第一章 骨骼系统疾病 1
先天性颅骨田奇形(舟状头 短头 不只寸称头 尖头) 1
下颌-面骨发育异常 2
颅锁骨发育不全 3
先天性高肩胛症 4
先天性漏斗胸 5
脊柱畸形(脊柱侧弯 脊柱裂 半椎体畸形 先天性颈椎融合) 6
多指(趾) 8
并指(趾) 9
蜘蛛指(趾) 10
短指(趾) 11
缺指(趾) 11
先天性前臂骨缺如 12
先天性马蹄内翻足 14
先天性髋脱位 15
骨与关节感染性疾病 16
大骨节病 17
软骨发育不全 18
多发性骨骺发育不全 19
成骨不全Ⅰ型 20
一侧肥大症 21
石骨症 22
第二章 肌肉系统疾病 24
先天性斜颈 24
进行性肌营养不良(假肥大型 良性假肥大型 面肩肱型 肢带型 眼肌型 眼咽型 远端型) 25
先天性肌强直 27
重症肌无力 28
家族性周期发性麻痹 29
纤维织化肌炎 30
进行性骨化性肌炎 30
第三章 呼吸系统疾病 32
外鼻畸形(先天性缺鼻畸形 钮扣鼻 管形鼻 鼻裂畸形 双鼻 鼻翼 萎陷 驼峰鼻 鞍鼻 塌鼻 柱状鼻) 32
鼻后孔闭锁 34
软腭过短 34
喉软骨软化病 35
慢性支气管炎 36
支气管哮喘 36
支气管扩张 37
Kartagener综合征 39
不动纤毛综合征 39
肺脓肿 40
慢性肺炎 41
先天性肺囊肿 42
支气管肺发育不全 42
肺隔离症 44
先天性腺瘤样肺囊肿 45
纵隔肿瘤 45
肺不张 46
肺气肿 47
泡性肺气中 48
特发性肺含铁血黄素沉着症 49
肺泡性蛋白沉着症 50
特发性致纤维化肺泡炎 50
肺泡微石症 51
第四章 消化系统疾病 52
先天性食管闭锁和气管食管瘘 52
食管异常(双食管 先天性食管狭窄 短食管先天性食管扩张 贲门弛缓) 53
食管烧伤和瘢痕狭窄 54
食管静脉曲张症 54
先天性肥大性幽门狭窄 55
胃扭转 56
消化性溃疡 57
小儿慢性胃窦炎 58
先天性胃壁肌层缺损 58
先天性肠闭锁 59
先天性肠狭窄 60
先天性肠旋转不良 60
美克尔憩室 61
先天性巨结肠 62
色素沉着肠道息肉综合征 63
多发性家族性息肉病 63
先天性直肠肛门畸形 65
腹股沟斜疝 66
先天性膈疝 67
先天性膈膨升 68
脐疝 68
腹裂 69
先天性肝囊肿 70
先天性胆总管囊肿 71
肝硬变 72
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 73
遗传性慢性冉发性胰腺炎 73
第五章 心血管系统疾病 75
先天性心脏病 75
房间隔缺损 76
室间隔缺损 77
动脉导管未闭 79
法乐氏四联症 81
大动脉转位 82
肺动脉狭窄或闭锁 83
主动脉缩窄 84
总动脉干 85
先天性肺动静脉瘘 85
家族性二尖瓣脱垂 86
心内膜弹力纤维增生症 87
心-手综合征 87
高脂蛋白血症Ⅰ型 88
病毒性心肌炎 89
原发性心肌病(扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病) 90
第六章 血液系统疾病 92
先天性红细胞生成异常性贫血 92
遗传性球形红细胞增多症 93
遗传性椭圆形红细胞增多症 93
自身免疫性溶血性贫血 94
重型β-地中海贫血 95
血小板功能缺陷(Glanzmann氏病 遗传性血小板无力 灰色血小板 综合征) 96
巨大血小板综合征 96
特发性血小板减少性紫癜 97
继发性血小板减少性紫癜 99
血友病(血友病A 血友病B 血友病C) 99
白血病(急性白血病 慢性白血病 特殊类型白血病) 101
再生障碍性贫血 104
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 105
X连锁低r球蛋白质血症 106
风湿热 107
第七章 结缔组织疾病 107
慢性肉芽肿病 108
幼年型类风湿关节炎 108
强直性脊柱炎 109
系统性红斑狼疮 110
皮肌炎 112
硬皮病 112
过敏性紫癜 113
结节性多动脉炎 114
智力低下 115
第八章 神经系统疾病和精神心理障碍 115
头小畸形 116
脑积水 117
颅裂 119
脑脊膜膨出 119
脊柱裂(囊性)(脊膜膨出 脊膜神经膨出 脊柱裂脊膜脊髓膨出 脊柱 裂脊髓外翻) 120
脑性瘫痪 123
癫痫 123
脊髓小脑性共济失调 124
多发性神经纤维瘤 125
家族性黑朦性痴呆 126
扭转痉挛 126
先天性感觉神经病 127
