临床儿科综合征手册PDF电子书下载

获得性免疫缺陷 1

尖头并指（趾）畸形 3

急性小脑性共济失调 3

小脑性共济失调 3

～急性小脑性 3

偏瘫，脑灰质炎或半侧惊厥-半侧 4

急性小儿偏瘫 4

脑灰质炎或半侧惊厥-半侧偏瘫 4

偏瘫，急性小儿 4

偏瘫，婴儿获得性 4

惊厥，脑灰质炎或半侧-半侧偏瘫 4

～获得性偏瘫 4

～肺出血 5

出血性间质性肺炎与肾炎 5

急性肾炎 5

溶血性尿毒 5

～出血-肾炎 5

阿-斯 6

心源性脑缺氧 6

心源性脑缺血 6

脑缺血，心源性 6

脑缺氧，心源性 6

～慢性肾上腺皮质功能不全 7

中文索引 7

黑斑病，肾上腺性 7

肾上腺黑斑病 7

阿迪森氏病 7

A 7

青春期下丘脑 8

～症，肾上腺脑白质 9

伴肾上腺皮质萎缩，嗜苏丹性脑白质营养不良 9

～家族性，脾性 9

肾上腺脑白质营养不良症 9

～功能不全，原发性慢性 9

脾性贫血，家族性 9

性？遗传Schilder氏病 9

阿迪森氏-弥漫性脑硬化 9

黑棘皮症 9

～嗜苏丹性、伴肾上腺皮质萎缩 9

～肾上腺 9

黑皮脑白质营养不良症 9

W 10

大理石骨病 10

休克肺硬变 10

小儿呼吸窘迫，成人型 10

湿肺 10

成人型小儿呼吸窘迫 10

出血性肺 10

成人型呼吸机能不全 10

成人透明膜病 10

外伤后肺机能不全 10

广泛性脆性骨化症 11

石骨症 11

骨骼石化病 11

骨硬化病，先天性 11

全身石骨 11

骨斑纹症 11

～湿疹血小板减少免疫缺陷病 13

～Ⅲ型 13

Alder-Reilly白细胞异常 13

湿疹血小板减少-反复感染 13

紫斑湿疹 13

～Ⅱ型 13

大脑灰质营养不良 14

灰质营养不良，大脑 14

肾病，遗传性血尿、耳聋 14

神经性耳聋，遗传性肾炎 14

家族性 14

～出血性肾炎 14

耳聋，遗传性血尿-肾病 14

～遗传性肾炎 14

～进行性脑灰质变性 14

脑灰质变性，弥漫性进行性 14

脑灰质营养不良，婴儿进行性 14

～家族性遗传性 14

～血尿-肾病-耳聋 14

～大脑灰质 14

～进行性脑灰质营养不良 14

～肾炎神经性耳聋 14

营养不良 14

～婴儿进行性脑灰质 14

阿-里二氏异常 15

～复发性血尿 15

爪甲髌 16

支键淀粉病 16

～Ⅳ型 16

～黑蒙 16

～病，遗传性先天性 16

～先天性视网膜病 16

雄激素不敏感 17

抗雄激素 17

睾丸 17

主动脉缩窄 18

～血尿 18

再障-阵发性睡眠性血红蛋白尿 19

无菌性脑膜炎 20

脑膜炎，无菌性 20

脑膜炎，浆液性 20

浆液性脑膜炎 20

非典型麻疹 21

黑心病 22

～肺动脉高压 22

艾森曼格 22

丛状肺动脉瘤 22

斑替氏 23

纤维化充血性脾肿大 23

脾性充血 23

脾肝 23

脾性贫血 23

～脾性 23

收缩中期喀喇音收缩晚期杂音 24

K 24

喀喇音 24

二尖瓣脱垂 24

坏血病 25

～维生素C缺乏症 25

～坏血病 25

骨膜下血肿 25

异型继发性醛固酮增多 26

肾小球旁细胞增生症 26

～低血钾症 26

～硷中毒 26

～酸中毒 27

～前动脉闭塞 27

～前动脉 27

～醛固酮增多症 27

IgA-IgG血管间质肾病变 28

～良性反复性 28

肾出血 28

血尿无症状性 28

～系膜IgA 28

良性复发性血尿 28

～IgA-IgG血管间质 28

I 28

IgA-IgG肾病 28

～特发性 28

～IgA-IgG 28

～局灶性肾小球 28

血尿良性复发性 28

局灶性肾小球肾炎 28

～巨血小板症 29

巨大血小板 29

巨血小板病 29

～血小板病性血小板减少症 29

～血小板病性 29

左冠状动脉畸形 30

晚发性婴儿性黑蒙性家族性痴呆 30

左冠状动脉肺动脉起始异常 30

痴呆，婴儿型家族性黑蒙性 30

晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积症 30

～GM2Ⅲ型 30

～型家族性黑蒙性痴呆 30

～内胆管发育不良和先天性 31

～左冠状动脉畸形 31

心血管畸形 31

色素失调症 32

色素失禁症 32

面部红斑侏儒 33

～面部红斑 33

R 33

染色体 33

～脆弱症 33

～症，原基性 33

～症，子宫内 33

子宫内侏儒症 33

非佝偻病性弓形腿 34

胫骨畸形骨软骨病 34

胫骨内髁无菌性坏死 34

弓形腿 34

伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙 35

蓝色尿布 35

蓝襁褓 35

血症 35

～青铜 36

流行性胸痛 36

～静脉血栓形成 37

上斜肌鞘 37

～静脉阻塞 37

肝内胆汁淤积，致死性家族性 38

淤积 38

伴进行性肝病，重症肝内胆汁 38

～致死性肝内胆汁淤积 38

致死性家族性肝内胆汁淤积 38

白质海绵状变性 39

