力过度性 83
～印度橡胶 83
成骨不全 83
耳聋，蓝巩膜-骨折 83
法鲁氏三联症畸形 84
四联症，肺动脉高压 84
法鲁氏三联症 84
肺动脉高压四联症 84
F 84
肺动脉高压右至左分流 84
～血管阻塞性疾病 84
软骨 85
～钙化障碍心脏病，先天性 85
空蝶鞍 85
～外胚形发育不全 85
～外胚层发育异常 85
～软骨钙化障碍心脏病 85
～柞蚕蛹性 86
柞蚕蛹性脑病 86
肥厚性骨病，婴儿型多发性 87
～进行性骨干 87
～多发性肥厚性骨病 87
骨干发育不良，进行性 87
～骨干发育不良 87
骨病，婴儿型多发性肥厚性 87
～增生不良性贫血不伴其他先 88
天性缺陷 88
溶血性贫血，自身免疫性、伴血小板减少 88
～伴获得性溶血性贫血，原发性血小板减少性 88
溶血性贫血 88
～血小板减少性紫癜伴获得性 88
～家族性增生不良性，不伴其他先天性缺陷 88
伴血小板减少，自身免疫性溶血 88
自身免疫性溶血性贫血伴血小板 88
性贫血 88
减少 88
～自身免疫性溶血性、伴血小 88
血小板减少，血栓性 88
血栓性血小板减少 88
板减少 88
出血性小结节病 90
角质瘤，血管 90
弥漫性 90
血管角质瘤 90
小结节病，出血性 90
血管角质瘤，弥漫性全身 90
糖脂沉积症 90
～全身血管角质瘤 90
紫绀病 91
青紫四联症，先天性 91
法鲁氏四联畸形 91
～青紫四联症 91
蓝色婴儿 91
～紫绀三联症 92
紫绀三联症，先天性 92
血尿家族性复发性 93
～肾小管功能障碍 94
骨-肾病 94
～少年型肾病 94
肾性 94
～家族性少年型 94
～骨 94
肾小管 94
～糖尿性侏儒伴低磷血性佝偻病 94
～功能障碍，多发性 94
～Farber氏脂肪 95
Farber氏脂肪肉芽肿 95
范可尼 95
神经酰胺沉积病 95
肉芽肿 95
Fanconi氏贫血畸形 95
～播散性脂肪 95
播散性脂肪肉芽肿 95
～Fanconi氏畸形 95
伴脾大白细胞减少的类风湿 96
晚发型类风湿关节炎 96
中性粒细胞减少性脾亢-关节炎 96
～酒精中毒 97
～酒精损害 97
～乙醇 97
～水痘 98
～水痘 98
红细胞增多症 98
水痘，先天性 98
～出血 99
～母亲输血 99
胎儿 99
出血，胎儿 99
～胎儿母亲 99
高雪氏 100
～中毒症 101
毒性甲状腺肿 101
脑脊髓脊神经根病，播散性 101
功能亢进性弥漫性甲状腺肿 101
格林-巴利综合征亚型 101
共济失调 101
～眼肌麻痹-无反射 101
～功能亢进性弥漫性 101
～毒性 101
格林-巴利 101
无反射，眼肌麻痹-共济失调 101
脑脊髓神经根病变，急性散在性 101
急性散在性脑脊髓神经根病变 101
眼肌麻痹-共济失调-无反射 101
播散性脑脊髓脊神经根病 101
潮红 103
药物性泡沫细胞 104
～X综合征 104
～X染色体 104
巨睾 104
泡沫细胞 104
～生殖无能性营养不良症 106
肥胖 106
～生殖无能 106
～肥胖症 106
淋巴结-胆道 108
胆道，淋巴结 108
胃-食道返流 108
食道返流，胃 108
葡萄糖脑酰胺沉积病 109
～脾性贫血 109
脑苷脂沉积病 109
脑苷脂网状内皮细胞病 109
脾肿大，高雪氏 109
网状内皮细胞病，脑苷脂 109
～病变性急性高雪氏 109
高雪氏，神经病变性急性 109
高雪氏脾肿大 109
～苔癣样皮炎 110
丘疹性肢端皮炎 110
皮炎，婴儿苔癣样 110
～丘疹性肢端皮炎 110
儿童丘疹 110
丘疹性肢皮炎 110