结节性硬化症 127
言语发育延迟 128
特殊性语言发育障碍 129
婴儿孤独症 129
小儿精神分裂症 130
婴儿痴呆症 130
第九章 泌尿和生殖系统疾病 132
肾不发育 132
多囊肾 132
遗传性肾炎 134
乙型肝炎病毒相关肾炎 135
肾血管性高血压 135
迁延性肾小球肾炎 136
慢性肾小球肾炎 137
先天性肾病综合征 138
肾性尿崩症 138
肾性糖尿病 139
眼-脑-肾综合征 140
甲髌综合征 140
膀胱外翻 141
尿道下裂 142
尿道上裂 142
尿道直肠瘘 143
小阴茎 143
鞘膜积液 144
睾丸下降不全 144
假两性畸形(男性假两性畸形 女性假两性畸形) 145
真两性畸形 147
垂体性侏儒 149
第十章 内分泌系统疾病 149
垂体性巨大畸形 150
散发性克汀病 151
地方性克汀病 152
甲状腺功能亢进症 153
儿童期甲状腺功能减低 154
甲状旁腺功能亢进 155
甲状旁腺功能不全 156
先天性肾上腺皮质增生症 157
尿崩症 159
糖尿病 159
睾丸女性化综合征 160
17α-羟化酶缺乏症 161
17β-还原酶缺乏症 162
17，20-碳链酶缺乏症 163
劳-蒙-毕综合征 164
家族性柯兴氏综合征 165
第十一章 染色体疾病 166
唐氏综合征 166
21-单体综合征 168
21q-综合征 169
18-三体综合征 169
18q-综合征 171
13-三体综合征 171
猫叫综合征 172
4p+综合征 174
特纳氏综合征 175
4p-综合征 175
克氏综合征 177
XXX综合征 178
XYY综合征 179
脆性X综合征 180
第十二章 代谢缺陷疾病 182
半乳糖血症 182
果糖血症 183
遗传性果糖不耐受症 183
糖原贮积症 184
黏多糖贮积症Ⅰ型 186
黏多糖贮积症Ⅱ型 186
葡糖神经酰胺贮积症 187
遗传性酪氨酸血症 188
组氨酸血症 189
白化病 189
黑酸尿症 190
苯丙酮尿症 191
枫糖尿症 192
精氨基琥珀酸尿症 193
同型胱氨酸尿症 193
GM1神经节苷脂贮积症Ⅰ型 194
神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型 195
家族性高胆固醇血症 196
抗维生素D性佝偻病 196
自毁容貌综合征 198
肝豆状核变性 199
先天性上睑下垂 201
第十三章 眼、耳、口腔疾病 201
先天性无眼球 202
先天性角膜异常(大角膜 小角膜) 202
先天性小眼球 203
先天性斜视 204
先天性白内障 204
先天性青光眼 205
先天性无虹膜 206
视网膜母细胞瘤 207
先天性眼球震颤 208
眼距增宽症 208
近视 209
远视 210
弱视 210
散光 211
盲 211
夜盲 212
全色盲 213
红绿色盲 213
先天性外耳道闭锁 214
聋哑症 214
先天性耳廓畸形(无耳廓 招风耳 猿耳 大耳廓 副耳廓 小耳) 215
先天性小耳 216
先天性耳前瘘管 217
唇裂 218
腭裂 219
唇裂伴腭裂 220
舌异常(舌系带过短 地图舌 沟纹舌 舌下囊肿) 221
无舌症 222
面横裂 223
面斜裂 224
面部正中裂综合征 225
Sturge-Weber综合征 226
Ascher综合征 226
第十四章 皮肤疾病 228
寻常性鱼鳞病 228
先天性层板状鱼鳞病以 229
先天性鱼鳞病样红皮病 229
豪猪状鱼鳞病 230
疣状肢端角化症 231
弥漫性掌跖角化症 232
残毁性掌跖角化症 233
遗传性毛发红糠疹 233
银屑病 234
色素失禁症 235
Koebner型单纯性大疱性表皮松解症 236
Herlitz-Pearson型致死性大疱性表皮松解症 237
Pasini型显性营养不良性大疱性表皮松解症 238
Hellopeau-Siemen型营养不良性大疱性表皮松解症 239
无汗性外胚层发育不良 239
有汗性外胚层发育不良 240
早老症 241
先天性皮肤异色病 242
着色性干皮病 242
全身多毛症 243
皮肤松弛症 244
血管瘤(毛细血管瘤 海绵状血管瘤 蔓状血管瘤) 245
色素痣 247
淋巴管瘤 248
畸胎瘤 249
先天性风疹综合征 250
郞格罕全田胞组织细胞增生症 251
恶性组织细胞病 251
编后语 253
主要参考文献 260