海绵样变性，中枢神经系统 39

脊柱骨软骨炎 39

神经系统海绵状退行性变性 39

白质 39

中枢神经系统海绵样变性 39

～食管扩张 40

～心-声 40

～贲门痉挛 40

贲门消失 40

食道扩张，先天性 40

贲门 40

心脏性发音嘶哑 40

贲门弛缓消失症 40

心脏声带 40

心-声，婴儿 40

贲门痉挛 40

～鱼鳞病样红皮病 41

～胆管扩张 41

层状鱼鳞癣 41

～鱼鳞癣 41

火棉胶婴儿 41

E 41

鳄皮婴儿 41

～内胆管囊性扩张 41

原发性 42

～毛发发育不良 42

肠吸收不良，原发性 42

乳糜泻 42

～脂肪泻 42

发育不良 42

粥样泻 42

Mckusick氏干骺端软骨发育不良 42

G 42

～肠吸收不良 42

干骺端发育不良Ⅱ型 42

～软骨毛发 42

～干骺端AⅡ型 42

麸类性肠病 42

～白细胞颗粒异常，遗传性 43

脑肝肾 43

白细胞颗粒异常，先天性 43

小脑综合征 43

巨过氧化物酶颗粒症，先天性 44

白细胞异常白化 44

～巨过氧化物酶颗粒症 44

血友病B 45

Ⅸ因子缺乏 45

血友病PTC缺乏症 45

血浆凝血活酶成分缺乏 45

～畸变 2P+ 47

～畸变 4P+ 48

～畸变 4P- 48

～畸变 7q+ 48

～畸变 49

～畸变 9P- 49

～畸变 1εq- 49

～畸变 18P- 49

反先天愚型样痴呆 50

逆向先天愚型 50

～畸变　21q- 50

～畸变　22q- 50

～畸变 r1 50

～畸变 r（18） 50

唐氏反型 50

G组缺失Ⅰ型 50

先天愚型 51

～畸变　18三体 51

～畸变　21三体 51

软白痴 51

～肾炎 52

～慢性 52

～特发性假性肠梗阻 53

Hulkerantz氏骨形成不全 54

胎盘功能不全 54

锁骨颅骨发育不全 54

～锁骨颅骨 54

小婴 54

过期妊娠及胎盘功能不全 54

过期妊娠 54

过度成熟 54

白质营养不良，小头纹状体 55

小脑钙化 55

不良 55

小头纹状体小脑钙化和白质营养 55

～畸变　20三体 55

网膜萎缩-耳聋，侏儒 55

～网膜萎缩-耳聋 55

脑肥胖-眼-骨骼 56

冷凝集素 56

低肌张力-肥胖-脑-骨骼 56

浓缩胆汁 57

胆汁块 57

D 57

～免疫性溶血性肝炎 57

胆栓 57

尼曼-匹克 57

～肾上腺性征异常 58

～肾上腺增生症 58

肾上腺性征异常，先天性 58

肾上腺增生症，先天性 58

外胚层发育不良 59

脱支酶缺乏症 59

～CoriⅢ型 59

～外胚层缺陷 59

～不对称-侏儒-性腺激素增多 60

性发育异常，不对称身材-矮小 60

不对称身材-矮小-性发育异常 60

～一侧肥大症 60

～肌弛缓 61

肌弛缓，先天性 61

～Ⅱ型 61

～肾病 62

T 63

～风疹 63

风疹后 63

胎病性风疹 63

风疹性胎儿 63

～全色盲 65

锥体功能不良 65

中国餐馆 68

日本餐馆 68

谷氨酸摄入过量 68

美味 68

烹调 68

5P单体 69

5P- 69

P 69

猫叫 69

～葡萄糖醛酰转移酶缺乏症 70

～非溶血性黄疸-非结合型 70

非溶血性黄疸，先天性家族性 70

～先天性非溶血性黄疸 70

～葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 70

核黄疸 70

～家族性非溶血性黄疸 70

胆红素脑病 70

克隆氏病 71

局限性肠炎 71

非特异性肉芽肿性小肠结肠炎 71

限局性回肠炎 71

～小肠结肠炎，非特异性 71

小肠结肠炎，非特异性肉芽肿性 71

～胸腺不发育症 71

格鲁布 72

阿姆斯特丹型侏儒 73

肠原性肢端皮炎 73

Luscka-Magendie二氏孔闭锁 74

非交通性脑积水 74

脑积水，后颅窝型 74

后颅窝型脑积水 74

第四脑室侧孔、中孔闭锁 74

～阿姆斯特丹型 75

侏儒 75

纤维蛋白溶解性紫癜 76

去纤维蛋白 76

～血管内凝血 76

腺不发育 77

伴甲状腺功能过低症，先天性胸 77

第3～4对咽囊发育不全 77

咽囊 77

胸腺发育不全 77

～甲状旁腺和胸腺缺损 77

性发育不全，鱼鳞癣-智力减退- 78

红白血病 78

急非淋白血病 78

红血性骨髓增生症 78

急性红细胞骨髓病 78

癫痫 78

平衡失调 79

透析失衡 79

红细胞痨 80

～先天性纯红细胞再生障碍性 80

贫血 80

～纯红细胞再生障碍性贫血 80

～红细胞再生障碍性贫血 80

～红细胞发育不全 80

～原发性红细胞再生障碍性 80

～先天性增生低下性 80

～非溶血性黄疸胆红素增高Ⅱ型 81

黄疸 81

～非溶血性黄疸Ⅰ型 81

～肝脏色素沉着 81

黑色肝-黄疸 81

May-Hegglin二氏白细胞异常 81

～黑色肝 81

Dohle氏小体髓细胞病 81

自身免疫性溶血性贫血 82

～溶血性贫血 82