皮炎，婴儿丘疹性肢端 110
～非溶血性黄疸 111
血胆红素过高症，生理性 111
生理性血胆红素过高症 111
～青少年间歇性 111
～先天性非溶血性、非结合型 111
青少年间歇性黄疸 111
～功能异常，体质性 111
高胆红素血症Ⅰ型 111
体质性肝功能异常 111
肌痉挛，冲动性 112
抽动-秽语 112
抽搐，进行性 112
～抽搐 112
冲动性肌痉挛 112
～抽动 112
多发性 112
～机能不全 113
～血小板无力症 113
肝 113
～衰弱症 113
～无力 113
局限性癫痫 113
血小板 113
良性血小板无力症出血 113
～豆状核变性 113
耳眼脊椎 114
耳-脊椎 114
下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿 114
面耳眼脊椎异常 114
眼耳脊椎发育不良 114
眼-耳-脊椎 114
灶性皮肤发育不良 115
局限性皮肤发育不全 115
～含铁血黄素沉着与肾病 116
～紫癜与肾炎 116
～性紫癜 116
伴肺出血的肾小球肾炎 116
～肾 116
J 117
～皮肤下颌多肿瘤病 117
基底细胞痣 117
遗传性 117
下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形 117
基底细胞母斑 117
～囊性肿瘤病 117
假性 118
～弹性黄色瘤病 118
急性感染性多发性神经根炎 119
～光敏感性卟啉症 120
卟啉症，先天性光敏感性 120
红细胞生成性尿卟啉病 120
卟啉病，红细胞生成性尿 120
石膏 121
出血性休克和脑病 123
脑病 123
～出血性休克 123
休克和脑病出血性 123
早老症 124
B 124
白内障 124
颅面骨畸形 124
先天性白内障和稀毛症 124
眼畸形，头面下颌 124
Hageman因子缺乏 124
稀毛症，先天性白内障 124
先天性 124
第Ⅻ因子缺乏 124
～第Ⅻ因子缺乏 124
头面下颌与眼畸形 124
～白内障和稀毛症 124
手足口 125
C 125
黑质色素变性，苍白球 125
肌性肺硬化 125
类风湿性肺 125
～肺间质纤维化 125
苍白球黑质色素变性 125
～间质纤维化，弥漫性 125
苍白球色素性退变 125
～硬化，肌性 125
进行性 125
～类风湿性 125
肺泡毛细血管阻断 125
～苍白球退变 125
成骨不全，尿崩症-突眼 127
韩-薛-柯 127
非内脂性网状内皮增殖 127
～网状内皮 127
～黄脂瘤性 127
类脂质性肉芽肿 127
黄脂瘤性肉芽肿 127
黄脂瘤 127
网状内皮肉芽肿 127
尿崩症-突眼-成骨不全 127
XY性腺不发育 128
～烟酸缺乏症 128
烟酸缺乏症，遗传性 128
色氨酸运转异常 128
血红蛋白 129
～水肿 129
纯合子α地中海贫血 129
～Barts，胎儿水肿 129
～纯合子α地中海 129
～Constant Spring 130
～Lepore 130
～E病 131
～C病 131
～M病 132
～H病 132
～S病 133
出血性紫癜症 135
肝素-血小板减少-血栓形成 135
肝炎再生障碍性贫血 136
～肝炎再生障碍性 136
～硬化症 137
～-脑变性 137
肾，肝 138
～-肾 138
～胎儿血红蛋白持续存在 139
恶性淋巴肉芽肿病 140
何杰金氏淋巴瘤 140
何杰金氏病 140
～肝磷酸化酶缺乏性 140
～磷酸化酶缺乏性糖原累积病 140
～心脏和上肢缺陷 141