～获得性溶血性 82

脆性 82

～大红细胞性贫血 82

Lederer贫血 82

皮肤 83

～结缔组织发育不良 83

弹力过度皮肤 83

全身弹力纤维发育异常症 83

弹性假黄瘤 83

伸展-血管脆性增强 83

～先天性结缔组织 83

印度橡胶皮肤 83

爱-唐 83

结缔组织发育不良，先天性 83

C5功能不全 83

～弹力过度性 83

～印度橡胶 83

成骨不全 83

耳聋，蓝巩膜-骨折 83

法鲁氏三联症畸形 84

四联症，肺动脉高压 84

法鲁氏三联症 84

肺动脉高压四联症 84

F 84

肺动脉高压右至左分流 84

～血管阻塞性疾病 84

软骨 85

～钙化障碍心脏病，先天性 85

空蝶鞍 85

～外胚形发育不全 85

～外胚层发育异常 85

～软骨钙化障碍心脏病 85

～柞蚕蛹性 86

柞蚕蛹性脑病 86

肥厚性骨病，婴儿型多发性 87

～进行性骨干 87

～多发性肥厚性骨病 87

骨干发育不良，进行性 87

～骨干发育不良 87

骨病，婴儿型多发性肥厚性 87

～增生不良性贫血不伴其他先 88

天性缺陷 88

溶血性贫血，自身免疫性、伴血小板减少 88

～伴获得性溶血性贫血，原发性血小板减少性 88

溶血性贫血 88

～血小板减少性紫癜伴获得性 88

～家族性增生不良性，不伴其他先天性缺陷 88

伴血小板减少，自身免疫性溶血 88

自身免疫性溶血性贫血伴血小板 88

性贫血 88

减少 88

～自身免疫性溶血性、伴血小 88

血小板减少，血栓性 88

血栓性血小板减少 88

板减少 88

出血性小结节病 90

角质瘤，血管 90

弥漫性 90

血管角质瘤 90

小结节病，出血性 90

血管角质瘤，弥漫性全身 90

糖脂沉积症 90

～全身血管角质瘤 90

紫绀病 91

青紫四联症，先天性 91

法鲁氏四联畸形 91

～青紫四联症 91

蓝色婴儿 91

～紫绀三联症 92

紫绀三联症，先天性 92

血尿家族性复发性 93

～肾小管功能障碍 94

骨-肾病 94

～少年型肾病 94

肾性 94

～家族性少年型 94

～骨 94

肾小管 94

～糖尿性侏儒伴低磷血性佝偻病 94

～功能障碍，多发性 94

～Farber氏脂肪 95

Farber氏脂肪肉芽肿 95

范可尼 95

神经酰胺沉积病 95

肉芽肿 95

Fanconi氏贫血畸形 95

～播散性脂肪 95

播散性脂肪肉芽肿 95

～Fanconi氏畸形 95

伴脾大白细胞减少的类风湿 96

晚发型类风湿关节炎 96

中性粒细胞减少性脾亢-关节炎 96

～酒精中毒 97

～酒精损害 97

～乙醇 97

～水痘 98

～水痘 98

红细胞增多症 98

水痘，先天性 98

～出血 99

～母亲输血 99

胎儿 99

出血，胎儿 99

～胎儿母亲 99

高雪氏 100

～中毒症 101

毒性甲状腺肿 101

脑脊髓脊神经根病，播散性 101

功能亢进性弥漫性甲状腺肿 101

格林-巴利综合征亚型 101

共济失调 101

～眼肌麻痹-无反射 101

～功能亢进性弥漫性 101

～毒性 101

格林-巴利 101

无反射，眼肌麻痹-共济失调 101

脑脊髓神经根病变，急性散在性 101

急性散在性脑脊髓神经根病变 101

眼肌麻痹-共济失调-无反射 101

播散性脑脊髓脊神经根病 101

潮红 103

药物性泡沫细胞 104

～X综合征 104

～X染色体 104

巨睾 104

泡沫细胞 104

～生殖无能性营养不良症 106

肥胖 106

～生殖无能 106

～肥胖症 106

淋巴结-胆道 108

胆道，淋巴结 108

胃-食道返流 108

食道返流，胃 108

葡萄糖脑酰胺沉积病 109

～脾性贫血 109

脑苷脂沉积病 109

脑苷脂网状内皮细胞病 109

脾肿大，高雪氏 109

网状内皮细胞病，脑苷脂 109

～病变性急性高雪氏 109

高雪氏，神经病变性急性 109

高雪氏脾肿大 109

～苔癣样皮炎 110

丘疹性肢端皮炎 110

皮炎，婴儿苔癣样 110

～丘疹性肢端皮炎 110

儿童丘疹 110

丘疹性肢皮炎 110

皮炎，婴儿丘疹性肢端 110

～非溶血性黄疸 111

血胆红素过高症，生理性 111

生理性血胆红素过高症 111

～青少年间歇性 111

～先天性非溶血性、非结合型 111

青少年间歇性黄疸 111

～功能异常，体质性 111

高胆红素血症Ⅰ型 111

体质性肝功能异常 111

肌痉挛，冲动性 112

抽动-秽语 112

抽搐，进行性 112

～抽搐 112

冲动性肌痉挛 112

～抽动 112

多发性 112

～机能不全 113

～血小板无力症 113

肝 113

～衰弱症 113

～无力 113

局限性癫痫 113

血小板 113

良性血小板无力症出血 113

～豆状核变性 113

耳眼脊椎 114

耳-脊椎 114

下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿 114

面耳眼脊椎异常 114

眼耳脊椎发育不良 114

眼-耳-脊椎 114

灶性皮肤发育不良 115

局限性皮肤发育不全 115

～含铁血黄素沉着与肾病 116

～紫癜与肾炎 116

～性紫癜 116

伴肺出血的肾小球肾炎 116

～肾 116

J 117

～皮肤下颌多肿瘤病 117

基底细胞痣 117

遗传性 117

下颌囊肿-基底细胞瘤-骨畸形 117

基底细胞母斑 117

～囊性肿瘤病 117

假性 118

～弹性黄色瘤病 118

急性感染性多发性神经根炎 119

～光敏感性卟啉症 120

卟啉症，先天性光敏感性 120

红细胞生成性尿卟啉病 120

卟啉病，红细胞生成性尿 120

石膏 121

出血性休克和脑病 123

脑病 123

～出血性休克 123

休克和脑病出血性 123

早老症 124

B 124

白内障 124

颅面骨畸形 124

先天性白内障和稀毛症 124

眼畸形，头面下颌 124

Hageman因子缺乏 124

稀毛症，先天性白内障 124

先天性 124

第Ⅻ因子缺乏 124

～第Ⅻ因子缺乏 124

头面下颌与眼畸形 124

～白内障和稀毛症 124

手足口 125

C 125

黑质色素变性，苍白球 125

肌性肺硬化 125

类风湿性肺 125

～肺间质纤维化 125

苍白球黑质色素变性 125

～间质纤维化，弥漫性 125

苍白球色素性退变 125

～硬化，肌性 125

进行性 125

～类风湿性 125

肺泡毛细血管阻断 125

～苍白球退变 125

成骨不全，尿崩症-突眼 127

韩-薛-柯 127

非内脂性网状内皮增殖 127

～网状内皮 127

～黄脂瘤性 127

类脂质性肉芽肿 127

黄脂瘤性肉芽肿 127

黄脂瘤 127

网状内皮肉芽肿 127

尿崩症-突眼-成骨不全 127

XY性腺不发育 128

～烟酸缺乏症 128

烟酸缺乏症，遗传性 128

色氨酸运转异常 128

血红蛋白 129

～水肿 129

纯合子α地中海贫血 129

～Barts，胎儿水肿 129

～纯合子α地中海 129

～Constant Spring 130

～Lepore 130

～E病 131

～C病 131

～M病 132

～H病 132

～S病 133

出血性紫癜症 135

肝素-血小板减少-血栓形成 135

肝炎再生障碍性贫血 136

～肝炎再生障碍性 136

～硬化症 137

～-脑变性 137

肾，肝 138

～-肾 138

～胎儿血红蛋白持续存在 139

恶性淋巴肉芽肿病 140

何杰金氏淋巴瘤 140

何杰金氏病 140

～肝磷酸化酶缺乏性 140

～磷酸化酶缺乏性糖原累积病 140

～心脏和上肢缺陷 141

上肢心血管 141

心房指趾发育不全 141

手心畸形 141

颈交感神经麻痹 142

脂肪软骨营养不良 143

～ⅠS型 143

～营养不良，脂肪 143

～骨发育不良 143

～骨发育障碍 143

亨特氏 143

～ⅠH型 144

～Ⅱ型增多症 144

～Ⅳ型 144

～Ⅴ型 144

～Ⅳ型 144

粘多糖病 144

变异性Hurler 144

早衰 145

早老矮小病 145

～梅毒角膜炎 146

～梅毒 146

Hutchinson三联症 146

粘稠 147

～性高球蛋白 147

高粘稠 147

肾前性功能衰竭 148

肾缺氧 148

肾前性尿毒症 148

低氯性氮质血症 148

左室通道发育不良 149

～左心 149

左心发育不良 149

右心发育不全 150

～肺含铁血黄素沉着 153

～含铁血黄素沉着性溶血性 153

～肺褐色硬变征 153

特发性 153

贫血 153

未成熟肺 154

～呼吸窘迫 154

～未成熟 154

～透明膜病 154

回盲肠 155

白血病合并盲肠炎 155

～纤毛运动障碍 155

纤毛运动不良 155

粒细胞减少性小肠结肠炎 155

不动纤毛 155

粒细胞减少性肠病 155

反复感染 157

免疫缺陷性疾病 157

免疫不全 157

机能不全症，白细胞 158

白细胞 158

白细胞机能不全症 158

～肝炎 158

无能中性粒细胞 158

增生性骨膜骨赘形成 161

增生性骨肥厚 161

～肉毒中毒 161

～性骨皮质增生症 161

骨皮质增生症，婴儿性 161

下腔静脉阻塞 162

～难治性腹泻 163

应激性结肠 164

复发性轻性腹泻 164

结肠激惹 164

刺激性结肠 164

小儿慢性非特异性腹泻 164

免疫性血小板减少 165

紫癜 165

～特发性血小板减少性 165

～血小板减少性紫癜 165

伴无脾症的先天性心脏病 166

无脾 166

～肉芽肿病变异型 168

姚氏皮炎 168

失嗅类无睾 169

副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位 169

～支气管扩张 169

嗅觉生殖器发育障碍 169