上肢心血管 141
心房指趾发育不全 141
手心畸形 141
颈交感神经麻痹 142
脂肪软骨营养不良 143
～ⅠS型 143
～营养不良，脂肪 143
～骨发育不良 143
～骨发育障碍 143
亨特氏 143
～ⅠH型 144
～Ⅱ型增多症 144
～Ⅳ型 144
～Ⅴ型 144
～Ⅳ型 144
粘多糖病 144
变异性Hurler 144
早衰 145
早老矮小病 145
～梅毒角膜炎 146
～梅毒 146
Hutchinson三联症 146
粘稠 147
～性高球蛋白 147
高粘稠 147
肾前性功能衰竭 148
肾缺氧 148
肾前性尿毒症 148
低氯性氮质血症 148
左室通道发育不良 149
～左心 149
左心发育不良 149
右心发育不全 150
～肺含铁血黄素沉着 153
～含铁血黄素沉着性溶血性 153
～肺褐色硬变征 153
特发性 153
贫血 153
未成熟肺 154
～呼吸窘迫 154
～未成熟 154
～透明膜病 154
回盲肠 155
白血病合并盲肠炎 155
～纤毛运动障碍 155
纤毛运动不良 155
粒细胞减少性小肠结肠炎 155
不动纤毛 155
粒细胞减少性肠病 155
反复感染 157
免疫缺陷性疾病 157
免疫不全 157
机能不全症，白细胞 158
白细胞 158
白细胞机能不全症 158
～肝炎 158
无能中性粒细胞 158
增生性骨膜骨赘形成 161
增生性骨肥厚 161
～肉毒中毒 161
～性骨皮质增生症 161
骨皮质增生症，婴儿性 161
下腔静脉阻塞 162
～难治性腹泻 163
应激性结肠 164
复发性轻性腹泻 164
结肠激惹 164
刺激性结肠 164
小儿慢性非特异性腹泻 164
免疫性血小板减少 165
紫癜 165
～特发性血小板减少性 165
～血小板减少性紫癜 165
伴无脾症的先天性心脏病 166
无脾 166
～肉芽肿病变异型 168
姚氏皮炎 168
失嗅类无睾 169
副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位 169
～支气管扩张 169
嗅觉生殖器发育障碍 169
鼻窦炎-支气管炎-内脏易位 169
内脏易位，鼻窦炎-支气管炎 169
支气管炎-内脏易位，鼻窦炎 169
支气管扩张，家族性 169
巨型血管瘤病 170
血管瘤血小板减少 170
额叶基底部 171
额前叶肿瘤症 171
创伤后交感神经性营养障碍 172
外伤后骨质疏松 172
质疏骨松，外伤后 172
周期性嗜睡贪食 172
贪食，周期性嗜睡 172
骨软化病，腕月状 172
营养障碍，创伤后交感神经性 172
骨萎缩，急性斑状 172
周期性睡眠 172
睡眠，周期性 172
织细胞增生症X 172
腕月状骨软化病 172
急性反射性萎缩 172
交感神经性营养障碍，创伤后 172
急性斑状骨萎缩 172
饥饿病 172
～小睾丸症 173
曲细精管发育不全 173
硬化性细精管退行性变 173
男性乳房发育-无精子病 173
～睾丸发育不全 173
～生精不能 173
生精不能，先天性 173
颈椎融合 174
颈、蹼颈 174
颈胸椎体先天性骨结合 174
～颈蹼 174
骨样斜颈 174
肌肉肥大症，克汀 175
无甲状腺性克汀病 175
克汀-肌肉肥大症 175
～全身肌发育不全 176
白质营养不良，Krabbe氏 176
脑白质营养不良 176
～球形细胞 176
球形白细胞发育障碍症 176
球形细胞脑白质营养不良 176
类球状细胞型白质脑病 176
Krabbe氏急性婴儿型脑硬化 176