鼻窦炎-支气管炎-内脏易位 169

内脏易位，鼻窦炎-支气管炎 169

支气管炎-内脏易位，鼻窦炎 169

支气管扩张，家族性 169

巨型血管瘤病 170

血管瘤血小板减少 170

额叶基底部 171

额前叶肿瘤症 171

创伤后交感神经性营养障碍 172

外伤后骨质疏松 172

质疏骨松，外伤后 172

周期性嗜睡贪食 172

贪食，周期性嗜睡 172

骨软化病，腕月状 172

营养障碍，创伤后交感神经性 172

骨萎缩，急性斑状 172

周期性睡眠 172

睡眠，周期性 172

织细胞增生症X 172

腕月状骨软化病 172

急性反射性萎缩 172

交感神经性营养障碍，创伤后 172

急性斑状骨萎缩 172

饥饿病 172

～小睾丸症 173

曲细精管发育不全 173

硬化性细精管退行性变 173

男性乳房发育-无精子病 173

～睾丸发育不全 173

～生精不能 173

生精不能，先天性 173

颈椎融合 174

颈、蹼颈 174

颈胸椎体先天性骨结合 174

～颈蹼 174

骨样斜颈 174

肌肉肥大症，克汀 175

无甲状腺性克汀病 175

克汀-肌肉肥大症 175

～全身肌发育不全 176

白质营养不良，Krabbe氏 176

脑白质营养不良 176

～球形细胞 176

球形白细胞发育障碍症 176

球形细胞脑白质营养不良 176

类球状细胞型白质脑病 176

Krabbe氏急性婴儿型脑硬化 176

脑硬化，Krabbe氏急性婴儿型 176

乳糖不耐受 178

甲状腺肿 178

眼睑松弛 178

双唇 178

～和双唇 178

扁脸关节脱位足异常 179

～视网膜色素变性，多指 180

性幼稚多指畸形 180

～生殖机能减退 180

性幼稚色素性视网膜减退 180

劳-穆-比三氏 180

性幼和色素性视网膜炎 180

～色素变性-肥胖-多指 180

多指，视网膜色素变性-肥胖 180

多指畸形 180

脂质营养不良，先天性全身 181

～全身脂质营养不良 181

组织内脂肪消失症 181

巨人症，脂肪营养不良 181

脂肪缺乏性糖尿病 181

脂肪营养不良-巨人症 181

糖尿病，脂肪缺乏性 181

全身性脂防营养障碍 181

亚急性坏死性脑病 182

Wernicke脑病婴儿型 182

Wernicke脑病 182

懒惰白细胞 182

嗜中性白细胞游走不全 182

脱屑性红皮病 183

～剥脱性皮炎 183

皮炎，新生儿剥脱性 183

脱鳞屑性皮肤红斑 183

小发作变异型 184

瞬目-点头-跌倒发作 184

～肌阵挛性 184

～痉挛症 184

小运动型发作 184

肌阵挛性癫痫 184

移酶缺陷 185

～次黄嘌呤-乌嘌呤磷酸核糖转 185

精神性？道性自伤 185

精神发育不全自杀性咬伤 185

～高草酸尿症 185

高草酸尿症 185

自毁容貌 185

高尿酸血症 185

勒雪氏 186

～网状细胞增多症 186

～网状细胞增生症 186

～肾小管失钾症 187

～醛固酮增多症 187

肾潴钠过多 187

低肾素性高血压 187

～高氯性酸中毒 188

～钙质沉着 188

肾脏钙质沉着症 188

～痉挛性肢体僵直 190

～肥胖发育障碍 190

痉挛性双侧瘫痪 190

～毛细血管扩张症 191

内脏蚴移行 191

～毛细血管扩张Ⅰ型 191

嗜酸性粒细胞性肺炎 191

过敏性肺炎 191

嗜酸性粒细胞增多性肝肿大 191

低心排血量 192

～非特异性感染性淋巴细胞 193

低钠 193

增多症 193

慢性 193

低热 193

～暂时性家族性高胆红素血症 194

伴房缺，二尖瓣狭窄 194

～肾小管吸收葡萄糖、氨酸基缺陷 194

二尖瓣狭窄伴房缺 194

脑膜多神经根炎 196

淋巴细胞脑膜神经根炎 196

～嗅神经-性发育不全 196

莱姆病 196

～ 198

血管瘤，软骨发育不良 198

软骨发育不良 198

内生软骨瘤 198

～血管瘤 198

～营养障碍-血管瘤 198

～内生软骨瘤病 198

吸收不良 199

～免疫缺陷 199

短肠 199

维生素B12选择吸收不良 199

恶性营养不良 200

夸希奥科 200

断奶 200

蛋白质营养不良 200

胃食管撕裂 201

食道贲门粘膜撕裂症 201

出血 201

呕吐源性食管粘膜破裂 201

贲门裂伤、食管贲门粘膜裂伤 201

O 201

下颌-颜面骨形成不良 202

第一鳃弓 202

颌面骨发育不全 202

～面部异常 202

马凡氏 203

～中胚层营养不良 203

蜘蛛足样指（趾） 203

指趾过长 203

下颌瞬目 203

长指晶状体半脱位 203

马凡氏，相反的 204

～CoriⅤ型 205

肌磷酸化酶缺乏症 205

～Ⅴ型 205

糖原代谢病肌型 205

CoriⅤ型糖原沉积病 205

～纤维骨发育不良 206

～纤维性结构不良 206

纤维性骨营养不良 206

多骨性纤维异常增殖症 206

棕色斑 206

骨营养不良，纤维性 206

骨纤维性发育异常色素沉着性 206

脑膨出、多囊肾、多指（趾） 207

胎粪吸入 207

～多发性神经遗传病 208

红斑狼疮，新生儿 209

～红斑狼疮 209

地中海贫血 210

～类地中海 211

类似地中海贫血 211

～与髓质增生并存 212

嗜铬细胞瘤伴柯兴氏 212

皮质醇-儿茶酚胺增多症 212

迷路水肿-耳性眩晕 213

～巨脑性婴儿白质 213

耳病性眩晕 213

巨脑性婴儿白质营养不良 213

婴儿 213

白质营养不良，巨脑性婴儿 213

美尼耳病 213

～白质营养不良，巨脑性 213

膜迷路积水 213

迷路病 213

卷发 214

缺铜卷发 214

钢丝样头发 214

啤酒花烘炉尿症 214

蛋氨酸吸收不良 214

中叶 215

挠骨缺失，血小板减少 216

～镰形细胞性 216

镰形细胞性贫血 216

泪腺及唾液腺肥大 216

唾泪腺肥大 216

混合型镰状细胞 216

～面瘫 217

～面肌双瘫 217

～眼-面麻痹 217

～眼肌萎缩 217

舌面发育不良 218

～舌面 218

口指面骨发育不良 218

～口指面骨 218

口面指（趾） 218

Mollaret脑膜炎 218

良性再发性脑膜炎 218

良性复发性内皮细胞白细胞增多性脑膜炎 218

微血管病性溶血性贫血 219

畸形性软骨-骨营养不良 219

～血栓性溶血性 219

硫酸角质尿症 219

血栓性溶血性紫癜 219

～性血管血栓形成 219

～离心性 219

离心性软骨发育不良 219

莫尔枯氏 219

骨营养不良，畸形性软骨 219

～微血管病性溶血性 219

颈内动脉发育不全伴脑假性血管瘤 220

脑底动脉环闭塞症 220

烟雾病 220

不全 220

伴脑假性血管瘤，颈内动脉发育 220

～脑底动脉闭塞症 220

淀粉样变性 221

关节炎 222

性病性关节炎 222

结合膜尿道滑膜 222

～粘膜眼 222

～肠性 222

渗出性多形红斑 222

恶性大疱性多形红斑 222

肠性多关节炎 222

尿道-眼-关节 222

～粘膜淋巴结 223

川崎病 223

常染色体显性遗传血小板减少 226

～常染色体显性遗传性 226

症 226

骨髓增生异常 226

血小板减少症 226

萎缩性肌强直病 227

～肌强直 227

肌强直，先天性 227

强直性肌萎缩 227

新生儿 228

～皮脂硬化症 228

～寒冷损伤 228

～糖尿病 229

～弓形虫 230

肾病 232

肾病 232

～ 232

～白塞 234

神经 234

～ 235

神经皮肤 235

脑面血管瘤病 236

结节性硬化 236

～黑色素沉着症 236

神经纤维瘤 236

小脑视网膜血管瘤 236

～鱼鳞病 237

伊藤氏色素减少症 237

表皮痣 237

掌跖角化病 237

着色性干皮病 237

视网膜 237

骨肥大性血管瘤病 237

～动静脉瘤 237

中性白细胞游走抑制 238

神经鞘磷脂 238

～网状内皮组织症 238

增多症 238

～沉积症 238

～代谢缺陷 238

类脂质代谢障碍性网状内皮细胞 238

～侏儒痴呆 239

假Tunner 239

男性吐纳氏 239

～通气不良 241

～伴心肺功能衰竭 241

～腹肌缺如 242

腹发红 242

梅干腹 242

皱梅腹 242

眼脑肾 243

肺泡通气过低，原发性中枢性 244

中枢性肺泡通气过低，原发性 244

～中枢性肺泡通气过低 244

蓝巩膜-骨折-耳聋 245

脆骨-蓝巩膜-耳聋 245

～成骨不全 245

脆骨病 245

骨脆 245

骨折，蓝巩膜-耳聋 245

～厚甲症 247

甲肥厚，先天性 247

～甲肥厚 247

掌跖角化牙周病 247

原基性侏儒症 248

Z 248

性型 248

白质营养不良，P-M二氏慢 248

P-M二氏慢性型白质营养不良 248

～P-M二氏慢性型白质 248

多种颜色变化 248

脑瘤，嗜苏丹红染色白质 248

杂色婴儿 248

皮层外轴突发育不良 249

嗜苏丹红染色白质脑瘤 249

～耳聋 249

～婴儿型脑硬化 249

～甲状腺肿聋哑 249

～脑中叶硬化 249

耳聋与甲状腺肿 249

周期性ACTH、ADH分泌过多 250

百日咳 250

抗利尿激素分泌增多 250

色素沉着息肉 253

～粘膜色素沉着及胃肠道多发性息肉 253

小下颌-舌下垂 253

小颌大舌畸形 253

吸气性气道阻塞 253

小颌畸形 253

消化道多发性息肉 253

下颌-舌下垂 253

～滞留 254

～出血性毛细血管扩张 254

麻痹，婴儿 255

M 255

～麻痹 255

～灰质炎样 255

糠原代谢症心型 256

多脾 256

全身性糖原累积病 256

肠炎后 257

～血小板病态 257

心动过速后 258

心包切开术后 258

～肾 258

肾发育不全 258

肥胖 259

低肌张力-低智能-性发育低下- 259