脑硬化，Krabbe氏急性婴儿型 176
乳糖不耐受 178
甲状腺肿 178
眼睑松弛 178
双唇 178
～和双唇 178
扁脸关节脱位足异常 179
～视网膜色素变性，多指 180
性幼稚多指畸形 180
～生殖机能减退 180
性幼稚色素性视网膜减退 180
劳-穆-比三氏 180
性幼和色素性视网膜炎 180
～色素变性-肥胖-多指 180
多指，视网膜色素变性-肥胖 180
多指畸形 180
脂质营养不良，先天性全身 181
～全身脂质营养不良 181
组织内脂肪消失症 181
巨人症，脂肪营养不良 181
脂肪缺乏性糖尿病 181
脂肪营养不良-巨人症 181
糖尿病，脂肪缺乏性 181
全身性脂防营养障碍 181
亚急性坏死性脑病 182
Wernicke脑病婴儿型 182
Wernicke脑病 182
懒惰白细胞 182
嗜中性白细胞游走不全 182
脱屑性红皮病 183
～剥脱性皮炎 183
皮炎，新生儿剥脱性 183
脱鳞屑性皮肤红斑 183
小发作变异型 184
瞬目-点头-跌倒发作 184
～肌阵挛性 184
～痉挛症 184
小运动型发作 184
肌阵挛性癫痫 184
移酶缺陷 185
～次黄嘌呤-乌嘌呤磷酸核糖转 185
精神性？道性自伤 185
精神发育不全自杀性咬伤 185
～高草酸尿症 185
高草酸尿症 185
自毁容貌 185
高尿酸血症 185
勒雪氏 186
～网状细胞增多症 186
～网状细胞增生症 186
～肾小管失钾症 187
～醛固酮增多症 187
肾潴钠过多 187
低肾素性高血压 187
～高氯性酸中毒 188
～钙质沉着 188
肾脏钙质沉着症 188
～痉挛性肢体僵直 190
～肥胖发育障碍 190
痉挛性双侧瘫痪 190
～毛细血管扩张症 191
内脏蚴移行 191
～毛细血管扩张Ⅰ型 191
嗜酸性粒细胞性肺炎 191
过敏性肺炎 191
嗜酸性粒细胞增多性肝肿大 191
低心排血量 192
～非特异性感染性淋巴细胞 193
低钠 193
增多症 193
慢性 193
低热 193
～暂时性家族性高胆红素血症 194
伴房缺，二尖瓣狭窄 194
～肾小管吸收葡萄糖、氨酸基缺陷 194
二尖瓣狭窄伴房缺 194
脑膜多神经根炎 196
淋巴细胞脑膜神经根炎 196
～嗅神经-性发育不全 196
莱姆病 196
～ 198
血管瘤，软骨发育不良 198
软骨发育不良 198
内生软骨瘤 198
～血管瘤 198
～营养障碍-血管瘤 198
～内生软骨瘤病 198
吸收不良 199
～免疫缺陷 199
短肠 199
维生素B12选择吸收不良 199
恶性营养不良 200
夸希奥科 200
断奶 200
蛋白质营养不良 200
胃食管撕裂 201
食道贲门粘膜撕裂症 201
出血 201
呕吐源性食管粘膜破裂 201
贲门裂伤、食管贲门粘膜裂伤 201
O 201
下颌-颜面骨形成不良 202
第一鳃弓 202
颌面骨发育不全 202
～面部异常 202
马凡氏 203
～中胚层营养不良 203
蜘蛛足样指（趾） 203
指趾过长 203
下颌瞬目 203
长指晶状体半脱位 203
马凡氏，相反的 204
～CoriⅤ型 205
肌磷酸化酶缺乏症 205
～Ⅴ型 205
糖原代谢病肌型 205
CoriⅤ型糖原沉积病 205
～纤维骨发育不良 206
～纤维性结构不良 206
纤维性骨营养不良 206
多骨性纤维异常增殖症 206
棕色斑 206
骨营养不良，纤维性 206
骨纤维性发育异常色素沉着性 206
脑膨出、多囊肾、多指（趾） 207
胎粪吸入 207
～多发性神经遗传病 208
红斑狼疮，新生儿 209
～红斑狼疮 209