精神性烦渴多饮 260

血小板减少-挠骨缺失 261

肾炎 262

～毛细血管外 262

～急进性 262

～半月体性 262

骨发育不全，干骺端（BⅣ型） 264

甲状腺激素不敏感 264

～低磷酸酶症 264

难治性肾病 267

～神经炎 268

～小脑共济失调-夜盲-多发性 268

神经炎 268

植烷酸积聚 268

植烷酸沉积病 268

～尿道 269

～脓溢性特发性 269

～性病性 269

尿道-关节炎 269

尿道滑膜，结合膜 269

脓溢性特发性关节炎 269

～侏儒 270

～生长停滞 270

～矮小 270

～幼稚 270

大脑萎缩性高氨血症 272

～合并内脏脂肪变性 274

～巨块性脂肪变性-急性脑病 274

病毒感染性脑病 274

肝细胞无色素沉着慢性家族性黄疸 276

～慢性家族性非溶血性 276

～肝细胞无色素沉着慢性黄疸 276

～特发性黄疸 276

～家族性非溶血性黄疸 276

～慢性特发性 276

～慢性非溶血性黄疸 276

～肝细胞无色素沉着慢性家族性 276

增高Ⅱ型 276

～先天性非溶血性、胆红素 276

皮下脂肪肉芽肿病 276

～家族性非溶血性 276

～共济失调肌萎缩 277

～家族性 277

～共济失调 277

阔拇指巨趾 277

腓肌萎缩型共济失调 277

～遗传性肌萎缩 277

～鱼鳞病样红皮病-智能缺陷 278

不全 278

鱼鳞癣 278

智力减退-癫痫-性发育不全， 278

智力不全-侏儒-鱼鳞病 278

鱼鳞癣-智力减退-癫痫-性发育 278

鱼鳞病样红皮病-侏儒 278

～鱼鳞癣-智力减退-性发育 278

不全 278

～GM2Ⅱ型 279

～GM2婴儿变异型 279

裂孔疝-捩颈 279

肝素尿 279

三体 280

部分三体型G 280

S 280

虹膜缺损-肛门闭锁 280

肛门闭锁，虹膜缺损 280

D三体 280

～部分三体型G 280

～畸变　22三体 280

～D 280

猫眼 280

脊髓 281

～干骺端发育不良 281

少年驼背症 281

青年期脊柱后突症 281

骨软骨病 281

～脊髓干骺端 281

甲状腺 282

～肾上腺皮质机能不全 282

伴全身肌病，先天性睑裂狭小 282

～睑裂狭小伴全身肌病 282

～肌紧张特殊面容 282

机能不全，甲状腺-肾上腺皮质 282

～性肌强直 282

～机能不全，甲状腺 282

肌紧张特殊面容侏儒 282

肌强直，软骨发育不良性 282

肌病，先天性睑裂狭小伴全身 282

短弯刀 283

右肺静脉异常联接 283

海蓝组织细胞增生症 284

海蓝组织细胞 284

H 284

～甲状旁腺机能减退 285

鸟头侏儒 286

小头 286

眼肾视网膜变性 287

～变性，肾小管间质性肾病 287

～实质性肾病 287

维生素B12选择吸收不良 287

～毯层视网膜变性 287

～间质性肾病-视网膜变性 287

严重联合免疫缺陷 288

无丙球蛋白血症，瑞士型 288

骨突炎，跟骨 288

瑞士型无丙球蛋白血症 288

跟骨骨突炎 288

～胰腺功能不足伴骨髓衰竭 290

干骺端骨发育不全（BⅣ型） 290

减少 290

中性粒细胞减少伴胰腺功能不足 290

伴胰腺功能不足，中性粒细胞 290

窦房性晕厥 291

窦房结功能不全 291

病态窦房结 291

心动过缓-过速 291

恶性房性心律失常 291

垂体性 293

～机能减退 293

～恶病质 293

～消瘦 293

口眼干燥和关节炎 294

～内分泌腺瘤（Ⅱ型） 294

干燥 294

小心脏 296

少年型脑黄斑营养不良 297

脑黄斑营养不良，少年型 297

巨脑畸形 297

儿童期巨脑畸形 297

蜡样质脂褐质沉积病 297

L 297

～巨人症 297

黑蒙性痴呆，少年型家族性 297

少年型家族性黑蒙性痴呆 297

葡萄球菌性烫伤样皮肤 298

脾脏 298

脓痂疹，Lyell氏 298

金葡菌性中毒性表皮松解症 298

Lyell脓痂疹 298

～髓样癌-嗜铬细胞瘤 299

嗜铬细胞瘤，甲状腺髓样癌 299

肌强直病，萎缩性 299

肌萎缩，强直性 299

强直性肌营养不良 300

Q 300

肌营养不良，强直性 300

强直性肌营养不良 300

关节，进行性遗传性、眼病变 301

眼病变，进行性遗传性关节 301

～遗传性关节-眼病变 301

脑三叉神经血管瘤病 302

～血管瘤 302

血管瘤，神经皮肤 302

血管瘤病，脑三叉神经 302

直背 302

～猝死 303

摇篮死亡 303

上腔静脉阻塞 305

怪颜 306

主动脉瓣上狭窄 306

小妖精面容 306

～高血钙 306

咽血 307

异戊酸血症 308

汗足臭 308

汗脚 308

异缬草酸血症 308

～低钠血症 309

脑性 309

异位血管加压素 309

～失盐 309

～抗利尿激素过多性低钠血症 309

多性 309

低钠血症，脑性抗利尿激素过 309

无脉症 311

主动脉弓 311

闭塞性头臂主动脉炎 311

逆转的主动脉缩窄 311

脂蛋白血症，无α 312

高密度脂蛋白缺陷 312

胎盘输血 312

无α脂蛋白血症 312

脂蛋白缺陷，高密度 312

～高密度脂蛋白缺陷 312

神经节苷脂沉积 313

神经节苷脂病 313

黑蒙性白痴，家族性 313

大脑黄斑变性 313

Taussig-Bing畸形 313

血管易位-两心室性肺动脉 313

～黑蒙性白痴 313

黑蒙性痴呆，婴儿型家族性 313

黑蒙性痴呆，婴儿型 313

～GM2Ⅰ型 313

～婴儿型黑蒙性痴呆 313

～神经性肌萎缩 314

～腓骨肌萎缩 314

男性假两性畸形 314

睾丸女性化 314

腓骨肌萎缩，进行性 314

无毛女性 314

N 314

西班牙中毒性油 315

X 315

中毒过敏性 315

中毒性流行性 315

13～15三体 316

～畸变 8三体 316

～13～15 316

～D1 316

～胶质细胞瘤伴肠腺细胞瘤 318

伴肠腺细胞瘤，神经胶质细胞瘤 318

脑肿瘤，结肠息肉 318

热带巨脾 318

结肠息肉-脑肿瘤 318

～热带脾肿大 318

脾肿大，特发性热带 318

脾，热带巨脾 318

X单位 319

蹼颈 319

翼状颈 319

～卵巢发育不全症 319

～卵巢 319

发育不全 319

XO 319

～畸变　13三体 319

～胶质瘤息肉 319

卵巢发育不全 319

角样骨 320

～脾大贫血 320

糖原性肝肾肿大 320

～髂骨角样骨 320

骨-指甲发育不良 320

关节-骨-指甲发育不良-髂骨 320

～骨-指甲发育不良 320

输血 321

～胎儿间 321

～双胎 321

～单卵双胎间 321

～间输血 321

～红细胞增多 321

单卵双胎间输血 321

联体 321

乌尔氏 323

羊皮纸样右室 323

膀胱-输尿管返流 324

周期性麻痹，正常血钾性 325

正常血钾性周期性麻痹 325

麻痹，正常血钾周期性 325

维生素B6依赖症 325

感染营养性贫血 326

～假性白血病贫血 326

雅克什 326

Y 326

～肾糖原累积病 326

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 326

～Ⅰ型 326

体质性血小板异常症 328

血友病，血管性 328

假血友病，血管性 328

血小板异常症，体质性 328

～假血友病 328

华-佛氏 330

～机能衰竭，急性 330

急性肾上腺皮质机能衰竭 330

肾上腺皮质 330

脑膜炎球菌性肾上腺 330

肾上腺危象，急性 330

急性肾上腺危象 330

心血管畸形，肝内胆管发育不良 331

动脉-肝脏发育不良 331

腹泻-低钾-无酸 332

胰源性霍乱 332

脂膜炎 334

结节性脂膜炎 334

～发热性结节性-非化脓性 334

～脊髓-肌萎缩 335

～脊髓性进行性肌萎缩 335

中胚层发育不全营养障碍 335

晶状体，体短球形 335

Werdnig-Hoffmann麻痹 335

～脊肌性萎缩 335

晶状体半脱位，短指 335

～中胚层二形性营养不良 335

Marfan氏转化型 335

体短球形晶状体 335

短指-晶状体半脱位 335

短形-球状晶体 335

相反的马凡氏 335

肌萎缩，婴儿脊髓 335

～先天性中胚层二形性 335

～腺瘤病 336

胰岛，引起溃疡细胞 336

胰岛细胞-甲状腺旁腺瘤 336

～内分泌腺瘤（Ⅰ型） 336

伴卓爱，家族性内分泌瘤 336

多腺体瘤 336

～内分泌瘤伴卓爱 336

大折刀型惊厥 337

肌阵挛大发作 337

大发作，肌阵挛 337

癫痫 337

～点头样 337

惊厥，大折刀 337

亚急性变应性热 338

肺气肿，囊性 338

未成熟儿间质性肺纤维化 338

变应性亚败血症 338

～发育障碍 338

～成熟障碍 338

～局灶性肺充气过度 338

肺 338

肺纤维化，未成熟间质性 338

囊性肺气肿 338

异常房室激动 341

预激 341

～束支传导阻滞 341

糖原累积病 343

～类脂沉积 343

黄色瘤-肾上腺钙化 343

酸性脂酶缺乏病 343

肾上腺钙化-家族性黄色瘤 343

4X 345

5X 345

46XX 345

46XX单纯性腺发育不全症 345

～46XX单纯性腺 345

性腺发育不全症，46XX 345

48XXXX 345

49XXXXX 345

三X女性 346

三X染色体 346

超雌 346

超雄 346

多X女性 346

三X体超雌 346

性腺不发育，XY 346

三X女性 346

～三x 346

三X体超雌 346

多Y 346

溃疡，胰源性、胃泌素瘤 348

胰源性溃疡、胃泌素瘤 348

胃泌素瘤，胰源性溃疡 348

胃泌素增多 348

溃疡性胰岛细胞瘤 348

脊柱骨骺炎 381

血管性血友病 388