地中海贫血 210
～类地中海 211
类似地中海贫血 211
～与髓质增生并存 212
嗜铬细胞瘤伴柯兴氏 212
皮质醇-儿茶酚胺增多症 212
迷路水肿-耳性眩晕 213
～巨脑性婴儿白质 213
耳病性眩晕 213
巨脑性婴儿白质营养不良 213
婴儿 213
白质营养不良，巨脑性婴儿 213
美尼耳病 213
～白质营养不良，巨脑性 213
膜迷路积水 213
迷路病 213
卷发 214
缺铜卷发 214
钢丝样头发 214
啤酒花烘炉尿症 214
蛋氨酸吸收不良 214
中叶 215
挠骨缺失，血小板减少 216
～镰形细胞性 216
镰形细胞性贫血 216
泪腺及唾液腺肥大 216
唾泪腺肥大 216
混合型镰状细胞 216
～面瘫 217
～面肌双瘫 217
～眼-面麻痹 217
～眼肌萎缩 217
舌面发育不良 218
～舌面 218
口指面骨发育不良 218
～口指面骨 218
口面指（趾） 218
Mollaret脑膜炎 218
良性再发性脑膜炎 218
良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎 218
微血管病性溶血性贫血 219
畸形性软骨-骨营养不良 219
～血栓性溶血性 219
硫酸角质尿症 219
血栓性溶血性紫癜 219
～性血管血栓形成 219
～离心性 219
离心性软骨发育不良 219
莫尔枯氏 219
骨营养不良，畸形性软骨 219
～微血管病性溶血性 219
颈内动脉发育不全伴脑假性血管瘤 220
脑底动脉环闭塞症 220
烟雾病 220
不全 220
伴脑假性血管瘤，颈内动脉发育 220
～脑底动脉闭塞症 220
淀粉样变性 221
关节炎 222
性病性关节炎 222
结合膜尿道滑膜 222
～粘膜眼 222
～肠性 222
渗出性多形红斑 222
恶性大疱性多形红斑 222
肠性多关节炎 222
尿道-眼-关节 222
～粘膜淋巴结 223
川崎病 223
常染色体显性遗传血小板减少 226
～常染色体显性遗传性 226
症 226
骨髓增生异常 226
血小板减少症 226
萎缩性肌强直病 227
～肌强直 227
肌强直，先天性 227
强直性肌萎缩 227
新生儿 228
～皮脂硬化症 228
～寒冷损伤 228
～糖尿病 229
～弓形虫 230
肾病 232
肾病 232
～ 232
～白塞 234
神经 234
～ 235
神经皮肤 235
脑面血管瘤病 236
结节性硬化 236
～黑色素沉着症 236
神经纤维瘤 236
小脑视网膜血管瘤 236
～鱼鳞病 237
伊藤氏色素减少症 237
表皮痣 237
掌跖角化病 237
着色性干皮病 237
视网膜 237
骨肥大性血管瘤病 237
～动静脉瘤 237
中性白细胞游走抑制 238
神经鞘磷脂 238
～网状内皮组织症 238
增多症 238
～沉积症 238
～代谢缺陷 238
类脂质代谢障碍性网状内皮细胞 238
～侏儒痴呆 239
假Tunner 239
男性吐纳氏 239
～通气不良 241
～伴心肺功能衰竭 241
～腹肌缺如 242
腹发红 242
梅干腹 242
皱梅腹 242
眼脑肾 243
肺泡通气过低，原发性中枢性 244
中枢性肺泡通气过低，原发性 244
～中枢性肺泡通气过低 244
蓝巩膜-骨折-耳聋 245
脆骨-蓝巩膜-耳聋 245
～成骨不全 245
脆骨病 245
骨脆 245
骨折，蓝巩膜-耳聋 245
～厚甲症 247
甲肥厚，先天性 247
～甲肥厚 247
掌跖角化牙周病 247
原基性侏儒症 248
Z 248
性型 248
白质营养不良，P-M二氏慢 248
P-M二氏慢性型白质营养不良 248
～P-M二氏慢性型白质 248
多种颜色变化 248
脑瘤，嗜苏丹红染色白质 248
杂色婴儿 248
皮层外轴突发育不良 249
嗜苏丹红染色白质脑瘤 249
～耳聋 249
～婴儿型脑硬化 249
～甲状腺肿聋哑 249
～脑中叶硬化 249
耳聋与甲状腺肿 249
周期性ACTH、ADH分泌过多 250
百日咳 250
抗利尿激素分泌增多 250
色素沉着息肉 253
～粘膜色素沉着及胃肠道多发性息肉 253
小下颌-舌下垂 253
小颌大舌畸形 253
吸气性气道阻塞 253
小颌畸形 253
消化道多发性息肉 253
下颌-舌下垂 253
～滞留 254
～出血性毛细血管扩张 254
麻痹，婴儿 255
M 255
～麻痹 255
～灰质炎样 255
糠原代谢症心型 256
多脾 256
全身性糖原累积病 256
肠炎后 257
～血小板病态 257
心动过速后 258
心包切开术后 258
～肾 258
肾发育不全 258
肥胖 259
低肌张力-低智能-性发育低下- 259
精神性烦渴多饮 260
血小板减少-挠骨缺失 261
肾炎 262
～毛细血管外 262
～急进性 262
～半月体性 262
骨发育不全，干骺端（BⅣ型） 264
甲状腺激素不敏感 264
～低磷酸酶症 264
难治性肾病 267
～神经炎 268
～小脑共济失调-夜盲-多发性 268
神经炎 268
植烷酸积聚 268
植烷酸沉积病 268
～尿道 269
～脓溢性特发性 269
～性病性 269
尿道-关节炎 269
尿道滑膜，结合膜 269
脓溢性特发性关节炎 269
～侏儒 270
～生长停滞 270
～矮小 270
～幼稚 270
大脑萎缩性高氨血症 272
～合并内脏脂肪变性 274
～巨块性脂肪变性-急性脑病 274
病毒感染性脑病 274
肝细胞无色素沉着慢性家族性黄疸 276
～慢性家族性非溶血性 276
～肝细胞无色素沉着慢性黄疸 276
～特发性黄疸 276
～家族性非溶血性黄疸 276
～慢性特发性 276
～慢性非溶血性黄疸 276
～肝细胞无色素沉着慢性家族性 276
增高Ⅱ型 276
～先天性非溶血性、胆红素 276
皮下脂肪肉芽肿病 276
～家族性非溶血性 276
～共济失调肌萎缩 277
～家族性 277
～共济失调 277
阔拇指巨趾 277
腓肌萎缩型共济失调 277
～遗传性肌萎缩 277
～鱼鳞病样红皮病-智能缺陷 278
不全 278
鱼鳞癣 278
智力减退-癫痫-性发育不全， 278
智力不全-侏儒-鱼鳞病 278
鱼鳞癣-智力减退-癫痫-性发育 278
鱼鳞病样红皮病-侏儒 278
～鱼鳞癣-智力减退-性发育 278
不全 278
～GM2Ⅱ型 279
～GM2婴儿变异型 279
裂孔疝-捩颈 279
肝素尿 279
三体 280
部分三体型G 280
S 280
虹膜缺损-肛门闭锁 280
肛门闭锁，虹膜缺损 280
D三体 280
～部分三体型G 280
～畸变 22三体 280
～D 280
猫眼 280
脊髓 281
～干骺端发育不良 281
少年驼背症 281
青年期脊柱后突症 281
骨软骨病 281
～脊髓干骺端 281
甲状腺 282
～肾上腺皮质机能不全 282
伴全身肌病，先天性睑裂狭小 282
～睑裂狭小伴全身肌病 282
～肌紧张特殊面容 282
机能不全，甲状腺-肾上腺皮质 282
～性肌强直 282
～机能不全，甲状腺 282
肌紧张特殊面容侏儒 282
肌强直，软骨发育不良性 282
肌病，先天性睑裂狭小伴全身 282
短弯刀 283
右肺静脉异常联接 283
海蓝组织细胞增生症 284
海蓝组织细胞 284
H 284
～甲状旁腺机能减退 285
鸟头侏儒 286
小头 286
眼肾视网膜变性 287
～变性，肾小管间质性肾病 287
～实质性肾病 287
维生素B12选择吸收不良 287
～毯层视网膜变性 287
～间质性肾病-视网膜变性 287
严重联合免疫缺陷 288
无丙球蛋白血症，瑞士型 288
骨突炎，跟骨 288
瑞士型无丙球蛋白血症 288
跟骨骨突炎 288
～胰腺功能不足伴骨髓衰竭 290
干骺端骨发育不全（BⅣ型） 290
减少 290
中性粒细胞减少伴胰腺功能不足 290
伴胰腺功能不足，中性粒细胞 290
窦房性晕厥 291
窦房结功能不全 291
病态窦房结 291
心动过缓-过速 291
恶性房性心律失常 291
垂体性 293
～机能减退 293
～恶病质 293
～消瘦 293
口眼干燥和关节炎 294
～内分泌腺瘤（Ⅱ型） 294
干燥 294
小心脏 296
少年型脑黄斑营养不良 297
脑黄斑营养不良，少年型 297
巨脑畸形 297
儿童期巨脑畸形 297
蜡样质脂褐质沉积病 297
L 297
～巨人症 297
黑蒙性痴呆，少年型家族性 297
少年型家族性黑蒙性痴呆 297
葡萄球菌性烫伤样皮肤 298
脾脏 298
脓痂疹，Lyell氏 298
金葡菌性中毒性表皮松解症 298
Lyell脓痂疹 298
～髓样癌-嗜铬细胞瘤 299
嗜铬细胞瘤，甲状腺髓样癌 299
肌强直病，萎缩性 299
肌萎缩，强直性 299
强直性肌营养不良 300
Q 300
肌营养不良，强直性 300
强直性肌营养不良 300
关节，进行性遗传性、眼病变 301
眼病变，进行性遗传性关节 301
～遗传性关节-眼病变 301
脑三叉神经血管瘤病 302
～血管瘤 302
血管瘤，神经皮肤 302
血管瘤病，脑三叉神经 302
直背 302
～猝死 303
摇篮死亡 303
上腔静脉阻塞 305
怪颜 306
主动脉瓣上狭窄 306
小妖精面容 306
～高血钙 306
咽血 307
异戊酸血症 308
汗足臭 308
汗脚 308
异缬草酸血症 308
～低钠血症 309
脑性 309
异位血管加压素 309
～失盐 309
～抗利尿激素过多性低钠血症 309
多性 309
低钠血症，脑性抗利尿激素过 309
无脉症 311
主动脉弓 311
闭塞性头臂主动脉炎 311
逆转的主动脉缩窄 311
脂蛋白血症，无α 312
高密度脂蛋白缺陷 312
胎盘输血 312
无α脂蛋白血症 312
脂蛋白缺陷，高密度 312
～高密度脂蛋白缺陷 312
神经节苷脂沉积 313
神经节苷脂病 313
黑蒙性白痴，家族性 313
大脑黄斑变性 313
Taussig-Bing畸形 313
血管易位-两心室性肺动脉 313
～黑蒙性白痴 313
黑蒙性痴呆，婴儿型家族性 313
黑蒙性痴呆，婴儿型 313
～GM2Ⅰ型 313
～婴儿型黑蒙性痴呆 313
～神经性肌萎缩 314
～腓骨肌萎缩 314
男性假两性畸形 314
睾丸女性化 314
腓骨肌萎缩，进行性 314
无毛女性 314
N 314
西班牙中毒性油 315
X 315
中毒过敏性 315
中毒性流行性 315
13～15三体 316
～畸变 8三体 316
～13～15 316
～D1 316
～胶质细胞瘤伴肠腺细胞瘤 318
伴肠腺细胞瘤，神经胶质细胞瘤 318
脑肿瘤，结肠息肉 318
热带巨脾 318
结肠息肉-脑肿瘤 318
～热带脾肿大 318
脾肿大，特发性热带 318
脾，热带巨脾 318
X单位 319
蹼颈 319
翼状颈 319
～卵巢发育不全症 319
～卵巢 319
发育不全 319
XO 319
～畸变 13三体 319
～胶质瘤息肉 319
卵巢发育不全 319
角样骨 320
～脾大贫血 320
糖原性肝肾肿大 320
～髂骨角样骨 320
骨-指甲发育不良 320
关节-骨-指甲发育不良-髂骨 320
～骨-指甲发育不良 320
输血 321
～胎儿间 321
～双胎 321
～单卵双胎间 321
～间输血 321
～红细胞增多 321
单卵双胎间输血 321
联体 321
乌尔氏 323
羊皮纸样右室 323
膀胱-输尿管返流 324
周期性麻痹，正常血钾性 325
正常血钾性周期性麻痹 325
麻痹，正常血钾周期性 325
维生素B6依赖症 325
感染营养性贫血 326
～假性白血病贫血 326
雅克什 326
Y 326
～肾糖原累积病 326
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 326
～Ⅰ型 326
体质性血小板异常症 328
血友病，血管性 328
假血友病，血管性 328
血小板异常症，体质性 328
～假血友病 328
华-佛氏 330
～机能衰竭，急性 330
急性肾上腺皮质机能衰竭 330
肾上腺皮质 330
脑膜炎球菌性肾上腺 330
肾上腺危象，急性 330
急性肾上腺危象 330
心血管畸形，肝内胆管发育不良 331
动脉-肝脏发育不良 331
腹泻-低钾-无酸 332
胰源性霍乱 332
脂膜炎 334
结节性脂膜炎 334
～发热性结节性-非化脓性 334
～脊髓-肌萎缩 335
～脊髓性进行性肌萎缩 335
中胚层发育不全营养障碍 335
晶状体，体短球形 335
Werdnig-Hoffmann麻痹 335
～脊肌性萎缩 335
晶状体半脱位，短指 335
～中胚层二形性营养不良 335
Marfan氏转化型 335
体短球形晶状体 335
短指-晶状体半脱位 335
短形-球状晶体 335
相反的马凡氏 335
肌萎缩，婴儿脊髓 335
～先天性中胚层二形性 335
～腺瘤病 336
胰岛，引起溃疡细胞 336
胰岛细胞-甲状腺旁腺瘤 336
～内分泌腺瘤（Ⅰ型） 336
伴卓爱，家族性内分泌瘤 336
多腺体瘤 336
～内分泌瘤伴卓爱 336
大折刀型惊厥 337
肌阵挛大发作 337
大发作，肌阵挛 337
癫痫 337
～点头样 337
惊厥，大折刀 337
亚急性变应性热 338
肺气肿，囊性 338
未成熟儿间质性肺纤维化 338
变应性亚败血症 338
～发育障碍 338
～成熟障碍 338
～局灶性肺充气过度 338
肺 338
肺纤维化，未成熟间质性 338
囊性肺气肿 338
异常房室激动 341
预激 341
～束支传导阻滞 341
糖原累积病 343
～类脂沉积 343
黄色瘤-肾上腺钙化 343
酸性脂酶缺乏病 343
肾上腺钙化-家族性黄色瘤 343
4X 345
5X 345
46XX 345
46XX单纯性腺发育不全症 345
～46XX单纯性腺 345
性腺发育不全症，46XX 345
48XXXX 345
49XXXXX 345
三X女性 346
三X染色体 346
超雌 346
超雄 346
多X女性 346
三X体超雌 346
性腺不发育，XY 346
三X女性 346
～三x 346
三X体超雌 346
多Y 346
溃疡，胰源性、胃泌素瘤 348
胰源性溃疡、胃泌素瘤 348
胃泌素瘤，胰源性溃疡 348
胃泌素增多 348
溃疡性胰岛细胞瘤 348
脊柱骨骺炎 381
血管性血友病 388